Faktör 5 acı çekmek

Alternatif yazım

Faktör V Leiden

Giriş / tanım

Gibi Faktör 5 acı çekmek, Ayrıca APC direnci denen bir hastalığa sözde denir Pıhtılaşma sistemi vücudu etkiler. Pıhtılaşma sistemi, bir yaralanma durumunda kanın hızlı bir şekilde akmasını sağlar pıhtılaşır, kanama durur ve yara iyileşebilir.
Trombositlere ek olarak (Trombositler) kanın pıhtılaşmasını sağlayan başka bir sistem var. Sözde faktör 5, kanın pıhtılaşmasından büyük ölçüde sorumlu olan spesifik bir proteindir. Klinik resminde Faktör 5 acı çekmek Bu faktörün ekspresyonundan sorumlu olan bir gende bir mutasyon vardır. Bu mutasyon nedeniyle, faktör hala mevcuttur, ancak artık sözde "aktive protein C"sütunları. Aktive protein C veya kısaca APC, normalde kanın pıhtılaşmasını sağlar. çok hızlı değil ve faktör 5'i bölerek güçlü bir şekilde çalışır ve böylece onu etkisiz hale getirir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi buradan okuyun: Kanın pıhtılaşması

Bununla birlikte, mutasyon nedeniyle faktör 5, bir protein olan C proteinine dirençlidir. artan pıhtılaşma gerektirir. Bu mutasyonun neden olduğu artmış kan pıhtılaşması, sözde nedenlerin çok yaygın bir nedenidir. trombozYani a Kan pıhtıları, ortaya çıkar. Normalde kan, yalnızca bir damar hasar gördüğünde ve kapatılması gerektiğinde pıhtılaşmalıdır. Bununla birlikte, hastalık, hasarlı bir damar duvarı olmadan kanın pıhtılaşmasına ve böylece bir kan pıhtısı oluşturmasına neden olabilir. Bu nedenle, mevcut bir faktör 5 durumu, böyle bir kan pıhtısının gelişmesi için önemli bir risk faktörü olarak kabul edilir.

Sıklık

Faktör 5 hastalığı, bir kan pıhtısı geliştirme olasılığını artıran en yaygın genetik nedendir. Genel olarak 2-15% Hastalıktan etkilenen Avrupa nüfusunun oranı.
hakkında İnsanların% 10'ufaktör 5 hastalığından etkilenenler homozigot III. Bu, proteinin ekspresyonu için bilgiyi içeren her iki genin de mutasyondan etkilendiği anlamına gelir. Kalan 90% Hangi heterozigot hastalanır ve bu nedenle sadece bir etkilenmiş mutasyona uğramış gen olur.

