Anatomi-Sözlüğü

Deoksiribonükleik Asit - DNA

Eş anlamlı

Kalıtsal materyal, genler, genetik parmak izi

İngilizce: Deoksiribonükleik asit (DNS)

tanım

DNA, her canlı varlığın (memeliler, bakteriler,, Mantarlar Vb.). Bütünüyle genlerimize karşılık gelir ve bir canlının bacak ve kol sayısı gibi genel özelliklerinin yanı sıra saç rengi gibi bireysel özelliklerden sorumludur.
Parmak izimize benzer şekilde, her insanın DNA'sı farklıdır ve ebeveynlerimizin DNA'sına bağlıdır. Tek yumurta ikizleri burada istisnadır: Özdeş DNA'ya sahiptirler.

DNA'nın kaba yapısı

İnsanlarda DNA var vücudun her hücresinde Hücre çekirdeği (çekirdek) içerir. Hücre çekirdeği olmayan canlılarda, örneğin bakteri veya MantarlarDNA hücre boşluğunda açığa çıkar (SitoplazmaSadece yaklaşık olan hücre çekirdeği. 5-15 µm bu nasıl ölçülür kalp hücrelerimizin. Genlerimizi DNA şeklinde 46 kromozomda barındırır. Toplam yakl. 2m uzunluğunda DNA Küçük hücre çekirdeğine yerleştirmek, onu stabilize etmekle ilgilidir. Proteinler ve spiraller, ilmekler ve bobinlerde sıkıştırılan enzimler.

Böylece, bir DNA ipliğindeki birden fazla gen, 46 X şeklindeki kromozom. 46 kromozomun yarısı annenin kromozomlarından ve yarısı babanın kromozomlarından oluşur. Bununla birlikte, genlerin aktivasyonu çok daha karmaşıktır, bu nedenle çocuğun özellikleri doğru değildir. 50% her ebeveyne kadar izlenebilir.

Şeklindeki DNA dışında Kromozomlar hücre çekirdeğinde, "Enerji santralleri"Hücrelerin Mitokondri.
Bu DNA çemberi sadece anneden çocuğa geçer.

DNA çizimi

DNA'nın Yapısı, DNA
Deoksiribonükleik asit
Deoksiribonükleik asit
Çift sarmal (sarmal)

Sitozin
Timin
Adenin
Guanin
fosfat
şeker
Hidrojen bağı
Baz çiftleri
Nükleotid
a - pirimidin bazları
b - pürin bazları
A - T: 2H köprüler
G - C: 3H köprüler

Tüm Dr-Gumpert resimlerine genel bir bakışı şu adreste bulabilirsiniz: tıbbi çizimler

DNA'nın detaylı yapısı

DNA'nın, sarmal bir merdiven gibi inşa edilmiş bir çift iplikli olduğu düşünülebilir. Bu çift sarmal biraz düzensizdir, bu nedenle sarmal merdivenin basamakları arasında her zaman daha büyük ve daha küçük bir mesafe vardır (irili ufaklı oluklar).

Bu merdivenin tırabzanı dönüşümlü olarak şunları oluşturur:

şeker kalıntısı (Deoksiriboz) ve
bir fosfat kalıntısı.

Korkuluklar dört olası tabandan birine sahiptir. Böylece iki baz bir adım oluşturur. Bazlar, hidrojen bağları ile birbirine bağlanır.

Bu yapı DNA adını açıklar: deoksiriboz (= şeker) + Nükleik (= Hücre çekirdeği) + Asit / asit (= şeker-fosfat omurgasının toplam yükü).

Bazlar, halka şeklinde, farklı kimyasal bağlanma işlevlerine sahip farklı kimyasal yapılardır. DNA'da sadece dört farklı baz vardır.

Sitozin ve timin (RNA'da urasil ile değiştirilir) sözde pirimidin bazlarıdır ve yapılarında bir halka vardır.
Purin bazları ise yapılarında iki halka bulunur. DNA'da bunlara adenin ve guanin denir.

Birlikte bir adım oluşturan iki tabanı birleştirmenin tek bir yolu vardır.

Her zaman bir pirimidin bazına bağlı bir pürin bazı vardır. Kimyasal yapısı nedeniyle, sitozin her zaman guanin ve adenin timin ile tamamlayıcı baz çiftleri oluşturur.

Bu konu ile ilgili daha detaylı bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz:: Telomerler - Anatomi, Fonksiyon ve Hastalıklar

DNA bazları

DNA'ya gel 4 farklı baz önünde.
Bunlar, yalnızca bir halkalı (sitozin ve timin) pirimidinden türetilmiş bazları ve iki halkalı pürinden türetilmiş bazları (adenin ve guanin) içerir.

