Dahiliye

TROMBOFİLİ

tanım

Trombofilide kan pıhtı oluşturma eğilimindedir.

Trombofili biridir kan pıhtıları oluşturma eğiliminde artış kan damarlarında, yani arterlerde ve damarlarda.
Bu pıhtılar ayrıca teknik olarak adlandırılır Tromboz bilinen. Trombofili genetik olabilir, yani doğuştan veya edinilmiş nedenler temelini oluştururlar.

En yaygın olanları aşağıdaki metinde sunulmaktadır.

epidemioloji

İçinde Avrupa ve Amerika 100.000 kişi başına yaklaşık 160 kişi yılda bir acı çekiyor tromboz damarlarda.

Risk yaşla birlikte keskin bir şekilde artar.

nedenleri

Daha önce de belirtildiği gibi, trombofili genetik, çok doğuştan ve / veya edinilmiş faktörler neden olarak sahiplenin. En önemlileri aşağıda sunulmuştur.

APC direnci / faktör V (beş) Leiden mutasyonu

Pıhtılaşma faktörü V (beşi okuyun) bizim önemli bir parçamızdır Pıhtılaşma sistemi.
Daha doğrusu sözde bir Pıhtılaşma kaskadısonuçta trombositlere neden olan Trombositler sıkıca topaklayın ve böylece olası bir yarayı hızlı ve sağlam bir şekilde kapatın.
Bununla birlikte, sadece pıhtı oluşumunun komplikasyonsuz ilerleyebilmesi önemli değildir. Faktör V dahil olmak üzere ilgili pıhtılaşma faktörlerinin inaktive edilmesi en az o kadar önemlidir. indirimli aksi takdirde sınırlandırılmamış ve istenmeyen yerlerde Kan pıhtısı oluşumu, böylece tromboz meydana gelebilir.
Biri daha sonra trombofili hastalığından bahsediyor. Pıhtılaşma faktörü V'nin inaktivasyonu için sözde aktif protein C (APC) sorumludur. APC direnci durumunda, pıhtılaşma faktörü V mutasyona uğrar; biri faktör V Leiden mutasyonundan bahsediyor.
Bu mutasyon faktör V'yi dirençli hale getirir, yani aktive protein C'ye dirençlidir ve inaktive değil ilgili sonuçlarla. Trombozların% 30'una kadar APC direnci, özellikle 20 ila 40 yaş arasındaki genç hastalarda neden olarak bulunabilir.
Mutasyona uğramış kadınlarda tromboz riski çok artar. oral kontraseptiflerbenzeri hap (bkz: Hapın tromboz riski).

Protein C ve Protein S eksikliği

Protein C ve S endojen inhibitörler kan pıhtılaşması, yani pıhtı oluşumu.
Bazı pıhtılaşma faktörlerini (faktör V / beş ve faktör VIII / sekiz) böler ve inaktive ederler ve böylece birini önlerler. aşırı trombüs / pıhtı oluşumu.
Protein C işte bu ayrılık yaratan, Protein S Yardımcı enzim. İkisinden birinde bir eksiklik, kanın pıhtılaşabilirliğinin artmasına ve ardından artmış kan pıhtılarının oluşumuna, yani trombofili yol açar.

Kusurlar doğuştan veya edinilmiş olabilir.
Doğuştan, kalıtsal bir eksiklik çok nadirdir. Belirtiler çok erken ortaya çıkar, bazen hayatın ilk günleri farkedilebilir.
Edinilmiş bir eksikliğin çeşitli nedenleri olabilir. En önemlileri bir yandan Karaciğer hastalığı, çünkü tüm pıhtılaşma faktörleri, aynı zamanda protein C ve S karaciğerde üretilir ve diğer yandan sözde bir bağlamda artan bir tüketim bakteriyel sepsis, Böylece bir Kan zehirlenmesi kan dolaşımındaki bakterilerin neden olduğu.