belirtiler

Faktör 5 hastalığının kendisi kanama olmaksızın herhangi bir belirti vermez. Bununla birlikte, hastalık vücudun pıhtılaşma sistemini etkiler ve kan pıhtılaşma bozukluğuna neden olur. Bu kanama bozukluğu, kan pıhtısı geliştirme şansının önemli ölçüde artmasının nedenidir. Böyle bir olayın meydana gelme olasılığının ne kadar olduğu, büyük ölçüde mutasyonun sorumlu her iki gende mi yoksa iki genden yalnızca birinde mi mevcut olduğuna bağlıdır. Doktorların "heterozigot" dediği tek bir gen etkilenirse, pıhtılaşma eğilimi, enfekte olmayanlara göre 5 ila 10 kat artar.
Her iki gen de etkilenirse ("homozigot"), yani gen, babadan ve anneden mutasyona uğramışsa, pıhtılaşma eğilimi birçok kez artar. Bu sözde homozigot gen durumu mevcutsa, bir kan pıhtısı olasılığı yaklaşık 50 ila 100 kat artar. Her iki geni de mutasyona uğratan kişilerin yaşamlarının bir noktasında tromboz geliştirmesi daha olasıdır.
Böyle bir kan pıhtısı oluştuğunda ve vücuttaki bir damarı tıkadığında semptomlar ortaya çıkabilir. Genellikle sözde derin bacak damarlarını veya pelviste damarları etkiler. Bir kan pıhtısı bu damarları tıkarsa, şiddetli ağrı, bir kan pıhtısının varlığının önemli bir belirtisidir. Etkilenen bacak da şişebilir ve cilt koyu renkte olabilir. Kan pıhtısı damar içinde uzun süre kalırsa, kan dolaşımının olmaması etkilenen bacakta açık alan oluşmasına neden olabilir.
Kan pıhtılaşmasının bir sonucu olarak, farklı klinik tablolar ve ilişkili semptomlar ortaya çıkabilir. Bir kan pıhtısı oluştuğu damar duvarından ayrıldığında, emboli olarak bilinen şey meydana gelir. Embolus, vasküler sistemde "yer değiştiren" bir trombüsten başka bir şey değildir. Besleyen damarların küçüldüğü derin bacak damarlarına veya pelvik damarlara bağlı anatomik bir yapı akciğerlerdir.
Bu nedenle bu tür bir emboli, genellikle nefes darlığı ve göğüs ağrısı ve göğüs üzerinde baskı ile ilişkilendirilen sözde bir pulmoner emboliye yol açar. Bir embolinin bir sonucu olarak ve 5 faktörlü bir hastalık ile artan pıhtılaşma eğilimi nedeniyle bir inme veya kalp krizi de meydana gelebilir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Beyin kanamasının nedenleri nelerdir

ana neden

Bir faktör 5 durumunun nedeni genetiktir. "Faktör 5" proteininin oluşumundan sorumlu olan gendeki bir mutasyon, bu faktörün aktive protein Cbu da pıhtılaşmanın artmasına neden olur. Faktör 5 hastalığı, APC direncinin en iyi bilinen konjenital şeklidir.Çoğu durumda, genin böyle bir mutasyonu ebeveynlerden çocuklara geçer, ancak mutasyon çocukta kendiliğinden de olabilir. ebeveynler bir faktör 5 durumundan muzdariptir. Sadece bir ebeveyn mutasyona uğramış geni çocuğa transfer etti veya ebeveynlerin ikisi de mutasyona uğramış bir gen transfer ettiyseniz, hastalığın şiddeti değişir.
Bazı nadir durumlarda, normal, mutasyona uğramamış genlere rağmen faktör 5'in aktive protein C'ye dirençli olduğu ve bu nedenle artan pıhtılaşma meydana gelebilir. Bu, örneğin hamilelik sırasında ve "hap"Mümkün. Ayrıca aşırı kilolu veya aşırı kolesterol kandaki bu tür edinilmiş APC direnci için tetikleyici olabilir. Bununla birlikte, nedeni ortadan kaldırıldıktan sonra (örneğin, hap kesildiğinde) kan pıhtılaşması normal şekilde meydana geldiği için bu, genetik mutasyondan ayırt edilmelidir.

terapi

Genellikle bir faktör 5 tanısı konulduktan sonra tedaviye gerek yok. Sadece biriyle mevcut tromboz Doğru ilacı vererek trombüsü önlemeye özen gösterilmelidir. çözüldü olabilir. Bununla birlikte, ilgili kişi geçici olarak kan pıhtıları geliştirme riski yüksekse, antikoagülan ilaçlar indekslenecek. Bu, örneğin sınırlı hareket kabiliyetine sahip büyük bir operasyondan sonra söz konusu olabilir.
Doğru terapi için, mutasyona uğramış genin homozigot, yani iki kez mi yoksa heterozigot, yani sadece bir kez mi olması önemlidir. Faktör 5 koşulu olan kadınlar için, hamilelik durumunda, ilgilenen jinekoloğun, gerekli tedaviyi tartabilmesi için bozulmuş kan pıhtılaşması konusunda bilgilendirilmesi önemlidir. İlaca ek olarak artırılabilir Hareket bir kan pıhtısı oluşumuna karşı korumak için profilaksi olarak. Bu özellikle yüksek risk altındaki kişiler tarafından dikkate alınmalıdır. Her durumda, ilgilenen her hekim ve aile doktoru, söz konusu gendeki mutasyondan haberdar edilmelidir.

