BRCA mutasyonu

BRCA mutasyonu nedir?

BRCA geni (Meme Kanseri geni) sağlıklı bir durumda bir tümör baskılayıcı geni kodlar. Bu, hücrelerin kontrolsüz bölünmesini baskılayan ve böylece hücrenin kötü huylu bir tümör haline gelmesini önleyen bir proteindir.

Bu gende bir mutasyon varsa, etkilenen BRCA geni taşıyıcıları, yaşamları boyunca meme kanseri gelişme riski önemli ölçüde artmıştır (Meme kanseri) veya yumurtalık kanseri (Yumurtalık kanseri) hastalanmak.

İki BRCA geni vardır: BRCA1 ve BRCA2. Tüm meme kanserlerinin yaklaşık% 5'inin BRCA mutasyonundan kaynaklandığına ve bu nedenle kalıtsal olduğuna inanılmaktadır.

BRCA1 geni nedir?

BRCA1 (Meme Kanseri geni 1) tümör baskılayıcı genler grubundan bir gendir ("Tümör baskılayıcı genler"). BRCA1, tümör gelişimine karşı koruma sağlayan proteinleri kodladığı kromozom 17 üzerindeki genomda bulunur. BRCA1 gen ürününün kesin görevi hasarı onarmaktır (sözde çift iplik kırıkları) insan genomunda, DNA.

Bazı mutasyonlar nedeniyle, gen artık hiç çalışmayabilir veya yalnızca sınırlı bir ölçüde çalışabilir (İşlev kaybı mutasyonu veya silinmesi), etkilenen hücrenin kötü huylu bir tümöre dönüşme olasılığını arttırır.

Bu konu hakkında daha fazla bilgi için bkz.: Meme kanserinde tümör belirteçleri

BRCA2 geni nedir?

BRCA2 (Breat Cancer geni 2) BRCA1'den birkaç yıl sonra keşfedildi. Gen, kromozom 13 üzerinde bulunur. Bu gen aynı zamanda hücrede DNA hasarının onarımında çok önemli bir rol oynayan tümörü baskılayan bir protein kodlar.

BRCA2'deki mutasyonlar, bu onarım süreçlerini engeller ve dolayısıyla belirli kanser türlerinin, özellikle meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır.

Bu konuyla daha çok ilgileniyor musunuz? Sonra aşağıdaki bir sonraki makalemizi okuyun: Göğüs kanseri geni

Fark ne?

Mutant BRCA1 ve BRCA2'nin her ikisi de meme ve yumurtalık kanseri için yüksek riskli genlerdir. Sağlam durumda, bu genlerin ürünleri tümör gelişimini engeller, ancak her iki genin tam işlevi henüz tam olarak anlaşılmamıştır. Genler, genomdaki farklı kromozomlardadır.

BRCA1 veya BRCA2'deki bir mutasyon, etkilenen kadının meme kanserine yakalanma olasılığını artırır ve 70 yaşına kadar göğüs kanserine yakalanma olasılığı% 80'e kadardır.

Bir BCRA1 mutasyonu ayrıca yumurtalık kanseri riskini önemli ölçüde artırır (% 50 hastalık olasılığı)BRCA2 mutasyonu ile bu hastalığın riski de artarken, hastalık olasılığı daha düşüktür ve sadece% 30-40'tır.

Bazı semptomlardan BRCA mutasyonuna sahip olduğumu söyleyebilir miyim?

Bir BRCA mutasyonu, genetik değişikliği gösteren semptomlara neden olmaz.

Mutasyona uğramış BRCA genlerine sahip kişiler hasta değildir, ancak hayatlarının ilerleyen dönemlerinde meme veya yumurtalık kanseri gelişme riski önemli ölçüde daha yüksektir.

Kalıtsal meme kanserinin tek kanıtı, meme kanserinde ailevi bir artıştır.

Bu konu hakkında daha detaylı bilgiyi buradan okuyabilirsiniz.: Meme kanseri belirtileri

Göğüs kanserine yakalanma olasılığınız nedir?