Bu bazların her birinde bir şeker ve bir Fosfat molekülü bağlanır ve daha sonra adenin nükleotidi veya sitozin nükleotidi olarak da anılır. Şeker ve fosfata olan bu eşleşme, tek tek bazların uzun bir DNA ipliği oluşturmak üzere bağlanabilmesi için gereklidir. Bunun nedeni, DNA zincirinde şeker ve alternatif fosfat DNA merdiveninin yan unsurlarını oluştururlar. DNA'nın merdiven basamakları, içe doğru işaret eden dört farklı baz tarafından oluşturulur.
Sırasıyla adenin ve timin. Guanin ve sitozin, tamamlayıcı bir baz çifti oluşturur.
DNA bazları, sözde hidrojen bağları ile bağlanır. Adenin-timin çifti iki, guanin-sitozin çifti bu bağlardan üçüne sahiptir.

DNA polimeraz

DNA polimeraz bir enzimnükleotitleri birbirine bağlayabilen ve böylece yeni bir DNA zinciri üretebilen.
DNA polimeraz, yalnızca sözde bir enzim (başka bir DNA polimeraz) başka bir enzim tarafından etkinleştirilirse işe yarayabilir. "Astar"yani gerçek DNA polimeraz için bir başlangıç molekülü üretildi.
DNA polimeraz daha sonra bir nükleotid içindeki bir şeker molekülünün serbest ucuna bağlanır ve bu şekeri bir sonraki nükleotidin fosfatına bağlar.
DNA polimeraz, bağlamında temsil eder DNA kopyalama (Hücre bölünmesi sürecinde DNA'nın kopyalanması), mevcut DNA zincirini okuyarak ve karşılık gelen karşıt yavru ipliği sentezleyerek yeni DNA molekülleri üretir. DNA polimerazın "ana sarmala" ulaşması için, aslında çift sarmallı DNA'nın hazırlayıcı DNA replikasyonundan geçmesi gerekir. Enzimler çözülmek için.

DNA'nın kopyalanmasında rol alan DNA polimerazlara ek olarak, kırılmış veya yanlış kopyalanmış alanları onarabilen DNA polimerazlar da vardır.

Materyal olarak DNA ve ürünleri

Vücudumuzun büyümesini ve gelişmesini, genlerimizin kalıtımını ve gerekli hücre ve proteinlerin üretimini sağlamak için hücre bölünmesi (mayoz, mitoz) gerçekleşmelidir. DNA'mızın geçmesi gereken gerekli süreçler bir genel bakışta gösterilmektedir:

Çoğaltma:

Replikasyonun amacı, genetik materyalimizin (DNA) hücreler bölünmeden önce hücre çekirdeğinde kopyalanmasıdır. Kromozomlar, enzimlerin kendilerini DNA'ya bağlayabilmeleri için parça parça çözülür.
Karşıt DNA çift ipliği, iki bazın artık birbirine bağlı olmaması için açılır. Tırabzanın veya tabanın her bir tarafı artık çeşitli enzimler tarafından okunur ve tırabzanı içeren tamamlayıcı tabanla desteklenir. Bu, iki yavru hücre arasında dağıtılan iki özdeş çift DNA dizisi oluşturur.

Transkripsiyon:

Kopyalama gibi, transkripsiyon da çekirdekte gerçekleşir. Amaç, DNA'nın temel kodunu bir mRNA'da (haberci ribonükleik asit) yeniden yazmaktır. Timin, urasil ile değiştirilir ve DNA'nın proteinleri kodlamayan kısımları, bir boşluğa benzer şekilde kesilir. Sonuç olarak, şimdi hücre çekirdeğinden taşınan mRNA, DNA'dan önemli ölçüde daha kısadır ve yalnızca tek bir ipliğe sahiptir.

Tercüme:

MRNA şimdi hücre boşluğuna ulaştıysa, anahtar bazlardan okunur. Bu işlem ribozomlar üzerinde gerçekleşir. Üç üs (Baz üçlü) bir amino asit koduyla sonuçlanır. Toplam 20 farklı amino asit kullanılır. MRNA okunduktan sonra, amino asit zinciri, ya hücrenin kendisinde kullanılan ya da hedef organa gönderilen bir protein ile sonuçlanır.

Mutasyonlar:

DNA'yı çoğaltırken ve okurken az çok ciddi hatalar meydana gelebilir. Bir hücrede günde yaklaşık 10.000 ila 1.000.000 hasar vardır ve bu genellikle onarım enzimleriyle onarılabilir, böylece hataların hücre üzerinde hiçbir etkisi olmaz.

