Genetik test - ne zaman mantıklı?

Tanım - genetik test nedir?

Genetik testler, günümüz tıbbında, teşhis araçları olarak ve birçok hastalık için tedavi planlaması için kullanılabildikleri için giderek daha önemli bir rol oynamaktadır. Genetik test, kalıtsal hastalıklar veya başka genetik kusurlar olup olmadığını anlamak için bir kişinin genetik yapısını analiz eder. Örneğin, Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığınızın daha yüksek olup olmadığını veya belirli tümör türleri için genetik bir riskiniz olup olmadığını belirlemek için araştırma yaptırabilirsiniz.

Bu nedenle bir genetik test, halihazırda mevcut olan hastalıkları ortaya çıkarabilir ve böylece bir şüpheyi doğrulayabilir veya belirli hastalıklar için artan bir risk gösterebilir. Ancak ikinci durumda, hastalık her gen taşıyıcıda mutlaka görülmez. Genetik testler, olası hastalıkları veya sakatlıkları önceden tespit etmek için günümüzde ergen çocuklarda hamilelik sırasında özellikle popülerdir.

Ne zaman genetik test yapmalıyım?

Prensip olarak, genetik testlerin yapılması için tıbbi olarak ilgili iki neden vardır:

• Teşhis amaçlı genetik testler: Burada, var olan doğumsal hastalıklar veya genetik kusurlar ve bunların nedenleri, bir babalık testinin bir parçası olarak veya farklı etnik grupların kökenini belirlemek için kişinin kendi soyunun yanı sıra tanımlanır.
  Bunun bir örneği, başlangıçta şüphelenilen ve daha sonra genetik bir testle doğrulanabilen kistik fibrozdur. Ayrıca, bir terapi planlamak için tıbbi hastalıklar veya terapiler bağlamında belirli insan özellikleri üzerinde genetik testler yapılabilir. Önceden yapılan genetik testler, tedaviye olası bir yanıtın veya tedavideki belirli sorunlara yatkınlığın göstergelerini sağlayabilir.

• Tahmine dayalı genetik testler: (Halen) sağlıklı bir insanda yaşam boyunca belirli bir hastalığın ortaya çıkma olasılığı tahmin edilmelidir. Aile planlaması için, bilinen ailesel hastalıklar durumunda, yavrularda çeşitli hastalık özelliklerinin kalıtım olasılığını tahmin etmek için genetik danışmanlık da kullanılabilir. Özellikle kanser teşhisinde, kolon veya meme kanseri gibi belirli bir kanserin daha olası hale geldiğini gösteren çeşitli genetik faktörler belirlenebilir.

Bu kalıtsal hastalıklar bir genetik testle belirlenebilir

Kalıtsal hastalıklar çok farklı menşe mekanizmalarına sahip olabilir ve bu nedenle teşhis edilmesi zor olabilir. Bilinen kusurlu bir gen tarafından% 100 tetiklenen sözde “monoallelik” genetik hastalıklar vardır. Öte yandan, kombinasyon halindeki birkaç gen hastalığa neden olabilir veya genetik bir değişiklik, çok faktörlü bir hastalığın gelişiminde yalnızca bir faktör olabilir. Genetik bir kusurun belirlenmesi için ön koşul, genin ve genetik hastalığın bilinmesi ve özel olarak incelenmesidir. Bunun için kusurlu bir gen kanıtıyla şüpheli bir teşhis gereklidir.

Tüm hastalıkların bir listesini çıkarmak çok zordur, çünkü hastalıkları tahmin etmek için sürekli olarak yeni genler eklenmektedir. Ayrıca birçok hastalık için ifadenin hastalığın ortaya çıkacağına dair bir garanti olmadığı unutulmamalıdır.

1. Kromozomal hastalıklar: Bunlar, rahimde çok erken evrelerde gelişen hastalıkları içerir. Çoğunlukla döllenmeden önce anne veya baba tarafında zaten bir yanlış dağılım vardır ve bu da fetüste yanlış sayıda kromozoma yol açar. Bu hastalıklar genellikle hamilelik sırasında veya daha sonra test edilebilir. Hamilelik sırasında 1000 civarında teşhis konulabilen yaklaşık 5000 hastalık vardır. Klasik örnekler şunlardır: Trizomi 13, 18 ve 21'in yanı sıra Klinefelter sendromu (47, XXY), Turner sendromu (45, X), Cri-du-chat sendromu, fenilketonüri, kistik fibroz, Marfan sendromu, çeşitli kas distrofileri ve daha fazlası .

