Genetik hastalıklar

tanım

Genetik bir hastalık veya kalıtsal hastalık, ilgili kişinin bir veya daha fazla geninin neden olduğu bir hastalıktır. DNA burada hastalığın doğrudan tetikleyicisi olarak hareket eder. Çoğu genetik hastalık için, nedensel gen konumları bilinmektedir. Genetik bir hastalıktan şüpheleniliyorsa, ilgili tanı genetik inceleme yoluyla yapılabilir.
Öte yandan, ortaya çıkışı genetik bir etkiye sahip olan veya tartışılan diabetes mellitus ("diyabet"), osteoporoz veya depresyon gibi bazı hastalıklar da vardır. Bunlar sözde mizaçlardır, yani bazı hastalıkların olasılığının artması. Eğilimler, kalıtsal hastalıklardan ayırt edilmelidir.

Bunlar yaygın kalıtsal hastalıklardır

Mutlak anlamda kalıtsal hastalıklar yaygın değildir, ancak burada sıralanan kalıtsal hastalıklar, diğer genetik nedenli hastalıklara göre daha sık görülür.

• Marfan Sendromu

• Orak hücre anemisi

• Hemofili (hemofili A veya B)

• Faktör V Leiden mutasyonu ve ortaya çıkan APC direnci

• Kırmızı Yeşil zayıflık

• Glikoz-6-fosfat dehidrojenaz eksikliği (G6PD eksikliği)

• Polidaktili ("birden fazla parmak", diğer hastalıklarda da bir semptom olarak mümkündür)

• Trizomi 21 (Down sendromu)

• Kore Huntington

nedenleri

Kalıtsal hastalıklar, görünümlerinde son derece çeşitlidir. Temelde tek bir ortak noktaları vardır: Her birinin nedeni DNA'da, yani ilgili kişinin genetik materyalinde yatmaktadır. Burada mutasyonlar (DNA bilgisinin değişimi) veya delesyonlar (belirli genetik materyalin eksikliği) gibi çeşitli değişiklikler meydana gelebilir.
Bir vücut hücresinin işleyişi için önemli olan çeşitli bileşenlerin "planları" gibi genetik materyalde büyük miktarda bilgi kodlanmıştır. Bunlar, örneğin enzimler, elektrolit kanalları veya haberci maddeler olabilir. Bu en küçük unsurlar daha sonra yanlış bir şekilde okunur veya DNA'dan hiç okunmaz ve bu daha sonra vücudun karmaşık sisteminde kaybolur. Yanlış veya eksik genetik bilgi bu nedenle vücutta bazı arızalara neden olur. Bunlar daha sonra bir elementin eksik olduğu fonksiyonel sisteme göre semptomlara neden olur.

Konuyla ilgili her şeyi buradan öğrenin: Genetik test.

Kalıtsal hastalıklar bu şekilde kalıtsaldır

Her kalıtsal hastalık, monogenetik veya poligenetik olarak kalıtılır: Bu, bir hastalığa yol açması için değiştirilmesi gereken bir veya daha fazla genetik yer olduğu anlamına gelir.
Dahası, genetik özellikler her zaman baskın veya çekinik bir şekilde miras alınabilir: resesif, hem baba hem de anne genlerinin bu özel kalıtsal hastalığa yatkın olması gerektiği anlamına gelir. Baskın kalıtım durumunda, hastalığı tetiklemek için bir değişiklik (yani bir ebeveyn) yeterlidir. Bunun sonucu olarak, baskın olarak kalıtsal hastalıklarda, taşıyıcı olan insanlar da hastalanır - ancak resesif bir kalıtımla, buna karşılık gelen bir genetik yatkınlığın mevcut olduğu genellikle bilinmez.
Hemofili veya kırmızı-yeşil körlük gibi cinsiyet kromozomlarından geçen hastalıklar da vardır. Y kromozomu genel olarak çok küçük olduğundan ve genellikle çok az genetik bilgi depolayabildiğinden, bunun için tesisler genellikle X kromozomu üzerindedir. Bu nedenle, X'e bağlı kalıtsal hastalıklardan söz edilir. Bunlar genellikle erkekleri kadınlardan önemli ölçüde daha fazla etkiler çünkü kadınlar X kromozomu ile ilgili herhangi bir yanlış bilgiyi ikinciyle telafi edebilir.
Bir genetik hastalığın tam olarak nasıl kalıtsal olduğunu araştırmak, ilgileniyorsanız genellikle kolaydır.

