Klinefelter sendromu

Klinefelter Sendromu nedir?

Klinefelter sendromu her 750. erkekte bir ortaya çıkar. Etkilenen erkeklerin çok fazla cinsiyet kromozomuna sahip olduğu en yaygın doğumsal kromozomal hastalıklardan biridir. Genellikle 46XY yerine 47XXY karyotipine sahiptirler.

Kromozom setindeki çift X, Klinefelter sendromunun tipik semptomlarına neden olmaya devam eden testosteron eksikliğine yol açar. Onun hakkında daha fazla bilgi edinin.

Ayrıca şunu okuyun: Turner Sendromu nedir?

Klinefelter sendromuna ne sebep olur?

Klinefelter sendromu, ebeveynlerden çocuklarına geçen bir durum değildir.
Mayoz bölünmesi sırasında meydana gelen bir rahatsızlık nedeniyle kazara ortaya çıkar. Bu, sperm ve yumurta hücrelerini oluşturur. Mayozda, erkek ve dişi sperm hücreleri arasında bir kromozomun dağılması önemlidir. Ancak, Klinefelter sendromunda durum böyle değildir. Ya sperm ya da yumurtanın fazladan bir X kromozomu vardır. Döllenme sırasında bu, bir cinsiyet kromozomunun çok fazla yatmasına neden olur. Buna kromozomal sapma da denir. Klinik tablo kendini yalnızca 46XY yerine çoğunlukla 47XXY karyotipine sahip olan erkeklerde gösterir.
Ek X kromozomları testosteron eksikliğine yol açar ve bu da başka sonuçlara yol açar.

Klinefelter Sendromunun nedeni hakkında daha fazla bilgi için: Kromozom sapması - nedir bu?

Turner sendromu, aynı zamanda değişen sayıda kromozoma da dayanan bir hastalıktır. Bununla ilgili daha fazla bilgiyi şu adreste okuyun: Turner sendromu

Klinefelter Sendromu Kalıtsal mı yoksa Bulaşıcı mı?

Klinefelter sendromu doğuştan bir kromozomal hastalıktır. Hastalığın nedeni, sperm ve yumurta hücrelerinin olgunlaşması sırasında meydana gelen rahatsızlıktır - aynı zamanda mayoz olarak da adlandırılır. Kromozomlar tam olarak eşit olarak dağılmaz, bu nedenle bir sperm veya yumurta fazladan bir X kromozomu içerir.

Klinefelter sendromu, ebeveynlerden çocuklara geçen bir hastalık değildir. Şans eseri ortaya çıkar. Yani ne kalıtsaldır ne de bulaşıcıdır.

Ayrıca şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Kalıtsal genetik hastalıklar

Bu semptomlar Klinefelter sendromunu gösterebilir

Klinefelter sendromunda ortaya çıkan tipik semptomlar testosteron eksikliğinden kaynaklanır. Genelde şöyle görünür:

• Küçük testisler: Genellikle inmemiş bir testis ilk olarak bebeklik döneminde ortaya çıkar ve tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Klinefelter sendromlu çoğu yetişkinin küçük testisleri vardır.
  Ayrıca şunu okuyun: Küçük testis - nedeni nedir?

• Küçük penis: Ek olarak, etkilenenlerin genellikle küçük bir üyesi vardır. Sperm eksikliği de kısırlığa neden olabilir.
  Ayrıca şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Erkeklerde kısırlık

• Göğüs Büyütme: Etkilenen erkeklerde genellikle göğüs büyümesi vardır. Buna jinekomasti de denir.
  Bu konu hakkında daha fazla bilgi bulunabilir: Jinekomasti - Erkeklerde meme bezinin büyümesi

• Kas ve yağ kütlesindeki değişiklikler: testosteron kas yapımını destekler. Klinefelter sendromunda, düşük testosteron seviyesi, yağ kütlesi lehine kas kütlesinin azalmasına neden olur. Etkilenen kişilerde yağ birikimi artmıştır ve aşırı kilolu olma eğilimindedir.

• Uzun boy: Testosteron eksikliği nedeniyle, büyüme plakaları daha sonra kapanır ve bu da uzunluğun artmasına neden olur. Etkilenenler ortalamanın üzerinde.
  Bu konu hakkında daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: Uzun boy - bunu bilmelisin!