Tüm meme kanserlerinin çoğu BRCA genlerindeki genetik değişikliklere bağlı değildir. Çalışmalar, tüm meme kanserlerinin yalnızca yaklaşık% 5-10'unun BRCA mutasyonları yoluyla geçtiğini göstermiştir. Bununla birlikte, ailelerinde yüksek düzeyde meme kanseri olan kadınlar huzursuzdur ve kendilerinin de meme kanserine yakalanma olasılığının ne kadar olduğunu merak etmektedir.

BRCA 1 veya BRCA 2'de bir mutasyondan muzdarip kadınların ileri yaşamları boyunca meme kanseri geliştirme olasılığı yaklaşık% 50-80'dir ve bu nedenle, mutasyona uğramamış BRCA genlerine sahip kadınlardan önemli ölçüde daha yüksektir.

BRCA1 veya BRCA2 genindeki değişiklikler de ömür boyu yumurtalık kanseri riskini artırır: mutasyonlu kadınların hastalığa yakalanma şansı% 50'dir.

Mutasyona uğramış BRCA genlerine sahip kadınlar da hastalığı daha genç yaşlarda çok daha erken yaşarlar (40 yaş veya altı). Kalıtsal olmayan meme kanseri olan kadınlarda, hastalık ortalama olarak 60 yaşına kadar ortaya çıkmaz.

Ancak BRCA genlerindeki mutasyonlardan yalnızca kadınlar etkilenmez. BRCA mutasyonlarından etkilenen erkekler de yaşamları boyunca meme kanseri gelişme riski daha yüksektir. Bununla birlikte, bu rakamlar yalnızca sözde yüksek riskli aileler için geçerlidir, yani aile üyelerinde erken yaşta birkaç meme kanseri veya yumurtalık karsinomu vakasının meydana geldiği aileler.

İki BRCA genine ek olarak, kalıtsal meme kanseri riskini artırdığı düşünülen başka genler de vardır.

Bu mevzu ile ilgileniyor musun? Sonra aşağıdaki bir sonraki makalemizi okuyun: Meme kanseri riski

Bunun miras alma olasılığı nedir?

Her gen, hücre çekirdeği içindeki hücrede iki kopya halinde bulunur. Genin bir kopyası anneden, diğeri babadan geliyor. Bu kopyalardan birindeki bir mutasyon, bir BRCA mutasyonundan bahsetmek için yeterlidir; bu duruma "heterozigot" mutasyon adı verilir. Genin bu kopyası doğumdan itibaren kusurluyken, ikinci kopya hala sağlamdır.

Çevresel etkiler nedeniyle veya kendiliğinden ikinci kopyada bir mutasyon meydana gelirse, genin işlevi tamamen başarısız olur ve bir "homozigot" mutasyon mevcuttur. Sonuç olarak, hücre artık DNA'daki hasarı tamir edemez ve kontrolsüz bir şekilde büyür. Kontrolsüz hücre büyümesi, tümörlerin gelişmesine yol açar.

Bir ailede birden fazla meme kanseri vakası ortaya çıkarsa, muhtemelen hastalığa karşı artan bir duyarlılık vardır ve bu hastalığa geçer.

BRCA genleri, “otozomal dominant kalıtım” şemasına göre miras alınır. Bu, bir ebeveynden alınan BRCA genindeki bir mutasyonun çocuklara geçme şansının% 50 olduğu anlamına gelir.

Bunun hem dişi hem de erkek tüm yavrular için geçerli olduğunu anlamak önemlidir ve bu nedenle mutasyon aile içindeki erkeklerden de geçebilir. Öte yandan, BRCA genlerinde mutasyonu olmayan kişiler çocuklarına herhangi bir BRCA mutasyonu geçirmezler çünkü gen değişiklikleri sadece doğrudan yavrulara aktarılır ve bir nesli atlayamazlar.

Bu konuyla daha fazla ilgileniyorsanız, aşağıdaki bir sonraki makalemize bakın.: Meme Kanseri Kalıtsal mıdır?