Teşhis

Bir faktör 5 koşulunun varlığının nedeni bir genetik arkaplan genetik tanı yöntemleri, hastalığın güvenilir bir şekilde teşhisi için kullanılır.
Hastalığın spesifik teşhisi için kullanılabilecek iki yöntem vardır. Bir yandan DNA'nın tam baz dizisi DNA sıralaması ile belirlenebilir. Etkilenen gende bir baz değişimi varsa, faktör 5 hastalığı kesin olarak teşhis edilir. Bununla birlikte, bu yöntemin dezavantajı önemli bir giderBu nedenle genellikle başka bir teşhis testi yapılır:
Bu test, kişinin DNA'sını incelemek için belirli DNA kesme enzimlerini kullanır ve kişinin DNA'sının uzunluğunu kullanabilir. ortaya çıkan DNA parçaları gende bir mutasyon olup olmadığını belirlemek ve böylece hastalığı güvenilir bir şekilde teşhis etmek. Her iki test de son derece güvenlidir ve neredeyse hiç yanlış pozitif sonuç vermez.
Kişiler, yakın akrabalarında veya kişinin kendisinde sık kan pıhtıları olup olmadığı ve bu nedenle kalıtsal bir faktör 5 durumu şüphesi olup olmadığı incelenir. Bu tür genetik teşhisler, özellikle olayların bir kan pıhtısı gelişimi için belirli risk faktörlerine geri izlenemediği durumlarda önerilir.

tahmin

Mevcut faktör 5 hastalığı ile bireysel prognoz, mutasyona uğramış genin heterozigot, yani sadece bir kez mi yoksa homozigot, yani iki mi olduğuna bağlıdır. Mutasyona uğramış gen çocuğa anne ve babadan, yani ilgili kişiden geçtiyse homozigot Hastaysanız kan pıhtılaşma olasılığı azalır 50 ila 100 kez yükselmiş. Bu durumda yaşam boyunca kan pıhtısı oluşma olasılığı çok yüksektir.
Sadece insanlar için olasılık heterozigot hasta, yani gen yalnızca bir kez mutasyona uğradı, 5-10 kez hasta olmayanlara göre arttı. Bir trombüs çok büyükse ve bacaktaki kan dolaşımını bozuyorsa veya kan pıhtısı gevşerse ve bir emboli gelişirse, bu da pulmoner emboli veya felci tetikleyebilir.
Son araştırmalar, faktör 5 koşulu olan kişilerin daha olası olduğunu göstermektedir. koroner kalp hastalığı hastalanmak, muhtemelen artmıştır.

Faktör 5 rahatsızlıkları olan gebelik

5 faktörden fazla hastalığı olan gebeler, jinekologlarına ve aile doktorlarına haber vermelidir. Hamilelik sırasında hormonal ve sözde değişim hemostatik Koşullar. Yani hormonların etkisiyle kan pıhtılaşmasını artıran faktörler daha aktif olur ve aynı zamanda kan pıhtılaşmasını engelleyen faktörler azalır. Özellikle hamilelikte daha yüksek konsantrasyonlarda bulunan östrojenin buna katkı sağladığı düşünülmektedir. Kanın pıhtılaşma eğilimi, sözde TROMBOFİLİ, bu nedenle büyük ölçüde artmıştır. Bu mekanizma, anne ve fetüsü korumak için hamilelik sırasında, özellikle de doğumdan kısa bir süre önce, muhtemelen kan kaybını azaltmak için evrimsel olabilir. Ancak bu, hamile kadınlar için tromboz riskini artırır.

