Anatomi-Sözlüğü

Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

Giriş - kromozomal sapma nedir?

Bir kromozom sapması, normal insan kromozom yapısından bir sapmayı tanımlar. Normal bir insan kromozom seti, tüm genetik materyali içeren aynı tipte 23 kromozom çiftine sahiptir. Bir kromozom sapması, kromozom setinin hem sayısal hem de yapısal sapması olabilir.

Kromozom anormallikleri, doğum öncesi düşüklerin en yaygın nedenidir. Bununla birlikte, Down sendromu (Trizomi 21) veya Klinefelter sendromu (XXY sendromu).

Bir kromozom sapması, bir karyogram oluşturularak tanınabilir. Bu, sağlıklı bir karyogram ile karşılaştırılabilir, böylece sapmalar hemen fark edilir.

Bunun hakkında daha fazlasını okuyun: Kromozom mutasyonu

Sayısal kromozomal sapmalar nelerdir?

Sayısal kromozom sapmaları, farklı sayıda kromozoma sahip bir dizi kromozomu tanımlar. Bireysel kromozomlar kopyalanabilir veya eksik olabilir (Anöploidi) veya tam kromozom seti kopyalanabilir (Poliploidi).

En iyi bilinen ve en yaygın sayısal kromozom sapması trizomi 21'dir (Down sendromu). Bu hastalıkta 21. kromozom üç kopya halinde bulunur. Trizomi 21'li çocuk sahibi olma şansı annenin yaşı ile birlikte artar. Down sendromlu çocuklar başarısız:

Kısa boy
Dört parmak olukları
Eğik olarak dışa doğru uzanan (Mongoloid) göz kapağı eksenleri
azalmış motor beceriler ve zeka

Bilhassa zeka geriliği, hastalara göre büyük farklılıklar gösterir, böylece bireysel tedavi, destek ve bakım ön plandadır.

Yaşam beklentisi, trizomi 21 ile yalnızca minimum düzeyde azaltılır. Bu, trizomi 13 (Patau sendromu) ve trizomi 18 (Edwards Sendromu) öyle değil, burada yaşam beklentisi bir yıldan az.

Cinsiyet kromozomlarını etkileyen diğer sayısal kromozom anormallikleri, Klinefelter sendromu ve Ullrich-Turner sendromudur.

Klinefelter sendromu erkekleri etkiler. Bir yerine iki X kromozomu var. En göze çarpan semptom, testosteron eksikliğinden kaynaklanan uzun boyludur.

Turner sendromunda, etkilenen kadınlarda X kromozomu yoktur. Östrojen ve gestajen eksikliğinden dolayı bağ dokusu yumurtalıklardan büyür ve kadınlar ömür boyu kısır kalır.

Bununla ilgili daha fazla bilgiyi şu adreste okuyun: Doğmamış çocukta trizomi 13

Yapısal kromozom sapmaları nelerdir?

Yapısal kromozom sapmaları, yapıları itibariyle kromozomlardan sapmalardır. Sayısal kromozom sapmalarının aksine, normal sayıda kromozom (23 homolog çift, toplamda 46 kromozom) korunur. Aşağıdakiler gibi çeşitli yapısal kromozom sapmaları vardır:

SİLİNME: Silinme durumunda, bir kromozom segmenti ve dolayısıyla genetik materyalin bir kısmı kaybolur. Bu, böyle bir hastalığa bir örnektir Cat Scream Sendromu. Bu tür çocuklar tiz çığlıklarla dikkat çekerler, genellikle kısa boyludurlar, zayıf gelişmiş kaslara ve küçük bir kafaya sahiptirler.
Wolf-Hirschhorn sendromuna ayrıca bir silme neden olur. Bu hastalığın özelliği, hastadaki çok sayıda epilepsi atağıdır.
ÇEVİRİ: Bir başka yapısal kromozomal sapma, yer değiştirmedir. Burada bir kromozom segmenti, homolog olmayan başka bir kromozoma kaydırılır. Daha sonra karşılıklı ve karşılıklı olmayan translokasyon arasında bir ayrım yapılır.
TERSİNİR: Ters çevirme, bir kromozom segmentinin tersine çevrildiği yapısal bir kromozom sapmasını tanımlar.

