Protein C eksikliği

Genel

Terim altında Protein C eksikliği biri birini anlar doğuştan veya edinilmiş pıhtılaşma bozukluğuC proteininin kontrol eksikliğinden dolayı pıhtılaşmanın arttığı ve bazen kontrolsüz çalıştığı.
Bu biriyle gider en küçük kan damarlarında artan kan pıhtısı riski (Kılcal damarlar) el ele ne yapmalı Oksijen eksikliği ve Doku ölümü yol açabilir.
Sonuçlar değişir Kırmızılık bitmiş Deri nekrozu kadar Çoklu organ yetmezliğitedavi edilmezse ölümcüldür.

temeller

İnsan kanının yaralanma veya travma durumunda pıhtılaşma yeteneği hayati bir özelliktir.
İç ve dış kanamayı engeller ve gerektiğinde çalışır 13 sözde pıhtılaşma faktörlü karmaşık kaskad dan.
Ancak kanın yaralanmamış bölgelerde istemeden pıhtılaşmaması için çeşitli yerlerde pıhtılaşmaya maruz kalır. hassas kontroller. Bunlardan biri C proteinini içerir. C proteini bir karaciğerde yapılan proteinkanda belirli bir miktarda bulunması gerekir.
Damarın zarar görmemiş alanları, aktif protein C'yi (aPC) oluşturmak için protein C'yi aktive eder, bu da başka bir protein olan protein S'ye bağlanır ve bununla birlikte pıhtılaşma faktörleri 5 ve 13'ü inhibe eder.
Bu sayede engelleme kutu Cascade süresi dolmaz ve bir rahatsız edilmemiş kan akışı sağlam kapta garantilidir.
Bu sistem, pıhtılaşmayı engellemek için ana vücudun kendi düzenleyici mekanizması.
Bu C proteini yetersiz konsantrasyonda mevcutsa, hasta protein C eksikliğinden muzdariptir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi buradan okuyun: Kanın pıhtılaşması

nedenleri

Yukarıda bahsedildiği gibi, protein C eksikliği arasında bir ayrım yapılır. doğuştan ve edinilmiş nedenler.
Of the doğuştan şiddetli protein C eksikliği neyse ki biri son derece nadir hastalık yaklaşık 1: 30.000 nüfusta istatistiksel bir oluşum ile. Protein C eksikliğinden biri sorumludur Protein C genindeki mutasyon (PROC geni) DNA üzerinde. Bu çocuklara da aktarılabilir. Bu, hasta ebeveynlerin çocuklarının da C proteini eksikliği geliştirme riskini artırır.
Tip 1, kandaki konsantrasyona ve görevlerini yerine getirme kabiliyetine bağlı olarak tip 2'den farklıdır.
Of the Tip 1 protein C eksikliği proteinin hem fonksiyon açısından sınırlı hem de kanda bulunan miktarda önemli ölçüde azalması ile karakterizedir.gerçek protein C eksikliği).
Aksine, hastanın sahip olduğu Tip 2 protein C eksikliği neredeyse yeterli protein, ancak işini yapamaz (Protein C kusuru).
Her iki tür de bazen büyük semptomlara neden olur ve hatta ölümcül olmak.

Diğer tarafta bunlar edinilmiş nedenlerbu bir protein C eksikliğine yol açabilir. İşte birincil diğer klinik resimler veya sağlık durumları eksiklikten sorumludur, daha sonra ikincil olarak ortaya çıkar ve genellikle altta yatan hastalığın tedavi edilmesiyle ortadan kaldırılabilir. Temelde bir azalan üretim veya artan tüketim C proteini sorumlu olmak. Tipik kazanılmış nedenler Karaciğer hastalığı, C proteininin oluştuğu yer, örneğin Karaciğer sirozu, Karaciğer fibrozu veya bir karaciğerin viral iltihabı (hepatit). Ayrıca Karaciğer dokusunu yok eden tümörlergeç dönemlerde protein C eksikliğine yol açabilir.
Ek olarak, bir Antikoagülanlarla tedavi Nasıl Marcumar bir protein C eksikliği, bu nedenle Marcumar ile tedaviye başlarken çok önemlidir birkaç gün boyunca örtüşen heparin verilir olmalı. C proteinini oluşturmak için K vitamini gerekli. Sonuç olarak, yetersiz beslenme veya yetersiz beslenmeye bağlı bir K vitamini eksikliği de edinilmiş bir C proteini eksikliğine yol açar. Protein C eksikliğine yol açan artan tüketim, özellikle resmin bir parçasıdır. kan zehirlenmesi. Sepsis bir şiddetli klinik tabloiçinde olduğu Kan seli ve böylece vücut bakteriyel patojenler.

