Göğüs kanseri geni

Göğüs kanseri geni nedir?

Meme kanserinin gelişimi (Meme kanseri) birçok nedeni olabilir. Bazı durumlarda, bir gen mutasyonuna kadar izlenebilir.
Ancak meme kanseri vakalarının sadece% 5-10'unun kalıtsal bir genetik nedene bağlı olduğuna inanılmaktadır. Bu durumda kalıtsal meme kanserinden söz edilir. En yaygın olanı, BRCA-1 veya BRCA-2 genindeki bir değişikliktir. BRCA, BReast CAncer'ın kısaltmasıdır.

Göğüs kanseri geninin meme kanseri riski üzerindeki etkisi nedir?

BRCA-1 veya BRCA-2 geninin bir mutasyonu, meme kanseri gelişme riskini% 80'e kadar artırır. Buna karşılık, gen mutasyonu olmayan kadınların 85 yaşına kadar göğüs kanserine yakalanma riski% 10'dur. Dahası, başlangıç ​​yaşı azaltılır. Ortalama olarak, gen taşıyıcıları, ailesel riski olmayan kadınlardan yaklaşık 10-20 yıl önce meme kanseri geliştirir.
Hastalık genellikle 50 yaşından önce ortaya çıkar. Fark edilebilir ve bir gen mutasyonunun bir göstergesi, iki taraflı bir meme kanseri oluşumu ve aynı zamanda genellikle çok agresif bir varyant geliştiren erkeklerde ortaya çıkmasıdır.

BRCA1 veya BRCA2 geninde bir mutasyon olduğunda, sadece meme kanseri riski değil, diğer kanserler de artar. Yumurtalık kanserine özel önem verilmelidir (Yumurtalık kanseri). Ancak kolon, pankreas, mide ve prostat kanseri riskini de artırır.

Daha yeni araştırmalar, yavaş yavaş meme kanserine yol açabilecek diğer genleri keşfediyor (örneğin, RAD51C). Bir gen mutasyonu mevcutsa, ailede genellikle ilgili kişide hastalığın erken başlangıcı olan birkaç meme kanseri vakası vardır.

Bununla ilgili daha fazlasını okuyun: Meme kanseri riski

BRCA-1 nedir? BRCA-2 nedir?

Kalıtsal gen mutasyonları doğumdan itibaren tüm vücut hücrelerinde mevcuttur. BRCA-1 ve BRCA-2 genleri dahil olmak üzere ebeveyn germ hücreleri yoluyla aktarılırlar. Sağlam iseler vücut hücreleri üzerinde koruyucu bir etkiye sahiptirler. Hücrelerde kanserin gelişmesini önlemeleri gerekiyor. Bu nedenle "tümör baskılayıcı genler" olarak adlandırılırlar. BRCA geni düzgün çalışmazsa, ancak artık koruyucu işlevini yerine getiremez ve kansere yakalanma riski hızla artar.

Riski artırmaya yönelik çalışmalar kolay değildir. En son rakamlar, BRCA-1'de aşağıdaki artmış gen mutasyonu riskini göstermektedir:

• 80 yaşına kadar meme kanserine yakalanma riski% 72'dir. BRCA-1 muasyonları ortalama olarak yaklaşık 10 yıl önce kansere yol açar.

• Öte yandan, önümüzdeki 20 yıl içinde ikinci, yeni bir meme kanseri gelişme riski% 40

• % 44 yumurtalık kanseri riski

Buna karşılık, riskteki aşağıdaki artış bir BRCA-2 mutasyonundan kaynaklanır:

• 80 yaşına kadar meme kanserine yakalanma riski% 69

• Öte yandan, önümüzdeki 20 yıl içinde ikinci, yeni bir meme kanseri gelişme riski% 26

• Yumurtalık kanseri riski% 17

Rakamlar, bir gen mutasyonunun, etkilenenler için önemli bir risk artışı anlamına geldiğini göstermektedir. Özellikle BRCA-1 büyük bir risk taşır.
Bu nedenle, olası gen taşıyıcılarının ayrıntılı bir şekilde araştırılması ve sorgulanması önemlidir. Özellikle hastalığın erken başlayan ve hızlı ilerleyen bir ailede artmış oluşum (pozitif aile öyküsü) olması durumunda, kişi dikkatlice muayene edilmeli ve takip edilmelidir.

Bu konuyla daha çok ilgileniyor musunuz? Sonra aşağıdaki bir sonraki makalemizi okuyun: BRCA Mutasyonu - Belirtiler, Nedenler ve Tedavi

Bu gene sahip olmam benim için ne ifade ediyor?