2. Tümör belirteçleri: Bir hastalığın oluşumu hakkında doğrudan bilgi vermezler, ancak artan risk nedeniyle düzenli önleyici muayeneler ve kontroller yaptırarak olası bir tümörü daha hızlı bulabilmek için tahmin değeri olarak hizmet ederler.

3. değişken ifade: hastalıklar, daha sonra hiçbir belirtiye neden olmayan hastalıklar da ortaya çıkabilir. Huntington hastalığı gibi hastalıklarda, hastalık özelliği mevcuttur (penetrasyon), ancak hastalık genellikle yalnızca orta yaşta (ekspresyon) ortaya çıkar. Bu durumun% 100'ü, semptomlar ortaya çıkmadan önce başka türlü ölmezse gelişir. Bazı hastalıklar yalnızca geç ortaya çıktığı için, semptomlar gelişmeden önce karakteristiklere sahip olup olmadıklarını görmek için çocuklara teşhis amaçlı test yaptırmak genellikle mantıklıdır.

icra

hazırlık

Genetik test yaptırmak isteyenler önce Almanya'da bir genetik konsültasyonuna gitmelidir. İnsan genetiği konusunda eğitim almış veya ek yeterliliği olan bir doktorla konsültasyon yapılır. Aile ağacınızı önceden evde düşünmek mantıklıdır.Kan akrabalarının hastalıkları ile ilgili sorular genellikle sorulur, bu nedenle önceden aile hakkında daha fazla bilgi edinmek akıllıca olacaktır.

Kural olarak, şüpheli bir tanı koymak için genetik testten önce diğer teşhis prosedürleri uygulanır. Genetik testten önce, genetik testin riskleri ve sonuçları hakkında kapsamlı bilgi verilmelidir. Tıbbi risklere ek olarak, olası sonuçlar ve ortaya çıkan tıbbi veya psikolojik sonuçlar tartışılmalıdır. Etkilenenlerin rızası olmadan hiçbir genetik test yapılamaz.

Genetik test daha sonra teşhisi doğrulayabilir. Bunun için genetik materyali içeren materyallerin elde edilmesi gerekir. Çoğu durumda içerdiği hücreleri incelemek için basit bir kan örneği yeterlidir. Bununla birlikte moleküler genetik testler için, örneğin ağız mukozasından veya kemik iliğinden hücrelerin silinmesiyle elde edilebilen çekirdekli hücrelere ihtiyaç vardır.

prosedür

Sürecin tam açıklamasının yer aldığı Genetik Teşhis Yasası'nda bağlayıcı olan genetik danışma sonrasında rıza beyanı imzalanır. Daha sonra ağızdan pamuklu çubukla tükürük şeklinde numune alınır. Alternatif olarak kan veya saç gibi diğer malzemeleri de kullanabilirsiniz. Bununla birlikte, yalnızca tükürük ve kan / göbek kordonu kanı yaygındır. Örnekler bir laboratuvarda işlenir ve incelenir.

Bazı genetik hataları veya gen dizilerini gösterebilmek için laboratuvarda bazı biyokimyasal işlemlerin yardımı ile çeşitli testler yapılabilir. En iyi bilinen test, "polimeraz zincir reaksiyonu" nun kısaltması olan "PCR" dir. Testi gerçekleştirebilmek için, bu gen segmentinin mevcut olup olmadığını belirlemek için hangi gen sekansının arandığı önceden bilinmelidir. Bu gen dizisi daha sonra tekrar tekrar üretilir ve böylece görünür hale getirilir.

Analizin sonucu yalnızca ilgili hekim tarafından açılabilir, başkası tarafından açılmaz. Başka bir randevuda, doktor analizin sonucunu açıklar ve daha fazla işlemin gerekli olup olmadığına karar verilebilir.

Sonuçlar gelene kadar geçen süre

Genetik testin süresi, incelenecek genetik materyale ve şüpheli hastalığa bağlıdır.