Doğum öncesi testler

Prensip olarak, çocuğun genetik materyali, nedensel genetik konumları bilinen tüm kalıtsal hastalıklar için rahimde zaten incelenebilir. Bununla birlikte, genetik analizler zaman alıcıdır, bu nedenle genellikle yalnızca şüphelenilen gen konumu analiz edilir - bunun için de genetik bir hastalık konusunda haklı bir şüphe olması gerekir.
Böyle bir inceleme için, genetik materyal daha sonra amniyotik sıvıdan veya plasentadan alınabilir ve analiz için kullanılabilir.

Bununla birlikte, herhangi bir invaziv teşhisin doğmamış çocuğun yaşamı için de bir risk içerdiği her zaman akılda tutulmalıdır. Bu tür delikler bu nedenle her durumda ayrı ayrı tartılmalıdır.
Trizomi 21'in bir işareti olarak ense saydamlığının ölçülmesi gibi genetik bir hastalığı işaret edebilen ölçümler de vardır. Bu tür yöntemler, doğmamış çocuk için tehlikeli değildir, ancak genetik bir hastalığın varlığı konusunda kesin kesinlik sağlayamaz. Yani burada da bir operasyon dikkatle düşünülmelidir.

Trizomi 21

Trizomi 21'in nedeni, etkilenen kişilerde iki değil üç kez bulunan kromozom 21'dir. DNA'nın bu varyantı, kromozomlar ebeveyn germ hücrelerinde, yani sperm veya yumurta hücrelerinde dağıldığında oluşturulur. Dolayısıyla bu bir "dağıtım hatasıdır" ve gerçek genetik materyaldeki bir değişiklik değil. Bu, trizomi 21'in neden her ailede kendiliğinden ortaya çıkabildiğini ve Down sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığının tüm ailelerde neden aynı olduğunu açıklar. Kesin konuşmak gerekirse, trizomi 21 - diğer trizomiler gibi - gerçek anlamda kalıtsal bir hastalık olarak sayılmamalıdır. Bununla birlikte, trizomi 21, yeni doğanlarda DNA ile ilgili en yaygın hastalıktır.

Down sendromunda değişen kromozom setinin özellikleri, anne karnındaki doğmamış çocukta zaten görülebilir: Büyüme gecikmeleri ve kusurları, diğer şeylerin yanı sıra çok küçük bir kafatasına, uyluğun kısa kemiklerine ve üst kol ve kalp kusurlarına yol açabilir. Büyük miktarda amniyotik sıvı da trizomi 21'in bir göstergesi olabilir, çünkü etkilenen doğmamış çocuklar nispeten az amniyotik sıvı içer veya yutar. Ancak bu özelliklerin hiçbiri Down sendromunun kesin belirtileri değildir!
Bahsedilen büyüme geriliği belirtilerine ek olarak, Down sendromlu çocuklar genellikle, örneğin dil ve motor beceriler alanlarında, gecikmiş gelişim gösterirler. Down sendromundan etkilenen insanlar genellikle olağanüstü sosyal beceriler gösterirken, zeka genellikle ortalamanın altında kalır. Bununla birlikte, etkilenen insanlar bu özelliklerde büyük farklılıklar gösterir ve iyi bir destek aldıktan sonra okuldan mezun olmaları alışılmadık bir durum değildir.

Hayatın ilerleyen dönemlerinde, trizomi 21'li kişilerin belirli hastalıklara yakalanma riski artar. Bunlara Alzheimer hastalığı, epilepsi ve kanser, özellikle lösemi dahildir. Bununla birlikte, Down sendromlu kişilerin yaşam beklentisi artmaya devam ediyor: Bu arada, etkilenen insanlar genellikle 60 veya 70 yaşlarına ulaşıyor.

