Nörofibromatozis tip 1

Not

Şu anda konunun başlangıç ​​sayfasındasınız Nörofibromatozis tip 1.
Diğer sayfalarımızda aşağıdaki konularla ilgili bilgiler bulacaksınız:

• Nörofibromatozis tip 1 belirtileri
• Nörofibromatozis tip 1 için yaşam beklentisi ve tedavi

• Nörofibromatozis tip 2
• Nörofibromatozis tip 2 semptomları

sınıflandırma

• Nörofibromatozis tip 1
• Nörofibromatozis tip 2

Daha geniş anlamda eş anlamlılar

• Recklinghausen hastalığı
• Recklinghausen hastalığı
• NF1
• periferik nörofibromatozis

Tanım ve giriş

Nörofibromatozis tip 1 bir Genetik hastalık, Hangi otozomal dominant miras alınır.
bir genetik mutasyon içinde "Nörofibromin geni" üzerinde Kromozom 17 özellikle değişikliklere yol açar içinde:

• Gergin sistem
• cilt
  ve
• iskelet.

Yaşa bağlı bir tezahürü olan (penetran) monojenik bir hastalıktır.
İfade derecesi (ifade gücü) de değişkendir.
Vakaların% 50'sinde yeni bir mutasyondur.

Teşhis

L kullanarak kromozom 17 üzerindeki mutasyona uğramış geni tespit ederekaboranalitik yöntemler teşhis kaydedilebilir. Ancak, bu işlemler karmaşık ve pahalıdır, bu nedenle genellikle kullanılmazlar.

Teşhis bu nedenle genellikle yukarıda açıklanan yöntemler kullanılarak klinik olarak yapılır. Ana kriterler, en az ikisi geçerli olmalıdır.
Bu ana kriterlerden ikisi özellikle öne çıkıyor. Nörofibromatozise özgü olanlar nörofibromalar ve genellikle bebeklik döneminde göze çarpan Café-au-lait noktaları.

Epidemiyoloji / sıklık

Popülasyondaki sıklık anlamına gelen insidans, 1:3500 Yeni doğan.
Erkekler ve KADIN Hangi eşit sıklıkla etkilenir.
Vakaların% 50'si yeni mutasyonlardır.

Neden (etiyoloji)

Nörofibromin geninin kromozom 17 üzerindeki mutasyonu, vakaların% 50'sinde yeni bir mutasyondur.
Şunlara yol açabilir:

• Nokta mutasyonları (DNA'daki bazların değişimi = genetik koddaki değişiklik)
• Silinmeler (DNA kaybı)
• Kopyalar (DNA parçalarının kopyalanması)
• Eklemeler (DNA parçalarının bükülmesi)
• Ekleme mutasyonları

vb gelir.

Nörofibromin, hücrelerde bulunan ve diğer proteinlerle birlikte sözde RAS-GAP sinyal kademesinden sorumlu olan bir insan proteinidir.
Negatif bir düzenleyici olarak diğer proteinlerle birlikte hücrelerin büyümesi ve farklılaşması (özelleşmesi / işlevi) arasında bir denge sağlar.
Bir mutasyon nedeniyle bu nörofibromin eksikse veya bir eksiklik varsa, bu denge iptal edilir ve büyümeye odaklanılır.
Basitçe söylemek gerekirse, kalitesiz çok sayıda nörofibromin vardır.

Nörokutanöz sendromlar hakkında daha fazla bilgi burada bulunabilir: Nörokutanöz Sendrom

Ana kriterler nörofibromatozis tip 1

Nörofibromatozis, aşağıdaki ana kriterlerden en az ikisi mevcut olduğunda ortaya çıkar:

1. Altı veya daha fazla café-au-lait noktası
2. aksiller (koltuk altında) ve / veya kasık (kasıkta) beneklenme
3. en az iki nörofibrom veya en az bir pleksiform nörofibrom
4. Optik glioma
5. irisin en az iki Lisch nodülü
6. Kemik deformiteleri (kemik deformasyonları), özellikle sfenoid kemiğin (Os sphenoidale = kafatası kemiğinin bir kısmı)
7. Nörofibromatozis tip 1 ile birinci derece akraba

Çocuklar için arzu

Prensip olarak, NF1 (nörofibromatozis tip 1) hastalarının yavrularının önünde hiçbir şey durmaz.
Çünkü NF1 otozomal dominant kalıtsaldır, hasta bir çocuğa sahip olma riski vardır 50%bir ebeveyn varsa.
Modern teknik ve analitik süreçler, kesinliğin erken bir aşamada elde edilmesini mümkün kılar.
Çocuk da hastaysa, ebeveynin semptomları çocuğun hastalığın ilerlemesini belirlemek için kullanılamaz.

Nörofibromatozisli gebe kadınlar sıklıkla yeni nörofibromlara sahip olduklarını bildirirler. gebelik form veya önceden var olan nörofibromlar büyümeye başlar.
Seyrek olmayan bir sezaryen hamile kadının pelvik bölgesi nörofibromlardan etkilenirse gereklidir. Ancak bir kural olarak gebelik komplikasyonsuz ilerler.