Antitrombin eksikliği

Antitrombin, protein C ve S'ye benzer. karaciğer kan pıhtılaşması inhibitörü oluşturdu. Çeşitli pıhtılaşma faktörlerini etkisiz hale getirir ve böylece pıhtılaşmayı ve dolayısıyla tromboz oluşumunu engeller. heparin antitrombinin etkisini 1000 kat artırır, böylece inaktivasyonu hızlandırır. Bu şekilde geliştirildi heparin onun antikoagülan özellikler.

Protrombin mutasyonu

Protrombin bu Baskı Öncesi sözde trombinlerin. Trombin aynı zamanda bir pıhtılaşma faktörüdür, ancak aynı zamanda diğer pıhtılaşma faktörlerini de yerine getirebildiği için genel pıhtılaşma sürecinde önemli bir anahtar rol oynar. ek olarak etkinleştirilecek ve böylece pıhtılaşmayı ve ardından pıhtı oluşumunu arttırmak. Protrombin mutasyonu varsa, vücudun gerçekte ihtiyaç duyduğundan daha fazla protrombin üretilir. Bu aynı zamanda, kanın pıhtılaşmasına ve tromboz oluşumunun kontrol edilmemesine neden olan artmış bir trombin atağına yol açar. Protrombin mutasyonu, APC direnci doğuştan ikinci en yaygın neden, yani kalıtsal tromboza eğilim (trombofili).

Antifosfolipid antikorları

Vücudumuzu oluşturur antikoryani antikorlar, örneğin patojenik bakteri veya virüsler yerine vücudumuzdaki sağlıklı yapılara karşı, biz buna bir Otoimmün rahatsızlığı. Vücut temelde kendisine saldırıyor.
İle bile Antifosfolipid antikorları otoimmün bir antikordur. Sözde endojen fosfolipidlere yöneliktirler. Fosfolipitler Hangi Yağlarbu, diğer şeylerin yanı sıra, vücudumuzun pıhtılaşmasında önemli bir rol oynar. Antikorlar bu yapılara saldırırsa, bu, Pıhtılaşma trombositlerinin kümelenmesi (Trombositler) ve sonra trombozlar ve emboliler.
Genellikle bu antikorlar, sözde gibi diğer otoimmün hastalıklar bağlamında ortaya çıkabilir. kollajenözlerÖzellikle lupus eritematozus ve vücuttaki romatizmal hastalıklarda burada bulunabilir. Ayrıca ilgili kötü huylu tümör hastalıkları ve Enfeksiyonlar bu antikorların oluşumu mümkündür.

Heparin kaynaklı trombositopeni

Bu hastalıkla olur paradoksal hediyesinden sonra heparin başlangıçta trombositlerin aşırı kümelenmesine ve ardından kabızlığa, özellikle küçük arterler ve kılcal damarlar. Heparin, pıhtılaşma habercisi ile bir kompleks oluşturur.
Yaratılışına gelir Otoimmün antikorlarbu komplekse yapışır ve daha sonra trombositlerin topaklanmasına yol açar. İçinden büyük miktarda trombosit tüketimi daha sonra keskin bir düşüş olur, bu da artan bir kanama eğilimi ile kendini gösterir ve büyük bir tehlike oluşturabilir.
Bu hastalık esas olarak ortaya çıkar yüksek doz heparin tedavileri 5 günden uzun süren.

İdiyopatik

Bu arada olabilir vakaların% 60'ında Yukarıdaki nedenlerden birinin, artan pıhtılaşma eğiliminin nedeni olduğu bulunabilir. Ama bu aynı zamanda şu anlama geliyor vakaların% 40'ında net bir neden yok rahatsızlıklar için bulunabilir. O zaman biri idiyopatik trombofiliden bahsediyor.

belirtiler

Trombofilinin semptomları çok çeşitlidir ve oluşan pıhtı tarafından daraltılan veya bloke edilen damarın vücuttaki konumuna bağlıdır.

