Orak Hücre Anemisi - Gerçekten Ne Kadar Tehlikeli?

tanım

Orak hücreli anemi, kanın veya daha doğrusu kırmızı kan hücrelerinin (Eritrositler).
Kalıtıma bağlı olarak iki farklı form vardır: heterozigot ve homozigot Şekle. Formlar, eritrositlerin bozulmuş bir formuna dayanmaktadır. Oksijen eksikliği olduğunda, bunlar orak benzeri bir şekle bürünerek hastalığa adını verir.

nedenleri

Orak hücre anemisinin nedeni genetik / kalıtımdır. Bu bir otozomal kodominant kalıtsal hastalıkdiğer bir deyişle genetik eşdeğerlerinin cinsiyet kromozomları üzerinde olmadığı, yani etkilenen bir ebeveynin hastalığı çocuklarına geçirmesi için yeterli olduğu.

Kesin neden, tek bir amino asidin değişiminde (daha kesin olarak: nokta mutasyonu) yatmaktadır: amino asit glutamat, amino asit valin ile değiştirilir.
Glutamat, diğer birçok amino asitle birlikte, kırmızı kan hücrelerinde (eritrositler) oksijen taşıyıcısı olduğu bilinen protein hemoglobinin bir parçasıdır. Hemoglobinin amaçlanan uzaysal şekline, "yanlış" amino asit valinin kullanılmasıyla ulaşılamaz. Sonuç, HbS (orak hücre anemisinin hemoglobini) adı verilen değişmiş bir hemoglobindir.
Bunun yerine başka bir hemoglobin de oluşur: HbF (fetal hemoglobin), aslında sadece doğmamış bir çocuğun fetal döneminde oluşur. Oksijen için daha yüksek bir afiniteye sahiptir ve oksijen taşınması için telafi edici bir ikame görevi görür.
Orak hücre hastalarının üretim sonunda hemoglobin molekülleri% 20 HbF ve% 80 HbS'den oluşur. Bu, eritrositlerde elastikiyet kaybına neden olur, ancak en küçük kan damarlarından geçerken esneklikleri çok önemlidir.

Bir kişinin her iki ebeveynden de hastalığı varsa, hemoglobin için karşılık gelen genin her iki kopyası da etkilenir. Sözde homozigot taşıyıcıdır. Bu kişilerde tüm hemoglobinlerin% 100'ü değişir ve kandaki oksijen seviyelerindeki en küçük değişiklikler bile orak bir şekle bürünmelerine neden olur.
Heterozigot taşıyıcı durumunda, sadece bir ebeveyn hastaydı veya hastalığı geçirdi. Burada hemoglobinin ve dolayısıyla eritrositlerin değişmesi için ciddi bir oksijen eksikliği gereklidir.

Taşıyıcının homozigot veya heterozigot olup olmadığına bakılmaksızın, hastalığın mekanizması aynıdır: Bir molekül yanlış şekle girer girmez parçalanır. Bu, kan damarlarında veya dalakta olabilir (bkz. Hemoliz). Bu, etkilenenlerin kanlarında daha az eritrosit olduğu anlamına gelir (anemi = anemi), bu nedenle vücutta kan yoluyla oksijen tedariki garanti edilmez.

Aneminin kendini nasıl hissettirdiğini yazımızda öğrenebilirsiniz. Anemi - işaretler bunlar!

Teşhis

Kırmızı kan hücrelerinin orak hücre şeklini birkaç yöntem tespit edebilir. Bunu yapmanın en kolay yolu ona bakmaktır: Bir cam slayta bir damla kan yayarsanız ve onu havaya karşı kapatırsanız, etkilenen eritrositler orak şeklini alır (orak hücreler veya Drepanocytes aranan). Ayrıca sözde hedef hücreler veya Hedef hücreler örneğin olabilir Bu anemi formunu tanıyın: Merkezde konsantre kırmızı bir renge sahiptirler ve genellikle hücrelerin işlev kaybına işaret ederler. Bu form diğer anemilerde de ortaya çıkabilir ve bu nedenle spesifik değildir.

En doğrusu, karmaşık adı yüksek basınçlı sıvı kromatografisi olan kimyasal bir işlemdir. Bu, farklı molekülleri ayırabilir ve birbirleriyle karşılaştırabilir. Değişen hemoglobin molekülü HbS tanımlanabilir.

olay

Orak hücreli anemi, esas olarak Afrika ve Doğu Akdeniz'de görülür.
Almanya'da pratikte yok ve varsa, mültecilerde veya göçmen kökenli insanlarda ortaya çıkıyor. 2010 yılında Almanya'da başta Türkiye, İtalya, Yunanistan, Kuzey ve Orta Afrika, Orta Doğu ve Hindistan'dan olmak üzere 1000-1500 civarında orak hücre hastası olduğu tespit edildi.

Mekansal kısıtlama, muhtemelen sıtmaya bağlı bir seçim avantajından kaynaklanmaktadır.