Çalışmalar gebelikte tromboz riskinin 5-6 kat arttığını göstermiştir. Ek olarak, diğer risk faktörleri gebelikte tromboz riskini artırabilir. Faktör 5 hastalığı olan gebelerde tromboz riski buna bağlı olarak 7-16 kat artar. Bu nedenle genellikle heparin tedavisi önerilir. Heparin, vücudun sözde Antitrombin ve böylece kanın pıhtılaşma riskini azaltır. Heparin plasenta zarını geçmediği için fetüse zarar veremez.

Etkilenen kişilere heparin tedavisi hakkında ayrıntılı bilgi verilmeli ve doktorları tarafından bireysel olarak bilgilendirilmelidir. Bu yapıldığında, etkilenen gebe kadınların çoğu, heparin enjeksiyonları ile kendi kendine tedavinin sorunsuz olduğunu bildirdi.

Ayrıca şunu okuyun:

• Gebelikte Pulmoner Emboli

Faktör 5 koşulu çocuk sahibi olma isteğimi etkiler mi?

Faktör 5 genetik modifikasyona sahip ve kendileriyle hiçbir sorunu olmayan birçok kadın var. Çocuklar için arzu buluşabilmek. Pek çok kadın bundan etkilendiğini bilmiyor ve çoğu zaman farkına bile varmıyor. Bununla birlikte, bazı araştırmalara göre, kişi aynı zamanda artan düşük riski faktör 5 hastalığı olan kadınlarda. Bu genetik değişim genellikle sadece ilgili kadın tekrarlayan düşükler nedeniyle çocuk sahibi olmak istemediğinde keşfedilir.

Ancak uygun tromboz profilaksisi ile heparin bir faktör 5 hastalığı genellikle çocuk sahibi olma isteğini engellemez. Bu nedenle, çocuk sahibi olmak istiyorsanız, gebeliğin başlamasından en fazla 3 ay önce yeterli ilaç tedavisi önerilir. Faktör 5 Leiden'in genetik modifikasyonu, otozomal dominant bir özellik olarak miras alındığı için, kalıtsal olmaya devam edecektir. Her iki ebeveyn de etkilenirse, çocuk homozigot formu geliştirir. Yalnızca bir ebeveyn etkilenirse, çocuk heterozigot formu miras alır.

Bu makale de ilginizi çekebilir: Çocuk sahibi olmak için yerine getirilmemiş istek

Faktör 5 rahatsızlıklarla düşük

Faktör 5 hastalığı olan kadınlarda artan düşük oranı tartışmalıdır. Farklı çalışmalar farklı sonuçlar gösteriyor. Bu, bazı çalışmalarda bulundu önemli birikim yok faktör 5'ten muzdarip kadınlarda düşüklerin oranı. Bununla birlikte, diğer çalışmalarda, faktör 5 olan kadınlar acı çektiğini gösterdi artan tekrarlayan düşükler.

Hap ve faktör 5 acı çekiyor

Halk arasında bilinen "hap" sözde grubunu içerir Doğum Kontrolü. Bunlar sadece hamileliği önlemek için değil, aynı zamanda sözde gibi diğer jinekolojik hastalıklar için de kullanılabilir. Demir eksikliği anemisi kullanılabilir. Bununla birlikte, çeşitli istenmeyen yan etkiler ortaya çıkabilir. Özellikle estrojenHap içeren hap, hamileliğe benzer şekilde kanın pıhtılaşma eğilimini artırır. Yani bu da Tromboz riski yükselmiş. Preparatların farklı östrojen seviyeleri vardır ve bunların kan pıhtılaşması üzerindeki etkileri buna göre değişir.

Mini hap yalnızca sözde içerir Progesteronlarancak en az güvenli oral kontraseptif yöntem olarak kabul edilir ve diğer bazı istenmeyen yan etkilere de neden olabilir. Genel bir kural olarak Hapı alırken, temel tromboz riski 3-5 kat artar.. Faktör 5 hastalığının heterozigot taşıyıcısı olan bir kadında tromboz riski 20-30 kat artar. Faktör 5'in acı çekmesinin homozigot ifadesi ile risk, 200 kat artar. İstatistiklere göre, 100.000 kadında 150 ila 300 tromboz. Başka bir deyişle bu, hap ve faktör 5 hastalığı olan 1000 kadından 1.5 ila 3 kadında etkilendiği anlamına gelir. Bu risk, diğer risk faktörleri toplandığında buna göre artar. Örneğin, ilgili kişi sigara içiyorsa veya aşırı kiloluysa, tromboz riski daha da artar. Bu nedenle, kadınlar genellikle 5 faktör ile acı çekiyor hormonal kontrasepsiyon tavsiye edilmez.