Kromozom analizleri, karmaşık moleküler genetik analizlerden daha az zaman gerektirir. Ortalama bir kromozom analizi ile çalışma süresi yaklaşık 10-20 iş günüdür.
Doğum öncesi muayeneler genellikle daha hızlı yapılır. Plasentadan alınan numune dokusu kullanılarak bir kromozom analizi birkaç gün içinde gerçekleştirilebilir. Diğer yandan meyve boşluğundaki hücreler önce yapay olarak büyümeli ve olgunlaşmalıdır, bu da 2 ila 3 hafta sürebilir.

Moleküler genetik incelemeler, incelenecek genlerin sayısına ve gen dizilerinin boyutuna bağlı olarak farklı süreler alır. Bu analizler haftalar veya aylar sürebilir.

Riskler

Tıbbi olarak genetik testin riskleri çok düşüktür. Çoğu durumda, tükürük veya kan örnekleri genetik analiz için yeterlidir. Kemik iliği hücrelerinin genetik testi genellikle sadece kemik iliği aspirasyonu zaten belirtilmişse yapılır. Bu nedenle, tıbbi olarak, delinmelerden kaynaklanan çok nadir yaralanma veya enfeksiyon riskleri kalır.

Ancak genetik testin sonuçlarını değerlendirmek riskli olabilir. Gerçekleştirilmeden önce, genetik testin sonuçlarını ve anlamlarını açıklamak için doktorla bilgilendirici bir tartışma yapılmalıdır.
Risk, olası hastalıkların tanınmaması ve etkilenenlerin yanlış bir güvenlik duygusu hissetmesidir. Bir hastalığın olumsuz sonucu, hastalanmayacağınızın garantisi değildir. Yanlış bir negatif sonuç veya hastalığa neden olan spontan bir mutasyon olabilir.

Öte yandan, herhangi bir tehlike olmasa da yanlış sonuçların duygusal strese ve yoğun terapiye yol açması mümkündür. Bu yanlış değerlendirme ve test sonuçlarının yanlış yorumlanma riski, doktor katılımı olmadan yapılan ticari genetik testlerle artar.

Numunenin değerlendirilmesi

Numune, kendisine uygun bir yöntem kullanılarak laboratuvarda incelenir. Prensip olarak sadece doktor tarafından talep edilenler incelenir. Yalnızca belirli bir soruya yanıt alırsınız. Laboratuvar sadece incelenen kişinin hücrelerinde aranan gen dizilerinin olup olmadığını belirler. Bir doktor daha sonra bunun teşhis, hastalık ve sonraki tedavi için ne anlama geldiğini değerlendirmelidir.

Genomun tam bir analizi yoktur, çünkü insan genetiğinin yeteneklerinin hala büyük ölçüde fazla tahmin edilmesi ve ampirik değerlerin bu kadar büyük miktarları güvenilir bir şekilde analiz etmek için henüz yeterli olmamasıdır. Çok sayıda küçük gen segmenti nedeniyle yanlış atamalar yapılabilir. Bu nedenle, hedeflenen soru ile hata riski azalır. Ama sonsuza kadar böyle olmak zorunda değil. Genom analizi giderek daha hassas hale geliyor ve gittikçe daha fazla bölümün kodu çözülüyor.

Belirli bir kusurlu gen tespit edilebilirse, ör. kistik fibroz meydana gelirse, tanı açıkça doğrulanır. İlgili tedavilerin hemen başlatılması gerekebilir. Kanserin başlamasından önce "BRCA" genlerinin gen modifikasyonu gibi tahmini testlerin farklı sonuçları olabilir. Daha sıkı teşhis prosedürlerine ek olarak, önleyici meme kaldırma ve radikal tedavi seçenekleri de önleme için sunulmaktadır. Karar nihayetinde hasta tarafından verilir.

Genetik test maliyetleri

Fiyatlar teste ve sağlayıcıya göre değişiklik gösterebilir. Ortalama bir genetik testin maliyeti 150 ila 200 Euro arasındadır. Bununla birlikte, fiyat büyük ölçüde değişebilir. Kural olarak, kalıtsal kanser mutasyonları için bir testin maliyeti en az 1000 Euro'dur, ancak bir hastalık riski olduğuna dair kanıt varsa sağlık sigortası şirketi tarafından karşılanmalıdır.

