Nöroloji-Çevrimiçi

Duchenne kas distrofisi

Eş anlamlı

Duchenne kas distrofisi, Duchenne hastalığı;

engl. Duchenne hastalığı, Duchenne Musküler Distrofi

özet

Kas distrofisi Duchenne türü, "Miyotonik distrofi"en yaygın kalıtsal kas distrofisi ve erken çocukluk döneminde zaten belirgin olan kas distrofisi. Bunun nedeni, kasın önemli bir yapısal proteini olan genetik planındaki bir mutasyondur. Dystrophins. Kalıtım nedeniyle, erkekler neredeyse tamamen etkilenir. Hastalık ilerleyici kas kaybına ve güçsüzlüğe yol açar, hızla ilerler ve solunum ve kalp kaslarını enfekte ederek ölümcül sonlanır. Etkilenenler genellikle erken yetişkinlikte ölür.

tanım

Duchenne kas distrofisi bir x'e bağlı resesif kalıtsal hastalıkBu, kaslarda önemli bir yapısal protein olan distrofinin yokluğu veya kusuru nedeniyle ilerleyici kas kaybına yol açar ve er ya da geç ölümcül sonuçlanır.

Sıklık / oluşum

Duchenne kas distrofisi yaklaşık 1: 5000 ölme sıklığında ortaya çıkar. en yaygın kalıtsal kas hastalığı çocukluk. X'e bağlı resesif kalıtım nedeniyle, fçoğunlukla erkekler Hastalığın tam resminden etkilenen kızlar, yalnızca her iki X kromozomunda da distrofin için bozulmamış bir plan yoksa hastalanır ki bu son derece nadirdir.
Vakaların% 2.5'inde, kusurlu bir X kromozomunun taşıyıcıları, kanda kas ağrısı, hafif güçsüzlük veya artmış kas enzimi (kreatin kinaz, CK) seviyeleri gibi hafif semptomlar gösterir.

Bilgi: oluşum

Duchenne kas distrofisinin semptomları genellikle okul çağına gelmeden ortaya çıkar.

ana neden

Hastalığın nedeni, genetik planın eksikliğidir. Distrofin proteini X kromozomunda. Kural olarak, bu kalıtsaldır, ancak ebeveynin genetik yapısındaki rastgele bir değişikliğin bir sonucu olarak daha küçük bir kısım kendiliğinden oluşur.
Vakaların yaklaşık% 5'inde hala küçük bir rezidüel distrofin üretimi vardır, ancak bu, kas fonksiyonunu ve yapısını korumak için yeterli değildir.
Bunun eksikliği önemli Kas hücresinin yapısal proteini kas hücresi zarının ("kas hücresi zarı") kararsızlığına ve zar geçirgenliğinin artmasına neden olur. Bu, zararlı maddelerin kas hücresine engellenmeden nüfuz etmesini sağlar ve hücre içindeki önemli maddeler de kaybolur. Zamanla, hasar artar ve ilerleyici hücre hasarına ve hücre ölümüne yol açar. Kaslar. Bu, klinik tabloya götürür Duchenne kas distrofisi. Kayıp kas hücrelerinin yerini kısmen yağ hücreleri alır, bu da vücudun bazı bölgelerinde etkilenen kasların belirgin şekilde genişlemesine yol açar (psödohipertrofiyi).

belirtiler

Etkilenen çocuklar genellikle bir gecikmiş motor gelişimi (Ayrıca bakınız Tıbbi kontrol): Az hareket ederler, gecikmeli yürümeyi öğrenirler, sık düşer ve “sakarlar”.

Yürümeyi öğrendikten sonra, buzağıların boyutu genellikle önemli ölçüde artar, bunun nedeni yukarıda özetlenen baldır kaslarının psödohipertrofisidir. Yürüme anormallikleri anlamında Waddling çeteleri.

Bilgi: kas zayıflığı

Başlangıçta hastalık öncelikle Pelvik kaslar, çocuklar z. B. kollarının yardımı olmadan sırtüstü pozisyondan ayağa kalkamıyor. Bunun yerine, bilinçsizce çocuklar tarafından gerçekleştirilen ve yüzüstü pozisyona dönüp dört ayaklı pozisyonun üzerine çıktıkları ve kollarını kendi uyluklarında destekledikleri manevra "Gowers bulgusu" aranan.

Hastalık ilerledikçe, karın ve sırt kasları giderek daha fazla etkilenerek daha güçlü ve daha güçlü kaslar ortaya çıkar. Geri oyuk hastaya götürür.