Klinefelter sendromlu erkeklerde davranış sorunları olduğunu düşündüren bazı çalışmalar da vardır. Araştırmalara göre, etkilenenlerin yaklaşık% 10'u otizme veya DEHB'ye eğilimli olacaktır. Çocuklukta, okuma ve öğrenme sorunları olduğu kadar dil gelişimi de gecikebilirdi.

Ayrıca şunu okuyun:

• Otizm nedir?
• DEHB semptomları bunlar
• Okuldaki sorunlar

Klinefelter sendromunda hastalığın seyri

Bebeklik döneminin başlarında, etkilenen kişilerde genellikle inmemiş testisler, küçük bir uzuv ve kas zayıflığı vardır. Dil gelişimi genellikle gecikir. Okul çocuklarında öğrenme ve okuma güçlükleri olabilir. Ergenlikte genellikle gecikmiş ergenlik başlangıcı, göğüs büyümesi ve uzunlukta güçlü büyüme vardır. Yetişkinlerde ayrıca sertleşme bozukluğu ve iktidarsızlık olabilir. Ayrıca tedavi edilmezse obezite, diabetes mellitus 2 ve damar hastalıklarının gelişmesi ile gelişebilir.

Klinefelter Sendromu Teşhisi

Klinefelter sendromu, amniyotik sıvının incelenmesiyle veya plasentadan bir örnek alınarak rahimde teşhis edilebilir. Teşhis daha sonra kromozom setinin incelendiği bir kan örneği kullanılarak yapılabilir. Ancak bunun için insan genetik raporu gereklidir.

Ayrıca şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Amniyotik sıvının incelenmesi

Klinefelter sendromu bu şekilde tedavi edilir

Klinefelter sendromu temel nedenden tedavi edilemez. Mayoz bölünme sırasındaki rahatsızlık geri döndürülemez.

Bununla birlikte, Klinefelter sendromunun semptomlarının çoğu düşük testosteron seviyelerine bağlı olduğundan, terapi testosteronu dışarıdan sağlamaktan oluşur. Bu aynı zamanda testosteron ikamesi olarak da bilinir. Neyin tercih edildiğine bağlı olarak testosteron, jel ve alçı olarak veya her bir ila üç ayda bir enjeksiyon olarak uygulanabilir. Testosteron ikamesi genellikle ergenlik çağının başlamasıyla başlar ve ömür boyu sürdürülmelidir.
Bu konu hakkında daha fazla bilgi için: Testosteron eksikliğinin tedavisi

Araştırmalara göre, Klinefelter sendromlu erkekler genellikle D vitamini eksikliği çekiyor. D vitamini seviyesinin düzenli olarak kontrol edilmesi ve dengelenmesi tavsiye edilir.
Ayrıca şunları da öneririz: D vitamini eksikliği - bunu bilmelisiniz!

Etkilenenler dil gelişim bozuklukları veya okuma ve öğrenme güçlükleri yaşayabileceğinden, konuşma terapisi ve okulda destek buna göre aranmalıdır.
Ayrıca şunu okuyun: Konuşma terapisi ne zaman mantıklı?

Klinefelter Sendromunun Prognozu

Klinefelter sendromunun tedavisi yoktur. Testosteron uygulaması yoluyla tedavi bu nedenle ömür boyu sürmelidir, çünkü tedavi olmaksızın etkilenenlerin yaşam beklentisi azaltılabilir.
Verilen sebep, Klinefelter sendromunun daha çok diabetes mellitus, vasküler hastalıklar ve kemik kaybı gibi diğer hastalıklarla ilişkili olmasıdır.
Ayrıca, Klinefelter sendromlu erkeklerin meme kanserine yakalanma riski diğer erkeklerden yirmi kat daha yüksektir.

Ayrıca şunu okuyun: Erkeklerde meme kanserini nasıl tanırsınız?

Bu nedenle, yaşam için yapay testosteron tüketmek çok mantıklı. Klinefelter sendromunun semptomları genellikle hafiftir.
Ek olarak, etkilenenler, konuşma terapisi ve okulda destek gibi uygun dil desteğiyle genellikle bağımsız bir yaşam sürdürebilir.

Ayrıca şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Okuldaki sorunlar - ne yardımcı olabilir?
Yaşam boyu testosteron ikamesi hakkında daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: Testosteron eksikliği hakkında her şey