Ticari sağlayıcılardan belirli genetik özellikleri inceleyen genetik testler 100 € gibi düşük bir fiyattan alınabilir. Bununla birlikte, bilgilendirici değerleri ve güvenilirlikleri güvenilir değildir, bu nedenle bu tür amatörce testler önerilmez.

Yasal sağlık sigortası, uygun gerekçelerle tam bir genetik test öder. Bununla birlikte, ilgili yazar kasadan bireysel olarak talep edilebilecek istisnalar vardır. Bu, her şeyden önce, herhangi bir risk faktörü veya farklı etnik gruplardan gelen soyların belirleneceği kendi çıkarına yönelik testleri içerir. Suni tohumlama durumunda, sağlık sigortası tarafından masrafların tam olarak ödenmemesi için belirli koşullar altında bir katkı payı yükümlülüğü de ileri sürülebilir.

Özel sigortalılar, sigortaya ve bireysel olarak kararlaştırılan hizmetlere bağlı olarak genellikle “gerekli tıbbi tedavi” için geri ödenir. Bu geniş bir terimdir ve herhangi bir zamanda talep edilebilir. Çoğu durumda, danışmanlık seansları veya çeşitli teşhis muayeneleri de "iyileştirici tedavilerin" kapsamına girer.

Sağlık sigortası, genetik testimi ödüyor mu?

Sağlık sigortası tarafından maliyetlerin üstlenilmesi, yapılan teste bağlıdır.
Tıbbi kılavuzlara göre, hastalığın araştırılmasına ve tedavisine katkıda bulunan genetik teşhislere ihtiyaç varsa, sağlık sigortaları genellikle bu teşhis prosedürünü öder.

Sigorta ve hak sahipliğine bağlı olarak, bireysel hizmetlerin sağlık sigortası kapsamında olmaması ve özel olarak ödenmesi gerekebilir. Bununla birlikte, bazı hastalıklar veya tümör belirteçleri söz konusu olduğunda, masraflar kendi sağlık sigortası şirketiniz tarafından reddedilmişse, ilgili hastalık için derneklerden ve resmi ağlardan yardım alabilirsiniz. Kendi sigortanız ve masrafları ödemeyi reddetme nedenleri hakkında sadece birkaç ayrıntıyla, masraflar bazen bir dernek aracılığıyla ödenebilir. Ancak, sınava girmeden önce ilgili sağlık sigortası şirketine hangi hizmetlerin kapsandığını sormak mantıklıdır.

Meme Kanseri - BRCA Ne Anlama Geliyor?

Meme kanseri, genellikle çok faktörlü bir hastalıktır. Bu, birçok iç ve dış koşulun meme kanseri gelişiminin çakışmasına katkıda bulunduğu anlamına gelir.
Angelina Jolie, meme kanseri riskini artıran bir genetik mutasyonun en bilinen örneklerinden biridir. BRCA 1 ve 2 kusurlarının olduğu sonucundan sonra profilaktik olarak göğüsleri ve yumurtalıkları alındı.

Tüm meme kanseri vakalarının yaklaşık% 5'i kalıtsaldır, BRCA1 gen mutasyonu% 40-50 ve BRCA2 gen mutasyonu% 30-40'tır. Bu gen mutasyonları, taşıyıcılarının meme kanseri geliştirme riskini yaklaşık% 50-80'e çıkarır. Bununla birlikte, mutasyonlar sadece meme kanseri olasılığını değil, aynı zamanda kolon kanseri ve yumurtalık kanseri olasılığını da arttırır. Mutasyonun erkek taşıyıcıları sadece meme kanseri olasılığını değil aynı zamanda prostat kanseri olasılığını da arttırır. Ancak, kanserin gerçekten ortaya çıkacağı% 100 kesinlikle söylenemez. Bununla birlikte, anormal bir genetik test durumunda, olası bir kanseri zamanında tespit etmek için erken kanser tespit önlemlerinden yararlanmanız tavsiye edilir.

Ailede en az bir veya iki meme ve / veya yumurtalık kanseri meydana gelmişse özellikle kadınlar, erkekler de genetik test yaptırmalıdır. Sık görülen risk faktörleri, uzun bir doğurganlık süresi, memenin yoğun glandüler dokusu, belirli diyet ve davranışların yanı sıra çevre veya belirli maddelerin kullanılması gibi dış koşullardır. Daha sıkı teşhis prosedürleri yoluyla yoğun erken teşhis, meme kanseri durumunda prognozu ve olası tedavi fırsatlarını önemli ölçüde artırabilir.