Ürün yani protein mutasyona rağmen değişmemişse sessiz bir mutasyon söz konusudur. Bununla birlikte, protein değiştirilirse, sıklıkla hastalık gelişir. Örneğin, UV radyasyonu (güneş ışığı), timin bazındaki hasarın tamir edilemeyeceği anlamına gelir. Sonuç cilt kanseri olabilir.
Bununla birlikte, mutasyonların bir hastalıkla ilişkilendirilmesi zorunlu değildir. Ayrıca organizmayı kendi avantajına göre değiştirebilirsiniz. Mutasyonlar evrimin büyük bir parçasıdır çünkü organizmalar ancak uzun vadede mutasyonlar yoluyla çevrelerine uyum sağlayabilirler.

Hücre döngüsünün farklı aşamalarında kendiliğinden ortaya çıkabilen çeşitli mutasyonlar vardır. Örneğin, bir gen kusurlu ise buna gen mutasyonu denir. Bununla birlikte, hata belirli kromozomları veya kromozom parçalarını etkiliyorsa, o zaman bu bir kromozom mutasyonudur. Kromozom sayısı etkilenirse, o zaman bir genom mutasyonuna yol açar.

Bunun hakkında daha fazlasını okuyun: Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

DNA kopyalama

amaç DNA replikasyonu, Mevcut DNA'nın kopyalanması.
Hücre bölünmesi sırasında olacak Hücre DNA'sı tam olarak ikiye katlandı ve sonra her iki yavru hücreye dağıtıldı.

DNA'nın ikiye katlanması sözde yarı muhafazakar ilke bunun yerine, yani baş harfinden sonra DNA'yı Çözmek orijinal DNA ipliği bir Enzim (helikaz) ayrılır ve bu iki "orijinal ipliğin" her biri yeni bir DNA ipliği için bir şablon görevi görür.

DNA polimeraz sorumlu olan enzimdir. Sorumlu yeni iplikçik sentezi dır-dir. Bir DNA zincirinin karşıt bazları birbirini tamamladığından, DNA polimeraz, hücredeki serbest bazları doğru sırada düzenlemek ve böylece yeni bir DNA çift ipliği oluşturmak için "orijinal ipliği" kullanabilir.

DNA'nın bu tam olarak ikiye katlanmasından sonra, iki kız ipişimdi aynı genetik bilgiyi içeren iki hücredehücre bölünmesi sırasında ortaya çıkan, bölünmüş. Öyleyse iki özdeş yavru hücre ondan çıktı.

DNA tarihi

Uzun bir süre vücuttaki hangi yapıların genetik materyalimizin aktarılmasından sorumlu olduğu belirsizdi. İsviçreli Friedrich Miescher sayesinde, 1869'daki araştırmanın odak noktası hücre çekirdeğinin içeriğiydi.

1919'da Litvanyalı Phoebus Levene, genlerimizin yapı malzemeleri olarak bazları, şekeri ve fosfat kalıntılarını keşfetti. Kanadalı Oswald Avery, 1943'te bakteriyel deneylerle genlerin transferinden proteinlerin değil DNA'nın sorumlu olduğunu kanıtlamayı başardı.
Amerikalı James Watson ve İngiliz Francis Crick, 1953'te birçok ülkeye yayılan araştırma maratonuna son verdi. Rosalind Franklin'in (ingiliz) DNA X-ışınları, purin ve pirimidin bazları, şeker ve fosfat kalıntılarını içeren DNA çift sarmalının bir modeli. Rosalind Franklin'in röntgenleri kendi başına değil, meslektaşı Maurice Wilkins tarafından araştırma için yayınlandı. Wilkins, Watson ve Crick ile birlikte 1962'de Nobel Tıp Ödülü'nü aldı. Franklin bu noktada çoktan vefat etmişti ve bu nedenle artık aday gösterilemezdi.

Bu konu da ilginizi çekebilir: Kromatin

Bugün DNA'nın keşfinin önemi

Olay yerindeki bir miktar kan, faili mahkum edebilir.

Kriminoloji:

Şüpheli malzeme gibi olacak

Kan,
Semen veya
saç

Bir suç mahallinde veya bir kurbanda bulunan DNA, oradan çıkarılabilir. Genlerin yanı sıra DNA, bir geni kodlamayan bazların sık tekrarlanmasından oluşan daha fazla bölüm içerir. Bu ara sahneler, oldukça değişken oldukları için genetik bir parmak izi görevi görür. Öte yandan genler, tüm insanlarda neredeyse aynıdır.

