Von Hippel Lindau Sendromu

tanım

Von Hippel Lindau Sendromu, merkezi sinir sistemi bölgesinde tümör benzeri ancak iyi huylu vasküler malformasyonların meydana geldiği nadir bir genetik hastalıktır.

Deri öncelikle retinadan etkilenir (retina) göz ve beyincikte (Beyincik). Dolayısıyla hastalık teknik jargonda da kullanılmaktadır. retinoserebellar anjiyomatoz aranan.

Hastalığın adı, hastalığı ilk tanımlayan kişidir; Alman göz doktoru Eugen von Hippel ve İsveçli meslektaşı Arvid Lindau. Ek olarak, sıklıkla böbrek ve böbrek üstü bezi malformasyonları vardır.

Von Hippel Sendromunun Nedenleri

Von Hippel Lindau Sendromu genetik bir hastalıktır.

Otozomal dominant özellik olarak kalıtsaldır. Bir aile içinde hastalığın ciddiyetinin büyük ölçüde değişebileceğini bilmek önemlidir.

Görünüşleri her zaman miras alınmak zorunda değildir. Kişinin kendi genomundaki spontan mutasyonlar da hastalığa yol açabilir. Bozulan gen, üçüncü kromozomda. Mutasyon onu öyle değiştirdi ki, merkezi sinir sisteminde yeni kan damarlarının oluşumu artık düzgün bir şekilde düzenlenemez.

Yukarıda açıklanan iyi huylu tümör benzeri vasküler malformasyonlar ortaya çıkar.

Von Hippel Lindau Sendromu Teşhisi

Retinada çok sayıda vasküler malformasyon bulunan hastalarda von Hippel-Lindau sendromu şüphesi ortadadır.

Ayrıca böbrek üstü bezi tümörleri ve böbrek gibi iç organların malformasyonları bu hastalarda daha sık görülür. Bunlar ultrason yardımıyla temsil edilebilir.

Genellikle hastalık aile geçmişinde de bilinir. Daha sonra, örneğin beyincik bölgesinde daha fazla malformasyonları belirleyebilmek için beyinde bir MRI yapılmalıdır. Genetik testler de mümkündür. Kromozom 3 üzerindeki ilgili gen mutasyonu doğrudan burada tespit edilebilir.

Von Hippel Lindau Sendromunun Belirtileri

Von-Hippel-Lindau sendromu, merkezi sinir sisteminde ve ayrıca retinada çok sayıda vasküler malformasyonla sonuçlanır. Bu iyi huylu tümörler daha sonra anjiyom olarak adlandırılır.

Karaciğer, böbrekler ve pankreastaki kistler gibi iç organların malformasyonları da yaygındır. Bu aynı zamanda böbrek üstü bezi tümörleri için de geçerlidir.

Bununla birlikte, tüm hastalarda aynı malformasyonlar görülmez. Bu nedenle çok çeşitli semptomlar vardır. Semptomlar, malformasyonların boyutuna ve yerine bağlıdır.

Retinanın kan damarları sıklıkla değiştirilir ve bu daha sonra görme bozukluklarında fark edilir. CNS'deki anjiyomlar genellikle sadece baş ağrısına yol açar. Deformite çok büyükse ve beyin dokusunu yerinden oynatırsa kafa içi basıncı artar. Klinik olarak, hastalar genellikle başlangıçta mide bulantısı ve kusmayla birlikte gastrointestinal semptomlar gösterirler.

İleri kafa içi basıncı ile kalp atış hızındaki düşüşle kan basıncı yükselir ve nefes alması bozulur. Bu semptomlar kafa içi basınç belirtileri terimi altında özetlenmiştir. Değişiklikler beyincikte lokalize ise bu ataksi ve denge bozukluklarına yol açar. Ataksi, hareketlerin koordinasyonunun bir bozukluğudur.

Ayrıca şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Serebellar hasarın belirtileri

Pankreasta tezahür

Von-Hippel-Lindau sendromlu hastalarda pankreastaki değişiklikler çok yaygındır. Neredeyse% 80'i bu çoğunlukla iyi huylu malformasyonlara sahiptir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Pankreas Kanserinin Nedenleri

Bir yandan, bu tür malformasyonlar genellikle kistlerdir. Kistler, dokudaki sıvı dolu boşluklardır ve kendi başlarına zararsızdırlar. Genellikle semptomlara neden olmazlar ve bu nedenle tedaviye ihtiyaç duymazlar.