Ailelerinde aşağıdaki hastalıklara sahip kişiler test edilmelidir:

• 3 meme kanseri olan kadın

• Yumurtalık kanseri ve / veya meme kanseri olan 2 kadın

• En az biri 50 yaşın altında olmak üzere meme kanserli 2 kadın

• 1 erkek meme kanseri ve 1 kadın meme veya yumurtalık kanseri

• 1 kadın meme kanseri ve yumurtalık kanseri

• Her iki tarafta meme kanseri olan 50 yaş altı 1 kadın

• 35 yaş altı 1 kadın meme kanseri

Daha fazla bilgi için lütfen ayrıca okuyun: Göğüs kanseri geni veya BRCA mutasyonu

Kolon kanseri için genetik test

Kolon kanseri ayrıca birçok etkilenebilir iç ve dış etkiler ve genetik takımyıldızlar tarafından tercih edilir. Diyet, davranış ve dış koşullar, kolon kanserinde meme kanserinden önemli ölçüde daha büyük bir rol oynar. Tüm kolon kanserlerinin sadece yaklaşık% 5'i genetik bir değişikliğe kadar izlenebilir.

Yakın akrabalarda erken yaşta (50 yaşın altında) bağırsak kanseri ve / veya mide kanseri ortaya çıkarsa veya kolon kanseri ve / veya mide kanseri daha sık ortaya çıkarsa, bu test yaptırmanız gerektiğinin bir göstergesi olabilir. Kalıtsal polipoid olmayan kolorektal karsinom (HNPCC veya Lynch sendromu) ve ailesel adenomatöz polipozun (FAP) tümör sendromları en yaygın olanlarıdır. İkincisi, genç yaşta birçok polipin büyümesine yol açar ve bu da tümörlere dönüşebilir.

Kolon kanseri genellikle çok yavaş büyür ve zamanında keşfedilirse genellikle erken bir aşamada çıkarılabilir. Bununla birlikte, kolon kanseri genellikle tespit edilmez çünkü kolon kanseri taraması ihmal edilir ve kanser genellikle tümör ilerleyene kadar semptomlara neden olmaz. Ailesel, kalıtsal bir bileşenden şüpheleniyorsanız, tıbbi yardım almalı ve genetik testi düşünmelisiniz. Sonuç anormal ise, erken dönemde gastrointestinal sistem kanserini tespit etmek için düzenli önleyici muayeneler yapılmalıdır.

Bunu da okuyun: Kolon Kanseri Kalıtsal ve Kolon Kanseri Taraması mı

Doğum öncesi teşhis (PND) - hamilelik sırasında genetik test

Doğum öncesi tanı kelimesi, “doğum öncesi” ve “doğum öncesi” bileşenlerinden oluşur ve bu, “doğumdan önce” anlamına gelir. Bu nedenle, hamile bir kadın için çocuğun rahmindeki durumunu değerlendirmek tanısal önlemler meselesidir. Müdahale edici, yani invazif ve tecavüz edici olmayan, yani invazif olmayan yöntemler vardır. Burada önemli bir bileşen ultrason muayeneleri, kan testleri ve yara izi veya plasentadan örneklemedir.Teşhis, çocuktaki malformasyonları veya hastalıkları tanımlamak için kullanılır. Babayı tanımlamak için de kullanılabilir. Prensip olarak, her hastalık açıkça tanımlanamaz, ancak belirli hastalıkları mümkün olduğu kadar güvenli bir şekilde açıklığa kavuşturmak ve gerekirse bunları dışlamak için girişimlerde bulunulur. Göze çarpmayan bir sonuç, bir hastalığı veya malformasyonu mutlaka dışlamaz.

Anormallikler söz konusu olduğunda ise bu bilgi anne karnındaki bir çocuğu tedavi edebilmek için çok önemli olabilir. Örneğin, fetal anemi durumunda, yani fetüsün konjenital anemisi durumunda, hayatta kalmak için çok önemli olan kan transfüzyonları uygulanabilir. Diğer birçok hastalık hamilelik sırasında da doğum öncesi tedavi edilebilir. Olası, planlı, erken bir doğumun faydası da bu şekilde belirlenebilir.

