Dahiliye

Ailevi Akdeniz ateşi

Ailevi Akdeniz ateşi, sık görülen ateş ataklarıyla ilişkili genetik bir hastalıktır. Hastalık otoinflamatuar hastalıklar arasında sayılır çünkü bağışıklık sistemi bir patojenden bağımsız olarak aktive olur ve iltihaplanmaya neden olur.Genel olarak, ailesel Akdeniz ateşi nadir görülen bir hastalıktır, ancak belirli bölgelerde ve nüfus gruplarında daha sık görülür. Etkilenen bölgeler özellikle Türkiye, Ermenistan, İtalya ve Birleşik Arap Emirlikleri olduğundan, bu hastalığa adını verir. Ailevi Akdeniz ateşi kronik bir hastalıktır.

nedenleri

Ailevi Akdeniz ateşi, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Herkesin her genin iki çeşidi vardır. Bir anneden ve bir babadan. Ailesel Akdeniz ateşini kodlayan gen, tek bir gen değildir. Pek çok farklı gen bulundu. Bununla birlikte, hastalıklı bir gen, hastalığın ortaya çıkmasına neden olmak için yeterli değildir, çünkü taşıyıcılar hala sağlıklı bir gene sahiptir. Her iki ebeveyn de mutasyonun taşıyıcısı ise, istatistiksel olarak durum, her dördüncü çocuğun her iki geni de etkilediği durumdur. Bu çocuklarda hastalık baş gösterir. Bu, otozomal bir hastalık olduğundan ve hem erkek hem de kadınlarda her bir geni kopyaladığından, çocukların cinsiyetinden tamamen bağımsızdır.

Özellikle çok sayıda gen taşıyıcı, belirli bölgelerde yaşar. Örneğin Türkiye'de her on kişiden biri ailesel Akdeniz ateşi için bir mutasyon taşıyor. Bu, yaklaşık 400 çocuktan birinin ailesel Akdeniz ateşine sahip olduğu anlamına gelir. Mutasyonlar, bağışıklık sisteminin düzenli olarak aktive olmasına, iltihaplanmaya ve ateş ataklarına neden olur. İltihaplanmalar özellikle peritonu, plevrayı, kalp zarını ve eklemleri etkiler.

Bu makale de ilginizi çekebilir: Yetişkinlerde semptomsuz ateş - arkasında ne var?

Teşhis

Ailesel Akdeniz ateşinin teşhis edilmesi genellikle birkaç ay veya yıl alır. Hastalar genellikle akut karın ağrısı ve ateş atakları nedeniyle kliniğe gelirler.
Ateşin diğer nedenlerini ortadan kaldırdıktan sonra, en yaygın gen mutasyonlarını aramak için bir tarama testi yapılabilir. Bununla birlikte, test sonucu negatifse, ailevi Akdeniz ateşi göz ardı edilemez çünkü etkilenenlerin sadece yaklaşık yüzde 80'i olumlu tepki verir.

Ayrıca makaleyi okuyun: Genetik inceleme.

Bir uzmanı nasıl bulursunuz?

Ailesel Akdeniz ateşi ile ilgilenen uzmanlar genellikle romatologlardır. Çoğu durumda, doğrudan aile hekimi, çocuk doktoru veya klinik aracılığıyla iletişim kurulabilir. Kendi aramanız için İnternet araştırması önerilir. İnternette bir uzman listesi radarı sunan ve ayrıca doğrudan yaklaşıldığında iletişim sağlayabilen kendi kendine yardım grupları ve bilgi sayfaları sayfaları vardır. Almanya'da ailesel Akdeniz ateşi görülme sıklığı çok düşük olduğu için, bu hastalıkta özel olarak uzmanlaşan yalnızca birkaç uzman var.

Semptomlar neler?

Etkilenenlerin çoğu için, hastalık gençliklerinde ortaya çıkar. Etkilenenlerin yüzde 90'ından fazlasının ilk ateşi yirminci doğum günlerinden önce var. Ateş krizi genellikle iki ila üç gün sürer ve aniden ortaya çıkar. Bazı hasta insanlarda alevlenme belirli yiyecekler, soğuk, sıcaklık veya aşırı eforla tetiklenebilir. Ateş ataklarına, burada iltihap geliştikçe karın, göğüs veya eklemlerde şiddetli ağrı eşlik eder.