belirtiler

Protein C eksikliğinin belirtileri proteinin aktivitesine ve kandaki konsantrasyonuna büyük ölçüde bağlıdır. Şikayetlerin ciddiyeti ölçülen değerlerle yakından ilgilidir.
Biraz düşürülmüş değerler, yalnızca nadir durumlarda klinik olarak fark edilir.
Hem doğuştan hem de edinilmiş şiddetli formda, çeşitli semptomlar ön plana çıkar ve bunlar aracılığıyla Derideki ve organlardaki en küçük kan damarlarındaki mikrotrombozlar oluşması. Her şeyden önce gelir küçük, noktasal kanamalar baskı altında itilemeyen ciltte (Peteşilere). İlerleyen süreçte bunlar düzleşir ve birbirine akar. Bu görünüm teknik hale geliyor Purpura fulminans aranan. Cilde oksijen sağlayan kılcal damarlar, küçük kan pıhtıları ile gittikçe daha fazla tıkandıkça, kişi gelişmeye devam etmektedir. Derinin ölümü (Deri nekrozu), Ne Ağrı neden oldu. Bu mikrotrombiler ayrıca tüm organlarda bulunur ve bu nedenle C proteini eksikliğinin yol açabileceği korkunç seyre neden olur. Çoklu organ bakımı, Vücut uzuvlarının kesilmesi ve tedavi edilmeyenler de ölüme yol açabilir Yapabilmek.

Şurada konjenital protein C eksikliği gel yenidoğanda artmış venöz tromboz daha önce, yani daha büyük damarlarda kan pıhtılaşması. Çocukların beyinde veya bağırsaklarda sözde atipik tromboz riski daha yüksektir.

Teşhis

Protein C eksikliğinin teşhisi o kadar da klinik bir teşhis değil, her şeyden önce bir tanıdır. laboratuvar. Sonra normal kan toplama kan alabilir Protein C konsantrasyonunu ve aktivitesini araştırdı olmak. İlk olarak, proteinin aktivitesi% olarak ölçülür. Normal alan yetişkinler için % 70 ve% 140 sağlıklı insanlarda ortalama aktivite ile ölçülür.
itibaren 20-25% adım atmak şiddetli semptomlar Kimin tedaviye ihtiyacı var. Daha sonraki bir adımda, Kandaki C proteini sayısını belirleyin. Bu, yalnızca daha önce azalmış bir aktivite fark ettiyseniz veya hasta, protein C eksikliği ile uyumlu semptomlardan muzdaripse anlamlıdır. İşte yatıyor 2-6 mg / l'de normal aralık yetişkinler için.
C proteini eksikliği, aktivite% 70'in altına düştüğünde teşhis edilir, bunun üzerine kan konsantrasyonuna bağlı olarak tip 1 (azaltılmış) ve tip 2 (normal) olarak farklılaşma yapılır.
Kazanılmış ve geri döndürülebilir nedenleri dışlamak ve açıklığa kavuşturmak için, Karaciğerin durumu yanı sıra muhtemelen alınan ilaç açıklığa kavuşturmak. Bir K vitamini tayini de faydalı olabilir.

terapi

Yetişkinlikte ilk kez farkedilebilen şiddetli protein C eksikliği için en iyi doğrudan tedavi, konsantre protein C üzerinde demleme doğrudan döngünün içine. Bu, eksikliği doğrudan düzeltir ve kılcal damarlardaki mikro sirkülasyonun yeniden sağlanmasına yardımcı olur.
Bu önce özellikle yenidoğanlarda doğuştan protein C eksikliği ile ölümcül bir sonucu önlemenin tek yolu.