Kromozom dağılımındaki bazı değişiklikler, trizomi 13, 18 veya 21'de olduğu gibi, aynı zamanda örneğin Turner sendromunda olduğu gibi kan testlerinde de tespit edilebilir. Çocuktaki bu tür kromozom anomalileri veya malformasyonlarının bilgisi, hazırlıklara ve daha ileri yaşam planlamasına yardımcı olabilir.

Ebeveynliği ve kökenini belirleyin

İniş, genetik yapısını taşıdığınız akrabalarınızın çeşitliliğidir.
Belirli genler, genomun farklı bölümlerinde bulunur ve bu nedenle farklı kalıtım modellerine tabi olabilir. Aile geçmişinde kusurlu bir gen varsa, bu nedenle aşağıdaki akrabaların genetik kusuru olma olasılığı ile hesaplanabilir.

Tıbbi olmayan bir bakış açısıyla, şecere araştırması için bir genetik test gerçekleştirilebilir. Bununla birlikte, sonuçların yalnızca olasılıklara dayandığını ve belirli gen özelliklerinin en sık meydana geldikleri bir ülkeye veya etnik gruba atandığını bilmek önemlidir. Genetik bir kusur, özellikle aynı türden izole edilmiş popülasyonlarda devam eder. Bu nedenle genetik hastalıklar dünyanın farklı bölgelerinde çok farklı sıklıklarla mevcuttur. Bunun bir örneği, esas olarak merkezi bölgede meydana gelen bir hemoglobin bozukluğu olan "beta-talasemi" dir.
Ancak, bu ilke oldukça belirsizdir ve geçmişte birçok kez yanlış yargılara neden olmuştur. Çoğu veritabanı aynı zamanda daha fazla Avrupa özelliği içerir, bu nedenle nadir görülen olaylar genellikle doğru şekilde atanamaz.

Ayrıca şunu okuyun: Kalıtsal talasemi

Diğer bir sorun, bir kişinin gen segmentlerinden daha fazla ataya sahip olması ve bazı genlerin kalıtım sırasında kaybedilebilmesi veya basitçe bir sonraki nesle aktarılamamasıdır. Bazı durumlarda bireysel diziler iyi bir şekilde filtrelenebilse de, kesin atama neredeyse imkansızdır çünkü farklı etnik grupların karıştırılması her zaman birbirinden ayrılamayacak kadar fazla olmuştur. Hepimizin 3.000-4.000 yıl önce aynı atalara sahip olduğumuza inanılıyor, bu da genetik test kullanarak ayırt etmeyi zorlaştırıyor.

Prensip olarak, bu tür genetik analizler eleştirel olarak incelenmelidir. İnsanlık bin yıl boyunca birçok farklı kıtaya yayıldı ve çoğu zaman karıştı. Bu nedenle, özellikler herhangi bir etnik gruba açıkça atanamaz. Bununla birlikte, geniş etnik köken karışımı nedeniyle, genetik testler genellikle ırkçılığa karşı bir argüman olarak kullanılmaktadır. Diğer ülkelerden ve kabilelerden gelen etkiler hemen hemen herkeste bulunabildiğinden, yabancı düşmanlığı anlamsızdır, dolayısıyla mantık.

Babalık testi

Kişi sadece diğer insanların etnisitesini deşifre etmekle kalmaz, aynı zamanda bir babalık da olabilir. Çocuktan ve (iddia edilen) ebeveynden alınan örnekler karşılaştırılırsa, çocuğa her iki ebeveynden de parça alınmalıdır. Durum böyle değilse ve çocukta yalnızca annenin bazı kısımları ve tanımlanamayan bir kişinin bazı kısımları varsa, bu genellikle yabancı babalık için konuşur. Bir çocuk genetik olarak muayene edilirse, ebeveynler de genellikle otomatik olarak muayene edilir. Bu nedenle, genetik teşhis genellikle ebeveynleri çocuğun hastalıklarının test edilmesinin babalığı ortaya çıkarabileceği konusunda uyarır.