Bu testler var

Laboratuvarda, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar için bir kan örneğinin incelendiği bir genetik test gerçekleştirilir.

Genetik test, genetik materyalin analiz edildiği moleküler bir biyolojik testtir.

Aile geçmişinde meme ve / veya yumurtalık kanseri olduğu düşünülen kadınlar için, bu genetik testin masrafları genellikle sağlık sigortası şirketi tarafından karşılanmaktadır.

Test sonuçları çok kesin

Muayeneler güvenilir sonuçlar sağlar, ancak test sonuçlarının değerlendirilmesi genellikle kolay değildir.

Bir hastanın meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskini önemli ölçüde artıran mutasyonlara ek olarak, BRCA genlerinde de nötr değişiklikler vardır. Bunlar da mutasyondur, ancak kanser riski üzerinde hiçbir etkisi yoktur.

Hastalıkla ilgili ve nötr değişiklikleri ayırt etmek her zaman kolay değildir, bu nedenle her bulgu mutlak bir kesinlikle değerlendirilemez.

Kimler test edilmelidir?

Aile öyküsü olan kadınlar, BRCA genlerinde bir mutasyon için test edilmelidir. Bu, yüksek riskli bir aileden gelen kişileri içerir. Bunun için karşılanması gereken belirli kriterler var. Bunları makalemizde bulabilirsiniz: Genetik testler

Örneğin ailede en az üç meme kanseri vakası, 51 yaşından önce meme kanseri olan en az iki kadın, meme kanseri olan en az bir erkek veya yumurtalık kanseri olan en az iki kadın.

Çok genç kadınlarda kanser neredeyse hiç görülmediğinden, genetik inceleme ancak 18 yaşından sonra yapılır.

BRCA mutasyonunun tedavisi nedir?

BRCA1 veya BRCA2'de mutasyona sahip olduğu tespit edilen kadınlar, doktorlarıyla meme ve yumurtalık kanseri geliştirme riskleri ve olası profilaktik tedavi hakkında konuşmalıdır.

Bununla birlikte, pozitif bir genetik test, kanserin zaten mevcut olduğu veya bunun kaçınılmaz olarak olacağı anlamına gelmez. BRCA genlerindeki mevcut mutasyonlar, yalnızca mutasyonu olmayan kişilere kıyasla tüm yaşam boyunca meme ve yumurtalık kanseri için hastalık riskinin önemli ölçüde arttığının bir göstergesi olabilir.

Bir BRCA mutasyonu kendi başına tedavi edilemez. Bununla birlikte, olumlu sonuçları olan kadınlar, yoğunlaştırılmış bir erken teşhis programına katılmalıdır. Doktor, olası bir meme veya yumurtalık kanserini olabildiğince erken tespit edebilmek için düzenli koruyucu muayeneler yapar. Çok erken bir aşamada teşhis ve tedavi edilen kanserin iyileşme şansı çok yüksektir.

Erken teşhis programı, altı aylık bir palpasyon muayenesini ve meme bezlerinin ultrason muayenesini içerir. Ayrıca 30 yaşından itibaren her yıl bir mamografi yapılmaktadır.

Alternatif olarak, hem göğüslerin, yumurtalıkların hem de fallop tüplerinin önleyici olarak çıkarıldığı önleyici bir operasyon seçeneği de vardır. Bu operasyon, dikkatle değerlendirilmesi gereken çok radikal bir önlemdir. Etkilenen kadınlar, deneyimli jinekologlar ve insan genetiğinden oluşan bir ekiple bu kararı ayrıntılı olarak tartışma fırsatına sahiptir.

Durum birçok hasta için muazzam bir psikolojik yük oluşturduğundan, psikolojik destek de tedavinin bir parçasıdır. Bir meme çıkarıldıktan sonra, çıkarılan göğüsleri olabildiğince gerçekçi bir şekilde yeniden yapılandırmak için bir dizi olasılık vardır.

Bu konu hakkında daha fazla bilgi okuyabilirsiniz: Meme kanseri tedavisi

Teşhis nasıl yapılır?