Genel olarak, yapısal kromozom sapmalarında dengeli ve dengesiz bir kromozom değişikliği arasında bir ayrım yapılır. Dengeli olanın kullanıcı için hastalık değeri yoktur, dengesiz olan ise fiziksel semptomlara yol açar.

Şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Kromozom seti

Kromozomal Anormalliğin Nedenleri

Sayısal ve yapısal kromozomal sapmaların farklı nedenleri vardır. Sayısal kromozom sapması, kromozomların kendilerinin normal göründüğü farklı sayıda kromozoma sahiptir.

Bir Anöploidi örneğin trizomi 21'de olduğu gibi tek kromozomlar kopyalanırsa veya eksikse. Bunun en yaygın nedeni ayrılmama (Ayrılmamamayoz sırasında kromozomların). Mayoz, germ hücreleri üretme işlevine sahiptir. Bunlar, döllenme için mevcut olan genetik materyal olarak tek bir kromatid kromozom içerir.

Homolog kromozomlar ayrılmamışsa (Mayoz I.) veya kardeş kromatidlerin ayrılmamasına (Mayoz II), germ hücresinde iki kromatit vardır. Bu yumurta hücresi döllenirse, hücrenin toplam üç kromatidi vardır ve biri birinden söz eder. Trizomi.

Yapısal kromozom anormallikleri durumunda, neden mayoz bölünmelerinde yatmaz. Bu tip kromozom sapmalarında, kromozom seti istenen 23 homolog kromozom çiftinden oluşur, ancak tek tek kromozomlar farklı bir yapıya sahiptir.

Bu sapma, örneğin, yukarıda zaten açıklanan gen mutasyonları olabilir:

Silme (kromozomun bir parçası eksik)
Çoğaltma (kromozomun bir parçası kopyalanır)
Translokasyon (bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma dahil edilmiştir)

Bu sapmaların nedeni genellikle mayoz bölünmesi sırasında hatalı bir geçiştir. İkinci neden, genomdaki çift sarmallı kırıkların hatalı bir şekilde onarılmasıdır.

Bu da ilginizi çekebilir: Hücre çekirdeği bölünmesi

Kromozom sapma testi nedir?

Doğmamış çocuktaki kromozom anormalliklerini tespit etmek için kullanılabilecek çeşitli testler vardır. Bununla birlikte, toksikolojide kullanılan in-vitro ve in-vivo kromozom aberasyon testleri de vardır.

In vitro kromozomal aberasyon testi

In vitro kromozomal aberasyon testi, bir hücre kültürünün kromozomal anormalliklere neden olduğundan şüphelenilen bir maddeyle işlemden geçirilmesini içerir. Hücre kültürü, memelilerden gelen hücrelerden oluşur. Örneğin, farelerden alınan hücreler veya insan kanından alınan lenfositler mümkündür.

Bu hücreler ilk olarak, optimum koşullar altında büyümeleri için yetiştirilir. Daha sonra incelenecek maddeyle işlemden geçirilirler. Örneğin, hücre kültürüne eklenen çözünmüş bir madde olabilir.

Belirli bir maruz kalma süresinden sonra hücreler mikroskop altında incelenir. Özellikle metafazdaki kromozomlara bakılır ve değişiklik olup olmadığı kontrol edilir.

Test maddesiyle işlem görmemiş bir kontrol kültürü oluşturmak da faydalıdır. Bu kontrol ile, kromozom setleri birbirleriyle karşılaştırıldığında daha iyi olabilir.

In vivo kromozomal aberasyon testi

In vivo kromozom aberasyon testi, test maddesinin doğrudan canlı memelinin kemik iliğine verilmesi farkıyla in vitro teste benzer. Bu gerçekçi koşullar yarattı çünkü madde organizmanın içinde.