Etkilenenlerin öyküsü genellikle apandik cerrahiyi ve diğer abdominal izleri içerir. Bu operasyonlar, gerçek tanı konulmadan önce genellikle akut mide semptomları ile hastaneye yatırıldıkları için, etkilenenler üzerinde gerçekleştirildi. Peritonite ek olarak, solunum ağrılı plörezi ve kalp krizi benzeri semptomlarla birlikte perikardiyal inflamasyon da vardır.

Ayrıca konuyla ilgili makaleyi okuyun: Karın ağrısı ve ateş

Sinovyum da etkilenebilir. Burada hemen hemen her zaman sadece tek bir eklem olduğu dikkat çekicidir. Özellikle ayaklarda, bir atak sırasında küçük kırmızımsı deri değişiklikleri de olur. Ailesel Akdeniz ateşinin bir göstergesi, etkilenen kişinin aile öyküsünde de bulunur, çünkü genellikle etkilenen akrabalar vardır. Köken ayrıca hastalığı daha olası hale getirebilir.

Tedavi / terapi

Ailevi Akdeniz ateşi, tedavi edilemeyen kronik bir hastalıktır. Bu nedenle terapi tamamen semptomatiktir, yani semptomları iyileştirmek ve tekrarlamaları azaltmak için. Aktif bölümde, etkilenenler ağrı kesicilerle tedavi edilir. Steroid olmayan ağrı kesiciler yetersizse, opioidlerle tedavi de düşünülebilir. İbuprofen, aspirin veya diklofenak ile anti-enflamatuar tedavi de önemlidir.

İltihaplı organa bağlı olarak ek tedaviler de gerekli olabilir. Kalp zarının iltihaplanmasıyla kalp o kadar kısıtlanabilir ki ilaçla tedavi edilmesi gereken aritmiler ortaya çıkar.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: kâlp zarı iltihabı

Ataklar arasında, etkilenenler kendilerini sağlıklı hissederler ve hiçbir şikayetleri yoktur. Ancak bu süre zarfında kolşisin tedavisi ile relaps sıklığı azaltılabilir. Nüksü önlemek için kullanılan diğer bir ilaç, bir insan interlökin-1 reseptör antagonisti olan anakinra'dır. Çalışmalar, itme frekansı üzerinde olumlu bir etki göstermiştir. Daha az sayıda atak, amiloidoz ve sonuçta ortaya çıkan böbrek yetmezliği gibi daha az komplikasyona yol açar. Uzun süreli etkiler ortaya çıktıktan sonra diyaliz gerekebilir.

Yaşam beklentisi nasıldır?

İyi ilaç kontrolü ile, ailesel Akdeniz ateşi olanların normal bir yaşam beklentisi olabilir. Bununla birlikte, etkilenenlerin yarısından biraz fazlasında, sık tekrarlamalar, bir akut faz proteini olan amiloid A'nın büyük ölçüde salınmasına yol açar. Bu böbrekte birikerek böbrek yetmezliğine ve böbrek yetmezliğine yol açabilir. Bu, genellikle etkilenenler için daha kısa bir yaşam beklentisinin nedenidir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Böbrek yetmezliği

Hastalığın seyri

Ailevi Akdeniz ateşi, periyodik bir hastalıktır. Çocuklukta ateş nöbetleri genellikle tek semptomdur. Daha sonra nükslere periton, plevra veya eklem iltihabı eşlik eder.
Saldırılar arasında, etkilenenler kendilerini sağlıklı hisseder ve semptomsuzdur. Hastalığın geç seyrinde, tamamen periyodik hastalığı, etkilenenlerin kalıcı bir sınırlamasına dönüştüren yetersiz bir böbrek olabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi ne kadar bulaşıcıdır?

Ailevi Akdeniz ateşi genetik bir hastalıktır. Bu nedenle hastalık sadece ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Grip veya diğer bulaşıcı hastalıklarda olduğu gibi başkalarına bulaşmaz. Kan veya diğer temaslarla bulaşma mümkün değildir. Ailesinde Akdeniz ateşine yakalanan herkes, gebe kaldığı andan itibaren genlerinde bu bilgiye sahiptir ve bu hastalığı ancak kendi çocuklarına aktarabilir.

Tedavi var mı?

Ailevi Akdeniz ateşi kronik, kalıtsal bir hastalıktır. Burada tedavi mümkün değil. Etkilenenler yalnızca semptomatik olarak tedavi edilir ve hastalık daraltılabilir. Gen makası yardımı ile genetik hastalıkların tedavisi halen güncel araştırma konusu.