Bir BRCA mutasyonu, iki genin genetik tanı kullanılarak incelendiği bir genetik test kullanılarak teşhis edilir. Genetik test, ancak bir kişinin ailesinde meme veya yumurtalık kanseri öyküsü nedeniyle kalıtsal bir yatkınlığa sahip olma olasılığı varsa mantıklıdır.

Genetik materyalin yani DNA'nın elde edildiği test kişisinden kan örneği alınır. Gerçek araştırma, gen dizileme yoluyla gerçekleştirilir. Mutasyonların yerleştirilebildiği belirli gen segmentleri tamamen dizilenmiştir. Bu, bağımsız DNA yapı taşlarının deşifre edildiği ve incelendiği anlamına gelir.

Karmaşık inceleme teknolojisi nedeniyle, nihai test sonucunun elde edilmesi dört aya kadar sürebilir.

Bu mevzu ile ilgileniyor musun? Bunun hakkında daha fazlasını okuyun: Meme kanserini nasıl anlarsınız?

Prognoz nedir?

BRCA1 veya BRCA2 mutasyonu olan kadınlarda prognoz, büyük ölçüde başlatılan tedaviye bağlıdır.

Erken teşhis programının bir parçası olarak düzenli kontroller, olası tümörler çok erken tespit edilip iyi tedavi edilebildiğinden prognozu önemli ölçüde iyileştirir.

Göğüs kanseri için gerçek prognoz, BRCA mutasyonu olan kadınlar için kalıtsal olmayan meme kanseri olan diğer hastalara göre daha kötü değildir.

Bu mevzu ile ilgileniyor musun? Aşağıdaki sonraki makalemizi okuyun: Meme kanserinde prognoz

BRCA mutasyonunun nedenleri

Mutasyonlar vücut hücrelerimizde sürekli gelişir, ancak bunlar genellikle özel mekanizmalarla hızlı bir şekilde onarılır ve bu nedenle organizma için hiçbir sonuçları yoktur. Çok sayıda dış etki, mutasyonları tetikleyebilir ve bir genin işlevini bozabilir. Tetikleyici faktörlere mutajenler denir.

Bu olası nedenler arasında, örneğin, yüksek enerjili radyasyon (Örneğin. X-ışını veya UV radyasyonu), çeşitli kimyasallar (Örneğin. Nitrosaminler ve polisiklik aromatik hidrokarbonlar). Geriye dönüp bakıldığında, mutasyon için belirli bir neden belirlemek zordur veya imkansızdır.

BRCA genlerinde birincil olarak mutasyonlara neden olan özel mutajenler henüz bilinmemektedir. Çoğu durumda, BRCA genlerindeki mutasyonlar zaten tesadüfen ortaya çıkar (sözde spontan gen mutasyonları).

Bu, geni değiştiren hücre bölünmesinin bir parçası olarak DNA'nın ikiye katlanması sırasında hataların meydana geldiği yerdir. Sonuç olarak, hücre büyümesi ile ilgili sorunlar olabilir ve bu da ilerleyen süreçte kötü huylu bir tümörün gelişme riskini artırır.

BRCA mutasyonlu ruh

BRCA mutasyonu veya pozitif bir genetik test şüphesi, hasta için hafife alınmaması gereken önemli bir psikolojik yükü temsil eder. Bu nedenle, genetik analizin yapıldığı birçok klinik, bir psikologla yapılan görüşmeyi de içeren ayrıntılı konsültasyonlar sunar.

Bir tümör gelişmeden önce göğüslerin ve yumurtalıkların bir önlem olarak alınması gerekip gerekmediği kararı psikolojik bir sorundur ve kapsamlı bir tavsiyeye ek olarak özel bir psikolojik muayene gerektirir.

Araştırmalar, depresyon veya aşırı stres gibi akıl hastalıklarının meme kanseri için risk faktörleri olduğunu ve tümör gelişimini destekleyebileceğini göstermiştir. Bu nedenle, yaşama karşı olumlu tutumlarını ve psikolojik sağlıklarını güçlendirmek için genetik olarak önceden stresli kadınların uygun psikolojik destek almaları özellikle önemlidir.