Heparin uygulamasıbaşka bir pıhtılaşma inhibitörü, protein C eksikliği döneminde bir antikoagülanı sürdürmek için hızlı bir ölçüdür.

Bu en az onun kadar önemli Potansiyel olarak geri döndürülebilir bir birincil nedenin tedavisi. Bu, sahip olmayı içerir Sepsis hızla kontrol altında veya yanlış ilaç kullanılırsa, protein C oluşumunu engelleyen maddeler kesilir. C proteininin oluştuğu yer burası olduğu için karaciğer hastalıkları da ele alınmalıdır.

özet

Şurada Protein C eksikliği kan pıhtıları oluşturma eğiliminin artmasıyla ilişkili nadir görülen doğumsal veya edinsel bir hastalıktır.

Bu tromboz eğilimi, mikro tromboz ve cilt nekrozuna, önemli arterlerin tıkanmasına neden olabilir. Karaciğer hasarı, Mide ülserleri ve felçleri ve tedavi edilmeyen vakalarda birden fazla organ yetmezliği ve hastanın ölümü. Protein C karaciğerde üretilen, normalde protein S ile pıhtılaşma kademesini bloke eden ve böylece gereksiz kan pıhtılaşmasını ve kan pıhtı oluşumunu önleyen bir proteindir.
Bununla birlikte, Protein C veya Protein S'de bir eksiklik varsa (genetik veya başka nedenlerle)lütfen bakın: Protein S Magel), bu da engellenmemiş pıhtı oluşumuna yol açar ve bu da Tromboz ve embolizmler el ele gider.

Edinilmiş bir C proteini eksikliğinin tipik nedenleri arasında karaciğer sirozu Karaciğer yetmezliği veya kan zehirlenmesi (kan zehirlenmesi) tedavi edilmemiş menenjit bağlamında; sözde Meningokokal sepsis. Bu, muazzam bir tüketime ve dolayısıyla protein C ve S gibi antikoagülan enzimlerin eksikliğine yol açar.A protein C eksikliği, özellikle hamile kadınlarda yaşamı tehdit edebilir.

Protein-C eksikliği ve hamilelik

Araştırmalar, hamile kadınların hamile olmayan kadınlara göre beş kat daha fazla risk altında olduğunu göstermiştir. Tromboz sahip olmak.

Bunun nedeni bir yandan hamile kadınların damarlarındaki daha yavaş kan akışı ve diğer yandan kan pıhtılaşma enzimlerinin değişen konsantrasyonlarıdır. Antikoagülan enzimler, örneğin Protein C ve protein S azalırken kanın pıhtılaşmasını teşvik edenler artar. Genetik veya edinilmiş tromboz eğilimi olan kadınlar da daha sık tromboz ve emboli yaşarlar.
Preeklampsi ve HELLP sendromu gibi gebelik komplikasyonları da protein C eksikliğinden kaynaklanabilir. Bunlar, hamilelik sırasında nedenleri arasında görülen iki tipik ve korkulan hastalıktır. bir kanama bozukluğudur (örneğin, protein C ve S eksikliği). Ağır vakalarda bu hastalıklara emboliler, çocukluk çağı dolaşım bozuklukları ve düşükler, karaciğer yetmezliği ve ölüm eşlik edebilir.

Bu komplikasyonları önlemek için risk altındaki kadınların hamilelik sırasında ve sonrasında varis çorabı giymeleri önerilir. Halihazırda trombozu olan veya kanama bozukluğu teşhisi konmuş kadınlar için heparin enjeksiyonları ile ek tedavi önerilir.