Web sitemizde daha fazla bilgi bulabilirsiniz Down sendromu

Alfa-1 antitripsin eksikliği

Alfa-1 antitripsin eksikliği, etkilenen kişinin tam genetik özelliklerine bağlı olarak farklı şekil ve şekillerde olabilir. Bu, her alfa-1 antitripsin eksikliğinin semptomlara yol açmadığı anlamına gelir. Aşağıda, genetik olarak belirlenmiş bu hastalığın sadece klinik olarak göze çarpan tipi (PiZZ) tartışılacaktır.
Bu hastalıkta bulunan enzim kusuru, etkilenen kişilerde organ dokusundaki yapı taşlarının parçalanmasına ve yeniden şekillenmesine neden olur. Ek olarak, kusurlu proteinler karaciğer tarafından kandan süzülür ve orada birikir. Bu, karaciğer iltihabına (hepatit), siroza veya karaciğer kanserine yol açabilir. Akciğerlerdeki hava yolları, stabil doku eksikliği nedeniyle kararsız hale gelir ve daha hızlı çöker: KOAH'ın (kronik obstrüktif akciğer hastalığı) klinik tablosu gelişir. Bu klinik tablo genellikle alfa-1 antitripsin eksikliğinin ilk belirtisidir, bu nedenle daha genç yaşta KOAH'lı herhangi bir kişi alfa-1 antitripsin eksikliği açısından kontrol edilmelidir.
Hastalık uzun süre devam ederse, soluduğunuz hava dengesiz hava yollarından düzgün şekilde dışarı verilemediği ve akciğerlerde biriktiği için akciğerler aşırı şişebilir. Bir terapi olarak, sürekli olarak sigara içmekten kaçınmanın ve solunum yolu hastalıklarını önlemek için düzenli aşıların yanı sıra tıbbi önlemler de alınmalıdır: Eksik alfa-1-antitripsin, semptomları olabildiğince hafifletmek ve hastalığın seyrini durdurmak için intravenöz olarak uygulanabilir.

Web sitemizde daha fazla bilgi bulabilirsiniz Alfa-1 antitripsin eksikliği

hemofili

Hemofili grubu, halk arasında "hemofili" olarak da bilinir, çünkü bu terim, bu kalıtsal hastalığın ana semptomunu çok kesin bir şekilde tanımlar: etkilenen kişiler daha uzun süre kanar ve hastalığın ciddiyetine bağlı olarak, etkilenmemiş olmaktan çok daha sık görülür.
Kanama genellikle, aşırı kan kaybını önleyen endojen bir sinyal yolu olan pıhtılaşma kaskadı olarak bilinen şey tarafından durdurulur. Bu pıhtılaşma sisteminde birbiri ardına aktive olan 13 faktör rol oynar. Bu, bir dizi domino olarak düşünülebilir: Bir taşa (pıhtılaşma faktörü) çarparsanız, diğerini etkinleştirir ve bu böyle devam eder. Bu sinyal yolunun veya dominoların sonunda kan pıhtılaşması vardır. Hemofili ile, hastalığın belirli alt tipine bağlı olarak belirli bir faktör eksiktir: burada zincirleme reaksiyon kırılır.
Eksik faktör belirlenip dışarıdan eklenerek hastalığa yönelik tedavi gerçekleştirilebilir. Bu nedenle, etkilenen kişilerin kendilerine düzenli olarak bu pıhtılaşma faktörünü içeren bir müstahzar enjekte etmesi gerekir, böylece zincir reaksiyonunun geri kalanı gerçekleşebilir.

Web sitemizde daha fazla bilgi bulabilirsiniz Kan hastalığı

Kistik fibrozis

Genetik hastalıkta kistik fibroz - aynı zamanda kistik fibroz olarak da bilinir - hatalı bir iyon kanalları, daha doğrusu klorür kanalları üretimi vardır. Sonuç olarak, etkilenen kişilerin vücut salgılarının bileşimi (ör. Ter, solunum yolu salgıları ve pankreas) değiştirilir: Klorür eksikliği, ilgili bezin kanalına daha az su çekilmesi anlamına geldiğinden salgı nispeten viskozdur.
Sonuç olarak, sindirim enzimleriyle salgılanmanın pankreastan bağırsağa iyi bir şekilde akmaması ve bu nedenle pankreasın kendisine zarar vermesi nedeniyle genellikle sindirim sisteminde semptomlar gelişir. Ek olarak, yağlı dışkı, ishal gibi sindirim bozuklukları ve bunun sonucunda düşük vücut ağırlığı yaygındır.
İkinci büyük semptom grubu genellikle akciğerlerde gelişir: Akciğerlerde doğal olarak oluşan mukus sağlıklı insanlara göre daha viskoz olduğu için siliyadan çıkarmak daha zordur. Bu, kronik öksürüğe ve bronşların tıkanmasına (bronşektazi) yol açabilir. Daha büyük miktarda akciğer salgısı, bakterilerin büyümesi için iyi bir ortam sağlar, bu da sık solunum yolu enfeksiyonlarına ve zatürreye neden olur.
Kistik fibroz, enfeksiyonlar için balgam söktürücüler, sindirim enzimleri ve antibiyotiklerle semptomatik olarak tedavi edilir.