Burada da kromozom seti sapmalara karşı kontrol edilir. Bu iki yöntem, maddeleri mutajenik etkileri açısından test etmek için kullanılabilir.

Hangi testler var?

Kromozomal sapmaları incelemek için kullanılabilecek birkaç test vardır. Bir yandan, bir maddenin (örn. nikotin) Kromozomal anormallikleri tetikleyerek kansere yakalanma olasılığını artırır. Bu testlere Laboratuvar ortamında- ve In vivo kromozomal aberasyon testleri ve toksikologlar tarafından yürütülmektedir.
Bununla birlikte, hamile kadınlarda, doğmamış çocuğun kromozom sapması olup olmadığını kontrol etmek için yapılabilecek testler de vardır. Burada birkaç seçenek var.

İlk seçenek, bugün hala altın standart olan kromozom analizidir. Örneğin amniyotik sıvı veya göbek kordonu kanı test materyali olarak kullanılabilir. Hem sayısal hem de yapısal kromozomal sapmalar mikroskop altında teşhis edilebilir.

İkinci seçenek, genellikle bir kromozom değişikliğini tespit edebilen basit bir ultrason olacaktır. Kromozom bozukluğunun bir belirtisi, burun kemiğinin olmamasıdır.

Kromozom analizinden daha az zaman alan başka bir test (Süre: yaklaşık birkaç gün) FISH testidir (Süre: maksimum 2 gün). FISH testi yardımıyla (Floresan yerinde hibridizasyon testi) 13, 18, 21 kromozomları ve fetal materyaldeki X ve Y kromozomları (ör. amniyotik sıvı) renkli gösterilmiştir. Sayısal bir kromozom sapması böylelikle basitçe sayılarak belirlenebilir.

Konuyla da ilgilenebilirsiniz: Hücre çekirdeğinin işlevleri

KLİNİK: Kromozomal anormallikler hangi hastalıklara neden olur?

Kromozom anormallikleri, doğumdan önce çok sayıda spontan abortus ve birçok hastalıktan sorumludur. Hepsinden özellikle beşi yaygındır.

Down sendromu

Bunlar arasında en bilineni, daha çok Down sendromu olarak bilinen trizomi 21'dir.
Bu çocuklar, kısa boyları, ellerinde dört parmaklı çatlaklar ve çoğu zaman azalmış zekaları ile dikkat çekicidir. Aynı zamanda artmış kalp kusurları ve gastrointestinal sistem malformasyonları ile de ilişkilidir.
Bununla birlikte, iyi bir tedavi ve destekle çocukların neredeyse normal bir yaşam beklentisi olabilir.

Patau Sendromu ve Edwards Sendromu

Trizomi hastalıkları ayrıca Patau sendromunu (trizomi 13) ve Edwards sendromunu (trizomi 18) içerir ve her iki hastalık için de yaşam beklentisi bir yıldan azdır.

Özellikle Patau sendromu çok sayıda düşüklere neden olur, bu nedenle birçok çocuk doğumdan önce ölür. Ancak malformasyonların boyutunun daha küçük olduğu ve 10 yaşına ulaştığı durumlar da tarif edilmiştir.

Bununla ilgili daha fazlasını okuyun: Doğmamış çocukta trizomi 13

Klinefelter sendromu

Trizomiler gibi, Klinefelter sendromu da sayısal bir kromozom sapmasıdır. Bu hastalıkta, erkek hastalar ek bir X kromozomuna sahiptir ve belirgin uzun boyları ve hormonal değişikliklere eşlik eden yetersiz testisleri ile dikkat çekerler.

Ullrich-Turner sendromu

Buna karşılık, Ullrich-Turner sendromunda bir X kromozomu yoktur, bu nedenle bu hastalar toplamda yalnızca 45 kromozoma sahiptir. Sadece kadınlar etkilenir.
Kadın hastaların genital organları bozuktur ve ömür boyu kısır kalırlar. Ek olarak, sözde kanat derisi nedeniyle boynun genişlemesi nedeniyle sıklıkla öne çıkarlar.