Genellikle bir trombofili, yalnızca bir mevcut tromboz veya damar tıkanıklığı üzerinde.
Birinin altında damar tıkanıklığı bir kabızlığı anlar arterörneğin akciğerlerde, kalpte veya beyinde, genellikle bir kan pıhtılaşması ve ardından dokuya oksijen ve besinlerle yetersiz bir tedarik ile.
Ayrıca olmalı KADIN tekrarlanan düşükler Trombofili düşünülür ve uygun teşhis önlemleri alınır.
Özellikle bacağın derin damarlarında bulunan trombozlar, Şişme, Ciltte renk değişikliği, gibi Ağrı etkilenen bacakta.
Yaygın ve tekrarlayan bir eğilim gibi trombofilinin varlığına dair klinik kanıt vardır. Pıhtı oluşumuözellikle genç yaşta tromboza ve pıhtı oluşumuna karşı bilinen aile eğilimleri alışılmadık pozisyonlarörneğin gemilerin gemilerinde Beyin, damarlarında bağırsaklar, of dalak, of karaciğer ve böbrekler.

Teşhis

Bacakların karşılaştırılması genellikle mevcut bir tromboz hakkında bilgi sağlayabilir ve bu nedenle tanının bir parçasıdır.

Çoğu zaman, bir kişinin varlığı şüphesi TROMBOFİLİ sık, yinelenen Tromboz poz verdi.

Kan pıhtılarının ortaya çıkmasından önce 45 yaşve halihazırda bilinen Ailede tromboz eğilimi. Bu şüpheye dayanarak, trombofilinin nedenini bulmak için bir girişimde bulunulan başka teşhis önlemleri temel alınır.
Ek olarak, mümkün olan en iyi tedavi için çabalayabilmek için kan pıhtılarının her yerde nerede oluşmuş olabileceğini bulmak amacıyla muayeneler yapılır.

Kanın pıhtılaşma kabiliyetinin (trombofili) artmasının (trombofili) olup olmadığı ve eğer öyleyse neden Laboratuvar testleri bulunacak.
Bu test için ilgili kişiden kan alınmalıdır. Testler, diğer şeylerin yanı sıra, olası bir testin varlığının incelenmesini içerir. APC direnciyakın incelemesi Faktör Volası bir mutasyon için faktör II'nin (protrombin) yanı sıra, aktivitenin ve gerekirse miktarının belirlenmesi Protein C, Protein S, yanı sıra Antitrombin kan içinde. (Nedenler bölümünde APC direnci, faktör V, faktör II, protein C, protein S, antitrombin açıklaması).

Ek olarak ayrıca antikor kanda arandı, bu da pıhtılaşma eğiliminin artmasının bir nedeni olabilir.

Ayrıca, Kanın pıhtılaşma zamanı ve genel Kan parametreleri kesinlikle. Bununla ilgili önemli 3-4 hafta Örneğin kan testinden önce olduğu gibi antikoagülan ilaç yok Marcumar® veya heparin laboratuar sonuçlarını tahrif edebildikleri için alınmıştır.
Bununla birlikte, ilaç bağımsız olarak kesilmemeli, ancak her zaman ideal olarak ilgili hekime danışarak kesilmelidir.

Zaten bir mevcut tromboz örneğin bacak damarlarında, genellikle değerlendirme ve Bacakların karşılaştırılması bir soruşturma sırasında belirlenecek. Genellikle bir Ultrasonik bacak damarları, olası bir kan pıhtısını ortaya çıkarabilir. Ayrıca bilgisayarlı tomografi / BT incelemeleriözellikle embolileri ekarte etmek için.

terapi

Bilinen trombofili için en iyi tedavi şudur korunmayani tromboz gelişimini engellemek için.