Bununla ilgili daha fazla bilgiyi web sitemizde bulabilirsiniz. Kistik fibrozis

Faktör V Leiden ve APC Direnci

Bir faktör V Leiden mutasyonu, kanın pıhtılaşmasının artmasına neden olabilecek genetik bilgide bir değişikliği içerir. Bunun nedeni, vücudun sözde pıhtılaşma kademesindeki faktör V'dir: bu sinyal yolu, bir yaralanma durumunda, yaranın vücudun kendi "yapışkan proteinleri" (fibrin) tarafından kapatılmasını sağlar. Bu sinyal yolunda Roma rakamları ile adlandırılan 13 faktör vardır ("Faktör 5 ıstırabı" anlamına gelir!). Faktör V, bir fibrin tıkacının oluşumu üzerinde yararlı bir etkiye sahiptir, ancak aynı zamanda, sözde aktive protein C (kısaca APC) tarafından da inhibe edilebilir. Bu, bu sinyal yolunun düzenlenmesinde ve aşırı kan pıhtılaşmasının önlenmesinde önemli bir rol oynar.
Mutasyona uğramış faktör V, etkilenen bireylerde mevcuttur ancak APC'ye yanıt vermez. Bu noktada vücut, kanın pıhtılaşmasını sebepsiz yere önlemek için önemli bir "güvenlik cihazından" yoksundur, bu da damarları bile tıkayabilir ve böylece dolaşım bozukluklarına neden olabilir.

İstatistiksel olarak konuşursak, bir faktör V Leiden mutasyonundan etkilenen kişilerin, tipik risk faktörleri geçmişi olmasa bile trombotik bir olay (yani bir tromboz veya pulmoner emboli) yaşama olasılığı daha yüksektir. Teknik terimlerle, “trombofili” den, yani pıhtılaşma eğiliminden de söz edilir.

Bununla ilgili daha fazla bilgiyi web sitemizde bulabilirsiniz. Faktör V Leiden

Gaucher hastalığı

Gaucher hastalığında, DNA bilgisindeki değişiklik, lipid metabolizmasına dahil olan bir enzimde, daha kesin olarak glukoserebrosidazda bir bozukluğa neden olur: Bu, eski hücre bileşenlerinin parçalanmasına yardımcı olur. Bir kusur durumunda, işlevsellikte bir azalma veya hatta işlevsellik kaybı olabilir ve buna bağlı olarak belirtiler çocuklukta veya genç yetişkinlikte ortaya çıkar.
Gaucher hastalığının semptomları, büyük ölçüde, vücudun enzim eksikliğini telafi etmeye çalıştığı, karaciğer ve dalağın genişlemesinden kaynaklanmaktadır. Bu, kan sayımında tanınabilen ve genişlemiş karaciğer ve dalakla birlikte tanısal bir gösterge olarak kullanılabilen tüm kan bileşenlerinin parçalanmasını artırır.
Eksik enzim glukoserebrosidaz, bir ilaç olarak terapötik olarak kullanılabilir. Gaucher hastalığının prognozu ve seyri, büyük ölçüde enzimin işlev kaybının ciddiyetine bağlıdır.

Daha fazla bilgi için burayı okuyun: Gaucher hastalığı.

Osler hastalığı

Osler hastalığı, güçlü bir vazodilatasyonla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Prensip olarak, damarların bu genişlemesi, hem ciltte hem de iç organlarda herhangi bir yerde meydana gelebilir. Büyütülmüş damarların duvarları nispeten incedir ve kolayca yırtılır. Sonuç olarak, etkilenen alanlar hızla kanar.
Vazodilatasyon özellikle yüzde ve burun mukozasında meydana gelir, bu nedenle etkilenen kişiler genellikle sık burun kanamalarından ve yüzde küçük lekeli kanamalardan şikayet ederler.
Osler hastalığından şüpheleniliyorsa, vazodilatasyon, yırtılmış bir damardan kanamanın tehlikeli olduğu akciğerler, beyin veya karaciğer gibi kan beslemesi iyi olan hayati organlarda veya organlarda da meydana gelebileceğinden, uygun teşhisler yapılmalıdır.

Web sitemizde bu konu hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Osler hastalığı

Recklinghausen hastalığı

Nörofibromatozis tip 1 - veya Recklinghausen hastalığı - etkilenenlerin sıklıkla sinir örtüsünün hücrelerinde tümör geliştirdiği genetik bir hastalıktır. Gelişen tümörler hem iyi huylu hem de kötü huylu olabilir ve genç yaşta ortaya çıkabilir.
Bununla birlikte, tipik tümörler iyi huylu nörofibromlardır: Bunlar, siniri bir elektrik kablosu gibi kaplayan ve izole eden hücrelerin yanı sıra çevreleyen bağ dokusundan oluşur. İyi huyludurlar, yani yayılmayan ve yavaş büyüyen tümörlerdir.
Bununla birlikte, nörofibromları çıkarmak için ameliyat zor olabilir çünkü bunlar genellikle sinire sıkıca tutturulur ve karşılık gelen sinirin daha sonra çıkarılması gerekir. Bununla birlikte, bu kalıtsal hastalık için nedensel tedavi mümkün olmadığından, semptomatik nörofibroma için tek tedavi seçeneği budur.