Bununla birlikte, kistlere ek olarak, nöroendokrin neoplazmalar da pankreasta meydana gelebilir. Bunlar hormon üreten (endokrin) adacık hücrelerinden kaynaklanır ve zamanla kötü huylu tümörlere dönüşebilir. 2 cm'nin altındaki bu tür küçük değişiklikler MRI kullanılarak düzenli olarak izlenebilir. 2 cm'den büyük bir tümör boyutundan ve boyutta önemli bir artıştan, tümörün cerrahi olarak çıkarılması gerekir.

Gözlerdeki tezahürü

Von-Hippel-Lindau sendromu kendini genellikle ilk olarak retinadaki değişikliklerle gösterir. Görme bozukluğuna yol açabilen tümör benzeri anjiyomların oluştuğu yer burasıdır.

Etkilenenlerin büyük çoğunluğu için göz tutulumu yaşamları boyunca ortaya çıkar. Retinadaki bu tür vasküler malformasyonların çok yavaş geliştiğini bilmek önemlidir, bu nedenle görme bozuklukları gibi semptomlar geç ortaya çıkar.

Bu nedenle hastalık zaten biliniyorsa, hasta düzenli olarak oftalmolojik muayenelerden geçmelidir. Daha küçük vasküler malformasyonlar lazerle tedavi edilebilir. Daha büyük tümörler söz konusu olduğunda veya optik sinir başının yakınında bulunuyorsa, çeşitli diğer girişimsel prosedürler kullanılır.

Editörler ayrıca şunları tavsiye ediyor: Gözdeki leylek ısırığı

Von Hippel Lindau Sendromunun Tedavisi

Von-Hippel-Lindau sendromuna üçüncü kromozomdaki bir mutasyon neden olur. Nedensel bir terapi şu anda mümkün değildir.

Bu nedenle, yalnızca semptomatik tedavi seçeneği kalır. Burada vasküler malformasyonun boyutu ve yeri belirleyicidir. Retina bölgesindeki küçük tümörler lazerle tedavi edilir. Bu, hastanın görüşünün çoğunlukla büyük ölçüde korunduğu iyi terapötik başarılara ulaşır.

Daha büyük anjiyomlar için, ör. kriyoterapi kullanılır. Burada tümör dondu. Radyasyon tedavisi de kullanılır; örneğin brakiterapinin bir parçası olarak. Bu prosedürde, kapalı bir radyoaktif kaynak, anjiyomun yakınına yerleştirilir.

Karaciğer, böbrekler ve pankreastaki kistler gibi iç organların malformasyonları, sadece büyüklüklerinden dolayı semptomlara neden olmaları durumunda cerrahi olarak tedavi edilmelidir.

Pankreastaki veya böbreklerdeki tümör değişiklikleri cerrahi olarak çıkarılmalıdır. Tümörler hala küçükse, organ koruyucu cerrahi sıklıkla yapılabilir, bu nedenle düzenli kontroller gereklidir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Böbrek tümörlerinin tedavisi

Von Hippel-Lindau sendromunun yaşam beklentisi

Von Hippel Lindau Sendromu, çeşitli iyi huylu ve kötü huylu malformasyonlar içeren genetik bir hastalıktır; her şeyden önce retina, beyincik ve böbrek veya adrenal bez bölgesinde.

Hastanın prognozu, tümörlerin büyüklüğüne ve konumuna bağlıdır. Etkilenen herkes için bunlar aynı değildir.

Renal hücreli karsinom, önde gelen ölüm nedenidir. Beyindeki vasküler malformasyonlar da hastanın ölümüne neden olabilir. Ortalama yaşam süresi yaklaşık 50 yıl olarak verilmektedir. Bununla birlikte, tümörlerin artık tanındığı ve tutarlı kontrollerle erken bir aşamada tedavi edildiği söylenmelidir. Bu, yaşam beklentisinde önemli bir iyileşmeye yol açar.