Alfa Galaktosidaz nedir?

Alfa-galaktosidaz, hidrolaz grubuna ait bir enzimdir. Enzimin diğer bir adı, seramid triheksosidazdır.
Enzim, tüm insan hücrelerinde bulunur ve alfa-D-glikosidik bağı keser.

Bir alfa-glikosidik bağ, örneğin galaktoz gibi bir karbonhidrat ile bir alkol grubu arasındaki bir bağdır.
Daha kesin olarak, alfa-galaktosidaz enzimi, hücrelerin lizozomunda meydana gelir ve glikosfingolipidleri ve glikoproteinleri tek tek bileşenlerine ayırır.
Enzim genetik bir hata nedeniyle kusurluysa, Fabry hastalığının klinik tablosu ortaya çıkabilir.

Alfa galaktosidazın görevi, işlevi ve etkisi

Alfa-galaktosidaz bir enzimdir ve görevi özel yağların parçalanmasına yardımcı olmaktır. Bu yağlar gıda yoluyla vücuda alınabilir.

Vücuttaki hemen hemen tüm hücrelerde görülürler. Yağların alfa-galaktosidaz tarafından parçalanması, hücreler içinde patolojik üremeyi engeller. Enzimin işleyişi, klasik bir hidrolizinkine karşılık gelir. Hidroliz sırasında, bir molekülün ayrı ayrı bileşenleri arasındaki kimyasal bağ (alfa-D-glikosidik bağ), bir su molekülünün dahil edilmesiyle bölünerek iki ürün ortaya çıkar.

Enzimin tipik özellikleri, yağların ayrılma reaksiyonunu önemli ölçüde hızlandırır. Sonuç olarak, birim zamanda daha fazla yağ parçalanabilir.
Alfa galaktosidaz enzimi bu reaksiyondan tüm enzimler gibi değişmeden ve aynı miktarda ortaya çıkar. Alfa galaktosidazın katalize edilmiş reaksiyonu, vücuttaki toplam glikosfingolipid miktarını azaltma etkisine sahiptir.

Glikosfingolipidler, alfa-galaktosidaz tarafından parçalanan yağların isimleridir.

Genel olarak, bu, hücrelerdeki glikosfingolipidlerin birikmesi nedeniyle vücut hücrelerinin ölümünü önler. Bu, Fabry hastalığının klinik tablosunun oluşmadığı anlamına gelir.

Nerede yapılır?

Enzim alfa galaktosidaz öncüleri, hücrelerin ribozomları tarafından sentezlenir. Bunlar, bitmiş enzimin daha sonra yaratıldığı bir amino asit zincirini endoplazmik retikuluma bırakır.

Burada bitmiş enzime olgunlaşma gerçekleşir. Oradan amino asit zincirleri, özel veziküller vasıtasıyla Golgi cihazına taşınır. Buradan enzimler ya kesecikler yoluyla lizozomlara ya da hücre yüzeyine taşınabilir ve hücreler arasındaki boşluğa salınabilir.

Diğer hücreler artık enzimleri reseptör aracılı bir şekilde alabilir.

Alfa galaktosidaz azaldı

Enzim alfa-galaktosidazdaki bir eksiklik, vücut hücrelerindeki yağların (glikosfingolipidler) azalmasına neden olur.
Bu, hücrelerin lizozomlarında yağ birikmesine yol açar.

Bu birikim, çoğu hücre tarafından zayıf bir şekilde tolere edilir ve bunlar üzerinde zararlı etkileri vardır. Sonuç olarak, programlanmış hücre ölümü sıklıkla meydana gelir. Bu, ciltte ve kan damarlarında değişiklikler veya ellerde ve ayaklarda ağrı gibi çeşitli semptomlarla kendini gösterebilir.

Fabry hastalığı

Fabry hastalığı, alfa-galaktosidaz eksikliğinden kaynaklanan bir hastalıktır. Eksikliğin nedeni genellikle kalıtsaldır ve çok nadirdir.
Hastalık genellikle sadece geç çocukluk döneminde birkaç semptom ortaya çıktığında fark edilir.

Noktasal cilt değişiklikleri, ellerde ve ayaklarda ağrı, ısı hissinde değişiklik, işitme kaybı, gözlerde değişiklikler ve idrarda protein vardır.
Kan damarlarındaki değişiklikler özellikle böbreklerin böbrek enfarktüsü veya böbrek yetmezliği ile tehdit edilmesine neden olur.

Ayrıca kalp, kalp krizi tehdidinde bulunur. Bir felç de sıklıkla meydana gelir. Terapi, enzimin tabletlerle erken ikame edilmesinden oluşur. Daha sonra diyaliz veya böbrek nakli gerekli olabilir.

Bu konu hakkında ayrıntılı bilgi için bkz.: Fabry hastalığı

Bunları tabletlerle değiştirebilir misin?

Enzim alfa-galaktosidazda bir eksiklik varsa, bu, tablet alarak çok iyi bir şekilde kontrol altına alınabilir, böylece neredeyse hiçbir değişiklik fark edilmez.
Tabletler, tıpkı vücudun kendi enzimleri gibi işlev gören yapay olarak üretilmiş enzimler içerir.

Bilinen bir alfa-galaktosidaz eksikliği durumunda genellikle kullanılan tedavi tabletlerle ikamedir. Bu nedenle terapi, enzim replasman tedavisi olarak da bilinir.
Vücut hücrelerinin enzimi tanıyan özel yüzey reseptörleri olduğundan, hücreler enzimi kendi plazmalarına endositoz edebilir. Emilimden sonra, enzimler hücre içinde etkisini geliştirerek glikosfingolipidlerin miktarını düşürür.

Alfa galaktosidaz arttı

Artan miktarda alfa-galaktosidaz günümüz tıbbında bir rol oynamamaktadır. Büyük miktarda alfa-galaktosidaz enziminin insanlar üzerinde hiçbir olumsuz etkisi açıklanmamıştır.
Artmış miktarda alfa-galaktosidaz, genellikle yalnızca tabletlerle ikame edildiğinde çok büyük bir miktar yutulmuşsa oluşur.