Enzimler yardımıyla elde edilen DNA'yı keserseniz, mikro uydular olarak da bilinen birçok küçük DNA parçası oluşur. Bir şüphelinin (örneğin tükürük örneğinden) mikrosatellitlerinin (DNA fragmanlarının) karakteristik paterni mevcut materyalinkiyle karşılaştırılırsa, eğer eşleşirlerse failin belirlenmesi olasılığı yüksektir. Prensip, parmak izininkine benzer.

Babalık testi:

Burada da çocuğun mikro uydularının uzunluğu olası babanınkiyle karşılaştırılır. Eşleşirlerse babalık çok olasıdır (ayrıca bkz: Kriminoloji).

İnsan Genom Projesi (HGP):

1990'da insan genom projesi başlatıldı. Tüm DNA kodunu deşifre etmek amacıyla, James Watson başlangıçta projeye başkanlık etti. Nisan 2003'ten bu yana, insan genomunun tamamen deşifre edildiği kabul ediliyor. Yaklaşık 21.000 gen, 3,2 milyar baz çiftine atanabilir. Tüm genlerin toplamı, genom, sırayla birkaç yüz bin proteinden sorumludur.

DNA dizilimi

DNA sıralaması, bir DNA molekülündeki nükleotidlerin (şeker ve fosfat içeren DNA baz molekülü) sırasını belirlemek için biyokimyasal yöntemler kullanır.

En yaygın yöntem şudur: Sanger zinciri sonlandırma yöntemi.
DNA dört farklı bazdan oluştuğu için dört farklı yaklaşım yapılır. Her yaklaşımda sıralanacak DNA vardır, Astar (Dizileme için başlangıç molekülü), DNA polimeraz (DNA'yı genişleten enzim) ve gerekli dört nükleotidin tümünün bir karışımı. Bununla birlikte, bu dört yaklaşımın her birinde farklı bir baz, dahil edilebilecek şekilde kimyasal olarak modifiye edilir, ancak DNA polimeraz için bir saldırı noktası sunmaz. O zaman gelir Zincir sonlandırma.
Bu yöntem, farklı uzunluklarda DNA parçaları oluşturur ve bunlar daha sonra sözde Jel elektroforezi boylarına göre kimyasal olarak ayrıştırılır. Ortaya çıkan sınıflandırma, her bir bazın farklı bir floresan renkle işaretlenmesiyle dizilenmiş DNA segmentindeki nükleotidlerin dizisine çevrilebilir.

DNA hibridizasyonu

DNA hibridizasyonu bir moleküler genetik yöntemoluşturmak için kullanılan Farklı kökene sahip iki tek DNA ipliği arasındaki benzerliği tespit edin.

Bu yöntem, bir DNA çift sarmalının her zaman iki tamamlayıcı tek sarmaldan oluştuğu gerçeğini kullanır.
Her iki tek tel daha benzer birbirlerine karşı, zıt bazla ne kadar çok baz katı bir bağlantı (hidrojen bağı) oluşturursa veya o kadar fazla daha fazla baz eşleşmesi ortaya çıkar.

Farklı bir baz dizisine sahip iki DNA ipliği üzerindeki bölümler arasında baz eşleşmesi olmayacaktır.

göreceli bağlantı sayısı şimdi aracılığıyla olabilir Erime noktasının belirlenmesi, burada yeni oluşturulan DNA çift sarmalının ayrıldığı.
Erime noktası ne kadar yüksekse yalanlar, daha tamamlayıcı bazlar birbirlerine hidrojen bağları oluşturmuş ve daha benzer olan iki tek tel.

Bu prosedür ayrıca aşağıdakiler için de kullanılabilir: Bir DNA karışımında belirli bir baz dizisinin tespiti kullanılacak. Bunu yapabilirsiniz yapay olarak oluşturulmuş (Floresan) boya ile işaretlenmiş DNA parçaları olmak. Bunlar daha sonra karşılık gelen temel diziyi tanımlamaya hizmet eder ve böylece onu görünür hale getirebilir.

Araştırma hedefleri

Tamamladıktan sonra İnsan genom projesi Araştırmacılar şimdi tek tek genleri insan vücudu için önemlerine atamaya çalışıyorlar.
Bir yandan sonuç çıkarmaya çalışıyorlar Hastalığın ortaya çıkışı ve terapi Öte yandan, insan DNA'sını diğer canlıların DNA'sı ile karşılaştırarak, evrim mekanizmalarını daha iyi temsil edebilme umudu vardır.