Spina bifida

tanım

Spina bifida, fetal gelişim sırasında sözde nöral tüpün bozulmasından kaynaklanan konjenital bir malformasyondur. Nöral tüp genellikle spinal kanalı oluşturmak için kapanır. Bu, gebeliğin üçüncü ila dördüncü haftasında olur. Bu kapanma olmazsa spina bifida oluşur.

Daha geniş anlamda eş anlamlılar

Açık omurga, açık sırt, omurilik

Oluş (epidemiyoloji)

Rahimdeki gelişim sırasında nöral tüp kusurları, sinir sisteminin en sık görülen malformasyonlarıdır. Almanya'da bu, yaklaşık 1000 gebelikte biri için geçerlidir. Hamile kadınların daha iyi önlenmesi nedeniyle, görülme sıklığı (oluşum) keskin bir şekilde azalmıştır.

Spina Bifida'nın Nedenleri

Nöral tüpün kusurunun tam olarak nasıl ortaya çıktığı hala belirsiz. Çevresel faktörler ve fetüse folik asit tedarikinin olmaması önemli bir rol oynuyor gibi görünüyor. Gebeliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında annede folik asit eksikliği, fetal omurilik kanalının gelişimi üzerinde büyük bir etkiye sahiptir.

Normalde vertebral arkların parçaları bir araya gelerek spinal kanalı oluşturur. Omurilik, sinir suyundaki meninksler tarafından korunur.Spina bifidada bir noktada bir veya daha fazla vertebral ark kapanmadığı için bu kanal tam olarak kapanmaz. Omurilik artık bu boşluktan sinir sıvısı ile birlikte çıkabilir.

Spina bifida formları

İki tür spina bifida vardır:

1. Spina bifida occulta (kapalı / gizli spina bifida)
2. Spina bifida cystica (kistik spina bifida)

Spina bifida occulta şeklinde sadece omuriliğin etrafındaki kemikli yapılarda yani omurlarda bir kusur vardır. Omurga kemerleri kapalı değil. Kural olarak, bu spina bifida formu asemptomatiktir.
Malformasyon yalnızca röntgen sırasında fark edilir.
Semptomlar ancak malformasyon omuriliği de etkiliyorsa mevcuttur.
Sözde dermal sinüs (sinüs pilonidales) genellikle spina bifida occulta ile ilişkilidir. Bu, deri yüzeyinde başlayan ve omuriliğin içinde veya dışında biten küçük bir kanaldır. Gözenek olarak görünür ve genellikle çevredeki alandan daha kıllıdır. Sinüs omuriliğe bağlıysa menenjit sıklıkla ortaya çıkabilir. Bu her yaşta ciddi bir komplikasyondur.

Spina bifida sistika, sadece omuriliği çevreleyen, hatalı biçimlendirilmiş kemikli bir kılıf değildir, aynı zamanda omuriliğin kendisi de etkilenir. Omurilik zarları, kapatılmamış vertebral kemerlerin oluşturduğu boşluktan dışarı çıkmaktadır. Genellikle bel omurları (bel omurları) ve sakral omurlar (sakral omurlar) bölgesi etkilenir. Kabaca konuşursak, bu vertebral gruplar pelvik kemiklerin arasında ve üstünde bulunur. Burada oluşturulan çıkıntılar sinir suyu ile doldurulur ve içeriklerine göre farklılaştırılabilir.
Sadece sinir suyunun bulunduğu formlar vardır. Bu kistlerin diğer formları ayrıca omurilik dokusu ve sinir köklerini içerir. Kistler sıvı dolu boşluklardır. En kötü durumda, omuriliğin tamamı boşluktan dışarı çıkar.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("bariz" spina bifida; ayrıca Spina bifida sistika) kemikli vertebral arkın terminal bozukluğunu tarif eder.

Bu, vertebral ark olarak adlandırılan bir omur gövdesinin arka kısmının bulunmadığı veya sadece kısmen mevcut olduğu anlamına gelir.