Sıklık

Orak hücreli anemi, muhtemelen seçim avantajı nedeniyle dünya çapında en yaygın korpüsküler (kan hücresi) anemisidir.
Ülkedeki gelişmişlik düzeyine bağlı olarak sıtma da ölümcül olabilir. 2004 yılında 1,8 milyon sıtma ölümünün rekor seviyede olduğu tahmin ediliyordu.

Sıtmanın özelliği

İlk olarak 1940'larda araştırmacılar tarafından, şiddetli sıtmanın (Malaria tropcians) meydana geldiği bölgelerde birçok insanın "farklı kanı" olduğu keşfedildi.
Sıtma, paraziter bir hastalıktır. Anopeler sivrisinek iletilir. Plazmodi (parazitler) önce karaciğere, ardından kırmızı kan hücrelerine saldırır ve içlerinde çoğalmaya devam eder. Orak hücre anemisi olan kişilerde, eritrositlerdeki plazmodi çoğalmaz. Kesin nedenler bu gün bilinmemektedir. Bu bağlamda, orak hücre anemisi olan bir kişi sıtmaya (kısmen) dirençli olduğunu iddia edebilir.

Tehlikeli bulaşıcı hastalık sıtması ve kendinizi nasıl koruyabileceğiniz hakkında daha fazla bilgiyi makalemizde bulabilirsiniz. Sıtma!

Eşlik eden semptomlar

Şikayetlerin klinik tablosu, hastanın homozigot veya heterozigot Taşıyıcı.

Homozigot form durumunda, genellikle daha şiddetli formdan söz edilebilir. Çocukluk çağında bile hastalar, dolaşım bozuklukları nedeniyle hemolitik krizlerden ve organ enfarktüslerinden muzdariptir.
Hemolitik kriz, hemolitik aneminin bir komplikasyonudur. Hemolitik basitçe kanın çözüldüğü ve anemi ortaya çıkan kantitatif anemi. Hemolitik bir kriz ortaya çıkarsa, bu, genellikle viral enfeksiyonlara bağlı olarak, kırmızı kan hücrelerinin aşırı derecede parçalanması anlamına gelir. Ateş, titreme, şok semptomları (kan basıncında düşüş, solukluk, hızlı kalp atışı dahil) ve sarılık (sarılık) ile birlikte yaşamı tehdit eden bir durumdur. Burada yoğun tıbbi bakım gereklidir (tedaviye bakınız).
Organ enfarktüsleri aynı zamanda homozigot taşıyıcılarda da meydana gelebilir. Vücudun her yerinde vasküler tıkanmalar meydana gelebilir. Etkilenen en yaygın organlar dalak, böbrek, merkezi sinir sistemi ve kemiklerdir.Özellikle dalak, bir kan parçalanma organı olarak hemolitik hastalıklarda özellikle etkilenir. Tekrarlayan damar tıkanıklıkları (enfarktüsler) varsa, dalak giderek işlevini kaybeder ve küçülür.
Bir filtre organı olarak böbrek de aynı şekilde kolayca etkilenebilir: bu klinik tablo daha sonra bir "kronik glomerülonefrite" (böbreğin en küçük filtre alt birimlerinin kalıcı olarak iltihaplanma durumu) karşılık gelir. Kemiklerle ilgili olarak, femur başı ve humerustan bahsedilmelidir: diğer tüm organlar gibi, yeterli kan kaynağına ihtiyaç duyarlar. Bu garanti edilmezse, aspeptik kemik nekrozu meydana gelir (sorumlu patojenler olmadan dokunun ölümü).
Beyinde klasik vuruşlar meydana gelebilir. Kemik iliği ayrıca eritrositlerin değişen şeklinden de etkilenir: örneğin enfeksiyondan sonra Parvovirus B19 (Kızamıkçık) kısa süreli bir eritrosit eksikliği olabilir.

Heterozigot taşıyıcıların klinik tablosu oldukça farklıdır: daha hafif olduğu için çoğunlukla etkilenenler hastalıkları hakkında hiçbir şey fark etmezler. Yalnızca aşırı stresli durumlarda dekompanse olurlar, bu da ilk kez ortaya çıktıklarında çok daha tehlikeli olabilir. Bu fiziksel acil durumlar, aşırı spor aktivitesi, hamilelik, bir operasyon ve özellikle bir kalp-akciğer makinesine bağlantı olabilir.

Hemolitik aneminin hala hangi semptomlara sahip olduğunu yazımızda öğrenebilirsiniz. Hemolitik anemi!

terapi

Homozigot taşıyıcılarda, vücuttaki normal eritrositlerin kültivasyonunu bir allojenik kök hücre nakli ile entegre etme girişiminde bulunulabilir. Bunun için kan oluşturan kök hücreler bir kardeşe veya yabancıya aktarılır ve daha sonra (doğru) kan oluşumunu devralır.
Bu, örneğin lösemi gibi kandaki habis hastalıklarda da yapılır.
Genel olarak, etkilenen bir kişi oksijen eksikliğinden kaçınmalı ve hemolitik kriz durumunda yeterli yoğun bakım almalıdır. Bu aynı zamanda, örneğin, yeterli sıvı ikamesi veya bir kan transfüzyonunu da içerir (oksijenin tekrar kanda taşınmasını sağlamak için).

