Prader-Willi Sendromu

Prader-Willi Sendromu nedir?

Prader-Willi sendromu (PWS), genetik yapıdaki bir kusurdan kaynaklanan nadir bir sendromdur. Dünya çapında 100.000 doğumda 1-9 civarında görülür. Hem erkekler hem de kızlar Prader-Willi sendromundan etkilenebilir.

Etkilenen kişiler kısadır, yeni doğmuş bebeklerde kas gerginliği düşüktür ve yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde obezite çekerler. Zihinsel anormallikler ve azalmış zeka da Prader-Willi sendromunun karakteristiğidir.

Ayrıca şunu okuyun: Klinefelter Sendromu nedir?

nedenleri

Prader-Willi sendromunun nedeni, sözde “baba delesyonu” dur. Bu, babadan miras alınan 15. kromozomda, genetik bilginin bir parçasının silindiği ve artık kayıp olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda, bu silinme kendiliğinden (yeni mutasyon) ortaya çıkar ve kalıtsal değildir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Kromozom mutasyonları

Genetik materyaldeki bu değişikliğin hipotalamusta (orta beynin bir parçası) bir arızaya yol açtığına inanılıyor. Hipotalamus, aynı zamanda birçok hormonun salınmasından da sorumlu olan vücudun önemli bir kontrol merkezidir. Prader-Willi sendromunda, diğer şeylerin yanı sıra, çok az büyüme hormonu salınır ve bu da boy kısalığına yol açar.

Teşhis

Şüpheli Prader-Willi sendromu, doğumdan kısa bir süre sonra çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Yenidoğanların kas zayıflığı, zayıf içme ve zayıf yenidoğan refleksleri vardır. Kandaki hormon değerleri belirlenirken büyüme ve cinsiyet hormonları için düşük değerler göze çarpmaktadır.

Teşhisi yalnızca genetik bir test doğrulayabilir. Kromozom 15 üzerindeki delesyon burada tespit edilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Genetik inceleme

Bu semptomların Prader-Willi sendromu olduğunu biliyor musunuz?

Etkilenen çocuklar doğumdan hemen sonra fark edilirler çünkü kas gerginlikleri düşüktür (“gevşek bebek”), özellikle küçük ve hafiftirler ve düzgün içmezler.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Bebekte kas zayıflığı

Prader-Willi sendromlu çocukların kendine özgü bir görünümü vardır: badem şeklindeki gözler, ince bir üst dudak, dar bir burun köprüsü ve küçük eller ve ayaklar. Etkilenen çocuklar da sık sık gözlerini kısarlar. Erkek çocuklarda küçük bir skrotum erken fark edilir ve genellikle inmemiş bir testis vardır.

Çocuk gelişimi gecikir ve yürüme, konuşma gibi gelişim kilometre taşlarına daha sonra ulaşılır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Çocuk Gelişimi

Yaklaşık üç yaşından itibaren, etkilenenler yemek yediklerinde tokluk hissi olmadan kontrol edilemeyen bir iştah geliştirirler. Bu patolojik olarak artan iştah, obeziteye yol açar. Fazla kilo, diyabet, uyku bozuklukları ve kardiyovasküler hastalıklar gibi ikincil hastalıklarla ilişkilendirilebilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Çocuklarda obezite

Ergenlik çağında bile, büyüme hormonlarının salınımının azalması nedeniyle büyüme atağı olmaz. Cinsel organlar da gelişmemiş durumda. Prader-Willi hastalarının çoğu kısır kalır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Kısa boy

Azalan zeka ve öğrenme güçlükleri de Prader-Willi sendromunun tipik özelliğidir. Etkilenenlerde dürtü kontrol bozuklukları ve duygudurum dalgalanmaları gibi zihinsel sağlık sorunları da yaygındır.

tedavi

Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur.
Semptomatik tedavinin ana odağı katı bir diyettir. Obeziteyi önlemek ve sağlıklı gelişimi desteklemek için burada katı kalori kısıtlaması ve yeterli miktarda vitamin ve diğer besin maddelerine uyulmalıdır.

Fizyoterapi, çocukların motor gelişimini iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Büyüme hormonlarının uygulanmasına erken bir aşamada başlanabilir. Terapinin ayak ödemi veya mevcut bir skolyozun kötüleşmesi gibi yan etkileri de olabileceğinden, bu sıkı gözetim altında yapılmalıdır. Ergenliğin başlamasıyla birlikte seks hormonları değiştirilebilir.

Davranışçı terapi şeklindeki psikoterapi kullanılabilir ve sosyal gelişimi teşvik etmek için okulda özel dikkat gösterilmelidir.

Süre ve prognoz

Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, erken tedavi ciddiyetini azaltabilir.

Obezite sıkı bir diyetle yönetilebilirse, normal bir yaşam beklentisi varsayılabilir. Diyabet ve kardiyovasküler hastalıklar gibi ciddi ikincil hastalıklar böylece önlenebilir.

Bununla birlikte, etkilenenler ömür boyu steril kalır ve enfeksiyona daha duyarlıdır.