Bu kısım genellikle vertebral arkın içinde bulunan omuriliği korumaya yöneliktir. Terminal bozukluk nedeniyle omurilik kemik korumasını kaybetti. Spina bifida occulta'nın aksine, spina bifida aperta'da meninksler (meninges, omurilik zarları ile eşanlamlıdır) ve muhtemelen omurilik doğru yerde değil, dışarı doğru şişer.

Sonuç olarak, kusurlu bölgenin üzerindeki deri karnabahar gibi incelir ve dışarı doğru şişer. Meninksler daha sonra bu ince deri kesesinde (meningosel) ve muhtemelen omurilik (Meningomyeolocele).

Meninksler ve omurilik fıtıktaki bağırsak ilmeklerine benzer şekilde çıkıntı yapmış (bu nedenle artık uygun yerlerinde değiller, omurgadaki açıklıktan çıkmışlardır).

Ciddiyetine bağlı olarak fıtık kesesinde de su tutulumu olabilir (Miyelosistosel, miyelostomeningosel).

En güçlü haliyle, Myeloschisis konuşulmuş. Nöral plaka olarak bilinen tam olarak olgunlaşmamış omurilik, koruyucu meninksler veya deri ile örtülmeden arkada açılır.

Spina bifida aperta genellikle alt lomber omurgada veya sakrumda (Sakrum). Genellikle felç, ayaklarda malpozisyon, duyu bozuklukları, mesane ve rektum üzerinde kontrol eksikliği gibi spina bifida occulta'dan çok daha şiddetli semptomlarla ilişkilidir.

Hidrosefali (su başı) da spina bifida aperta'da daha yaygındır.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("gizli / gizli" spina bifida) ayrıca kemikli vertebral arkın bir terminal bozukluğunu tarif eder.

Burada da omurilik kemik korumasını kaybetmiştir. Spina bifida aperta'nın aksine, omurilik ve meninksler terminal bozukluktan etkilenmez, tam olarak onlar için tasarlanan yerde gelişmiştir.

Yukarıdaki deri de sağlamdır. Genellikle spina bifida occulta'lı kişilerde hiçbir belirti görülmez ve bu durum, bir röntgen veya benzeri sırasında tesadüfen bir noktada keşfedilir.

Herhangi bir semptom olmadığı sürece, spina bifida occulta'nın başka bir tıbbi önemi yoktur. Bazı durumlarda, spina bifida occulta bölgesinde artmış saç (hipertrikoz) gibi cilt değişiklikleri veya dermal sinüs ile fark edilebilir. Dermal sinüs, ciltte kör olarak biten küçük bir geçittir.

Meningosel / Myelomeningosel

Bir meningo- veya miyelomeningosel, bir spina bifida apertadır (ayrıca Spina bifida sistika).

Kasık fıtığına benzer şekilde, bağırsak fıtık kesesinde olduğunda, omuriliğe sahip (miyelomeningosel) veya omuriliksiz (meningosel) meninksler, spina bifida bölgesinde bir deri kesesi içindedir.

Normalde hem deri kesesi hem de meninksler çok hassas omurilik en azından biraz korunacak şekilde kapatılır.

Bazen fıtık kesesinde de sıvı depolanır, böylece kistten bahsedilebilir.

Spina bifida semptomları / şikayetleri

Ana şikayetler nörolojik bozukluklardır. Kapsamı hastadan hastaya çok farklıdır. Felç, kas güçsüzlüğü, ciltte duyu bozuklukları ve hatta idrar ve dışkı kaçırma mümkündür. Ancak zihinsel olarak çocukların gelişimi oldukça normaldir.

Semptomların şiddeti ve türü, hasarın boyutuna bağlıdır. Omurilik, omurilik kanalındaki mevcut boşluğa şişerse ve muhtemelen sıkışırsa, semptomlar daha ciddidir.