Kök hücre nakli hakkında daha fazla bilgiyi, risklerin neler olduğunu ve maliyetlerin ne olduğunu makalemizde bulabilirsiniz. Kök hücre nakli.

tahmin

Prensip olarak, orak hücre anemisi genetik nedeni ile tedavisi olmayan bir hastalıktır. Sadece kök hücre nakli denemesi yapılabilir. Etkilenen kişinin ülkesindeki gelişme düzeyine bağlı olarak, insanların daha düşük bir yaşam beklentisi vardır. Örneğin enfeksiyonların neden olduğu hemolitik krizler, büyük olasılıkla organ yetmezliğinden ölüme yol açacaktır.

Hastanede düzenli aşılar ve acil bakım prognozu iyileştirmeye yardımcı olur.

Hamilelikte özel özellikler

Sadece homozigot hastalar, orak hücre anemisi nedeniyle hamilelik sırasında sorun yaşarlar: Her şeyden önce, artmış tromboz riskinden bahsedilmelidir, ancak bu, antikoagülasyon (antikoagülasyon) gibi herhangi bir ilaç tedavisini gerektirmez, sadece yakından izlemeyi (sağlıklı insanlarda olduğundan iki kat daha sık) gerektirir.

Orak hücre anemisi olan hastalar düşük veya erken doğum riskinde artış göstermezler; çocuklar ortalamaya kıyasla sadece daha düşük doğum ağırlığına sahiptir.

Hamilelik için mutlak bir kontrendikasyon (karşı tavsiyeler), ilgili kişinin zaten kalp, akciğer veya böbreklerde felç ve kronik yetmezlik gibi hastalıklarından kaynaklanan ciddi komplikasyonlardan muzdarip olmasıdır.

Ayrıca orak hücre hastalarında bilinmeyen nedenlerle hamilelik sırasında belirli ağrı dönemleri yaşadıkları gözlemlenmiştir. Burada diğer hamile kadınlarda olduğu gibi analjezik (ağrı giderici) tedavi kullanılmaktadır. Hamile orak hücre hastaları ve çocukları ile ilgili çalışmaların sayısı hala eksiktir ve gelecekte daha kapsamlı araştırmalar gerektirecektir.

Bununla ilgili daha fazlası: Gebelikte Tromboz

Hangi ilaçlar kontrendikedir?

Prensip olarak kanın viskozitesini artıran veya oksijen beslemesini bozan tüm ilaçlardan kaçınılmalıdır. Örneğin orak hücreli hastalar, östrojen içeren kontraseptifleri kullanmaktan kaçınmalıdır çünkü bunlar tromboz riskini artırır.
Otonom sinir sistemine etki eden ve kan damarlarını daraltan ilaçlar (vazokonstriktörler) veya akciğerlerdeki oksijen değişim alanını azaltın (parasempatomimetikler, sempatolitikler; Örneğin. belirlemek Beta blokerleri) da kaçınılmalıdır.

Anestezi sırasında nelere dikkat etmelisiniz?

Kalp ve / veya akciğerlerde ameliyat gerektiren bir arıza olduğunda ve ameliyat edilmeleri veya nakledilmeleri gerektiğinde, ameliyat yönetiminde bir kalp-akciğer makinesi kullanılır. Yani Etkilenen vücudun ameliyattan önce göreceli bir oksijen eksikliği durumunda olduğu varsayılabilir, çünkü hasta eritrositler oksijen eksikliği altında orak hücre şeklini almışlardır.
En büyük tehlike hemolitik krizdir: Kalp-akciğer makinesine bağlandıktan sonra hasarlı kan hücreleri bir filtreden geçirilir. Orak hücre anemisinin, sağlıklı insanlara göre daha fazla kan hücresinin filtrelenmesine neden olmasını sağlamak önemlidir.
Oksijen taşıyıcıları (eritrositler) ve diğer bileşenler (proteinler, plazma) arasındaki dengenin sıkı bir şekilde izlenmesi gereklidir. Bu, örneğin transfüzyonlar yoluyla elde edilebilir (kırmızı kan hücresi konsantreleri, kısaca EK'ler).
Kan hücrelerinin kalp-akciğer makinesinden geçerken çok az mekanik hasar görmesi gerçeği de ihmal edilmemelidir. Bu gerçek, sağlıklı insanlarda da (yani orak hücre anemisinden muzdarip olmayan hastalarda) dikkate alınır ve kanın viskozitesi yine de özellikle izlenir.
Sıkı ameliyathane yönetimi altında, orak hücre anemisi bir kalp-akciğer makinesine de bağlanabilir, ancak deneyimli transfüzyon ve yoğun bakım doktorları eşlik etmeli ve yalnızca başka tedavi seçenekleri yoksa gerçekleşmelidir.