Angelman Sendromu

Angelman Sendromu nedir?

Angelman sendromu, zihinsel ve fiziksel engellere neden olan genetik bir bozukluktur. Hastalığın özelliği, öncelikle konuşma gelişim bozukluğu ve etkilenenlerin aşırı mutlulukudur.

Angelman sendromu erkek ve kızlarda görülür ve dünya çapında 100.000 doğumda yaklaşık 1-9'u etkiler. Prader-Willi sendromu ile benzerlikleri vardır.

nedenleri

Angelman sendromuna doğuştan genetik bir kusur neden olur. Buna, kromozom 15 üzerindeki maternal delesyon neden olur. Bu, anneden miras alınan bir kromozom 15 parçasının eksik olduğu anlamına gelir. Kural olarak, bu silme işlemi kalıtsal değildir, kendiliğinden gerçekleşir (yeni mutasyon).

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Kromozom sapması - nedir bu?

Teşhis

Angelman sendromunun teşhisi genellikle üç ila yedi yaşına kadar yapılmaz. Semptomlar genellikle bir otizm biçimi olarak yanlış yorumlanır.
Özellikle dil gelişimi, fiziksel gelişim ve etkilenenlerin karakteristik görünümündeki anormallikler, Angelman sendromu şüphesini akla getiriyor. Güvenilir bir teşhis ancak, kromozom 15 üzerindeki delesyonun tespit edilebildiği bir genetik test ile yapılabilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Genetik test

Angelman sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Angelman sendromu durumunda, hem motor hem de zihinsel olarak gecikmiş bir gelişme, bebeklik döneminde bile fark edilir. Etkilenenler zihinsel engelden muzdariptir. Özellikle dil gelişimi çok düşük bir seviyede kalmaktadır. Ancak dil anlayışı rahatsız olmuyor.

Angelman sendromlu insanlar hiperaktivite, huzursuzluk ve artan hareket etme dürtüsünden muzdariptir. Refleksler de yükselir. Tipik olarak güvensiz, dalgalı yürüyüş şekli ve denge bozukluklarıdır.

Angelman sendromlu hastaların çoğu şiddetli epilepsi formlarından muzdariptir. Omurga eğriliği (skolyoz) da yaygındır.

Karakteristik ayrıca sık sık temelsiz kahkahalarla belirgin bir mutluluktur. Etkilenenler heyecanlandıklarında daha sık gülerler.

Görünüm olarak küçük bir kafa, düz bir kafa sırtı, büyük bir ağız, çıkıntılı bir çene ve bir şaşı göze çarpmaktadır. Angelman sendromlu kişilerin cildi genellikle çok hafiftir.

tedavi

Angelman sendromu tedavi edilemez ve spesifik bir tedavisi yoktur. Bu nedenle terapi tamamen semptom odaklıdır.

Konuşma terapisinin yardımıyla, etkilenenler çevreleriyle daha iyi iletişim sağlamak için bir işaret dili öğrenebilirler. Fizyoterapi ve mesleki terapi de motor gelişimi desteklemek için önerilir.

Epilepsi varsa antiepileptik ilaç tedavisine başlanmalıdır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Epilepsi için ilaçlar

Süre / tahmin

Angelman sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, sınırlı bir yaşam beklentisi de yoktur.

Bununla birlikte, tam özerklik, yani bağımsız bir yaşam sürdürme yeteneği, Angelman sendromlu kişilerde asla elde edilemez. Günlük yaşamla başa çıkmak için ömür boyu desteğe ihtiyacınız var.