Spina bifida'nın bir komplikasyonu, sözde Arnold-Chiari sendromudur: Sızan omurilik, CNS'nin (merkezi sinir sistemi) yukarıda bulunan tüm kısımlarında bir aşağı çekmeye neden olur. Omurilik beyincik ve beyincik ile doğrudan bağlantılı olduğu için bu da zarar görebilir. Çekme yeterince güçlüyse, omuriliği oksipital açıklıktan aşağı çeker. Doğrudan kafa boşluğundaki oksipital açıklığın üzerinde bulunan beyincik sıkışabilir. Her şeyden önce, tren sinir suyunun dolaşımını engeller.

Sinir suyu beynin boşluk sisteminde yani ventriküllerinde oluştuğu ve aşağı doğru aktığı için birikir. "Su kafası" (med .: Hidrosefali).

Bu konu hakkında daha fazla bilgi için: Bebekte su başı

Spina bifidada ağrı

Spina bifidada sinir lifleri daha az korunduğu için daha fazla ağrı oluşabilir.

Özellikle bacaklar ve popo genellikle ağrılıdır ve dokunmaya karşı sağlıklı insanlara göre daha hassastır.

Bazı hareketler de acı verici olabilir. Felç varsa farklı kas grupları arasındaki dengesizlik nedeniyle ek ağrı oluşabilir.

Özellikle, belirli egzersizlerle ilgili talimatlarla birlikte fizyoterapi burada yardımcı olabilir.

Hidrosefali ile Spina bifida

Özellikle spina bifida aperta'da, sözde bir su kafası (Hidrosefali) gel.

Hidrosefali, beyin suyunun (Likör).

Normalde, likör beynin ve omuriliğin etrafını yıkar ve ayrıca beyindeki boşluklarda (likör boşlukları, serebral ventriküller) bulunur.

Beyin suyu özellikle beynin beyin omurilik sıvısı boşluklarında oluşur ve buradan yavaşça aşağıya doğru akar ve omuriliğin etrafında yıkanır. Orada tekrar emilir, yani nihayetinde yavaşça boşaltılır. Yani serebral su esas olarak büyük kafatası deliğinden (Foramen magnum), beyin sapı ve omuriliğin de beyinden omurgaya, başın dışına geçtiği.

Spina bifida aperta'da omuriliğin bir kısmı fıtık kesesinde mevcutsa, tüm beyin aşağı çekilir. Normalde kafatasında bulunan beyin sapı ve beyincik parçaları aşağı çekilir ve büyük kafatası deliğini tıkar.

Bu, beyin suyunun artık aşağı doğru akamamasına ve beynin içinde ve çevresinde toplanmasına neden olur. Bu takımyıldız Arnold-Chiari deformitesi olarak adlandırılır. Beyin suyu üretimi durdurulmaz. Bebeklerde kafatası kemikleri hala yumuşaktır ve bazen birbirine uygun şekilde kaynaşmaz (örneğin fontanel), bu yüzden kafatası bazen garip boyutlara genişler.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Su başlığının tedavisi

Ayrıca hidrosefali, beyin üzerindeki artan basınçla tetiklenen bulantı, kusma, kraniyal sinir felci, gözlerin aşağıya döndüğü gün batımı fenomeni, görme bozuklukları, baş ağrıları ve epileptik nöbetlerle kendini gösterir.

Spina bifida'nın sonuçları

Spina bifidanın sonuçları, etkilenen omurilikteki sinir liflerinin sayısına bağlıdır.

Spina bifida occulta genellikle semptom veya sonuç olmaksızın ortaya çıkar.

Etkilenen bölgedeki ciltte sadece yüzeysel değişiklikler meydana gelebilir (tüylülük, daha koyu cilt, dermal sinüs).

Sinir lifleri etkilenirse (spina bifida aperta'da) ciddi sakatlıklar meydana gelebilir.

Spina bifida aperta genellikle belde meydana geldiğinden, özellikle felç ve duyusal bozukluklar bacakları etkiler ve bazen ağrı algılama bozuklukları ortaya çıkabilir.

