Anatomi-Sözlüğü

Turner sendromu

Tanım - Turner Sendromu nedir?

Monozomi X ve Ullrich-Turner sendromu olarak da bilinen Turner sendromu, yalnızca kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. Keşifleri Alman pediatrist Otto Ullrich ve Amerikalı endokrinolog Henry H. Turner'ın adını almıştır. Turner sendromunun karakteristik belirtileri kısa boy ve kısırlıktır.

Ayrıca şunu okuyun: Klinefelter Sendromu nedir?

Turner sendromu, gonadal disgenezin (gonadların malformasyonu) en yaygın şeklidir. Tüm embriyoların yaklaşık% 3'ünün etkilendiği, ancak çoğunluğunun zaten intrauterin öldüğü varsayılmaktadır. İlk trimesterdeki her onuncu spontan abortusun Turner sendromundan kaynaklandığına inanılıyor. Popülasyonda Turner sendromunun görülme sıklığı yaklaşık 1: 2500-3000'dir.

nedenleri

Turner sendromuna, cinsiyet kromozomlarının yanlış dağılımı neden olur. Normalde insanlarda genetik bilginin depolandığı 46 kromozom bulunur. Bu, iki cinsiyet kromozomunu içerir: kadınlarda iki X kromozomu (46, XX) ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (46, XY).
Turner sendromlu kızlarda ikinci bir X kromozomu eksiktir (45, X0). Bu nedenle, bir monozomi X'ten söz edilir.

Ayrıca şunu okuyun: Kromozomlar - yapı, işlev ve hastalıklar

Vakaların yaklaşık% 30'unda, işlevsiz bir ikinci X kromozomu da vardır. Mozaik varyantı da mümkündür ve vakaların% 20'sinde görülür. Bu, vücudun yalnızca bazı hücrelerinde ikinci X'in eksik olduğu veya işlevsel olmadığı anlamına gelir.

Turner sendromu kalıtsal değildir. Kromozom anormalliğinin kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Sebebin baba sperminin olgunlaşmasında yattığına inanılıyor. Örneğin, trizomi 21'den farklı olarak, annenin yaşı ile oluşumu arasında hiçbir bağlantı yoktur.

Ayrıca şunu okuyun: Kromozom sapması - nedir bu?

Teşhis

Turner sendromu, örneğin amniyotik sıvıyı inceleyerek veya plasentadan bir numune alarak doğumdan önce bile teşhis edilebilir. Ancak bu muayeneler hamile kadın için risk taşımaktadır ve rutin olarak yapılmamaktadır. Turner sendromunu teşhis etmek için invazif olmayan kan testleri (doğum öncesi test) de kullanılabilir. Ancak, bunlar çok pahalıdır ve aynı zamanda standart teşhisin bir parçası değildir.

Turner sendromu, doğumdan sonra, etkilenen kızların kısa boylu olması nedeniyle özellikle belirgindir. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, daha fazla fiziksel değişiklik için bir muayene yapılmalıdır. İç organların malformasyonlarını aramak için daha fazla teşhis de yapılmalıdır (kalp ultrasonu, idrar yolunun ultrasonu).

Kandaki çeşitli hormonların konsantrasyonu da belirlenebilir. Turner sendromunda östrojenler düşüktür ve luteinize edici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH) artar (hipergonadotropik hipogonadizm).

Ayrıca, kan hücreleri bir kromozom analizine tabi tutulabilir ve böylece eksik bir X kromozomu tespit edilebilir.

Turner sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Turner sendromunda ortaya çıkabilecek bir dizi olası semptom vardır. Ancak bunlar hep veya her zaman aynı anda meydana gelmez. Yaşa bağlı olarak bazı belirtiler de ortaya çıkabilir.
Zaten doğumda, yenidoğanlar ellerin ve ayakların arkasındaki lenfödem nedeniyle dikkat çekiyor. Kısa boy da erken dönemde farkedilir. Etkilenen kızlar genellikle yalnızca ortalama 1,47 m boyuna ulaşır.

Aşağıdakiler gibi fiziksel değişiklikler:

İç organların malformasyonları (örn. Kalp kusurları, böbreklerde ve üreterlerde malformasyonlar)
Az gelişmiş genital
Kısaltılmış metakarpal kemik (IV metakarpal kemik)
Göğüste deformasyonlar (örn. Kalkan toraks)
Ense bölgesindeki derin saç çizgisi
Pterygium colli (boynun yan tarafında kanat şeklindeki kıvrım)
Bir sürü ben
Erken osteoporoz

Zihinsel gelişim genellikle normaldir ve zekada herhangi bir azalma yoktur.

Ergenlikte yumurtalıkların yokluğu veya yetersizliği, ergenlik ve menstrüasyonun olmamasına (birincil amenore) yol açar. Turner sendromlu kadınlar genellikle kısırdır.

Şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Bu belirtiler Klinefelter sendromunu tanımanıza yardımcı olur!

tedavi

Turner sendromunun tedavisinde çocuk doktorları, endokrinologlar (hormon tedavisi uzmanları), jinekologlar ve pratisyen hekimler gibi birçok uzmanın işbirliği gereklidir. Yalnızca semptomatik tedavi mümkündür.

Kısa boy cilt altına enjeksiyonlar şeklinde büyüme hormonları ile erken tedavi edilmelidir. Bu tedavi ile en iyi durumda altı ila sekiz santimetre boyutunda bir artış sağlanabilir.

Yaklaşık 12 yaşında, östrojen ve progesteron preparatları, ilaçla ergenliği başlatmak için kullanılır. Östrojenler, indüksiyon aşamasından sonra üç hafta boyunca düzenli olarak alınır. Bir haftalık bir ara var. Bu şekilde normal bir döngü taklit edilir ve adet kanaması meydana gelir ve düzenli olarak dış genital organlar gelişir. Östrojenlerle tedavi, osteoporozu önlemek için ömür boyu sürdürülür.

Hastalık ve semptomları, etkilenenler için çok stresli olabilir. Bu nedenle erken başlayan psikoterapi yardımcı olabilir.

Süre / tahmin

Turner sendromu tedavi edilemez olduğundan, etkilenen kız ve kadınlara hayatlarının geri kalanı boyunca hastalık eşlik edecek.

Çeşitli hastalıkların riski arttığı için düzenli tıbbi muayeneler önemlidir. Bunlar şunları içerir: yüksek tansiyon, diabetes mellitus, obezite, osteoporoz, tiroid bezi hastalıkları ve gastrointestinal sistem hastalıkları. Bu hastalıklar nedeniyle Turner sendromlu kızların yaşam beklentisi sağlıklı insanlara göre yaklaşık 10 yıl daha azdır.

Mevcut kısırlık nedeniyle çoğu durumda gebelik mümkün değildir. Hamilelik yalnızca mozaik bir kromozom setine sahip hastalarda mümkündür. Bununla birlikte, bu birçok riskle ilişkilidir ve erken doğum ve düşüklerin sıklığı önemli ölçüde artar.