Kistik fibrozis

Kistik fibroz veya "kistik fibroz" en bilinen genetik hastalıklardan biridir ve sonuçları nedeniyle çok korkulmaktadır. Tek neden, "klorür kanalının" (CFTR kanalı) yanlış oluşmasına neden olan patolojik bir gendir. Sonuç olarak vücudun çok sayıda hücre ve organında, özellikle akciğer hastalıklarına, bağırsak hastalıklarına ve pankreas şikayetlerine yol açabilen yüksek viskoziteli sekresyonlar oluşur. Gen resesif bir şekilde kalıtılır, bu da hastalığın yalnızca her iki ebeveynin de patolojik geni çocuğa geçirmesi durumunda ortaya çıktığı anlamına gelir. Ailede önceden var olan hastalık vakalarında, ebeveynler, hastalıklı geni taşıyıp taşıyamayacaklarını ve potansiyel olarak çocuğa aktarıp aktaramayacaklarını görmek için kendi kendilerine test yaptırabilirler.

Farklı mutasyon türleri genellikle bir genetik testte bulunabilir ve hastalığın ciddiyeti hakkında daha kesin bir açıklama sağlar. Bu nedenle, kanalın iletkenliğinin zayıf olması, işlevsel olmadığından daha az ciddi bir durumdur. Bu farklılıklar bazen tedavide bir fark yaratır ve ayrıca kistik fibrozda ve daha sonra bekleyen nakillerde yaşam beklentisine dair ipuçları sağlayabilir. Optimal tedavi ile bugün bile ortalama yaşam beklentisi sadece 40 yıldır. En yaygın olanı, azaltılmış sayıda kanalın olduğu ve işlevin bozulduğu bir DeltaF508 mutasyonudur.

Bu konu hakkında daha fazla bilgiyi makalelerimizde bulabilirsiniz:

• Kistik fibrozda yaşam beklentisi
• Kistik fibrozun belirtileri
• Kistik fibrozun nedenleri

Laktoz intoleransı

Genetik bir test, laktoz intoleransını tespit etmede ancak sınırlı bir ölçüde yardımcı olabilir. Muayene, laktaz adı verilen laktoz ayırıcı enzimin kusurlu olduğu konjenital, birincil laktoz intoleransını çok güvenilir bir şekilde teşhis edebilir. Bununla birlikte, laktoz intoleransı veya sekonder laktoz intoleransı durumunda genetik bir test çok etkili değildir. Bu klinik tablolar, örneğin artık laktaz üretemeyen bağırsak hasarından kaynaklanmaktadır. Yani laktaz geninde bu şekilde bulunabilecek bir kusur yoktur. Bu nedenle, önce H2 nefes testi gibi geleneksel muayene yöntemlerine geri dönülmelidir. Bununla birlikte, kural olarak, klinik semptomlar ve laktozdan kaçınırken semptomların düzelmesi bir tanı koymak için yeterlidir.

Bu konu hakkında daha fazla bilgi bulunabilir:

• Laktoz intoleransı
• Laktoz intoleransının belirtileri

Romatizmayı genetik testte tespit edebilir misiniz?

Bazı romatizmal hastalıklarda nedensel faktörler olarak artan genetik özellikler araştırıldığından, romatolojide de genetik teşhis giderek daha önemli bir rol oynamaktadır. Romatizmal hastalıklarla sıklıkla ilişkilendirilen en bilinen genetik özelliklerden biri "HLA B-27 geni" dir. "Bechterew hastalığı", sedef hastalığı, romatoid artrit ve romatolojik şikayetlerle bağlantılı diğer birçok hastalığın gelişiminde rol oynar.

Bununla birlikte, romatizmal hastalıkların büyük çoğunluğunda, bir hastalığın ortaya çıkması için birkaç genetik kusur veya mutasyon gereklidir. Çevresel faktörler de önemli bir rol oynar. Sigara içmek veya sağlıksız bir diyet burada büyük bir etkiye sahip olabilir. Bu nedenle, bir genetik test genellikle bir romatoid hastalıktan şüpheleniliyorsa endikedir, ancak bilgilendirici değeri (hala) sağlıklı bir kişide oldukça zayıftır. Hastalanmayan pek çok insan risk altında farklı genler taşır ve gerçekten hastalanma olasılığını belirlemek zordur. Bu durumda, önceden yapılan genetik testler nadiren etkilidir. Bununla birlikte, genellikle eklem sorunlarına neden olan hemokromatoz gibi genetik hastalıklar söz konusuysa, hastalığı doğrulamak için genetik bir test mükemmel bir anlam ifade eder.