Sitemizde "hap" ile ilgili daha fazla makale burada bulabilirsiniz: hap

Ertesi gün hap - risk nedir

Ertesi gün hapı"Ertesi Sabah Hapı" olarak da bilinen, östrojen ve progestin hormonlarından yapılan normal bir doğum kontrol hapıdır. Ancak, iki kat daha yüksek dozda verilir. Buna göre, tromboz riski de dahil olmak üzere yan etki riski muazzam ölçüde artabilir.

Faktör 5 ile acı çekmeyi nasıl engellemeliyim?

Hormonal kontraseptif olmayan tüm yöntemler prensipte kullanılabilir. Her kontraseptifin avantajları ve dezavantajları vardır. Kullanmadan önce kapsamlı araştırma yapmanız tavsiye edilir. Gerekirse, bir jinekoloğa danışmak yararlıdır. Örneğin faktör 5 rahatsızlığı olan bir kadının hormonsuz RİA takması mümkündür. Hormonlar yerine bakır iyonları salgılayan bobinler vardır. Buna göre bakır spiraller veya bakır zincirler denir. Klasik spiral, özellikle şekli bakımından daha da gelişmiştir.

Lütfen makaleyi de okuyun: GyneFix® bakır zincir

Artık farklı modeller var, böylece bireysel bir şekil ve ayar rahatsızlığı ve ağrıyı azaltabilir. Prezervatif kullanımı, tromboz riskini artırmaz. Diğer kontraseptifler ve yöntemler, ancak uygunsa gebelik kabul edilebilirse düşünülmelidir.

Sayfamızda "doğum kontrolü" konusunda daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz: önleme

Faktör 5 rahatsızlıkları olan kan bağışı - nelere dikkat edilmelidir?

Faktör 5 hastalığı bulaşıcı bir hastalık olmayıp, çoğunlukla doğuştan gelen bir genetik değişiklik olduğu için Prensip olarak kan bağışı mümkündür. Ancak bir kan pıhtılaşma bozukluğu olduğu için birçok kan bağışı servisi, faktör 5 olan kişileri kan bağışından dışlamaktadır. Kan bağışı yaparken, delinme bölgesi, örneğin bir kan pıhtılaşmasına yol açabilecek bir tür yaralanmadır. Faktör 5 koşullarına sahip kişiler, a adı verilen bir kan pıhtısına sahip olma riski daha yüksektir. trombüs, geliştirmek. Böyle bir kan pıhtısı, kan damarı tıkanmasına neden olabilir. Bu kapatma olarak bilinir tromboz. Kan bağışı servisi doğal olarak tromboz riskini düşük tutmak ister. Özellikle, gönüllü kan bağışçısı zaten bir tromboz geçirmişse, kan bağışı servisi genellikle bu riski almak istemez.

Faktör 5 hastalığı olan kişilerde tromboz riski, bu genetik değişimin şekline bağlıdır. Sözde mi heterozigot form öncesinde tromboz riski 5-10 kat daha fazladır. Ancak, sözde homozigot form daha önce risk 50-100 kat artar. Her durumda pıhtılaşma bozukluğu kan bağışı servisinin doktoruna bildirilmelidir. Orada karar ilgili kılavuzlara göre verilir. Kan bağışı hizmeti kan bağışına izin veriyorsa, herhangi bir komplikasyon durumunda ve kan bağışı sonrası şüpheli tromboz durumunda doğrudan biriyle iletişime geçmek önemlidir. doktor ortaya çıkartmak, bulmak, keşfetmek.