Kulüp ayakları yaygındır. Pek çok çocuk yürüyemiyor ve tekerlekli sandalye kullanamıyor.

Felç aynı zamanda omurganın eğriliğine de yol açabilir (Skolyoz). Mesane ve rektum da etkilenebilir, bu da üriner ve fekal inkontinansa yol açar (idrar veya dışkı geçişi üzerinde kontrol yok).

İdrar kaçırma genellikle sık idrar yolu enfeksiyonları ile ilişkilidir. Hidrosefali tedavi edilmezse, görme ve işitmede kalıcı hasar meydana gelebilir. Epilepsi ve ciddi beyin hasarı da meydana gelebilir.

Spina bifida'da kalıtım

Şimdiye kadar, spina bifida'nın kalıtsal olduğunu gösteren net bir kanıt yoktur. Bununla birlikte, hastalığı etkileyen genetik faktörlerin olduğu kesin olarak göz ardı edilemez.

Bununla birlikte, hamile annede folik asit eksikliğinin artmış spina bifida riski ile ilişkili olduğu kesindir.

Bazı ilaçlar (epilepsi ilacı valproat gibi) ayrıca doğmamış çocuğun spina bifida geliştirme riskini de artırır. Genel olarak spina bifida, çocuklarda en sık görülen malformasyonlardan biridir.

Spina bifida'da yaşam beklentisi

Spina bifida occulta ile doğan insanlar genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Bir dermal sinüsün omuriliğin meninkslerine uzandığı tespit edilmemişse, tekrarlayan menenjit (Menenjit) belirli koşullar altında tüm vücuda zarar verebilecek ve yaşam süresini kısaltabilecek durumlar.

Spina bifida aperta ile yaşam beklentisi büyük ölçüde olayın boyutuna bağlıdır. Genel olarak, spina bifida aperta hastalarının çoğunlukla başkalarının yardımına ve tüm yaşamları için tıbbi yardım ve bakıma bağımlı oldukları söylenebilir.

Bu en iyi şekilde çalışırsa, yaklaşık olarak normal bir yaşam beklentisi varsayılır. Erken evrelerde beyin hasarı olan hidrosefali veya idrar tutamama nedeniyle tekrarlayan böbrek enfeksiyonları gibi ciddi sonuçlar meydana gelmişse, kişi daha düşük bir yaşam beklentisi varsaymalıdır.

Genel bir tahminde bulunmak imkansızdır, bu nedenle bu soru her durum için ayrı ayrı sorulmalıdır.

Semptomlar ve kısıtlamalar ne kadar şiddetli olursa, çoğu durumda yaşam beklentisinin o kadar düşük olduğu özetlenebilir.

Spina bifida teşhisi

Spina bifida occulta, genellikle X-ışınlarında rastlantısal bir bulgudur. Derinin şişkinliği ve bu bölgedeki daha kalın tüylülük nedeniyle tesadüfi bir dermal sinüs (pilonid sinüs) fark edilir.

Ancak spina bifida tanısında prenatal ultrason muayeneleri çok önemlidir. Bu malformasyon, rahimde sonografi ile zaten tespit edilebilir.

Annenin amniyotik sıvısında, çocuğun gelişimi hakkında bilgi sağlayabilen bir protein belirlenebilir: alfa-fetoprotein (AFP).

Çocuk böyle bir kusurla doğarsa, bir MRI (manyetik rezonans tomografi) malformasyonun tam boyutunu belirlemeye yardımcı olabilir.

Spina bifidada lomber omurganın MR görüntülemesi

Lomber omurganın (lomber omurga) MRI (manyetik rezonans görüntüleme, manyetik rezonans görüntüleme), bir spina bifidadan şüpheleniliyorsa, genellikle gerekli değildir, çünkü normalde sadece spina bifida aperta sorunlara neden olur ve bu genellikle çıplak gözle görülebilir.

