Doğmamış çocukta trizomi 13

Tanım - Doğmamış çocukta trizomi 13 nedir?

Patau sendromu olarak da bilinen trizomi 13, kromozom 13'ün iki yerine üç kez bulunduğu kromozomlardaki bir değişikliktir. Hastalık, birkaç iç organın malformasyonları ile ilişkilidir ve çoğu durumda doğumdan önce teşhis edilebilir. Trizomi 13 ile doğan çocuklar nadiren altı aydan büyük yaşarlar. Trizomi 13, 10.000 çocuktan yaklaşık 1'inde görülür.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

nedenleri

Vakaların büyük çoğunluğunda, trizomi 13'ün nedeni yumurta hücrelerinde veya sperm hücrelerinde bir hatadır. Bu hücreler normalde 23 kromozomlu yarım kromozom setine sahiptir. Sonraki döllenme sırasında, yumurta hücresi ve spermin birleşmesi daha sonra bütün bir kromozom seti, yani 46 kromozom içeren bir hücre oluşturur.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozomlar - yapı, işlev ve hastalıklar

Trizomi 13'te yumurta veya sperm hücrelerinde kromozomların ayrılmasında bir hata vardır, böylece 13. kromozom iki kez bulunur. Buna göre, döllenmeden sonra, kromozom 13 üç kopya halinde bulunur. Bir trizomiden bahsediyor.

Kromozomların dağılımındaki bu hatanın kesin nedeni henüz belirlenmemiştir. Olası bir risk faktörü, yaşlı annenin döllenme yaşıdır.

Doğumdan önce teşhis

Çoğu durumda, trizomi 13, doğum öncesi bakımın bir parçası olarak doğumdan önce teşhis edilebilir. Ultrason muayenesi sırasında standart olarak boyun kıvrımı ölçümü yapılır. Boyun kıvrımı, doğmamış çocukta boyun bölgesinde deri altında sıvı birikmesidir. Yaklaşık 3 mm kalınlıktan itibaren buna kalınlaştırılmış denir. Boyunda kalınlaşmış bir kırışıklık, aşağıdaki gibi bir dizi hastalığın göstergesi olabilir. Trizomi 21, 18 ve 13.
Bu inceleme fark edilirse, bir dizi ileri inceleme yapılır. Bu, bir amniyotik sıvı testi ve plasentadan örneklemeyi içerir. Bu örneklerden kromozom analizi için çocuk hücreler elde edilebilir. Kromozom analizi, bir trizominin mevcut olup olmadığını gösterir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Genetik inceleme

Her zaman düşük yapma riskini içeren yukarıda belirtilen invaziv muayene yöntemlerine ek olarak, aşağıdakiler gibi invazif olmayan kan testleri de vardır. Bir trizomiyi tespit etmek için Harmony testi.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Doğum öncesi test

Eşlik eden semptomlar

Boyun kıvrımı ölçümü genellikle gebeliğin 10. ila 14. haftaları arasında yapıldığından, genellikle hamile kadının tanı konmadan önce fark edebileceği hiçbir belirti veya belirti yoktur.
Trizomi 13 tespit edilmezse, semptomlar ancak doğumdan sonra iç organların, iskelet sisteminin ve merkezi sinir sisteminin malformasyonu nedeniyle ortaya çıkar.

Tedavi / terapi

Doğumdan önce trizomi 13'ün tedavisi yoktur. Doğumdan sonra çocuk için mümkün olan en iyi bakımı sağlamak için bir dizi seçenek vardır. Öyle olsa bile, trizomi 13'lü bir çocuğun prognozu çok zayıftır.

Tahmin / süre

Trizomi 13'lü bir çocuğun prognozu kötüdür. Çocukların çoğu rahimde ölür ve bir kısmı da hayatın ilk ayında ölür. Çocukların sadece çok küçük bir kısmı tedaviye rağmen altı aydan fazla yaşıyor.