Bu, en iyi şekilde, eğer varsa Risk faktörleri gelişimlerini bilir ve buna bağlı olarak özellikle sağlık bilincine sahip davranışlarla önler.
Önleme, tromboz geliştirme riski olan kişiler için özellikle önemlidir (bkz. "Nedenler" bölümü). Ayrıca belirli sözde var edinilmiş risk faktörleri mevcut veya etkilenen hastalar bilinçli olarak kendilerini sağlıklı insanlarda bile tehlikeli kan pıhtılarının gelişimini artıran bu faktörlere maruz bırakırlarsa, trombotik olay olasılığı keskin bir şekilde artar.
Buna Risk faktörleri sayma:

Sigara içmek
şişmanlık
yükseklik Kolesterol seviyeleri
Doğum kontrol hapları almak
Menopoz sırasında hormon almak
düşük sıvı alımı
Varisli damarlar (varisler)
Operasyonlarözellikle büyük ortopedik cerrahi
Sedanter yaşam tarzı hastane yatağında veya bir yolculuk sırasında, örneğin arabada, otobüste, uçakta,
akut enfeksiyonlar
Tümör hastalıkları
gebelik/Lohusalığa.

Bazı risk faktörleri ancak azaltılabilir ve böylece tromboz gelişimi özellikle karşı koydu olmak. Bu, örneğin, Sigarayı bırakeğer varsa bir diyet şişmanlık ve uzun süre oturmaktan kaçınmak.
Uzun yolculuklar için kullanılmalı yeterli hidrasyonhem de yeterli Araba sürerken veya uçarken hareket saygı duyulmalıdır. Daha uzun ve sık hava yolculuğu olması durumunda, özel olarak yapılmıştır Tromboz çorapları önerilebilir. Her şeyden önce belirli bir tane tıbbi terapi ilgili kişinin mevcut durumuna ve önceki hastalıklarına ve ayrıca varsa trombofilinin nedenine bağlıdır.
Yalnız git ilaç tedavisi Bu mu Kan daha az pıhtılaşabilir tromboz gelişimini yapmak ve böylece önlemek için. Çoğu zaman bu, sözde trombofili durumunda başarılı olur. Marcumar® (Aktif bileşen fenprokumon). Marcumar® tablet olarak alınır. Vücutta bir K vitamini antagonisti. K vitamini ise pıhtılaşma faktörlerinin yenilenmesi için önemlidir. Pıhtılaşma faktörleri sonuç olarak yenilenmemiş ve tekrar operasyonel hale getirilebilir, kanın pıhtılaşabilirliği azalır. Heparin ile uzun süreli tedavi, alternatif bir ilaç olarak kullanılabilir. Ancak bu, heparinin neden olduğu bilinen trombositopeni varlığında kontrendikedir (bkz. "Nedenler" bölümü).

Antikoagülan tedavinin kalıcı mı yoksa sadece belirli bir süre mi olacağı, Trombofilinin nedeni, Önceki trombozların ve / veya embolilerin sayısı, yeri ve ciddiyeti ile birlikte yaklaşan, planlanan operasyonlar ve / veya mevcut olan gebelik.

Kalıcı antikoagülan tedavi, özellikle iyi bilinen bir kişiye verilmelidir. Antifosfolipid sendromu, şurada Antitrombin eksikliğikan pıhtılaşmasına bağlı tekrarlayan spontan vasküler tıkanmaların yanı sıra.

Kadınlar almayı bırakmalı Doğum kontrol hapları dağıtmak. Kan inceltici bir tedavi ise, örneğin Marcumar®Ancak, hasta doktoruna danışarak doğum kontrol hapı almaya devam etme seçeneğine sahiptir.

tahmin

Yalan bir Genetik kusurTrombofilinin altında yatan faktör V Leiden mutasyonu gibi, bundan kaçınılamaz nedensel tedavi etmek.
Hastalığın erken teşhisi ve ardından profilaktik önlemleryaşam tarzı düzenlemeleri (spor, nikotinden uzak durma, sağlıklı beslenme vb.) ve antikoagülan ilaç tedavisi yardımcı olabilir. Tromboz riski ancak Önemli ölçüde azaltılmış olmak

Daha fazla bilgi

Trombofili / tromboz konusunda daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: