Genetik inceleme

Genetik test nedir?

Genetik bir test, insan DNA'sının bir analizini tanımlar. DNA, genetik materyalin taşıyıcısıdır ve belirli işlemler kullanılarak izole edilebileceği hücre çekirdeklerinde bulunur. DNA daha sonra incelenebilir. En küçük mutasyonlar gen ifadesini etkileyebilir ve sağlıkla ilgili sonuçlara yol açabilir. Her genin farklı bir görevi olduğu için burada ortaya çıkan hastalıklar oldukça farklıdır.

Genetik testler, belirli hastalıkların nedeninin belirlenmesine izin verir. Ek olarak, belirli bir hastalıktan muzdarip olma riski tahmin edilebilir.

Bir soruşturmanın nedenleri

Genetik bir test yapmanın nedenleri değişebilir. Kişi belirsiz bir hastalıktan muzdaripse veya bir mutasyon şüphesini doğrulamak isterse, DNA analiz edilebilir. Ek olarak, belirli bir hastalığa yakalanma riski tahmin edilebilir. Bunun klasik bir örneği, kalıtsal hastalık Huntington hastalığıdır.

Ailesel meme kanseri veya kolon kanseri durumunda, bir genetik test yapılması tavsiye edilir. Kanserin gelişmesine yardımcı olan bir mutasyon varsa önleyici tedbirler alınabilir. Bu durumda daha genç yaşta önleyici muayeneler yapılır. Bu şekilde, tümör değişiklikleri erken bir aşamada keşfedilebilir ve tedavi edilebilir.

Çok sayıda düşükünüz varsa ve çocuk sahibi olmak istiyorsanız, DNA testi iyi bir fikirdir. Ek olarak, doğmamış çocuğun DNA'sı hamilelik sırasında analiz edilebilir (sözde doğum öncesi tanı). Ancak buna yalnızca doğum sırasında veya doğumdan kısa bir süre sonra çocuğun sağlığını etkileyen genetik bir kusur varsa izin verilir.

Meme kanseri

BRCA-1 veya BRCA-2 genindeki bir mutasyon nedeniyle bazı ailelerde meme kanseri daha yaygındır. Bu genler tümör baskılayıcı genler olarak bilinirler - yani hücre çoğalmasını düzenlerler ve kontrolsüz büyümeyi engellerler. Ancak bu genler mutasyona uğrarlarsa işlevlerini kaybederler. Sonuç olarak hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalır ve tümörlü değişiklikler meydana gelir.

BRCA mutasyonu, meme kanseri gelişme riskinde önemli bir artışa yol açar. Ek olarak, yaş azalır - kanser genellikle 50 yaşından önce ortaya çıkar. Ayrıca diğer kanser türlerinin riskini de artırır. Yumurtalık kanseri özellikle yaygındır.

Ailede gözle görülür derecede büyük bir sayı varsa, her iki tarafta meme kanseri meydana gelirse veya erkekler etkilenirse BRCA geninin analizi önerilir.

Bu makaleler de ilginizi çekebilir:

• BRCA Mutasyonu - Belirtiler, Nedenler, Tedavi
• Göğüs kanseri geni

Düşüklerden sonra çocuk sahibi olma arzusu

Ne yazık ki, düşükler düşündüğü kadar nadir değildir. Klinik olarak doğrulanmış tüm gebeliklerin yaklaşık% 15'i erken sonlanır. Sebepler çeşitlidir. Genetik, kromozomal kusurlar, anne hastalıkları, plasental bozukluklar ve diğer hastalıklar mümkündür.

2 veya daha fazla düşük olduysa ve hala çocuk sahibi olmak istiyorsanız, açıklama yapmanız gerekir. Genetik test nedeni belirleyebilir. Ek olarak, tekrarlama riski değerlendirilebilir ve muhtemelen tedavi edilebilir.

Konuyla ilgili her şeyi burada bulabilirsiniz: Düşük yapma.

Kalıtsal hastalıklar için hangi genetik testler var?

Herhangi bir genetik incelemenin prensibi DNA dizilemesidir. DNA, yapı taşlarına ayrılır, incelenecek gen segmenti çoğaltılır ve ardından analiz edilir. Temel olarak, doğumdan önce yapılan genetik muayeneler (doğum öncesi tanı) ile çocukluk ve yetişkinlik döneminde yapılan muayeneler (doğum sonrası teşhis) arasında bir ayrım yapılabilir.

Bir sonraki bölümde daha ayrıntılı olarak tartışılan doğum öncesi çeşitli muayeneler mevcuttur. Ancak doğumdan sonra kullanılabilen çeşitli DNA analizi yöntemleri de vardır. Örneğin, hastalığın incelenmesine yol açabilecek bir genetik değişiklik olup olmadığını görmek için bir tahmin testi yapılabilir. Böylece hastalık ortaya çıkmadan teşhis edilebilir. Buna göre, tedavi önlemleri vaktinden önce gerçekleştirilebilir.

Sözde heterozigot test, sağlıklı görünen bir kişinin incelendiği bir yöntemi tanımlar. Buradaki amaç, çocuğa geçebilecek kalıtsal bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını bulmaktır.

Doğum öncesi test nedir?

Doğum öncesi test, doğmamış çocuğun genetik testidir. Ailede bilinen genetik bozukluklar varsa veya çocuk üzerinde yapılan önceki testler genetik bir kusur olduğunu gösteriyorsa, bunu yapmak gerekli olabilir.

Bir yandan bir kromozom incelemesi yapılabilir. Kromozomlar, genetik yapının taşıyıcılarıdır ve döllenme sırasında yanlış şekilde birleştirilebilir, bu da malformasyonlara ve hatta düşüklere neden olabilir. Ayrıca doğmamış çocuktan doku örnekleri alınabilir. Bunun için çocuğun hücrelerinin izole edilebileceği amniyotik sıvı alınır. Bunu daha detaylı incelemeler izler.

Annenin kanı da moleküler genetik yöntemler kullanılarak analiz edilebilir. Bir trizomi 21'in mevcut olup olmadığı kontrol edilebilir. Prenatal tanıda bir diğer alternatif ise üçlü testtir Burada annenin kanı üç spesifik hormon için test edilir. Buna dayanarak, sonuç çıkarmaya çalışır. Ancak bu metodoloji tartışmalıdır.

Konu hakkında daha fazla bilgi edinin: Doğum öncesi tanı.

Sınava hazırlık

Muayene hazırlığı bir endikasyon içerir - kişinin neden bir genetik inceleme yapmak istediği açık olmalıdır. Ayrıca test sonucunun pozitif çıkması durumunda hasta hayatındaki olası etkiler ve değişiklikler hakkında bilgilendirilmelidir.

Belli bir düşünme süresinden sonra muayene yapılabilir, ancak Almanya'da DNA analizlerini sıkı bir şekilde düzenleyen bir genetik tanı yasası olduğu için hasta yazılı olarak anlaşmalıdır.

Sekans

Hangi testin yapıldığına bağlı olarak ya hastadan kan alınmalı ya da pamuklu çubukla ağız mukozasından tükürük alınabilir. Bazı testlerde saçlarınızı da dökebilirsiniz.

Elde edilen malzeme daha sonra bir laboratuvara gönderilir. Orada DNA hücre çekirdeğinden çıkarılır. İncelenecek gen segmenti çoğaltılır (sözde polimeraz zincir reaksiyonu) ve moleküler genetik açısından incelenir. Gerekli analizler yapıldıktan sonra sonuçlar, sizinle ayrıntılı olarak görüşmesi gereken ilgili hekime iletilir.

Değerlendirme

Moleküler genetik çalışmalardan sonra sonuçlar derlenir. Kılavuzlar, daha önce büyük çalışmalarda oluşturulmuş veritabanlarıdır. İle elde edilen sonuç bu veritabanı ile karşılaştırılır ve genellikle çok güvenilirdir. Ancak, olumlu bir sonuç% 100 hasta olduğunuz anlamına gelmez. Çoğu mutasyonun hiçbir etkisi yoktur çünkü bunlar nötr mutasyonlardır. Ek olarak, genlerin farklı geçişleri vardır. Basitçe söylemek gerekirse, genlerin ifadesinin kişiden kişiye değiştiği anlamına gelir.

Sizi tedavi eden doktor, daha karmaşık bir konu olduğu için sonucu size kesinlikle tekrar açıklamalıdır.

Riskler

Doğum sonrası teşhis aslında pek riskli değildir. Analiz için genellikle basit bir kan örneği veya tükürük yeterlidir. Ancak pozitif bir test sonucunun ardından hayat tamamen değişebilir. Ne yazık ki, bazı kalıtsal hastalıklar tedavi edilemez ve psikolojik strese neden olabilir. Sosyal izolasyon da düşünülebilir. Bu nedenle uygulama öncesinde hasta herhangi bir sonucun farkında olması için bilgilendirilmelidir.

Prenatal tanı riski, test yöntemine bağlı olarak değişir ve daha fazla risk taşır. Plasentanın amniyotik sıvı testi veya biyopsisi, kanamaya veya amniyotik sıvının kaybına neden olabilir. En korkulan komplikasyon, vakaların yalnızca% 0,5'inde görülen düşüktür.

Bu makale de ilginizi çekebilir: Amniyotik sıvı eksikliği.

Sonuçların süresi

Sonuçların süresi büyük ölçüde değişebilir. Hangi testin yapıldığına bağlıdır.

Prosedür daha karmaşık olduğu için kan muayeneleri genellikle moleküler genetik yöntemlerden daha kısa sürer. Kesin bir zaman istiyorsanız, bunu doktorunuzla veya laboratuvarınızla görüşmelisiniz.

Sonuçlar ne kadar güvenilir?

Sonucun güvenilirliği, nerede gerçekleştirdiğinize bağlı olarak değişebilir. Kural olarak, bir insan genetikçi tarafından denetlenen testler çok güvenilirdir. İnsan genetikçileri, genetik konusunda uzmanlık eğitimlerini tamamlamış doktorlardır. Genetik bir açıklama istiyorsanız, bir insan genetikçiyi ziyaret etmeniz ve tavsiye almanız önerilir. Hangi testlerin yapılması gerektiğine siz karar verin ve saygın laboratuvarlarla çalışın.

Günümüzde genetik testler internetten de satın alınabilmektedir. Ancak bu durumda, testleri hangi laboratuarın yürüttüğü ve ne kadar güvenilir oldukları bilinmemektedir. Bu nedenle, bu alternatif özellikle tavsiye edilmemektedir.

Maliyetler

Maliyetler hakkında genel bir açıklama yapılamaz. Tıbbi endikasyona bağlı olarak farklı test prosedürleri gereklidir. Örneğin doğum öncesi tanıda annenin kan testi, amniyotik sıvı testinden daha ucuzdur.

Bazı durumlarda, maliyetler de laboratuvara bağlı olarak değişebilir. Ancak ender durumlarda masraflar hasta tarafından karşılanmak zorundadır - bunlar genellikle sağlık sigortası şirketi tarafından karşılanır.

Sağlık sigortası bunu ödüyor mu?

Çoğu durumda, yasal sağlık sigortası genetik danışma masraflarını karşılar, ödemediği iki düzenleme vardır. Bir yandan, örneğin bir DNA soy ağacı testinde tıbbi bir gösterge yoksa. Burada hasta kendi DNA'sının kendi çıkarına göre analiz edilmesini ister.

Öte yandan, doğurganlık tedavisi ile bağlantılı olarak DNA analizi yapılacaksa özel düzenlemeler geçerlidir. Bu durumda ek bir ödeme yükümlülüğü vardır. Bu özel düzenleme sizin için geçerliyse, muayenelerden önce sağlık sigortası şirketinizden daha fazla bilgi edinmelisiniz.

Özel sigortalı hastalar, masrafların bir kısmını kendileri karşılamalıdır. Ancak bu, sağlık sigortası şirketine bağlıdır. Bu nedenle önceden sağlık sigortası şirketinize danışmalısınız.

Alternatifler neler?

Genetik testin gerçek bir alternatifi yoktur. Genetik bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, sadece bir DNA analizi gerekli bilgileri sağlayabilir. Hastalığı doğrulamak veya dışlamak için kullanılabilir. Alternatif olarak kan testleri veya görüntüleme testleri söz konusu değildir. Sadece yolu gösterebilirler.

Akrabalarda genetik hastalıklar biliniyorsa ve hastalığı torunlarınıza geçirme riskini değerlendirmek istiyorsanız, bir DNA analizi önerilir. Ne yazık ki, bu risk değerlendirmesi için alternatif prosedürler yoktur.

Burada hakkında daha fazla bilgi edinin DNA'nın Yapısı.