Eşlik eden, değişen derecelerde kısalma ve sertleşme meydana gelir. kas sistemi ek hareket kısıtlamalarına yol açan v. a. kalça, ayak ve diz eklemlerinde. Omuz bölgesindeki kas erimesi çıkıntılı omuz bıçakları (Orta: Scapulae alatae, "melek kanatları"), boyun kaslarının küçülmesi yatarken başın düzeltilmesini zorlaştırır.

Yaklaşık 8 ila 12 yaşları arasında çoğu hasta tekerlekli sandalyeye bağımlıdır ve zamanla genellikle omurga eğriliği gelişir (Skolyoz) ve deformasyonu Göğüs kafesi. Bu ve sürekli ilerleyen Solunum kasları zamanla giderek kısıtlanan solunum kapasitesine yol açar ve u. U. hasta için ciddi bir risk. Kısıtlı solunum, sırayla, enfeksiyonlara yol açar. akciğer ve hava yolları (bkz. akciğer enfeksiyonu), bu da hastayı tehdit eder. Hastalığın geç dönemlerinde hastalar yapay olarak havalandırılmalıdır.

Süreçte bir tane de olacak Kalp yetmezliğionun yüzünden de Kardiyak aritmiler.

Vakaların yaklaşık 1 / 3'ünde bir de Zihinsel zayıflıkkendini bir öğrenme güçlüğünde gösterir.

Komite hastalıkları (ayırıcı tanılar)

Duchenne kas distrofisinin klinik tablosu ve seyri kendi başlarına oldukça karakteristiktir. Temelde benzer bir hastalık mekanizması, Becker veya Becker-Kiener kas distrofisiDuchenne distrofisinden ayırt edilmelidir. Becker kas distrofisinde distrofin proteini mevcut değildir, ancak yalnızca bir artık işlevi yerine getirebilmesi için oldukça değiştirilmiş bir formda mevcuttur. Etkilenen kas parçaları Duchenne distrofisindekilere benzer, ancak seyir çok daha yavaştır ve şiddet daha az belirgindir.

Prensip olarak, erken aşamalarda gecikmiş gelişimin diğer nedenleri gündeme gelir, işte oksijen eksikliğinden veya daha azından kaynaklanan beyin hasarının sadece bir örneği. doğum aranan.

Teşhis

Kas hücresi zarındaki kusur nedeniyle, etkilenen kişi doğumdan itibaren bir tane gösterir. kreatin kinazda güçlü artışkasta bulunan bir enzim.
Nörolojik muayenede, duyusal bozukluklar veya kas seğirmesi olmaksızın kas güçsüzlüğü görülür, refleksler zayıftır veya kaybolmuştur.
içinde EMG (Elektromiyografi) kas distrofileri için tipik bir resim gösterir.
Bir kan örneğinin insan genetik incelemesi, genetik materyaldeki kusuru kanıtlayabilir, ancak bu kanıt, vakaların yaklaşık% 30'unda sağlanamaz.
Bu gibi durumlarda, bir doku örneğinin mikroskobik incelemesi, Kas biyopsisi (Örnekleme) özel bir boyama yöntemi kullanarak kas hücresinde distrofin eksikliğini göstererek tanı.
Teşhisten sonra kalp Hasarı erken tespit etmek için ultrason ve EKG ile muayene edilmelidir.

terapi

Duchenne distrofisi için nedensel bir terapi şu anda mümkün değil, tüm umutlar bir arada gelecekteki gen tedavisi. Bu nedenle, semptomları tedavi ederek etkilenenlerin mümkün olan en yüksek yaşam kalitesine mümkün olduğu kadar uzun süre sahip olmalarını sağlamak önemlidir.
Bunlara her şeyden önce masaj, sıcak banyolar ve mümkün olduğu kadar uzun süre otomatik solunumu sürdürmek için önlemler dahildir (öksürük egzersizleri, şarkı söyleme, nefes eğitimi). Fizyoterapi ve eğitim, kasların aşırı zorlanarak zarar görmemesi için çok dikkatli yapılmalıdır, ancak sertleşmeyi önlemek için faydalıdır.

Duchenne musküler distrofisinin seyri üzerinde ilaç vererek yararlı bir etki olasılığını araştıran çeşitli çalışmalar vardır. Bu araştırma şu anda devam etmektedir, bu nedenle bu noktada genel bir açıklama yapılamaz. Cerrahi önlemler yanlış duruşu düzeltebilir ve hareket kısıtlamalarını iyileştirebilir.

Her durumda bir genetik Danışmanlık etkilenen ailelere, örneğin diğer çocukların gelişme riskini açıklığa kavuşturmak için tavsiyelerde bulunmak. İlgi gruplarıyla bağlantı, etkilenenlerin hastalıkla yaşamla başa çıkmalarına, etkilenen diğer kişilerle bağlantı kurmalarına ve mevcut araştırma hakkında bilgi sahibi olmalarına yardımcı olabilir.