Çoğunlukla bu, çocuk doğmadan önce ultrason muayenelerinde zaten tanınabilir. Bununla birlikte, bir spina bifida aperta'nın deri kesesinde (fıtık kesesi) omuriliğin de olup olmadığını tam olarak görmek için bir MRI yapmak mantıklı olabilir.

Aksi takdirde, bir MRI sadece spina bifida ile ilişkili olabilecek belirsiz semptomlar (yenidoğanlarda / bebeklerde belirli ayak deformiteleri gibi) durumunda uygundur. Bu, genellikle lomber omurgada veya sakrumda ortaya çıkan spina bifida'nın mevcut olup olmadığını değerlendirmek için kullanılabilir. Deri sinüs gibi bazı başka anormallikler varsa, bozukluğun tam anatomisini değerlendirmek için bir MRI yapılabilir.

Hamile kadının MR görüntülemesi, belirsiz ultrason muayenelerini netleştirmek için daha mantıklı olabilir. Bunlar genellikle gebeliğin 19. haftasından itibaren gündeme gelir.

Spina bifida tedavisi

Bir spina bifida aperta, mikropların girişini ve yükselmesini önlemek ve böylece sinir sistemi enfeksiyonlarını önlemek için olabildiğince çabuk cerrahi olarak kapatılmalıdır.
Cerrahi hayatta kalma şansını önemli ölçüde artırır, ancak sonuç olarak ortaya çıkan hasar her zaman göz ardı edilemez. Uzun süreli bakımın temel amacı komplikasyonları önlemektir. Kural olarak, ömür boyu tıbbi bakım gereklidir.

Hidrosefali (su başı) ile fazla sinir suyunun boşaltılması büyük önem taşır. Bu amaçla sinir suyunu drene eden bir şant yerleştirilir. Şant, yapay olarak yerleştirilmiş bir kanaldır. Bu şant sinir suyunu atriyuma veya karın boşluğuna boşaltabilir.

Spina bifida profilaksisi

Spina bifidayı önlemek için annenin hamilelik sırasında yeterli miktarda folik asit, bir vitamin tüketmesi gerekir. Nöral tüp kusurları böylece önlenebilir.
Gebelik planlanıyorsa folik asit takviyeleri (4 mg / gün) en az 4 hafta önceden alınmalıdır. Ancak bu profilaksi sadece gebeliğin ilk birkaç haftasında faydalıdır. Bundan sonra, nöral tüpün gelişimi tamamlanır ve artık etkilenemez.

Çocuk sahibi olmak istiyorsanız, gebe kalmadan önce ve gebe kaldıktan sonra 4 haftaya kadar günlük 4 mg folik asit almalısınız.

Spina bifida'nın prognozu

Spina bifida occulta iyi bir prognoza sahiptir. Çoğunlukla röntgen sırasında bir şans bulgusudur. Spina bifida cystica'da prognoz, kistin yeri ve büyüklüğüne bağlıdır. Çoğu zaman çocuklar tüm hayatları boyunca tekerlekli sandalyeye bağlanırlar.

özet

Spina bifida, spinal kanalın konjenital bir malformasyonudur. Hamileliğin üçüncü ve dördüncü haftasında folik asit eksikliği nedeniyle, omurilik kanalı sadece bir noktada kısmen kapanır.
Sinir suyunun ve aynı zamanda omuriliğin sızmasına neden olabilir. Açık ve gizli formlar var. Bazıları doğrudan görülebilirken diğerleri daha çok röntgende rastlantısal bir bulgudur.
İkincisi genellikle herhangi bir şikayete neden olmaz. Spina bifidada deriden kistler ortaya çıktığında semptomlar felçten mesane disfonksiyonuna kadar değişir. Enfeksiyonlardan kaçınmak için genellikle cerrahi kapama yapılır. Hamile kadınlar koruyucu önlem olarak yeterli folik asit tüketmelidir.