Daha önce de belirtildiği gibi, pozitif aile öyküsü olan kadınlar yakından izlenmeli ve muhtemelen test edilmelidir.
Moleküler genetik teşhise karar vermeden önce, artıları ve eksileri tartmalı ve teşhisin sınırlarını ve olası sonuçlarını ele almalısınız.
Psikolojik danışma burada yardımcı olabilir. Sınava sakinleşme döneminden sonra girmeye karar verirseniz, genellikle ilk önce meme ve / veya yumurtalık kanseri olan aile üyesi muayene edilir.

BRCA-1 ve BRCA-2'ye ek olarak, muayene ayrıca sekiz diğer geni de içerir ve genellikle 6-8 hafta sürer.
Gen mutasyonu tespit edilemezse, ancak, kalıtsal bir hastalık göz ardı edilemez, çünkü bugüne kadar bilinen ve test edilen genler, ailesel hastalıkların yalnızca% 35-40'ını açıklayabilir.

Bir gen mutasyonu bulunursa, kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri teşhisi konulabilir. Zaten hasta olan kişi için bu, yeniden kansere yakalanma riskinin artması anlamına gelir.
Yoğunlaştırılmış erken teşhis yöntemleri ve operatif önlemlerle ilgili tavsiyeler izlenmelidir. Sonraki adımlar, bir gen mutasyonunun teşhisinin tüm aile için sonuçları olduğunu göstermektedir.

Birinci derece akrabaların da mutasyon taşıyıcısı olma riski% 50'dir. Henüz enfekte olmamış bir kişide mutasyon tespit edilebilirse, kansere yakalanma riski artar. Ayrıca, yoğunlaştırılmış erken teşhis yöntemlerinde yer almalı ve ameliyat önlemi konusunda tavsiye almalıdır. Erken teşhis, altı aylık bir palpasyon muayenesi ve meme ultrasonunun yanı sıra 25 yaşından itibaren memenin yıllık manyetik rezonans tomografisini içerir. 40 yaşından itibaren düzenli bir mamografi (memenin röntgen muayenesi) yapılmalıdır.

Bahsedilen olası cerrahi önlemler, yumurtalıkların ve fallop tüplerinin yanı sıra meme bezinin profilaktik olarak çıkarılmasını içerir. Aile planlaması (risk azaltıcı salpingo-oovarektomi) tamamlandıktan sonra yumurtalıkların alınması yumurtalık kanseri riskini yaklaşık% 95 ve ayrıca meme kanseri riskini azaltır.
Göğüs bezinin çıkarılması, meme kanseri riskini yaklaşık% 90 oranında azaltır. Meme yeniden oluşturulabilir. Cerrahi önlemler, ilgili hekim ile ayrıntılı olarak tartışılmalı ve tartılmalıdır.

Ailesinde gen mutasyonu olmayan ve tavsiye arayan bir kişinin genel popülasyona göre daha yüksek bir riski yoksa.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz Göğüs kanseri taraması.

Genetik testin maliyeti nedir?

Genetik test, kapsama bağlı olarak 3.000 € ile 6.000 € arasındadır. Ancak haklı bir şüphe varsa, genellikle masrafları sağlık sigortası şirketleri karşılar. Vakaların% 80'den fazlasında masraflar sorunsuz olarak karşılanmaktadır.

Olumlu bir aile öyküsü haklı bir şüphe olarak kabul edilir. Birçok farklı takımyıldız var. Örneğin, ailede en az üç kadının yaşına bakılmaksızın meme kanseri olması veya en az iki kadının biri 50 yaşın altında olması durumunda meme kanseri olması veya en az iki kadının yumurtalık kanseri olması veya en az bir erkeğin meme kanseri olması gerekir.
Unutulmamalıdır ki, sadece anne veya baba tarafındaki aile üyelerinden bahsedilmektedir. Öneriler, çalışmalara dayalı olarak sürekli güncellenir ve bir genetik test düşünüldüğünde okunmalıdır.

Ayrıca şunu okuyun: Genetik test

Göğüs kanseri geni nasıl kalıtsaldır?

BRCA-1 ve BRCA-2 mutasyonunun kalıtımı sözde otozomal dominant kalıtıma tabidir. Bu, bir ebeveynde bulunan BRCA mutasyonunun, yavruya geçme şansının% 50 olduğu anlamına gelir.
Bu, cinsiyete bakılmaksızın gerçekleşir ve babadan da miras alınabilir. Birinde mutasyon tespit edilmezse, bunu başkalarına aktaramaz.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi buradan okuyun: Meme Kanseri Kalıtsal mı?

Popülasyonda meme kanseri geni ne kadar yaygındır?

BRCA mutasyonu çok nadirdir. Her 500 kişiden yalnızca biri BRCA1 geninde bir mutasyon taşır ve 700 kişiden yalnızca biri BRCA2 geninde bir mutasyon taşır.
Göğüs kanserlerinin yalnızca% 5-10'u kalıtsal bir nedene kadar izlenebilir ve BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonu vakaların yalnızca% 25'inde mevcuttur