Web sitemizde bu konu hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Nörofibromatozis tip 1

Kas distrofisi

Kas distrofisi terimi, belirli kas bileşenlerinin vücut hücreleri tarafından doğru bir şekilde birleştirilemediği veya yapılamadığı bir grup kalıtsal hastalığı tanımlar. Sonuç olarak, etkilenen kişiler genellikle çocukluk ve ergenlik dönemlerinde kas güçsüzlüğü geliştirir ve bu kas kütlesi kaybına, hareket kısıtlamalarına ve hatta fiziksel engellere neden olabilir.
Musküler distrofi varlığından şüpheleniliyorsa öncelikle kan değerleri belirlenmelidir. Değerler şüpheli tanı ile eşleşirse, kas biyopsisi yine de yapılabilir: Kastan küçük bir doku örneği alınır ve daha sonra hücresel kusurlar için mikroskobik olarak incelenir. Tanı koymak için genetik bir inceleme de mümkündür, çünkü ilgili genetik lokasyonlar genellikle çeşitli kas distrofisi formları ile bilinir ve değiştirilmesi gerekir. Kas distrofileri için nedensel bir tedavi bilinmemektedir.

Web sitemizde bu konu hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Kas distrofisi

Kseroderma pigmentozum

Xeroderma pigmentosum, etkilenen kişinin cildindeki bazı enzimlerin çalışmadığı nadir bir kalıtsal hastalıktır. Bu enzimler normalde, güneş ışığından veya içerdiği UVB ışığından zarar görebilecek DNA'daki onarımla ilgilenir. UVB hasarı, etkilenen kişilerde ve diğer tüm insanlarda cilt kanserine neden olabilir, ancak Xeroderma Pigmentosum ile süreç, onarım mekanizmalarının olmaması nedeniyle hızlandırılır. Sonuç olarak, etkilenen kişiler çocukluk ve ergenlik döneminde ve kısa bir süre güneş ışığına maruz kaldıktan sonra ciddi cilt kanseri formları geliştirir.
Nedensel bir terapi henüz mümkün değil. Etkilenen insanlar ömür boyu güneş ışığından kaçınmalıdır, bu nedenle "ay ışığı çocukları" takma adı etkilenen (bazen çok genç) etkilenen insanlar için kendini kanıtlamıştır. Ayrıca, yeni gelişen cilt kanserini derhal ortadan kaldırmak için bu kişilerin düzenli cilt kanseri taraması için bir dermatolog tarafından denetlenmesi gerekir. Bu önlemlere kesinlikle uyulursa, kseroderma pigmentozumlu bir kişinin yaşam beklentisi, etkilenmemiş bir kişininkiyle yaklaşık aynıdır.

Bu hastalık hakkında daha fazla bilgiyi web sitemizde bulabilirsiniz. Kseroderma pigmentozum

Lynch Sendromu

Lynch sendromu, vücut hücrelerinde kusurlu bir enzime neden olan DNA'daki bir değişikliktir.Etkilenen insanlarda, belirli bir mekanizma bu nedenle kusurludur, aksi takdirde hücreleri dejenerasyondan, yani kontrolsüz büyümeden koruyacağı varsayılır - Lynch sendromlu kişiler, bu nedenle büyük ölçüde artmış kanser geliştirme riskine sahiptir.
Kolon kanseri sıklıkla, hücrelerin doğal olarak burada zaten bölünmesi ve bir hücrenin büyüme ve ölüm programlamasındaki hataların daha hızlı ortaya çıkması nedeniyle oluşur. Etkilenen kişiler genellikle alışılmadık derecede genç bir yaşta, yani 50 yaşından önce kalın bağırsakta bir tümör geliştirir ve bu daha sonra HNPCC (kalıtsal polip olmayan kolon kanseri) olarak adlandırılır. Bununla birlikte, Lynch sendromunun genetik yapısına sahip olan herkes kolon kanseri geliştirmeyecektir. Öte yandan, bir tümörün gelişimini destekleyen genetik yatkınlıklar tüm vücut hücrelerinde mevcut olduğundan, diğer organlar da bir tümör geliştirebilir. Bu nedenle, Lynch sendromundan etkilenenler için erken aşamada gelişen tümörleri yeterince tedavi etmek için düzenli kontroller ve önleyici muayeneler gereklidir.

Web sitemizde bu konu hakkında daha fazla bilgi bulabilirsiniz. Lynch Sendromu