Prader-Willi Sendromu
Prader-Willi Sendromu nedir?
Prader-Willi sendromu (PWS), genetik materyaldeki bir kusurdan kaynaklanan nadir bir sendromdur. Dünya çapında 100.000 doğumda yaklaşık 1-9'da görülür. Hem erkekler hem de kızlar Prader-Willi sendromundan etkilenebilir.
Etkilenen kişiler kısadır, yeni doğmuş bebeklerde kas gerginliği düşüktür ve yaşamlarının ilerleyen dönemlerinde obezite çekerler. Zihinsel anormallikler ve azalmış zeka da Prader-Willi sendromunun karakteristiğidir.
Ayrıca şunu okuyun: Klinefelter Sendromu nedir?
nedenleri
Prader-Willi sendromunun nedeni, sözde “baba delesyonu” dur. Bu, babadan miras alınan 15. kromozomdaki genetik bilginin bir parçasının silindiği ve artık kayıp olduğu anlamına gelir. Çoğu durumda bu silinme kendiliğinden (yeni mutasyon) ortaya çıkar ve kalıtsal değildir.
Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozom mutasyonları
Genetik materyaldeki bu değişikliğin hipotalamusta (orta beynin bir parçası) bir arızaya yol açtığı varsayılmaktadır. Hipotalamus, aynı zamanda birçok hormonun salınmasından da sorumlu olan vücudun önemli bir kontrol merkezidir. Prader-Willi sendromunda diğerleri arasında çok az büyüme hormonu salınır ve bu da boy kısalığına yol açar.
Teşhis
Şüpheli Prader-Willi sendromu, doğumdan kısa bir süre sonra denetleyici çocuk doktoru tarafından yapılabilir. Yenidoğanlar, kas güçsüzlüğü, zayıf içme ve zayıf yenidoğan refleksleri nedeniyle öne çıkıyor. Kandaki hormon değerleri belirlenirken büyüme ve cinsiyet hormonları için düşük değerler göze çarpmaktadır.
Teşhisi yalnızca genetik bir test doğrulayabilir. Burada kromozom 15 üzerindeki silinme tespit edilir.
Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Genetik inceleme
Prader-Willi sendromunu bu semptomlardan tanıyor musunuz?
Etkilenen çocuklar, düşük kas gerilimine sahip oldukları (“sarkık bebek”), özellikle küçük ve hafif oldukları ve düzgün içmedikleri için doğumdan hemen sonra fark edilirler.
Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Bebekte kas zayıflığı
Prader-Willi sendromlu çocukların kendine özgü bir görünümü vardır: badem şekilli gözler, ince bir üst dudak, dar bir burun köprüsü ve küçük eller ve ayaklar. Etkilenen çocuklar da genellikle gözlerini kısarlar. Erkek çocuklarda küçük bir skrotum erken fark edilir ve genellikle inmemiş bir testis vardır.
Çocuk gelişimi gecikir ve yürüme, konuşma gibi gelişim kilometre taşlarına daha sonra ulaşılır.
Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Çocuk Gelişimi
Yaklaşık üç yaşından itibaren, etkilenenler yemek yediklerinde tokluk hissi olmadan kontrol edilemeyen bir iştah geliştirirler. Bu patolojik olarak artan iştah, obeziteye yol açar. Fazla kilo, diyabet, uyku bozuklukları ve kardiyovasküler hastalıklar gibi ikincil hastalıklarla ilişkilendirilebilir.
Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Çocuklarda aşırı kilo
Ergenlik döneminde bile, büyüme hormonlarının salınımının azalması nedeniyle büyüme atağı olmaz. Cinsel organlar da gelişmemiş durumda. Prader-Willi hastalarının çoğu steril kalır.
Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kısa boy
Azalan zeka ve öğrenme güçlükleri de Prader-Willi sendromunun tipik özelliğidir. Etkilenenlerde dürtü kontrol bozuklukları ve duygudurum dalgalanmaları gibi zihinsel sağlık sorunları da yaygındır.
tedavi
Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur.
Semptomatik tedavinin ana odağı katı bir diyettir. Obeziteyi önlemek ve sağlıklı gelişimi desteklemek için burada katı kalori kısıtlaması ve yeterli miktarda vitamin ve diğer besin maddelerine uyulmalıdır.
Fizyoterapi çocukların motor gelişimini iyileştirmeye yardımcı olabilir.
Büyüme hormonlarının uygulanmasına erken bir aşamada başlanabilir. Terapinin yan etkileri de olabileceğinden, bu sıkı gözetim altında yapılmalıdır. Ayak ödemi veya mevcut skolyozun kötüleşmesi. Ergenliğin başlamasıyla birlikte seks hormonları değiştirilebilir.
Davranışçı terapi şeklindeki psikoterapi kullanılabilir ve sosyal gelişimi teşvik etmek için okulda özel dikkat gösterilmelidir.
Süre ve tahmin
Prader-Willi sendromunun tedavisi yoktur. Ancak erken tedavi, şiddetini azaltabilir.
Obezite sıkı bir diyetle yönetilebiliyorsa, normal bir yaşam beklentisi varsayılabilir. Diyabet, kalp ve damar hastalıkları gibi ciddi ikincil hastalıklar böylece önlenebilir.
Bununla birlikte, etkilenenler ömür boyu steril kalır ve enfeksiyona karşı daha hassastır.