Bu konu size yardımcı olabilir: Postoperatif Depresyon

BRCA mutasyonu ile başka hangi tümörler ilişkilidir?

BRCA genleri, normalde hücrenin aşırı büyümesini ve kontrolsüz bir şekilde bölünmesini engelleyen proteinleri kodlar. Bu genlerdeki değişiklikler, bunun artık garanti edilmediği ve kanserin geliştiği anlamına gelir.

Bunlar tercihen göğüs veya yumurtalıklarda bulunan tümörlerdir, ancak bir BRCA mutasyonu ile ilişkili başka kanserler de vardır. Bunlar arasında bağırsak, pankreas (pankreas-) ve cilt kanseri. Erkeklerde prostat kanseri riski de artmıştır.

Bu konu hakkında daha fazla bilgi okuyabilirsiniz: Cilt kanseri - erken teşhis ve tedavi

BRCA mutasyonu ile yumurtalık kanseri arasındaki bağlantı nedir?

BRCA genlerindeki değişiklikler ile kalıtsal yumurtalık kanseri arasında da bir bağlantı vardır. BRCA1 veya BRCA2 geninde mutasyona sahip kadınlarda meme kanseri riski ve yumurtalık kanseri gelişme olasılığı daha yüksektir.

Mutasyona uğramış BRCA genlerinin taşıyıcılarının, yaşamın ilerleyen dönemlerinde yüzde 50 yumurtalık kanseri riski taşıdığı tahmin edilmektedir.BRCA mutasyonlarının taşıyıcılarının paralel olarak meme ve yumurtalık kanseri geliştirmesi de mümkündür.

Meme kanserinin aksine yumurtalık kanseri için maalesef uygun bir erken teşhis programı bulunmamaktadır. Bununla birlikte, doktor ultrason kullanarak yumurtalıkları tümör şüpheli kitleler için düzenli olarak inceleyebilir.

Test sonucu pozitif çıkan kadınlar, göğüslere ek olarak fallop tüplerinin ve yumurtalıklarının da çıkarılmasını içeren önleyici bir operasyon düşünmelidir. Tabii ki, bu kolay bir karar değildir ve büyük ölçüde yaşam durumuna bağlıdır (Yaş, tamamlanmış aile planlaması vb.) itibaren. Bu nedenle, bu adım dikkatlice düşünülmeli ve tedavi eden hekim ile ayrıntılı olarak tartışılmalıdır.

Bu konu hakkında daha detaylı bilgiyi buradan okuyabilirsiniz.: Yumurtalık Kanseri - Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Üçlü negatif aslında ne anlama geliyor?

Üçlü negatif veya üçlü negatif meme kanseri, üç spesifik belirteç için negatif olan özel bir meme kanseri türüdür.

Östrojen reseptörü (HE), progesteron reseptörü (PR) ve insan epidermal büyüme faktörü reseptörü 2 (HER2).

Bu reseptörler, tümör hücrelerinin yüzeyinde var olabilir ve tümörün belirli hormonlara yanıt vermesini sağlar (östrojen, progesteron ve epidermal büyüme faktörü) tedavi rejimini neyin etkilediğini ele alır.

Üçlü negatif karsinom durumunda durum böyle değildir. Üçlü negatif meme kanseri olan kadınların BRCA1'de sıklıkla bir mutasyona sahip olduğu gösterilmiştir.

Bu mevzu ile ilgileniyor musun? Sonra aşağıdaki bir sonraki makalemizi okuyun: Üçlü negatif meme kanseri nedir?

Yazı işleri ekibinden öneriler

"BCRA mutasyonu" konusunda daha fazla genel bilgi:

  • Meme kanserini erken nasıl tespit edebilirsiniz?
  • Meme kanseri için hormon tedavisi
  • Meme kanserinde tümör belirteçleri
  • Göğüs kanserini nasıl hissedebilirsiniz?
  • Meme kanseri rekürrensi
  • Genetik test