Konuyla ilgili diğer her şeyi şu adreste bulabilirsiniz: romatizma

hemokromatozis

Hemokromatoz, Almanya'da yalnızca tek bir genetik bozuklukla tetiklenen en yaygın genetik hastalıktır. Her 400 kişiden biri etkilenir.
Etkilenen "HFE geni", bağırsağın çok fazla demir emmesine neden olan tek bir mutasyona uğrar. Kandaki önemli ölçüde artan demir seviyesi ve sınırlı atılım olanakları nedeniyle, demir kaçınılmaz olarak hücrelerde ve organlarda depolanır. Özellikle deri, eklemler, pankreas veya karaciğer etkilenir. İkincisi, erken yaşta ciddi şekilde hastalanabilir, bu da uzun vadede karaciğer sirozuna ve karaciğer nakli ihtiyacına yol açar.

Kalıtsal hemokromatoz, genetik testlerle kesin olarak tespit edilebilen kalıtsal bir hastalıktır. Hastaların teşhisi çok geç ise, geri dönüşü olmayan eklem ve organ hasarı çoktan meydana gelmiş olabilir. Ancak patolojik geni taşıdığınız için illa ki hastalığın ortaya çıkması gerektiği anlamına gelmez. Gen taşıyıcıları için genel tarama henüz bir kural değil. Hemokromatozun belirtileri eklem rahatsızlığı ve yorgunluktur. Kan testi ayrıca demir dengesinde bir sorun ortaya çıkarsa, hemokromatoz düşünülerek açıklığa kavuşturulmalıdır.

Ayrıca şunu okuyun: Hemokromatoz veya hemokromatoz semptomları

Genetik bir testte tromboz riskini tahmin et?

Tromboz gelişimi her zaman çok faktörlüdür. Bir tromboz gelişimi üzerindeki önemli etkiler, zayıf hareketlilik, damarlarda kan akışının azalması, ciddi sıvı eksikliği ve farklı kan bileşimlerine bağlı olarak artan tromboz eğilimidir.
Kandaki tromboza yatkınlığa neden olan çok sayıda bileşen değiştirilebilir. Bu aynı zamanda bazı insanlarda pıhtılaşmanın artmasına neden olan genetik faktörleri de içerir.
Tromboz riskini büyük ölçüde artıran kan pıhtılaşma sisteminin çeşitli konjenital bozuklukları vardır. Aşağıdakilerin testi:

• APC direnci (faktör V Leiden mutasyonu)
  Tromboza eğilim gösteren en yaygın genetik hastalık, sözde "Faktör V Leiden mutasyonu" ile tetiklenen APC direncidir.

• Protrombin mutasyonu

• Antitrombin mutasyonu

• Protein C veya S mutasyonu (örneğin, protein S eksikliği)

Kalıtsal bir hastalıktan şüphelenen herkes, kol gibi atipik yerlerde tekrarlayan veya ortaya çıkan, genç yaşta ailesel bir birikim veya tromboz olup olmadığı netleştirilmelidir.

Daha fazla bilgi edinin: Bir trombozu nasıl anlarım

Genetik teste alternatifler

Tam olarak neyin test edileceğine bağlı olarak, bunları ispatlamak için mevcut hastalıklar için alternatif tanı yöntemleri bulmaya çalışılabilir. Ne yazık ki, belirli bir hastalık için yüksek risk altında olup olmadığınızı öğrenmek istiyorsanız, genetik testten başka bir alternatif yoktur. Öngörü olabilecek herhangi bir şey için genetik testlerin yapılması gerekir.
Diğer seçenek genetik testten vazgeçmek olacaktır. Aile öyküsüne veya diğer risk faktörlerine rağmen, birçok kişi olası bir teşhisle kendilerini psikolojik olarak zorlamamak için genetik bir teste karşı karar verir.

Genel olarak, tümörleri veya diğer hastalıkları erken bir aşamada keşfetmek için önleyici muayenelerden geçmek her zaman mantıklıdır.