Ehlers-Danlos sendromu tip III

tanım

Kavramı altında Ehler-Danlos Sendromu (Kısaca EDS), bir dizi farklı hastalığı içerir. Kolajen sentezi genetik kusurlar nedeniyle rahatsız.
Kolajenler sırayla bir Grup proteinleren önemli elyaf bileşeni olan Deri, kemikler, tendonlar, kıkırdak, kan damarları ve dişler önemli olan Destek işlevi egzersiz yapmak.

hakkında çeyrek insan vücudundaki tüm proteinlerin içinde kolajen vardır. Hatalı bir kollajen sentezinin, Ehler-Danlos tipine bağlı olarak, aşağı yukarı geniş kapsamlı olabilen geniş kapsamlı sonuçları vardır.
Diğer Ehlers-Danlos alt formlarıyla karşılaştırıldığında semptomlar Tip III ancak, çoğunlukla hafiftir, ancak hastalığın tam bir resmi de tip III'te mümkündür. Nedensel (nedeni ortadan kaldıran) bir terapi bugün hala mevcut değildir.

Aşağıdaki konu bununla ilgili Tip III, genel bilgiler ve diğer türler hakkında başlığımız altında bulunabilir: Ehler-Danlos Sendromu

Sıklık

Tahmini sıklığı Ehler-Danlos sendromu tip III yalan söylüyor 1:5.000 (etkilenen her 5.000 kişiden etkilenen bir kişi) 1:20.000. Bu nedenle, Ehler-Danlos sendromunun tip III'ü, Ehler-Danlos sendromunun tüm formları arasında en yaygın olanıdır. Her iki cinsiyet de kabaca eşit sıklıkta etkiledi.

ana neden

Etkilenenlerin çoğunda, hastalığın nedeni kusurlardır iki genkollajen sentezinden sorumlu olan.
Bununla birlikte, diğer birçok hastada sendromun kaynağı hala belirsizdir. Nihayetinde, her durumda çeşitli dokularda azaltılmış bir kolajen yoğunluğu vardır; yapısı kollajen kendisi değişmez.

Ehler-Danlos sendromu, otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. "Baskın", hastalığın sadece bir ebeveynin karşılık gelen genleri yavruya geçirmesi durumunda ortaya çıkması anlamına gelir. "Otozomal" ise kalıtımın, cinsiyetin belirlenmesine dahil olmayan vücut kromozomları yoluyla aktarıldığını ifade eder. Bu nedenle her iki cinsiyet eşit sıklıkta etkilenir.

belirtiler

Mevcut tanıma göre bu olacak Ehler-Danlos Sendromu Tip III olarak "hipermobil adam" belirlenmiş. Bu tanımlama, Tip III'ün ana yönünü oldukça iyi açıklamaktadır. EDS'nin diğer alt formlarının aksine, hasta insanlar acı çekiyor Değil kısmi altında organların hayatı tehdit eden tutulumu ve Kan damarları veya anormal yara iyileşmesi. Bu nedenle, hastalık genellikle ancak yıllar sonra fark edilir.

Buradaki odak noktası, eklemlerin aşırı hareketliliği ve bunların sık sık yerinden çıkmasıdır (çıkık / çıkık). Aşırı hareketliliğin bir sonucu olarak, eklemler sıklıkla ağrır ve intervertebral disklerde osteoartrit ve dejeneratif değişikliklere eğilim vardır. Bu belirtilere ek olarak artan yorgunluk, ağız kuruluğu ve diş etlerinde iltihaplanma meydana gelebilir.

Teşhis

Bire ilk ipucu Genetik kusur genellikle bir pozitif aile geçmişi.

Bir EDS'yi teşhis etmek için bir kan örneği kazandı. Bu örnekte bulunan hücreler sonunda moleküler genetik prosedürler genetik kusurlar için incelenmiştir.

Sonuç genellikle içindedir daha az gün önünde.

Therapy Ehlers-Danlos sendromu tip 3

Bugüne kadar Hayır of Ehlers-Danlos sendromu formları nedensel terapi mevcuttur.
Sadece bir zamanında gen tedavisi bir çare bulabilir. Ancak mevcut araştırma durumuna göre bu henüz mümkün değil.
Terapi bu nedenle saf olmalıdır semptomatik sırasıyla. Bu bir yandan Ağrı kesici (Analjezikler) gibi İbuprofen, Metamizol (Novalgin) veya ciddi durumlarda uyuşturucu imha etmek için.

Düzenli kullanımı fizyoterapi ve koltuk değneği veya tekerlekli sandalye gibi yardımların sağlanması.

tahmin

Ehler-Danlos sendromu bir ömür boyu devlet. Ek olarak, hastalık genellikle devam eder ilerici (ilerici), etkilenenlerin sosyal yaşamını sınırlayabilir.

Beri Tip III ama çoğunlukla tek tek hafif form bu kısıtlamalar genellikle daha düşüktür. Etkilenenlerde genellikle bir normal yaşam beklentisi. Bunun varyantları maalesef mümkündür.