Marfan Sendromu

Daha geniş anlamda eş anlamlılar

Tip 1 fibrilopati; Arachnodactyly sendromu; Örümcek parmağı; Achard-Marfan Sendromu; MFS

tanım

Marfan sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu anormal değişikliklerle kalp, Gemiler, göz ve uzun, dar veya örümcek uzuvların ana semptomu olan iskelet. Marfan sendromu genetik bir değişime (mutasyon) ebeveynlerden otozomal dominant bir şekilde miras alınabilen veya bazen yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkan fibrillin-1 geninin.

epidemioloji

Yaygınlıkla (Hastalık insidansı) itibaren 1:10.000 ve yakl. 8000 Almanya'da etkilenen kişiler Marfan Sendromu nadir hastalıklar arasında sayılabilir. Erkekler ve kadınlar eşit derecede etkilenir çünkü hastalık cinsiyet kromozomlarını etkilemez. Marfan sendromu adını ilk tanımlarından birinden almıştır. Antoine Marfan1896'da küçük bir kızda anormal derecede uzun ve dar parmaklar gözlemleyen.

Bağ dokusu

bağ dokusu Vücudun her yerinde meydana gelen hücre dışı matristen de söz edilir. Bunu esas olarak şurada bulabilirsiniz: kemik, kıkırdak, Tendonlar ve Kan damarlarıaynı zamanda diğer tüm organ sistemlerinde de bağ dokusunun bağlama, sarma ve kılavuz yapı görevi görme görevi vardır. Bağ dokusu proteinlerden oluşur (amino asitler) ve şeker zincirleri (sakkaridler). Bu proteinler, büyük agregalar oluşturmak için şeker zincirleriyle birleşebilir ve daha sonra örn. kollajen fibrilleri (kollajen fiberlerin yapı taşları) kemik ya da saç. Bağ dokusunun mikrofibrilleri de fibrillin bileşenleri, diğer proteinler ve şekerlerden oluşan agregalardır. Bu mikrofibriller çoğu bağ dokusunda bulunur ve her zaman elastik liflerin yüzeyinde bulunur; dokuları cilt esnekliklerini verin. Ancak kıkırdak ve tendon liflerinde de görevleri vardır. Mikrofibrillerin omurgasını oluşturan farklı fibrillinlerin her biri için, onları üretmek için gereken genetik bilgi vardır. Proteinler farklı kromozomlarda gereklidir.

Fibrillin-1'in görevleri mikrofibrillerin oluşumunu içerir, ancak bu, üretimi sırasında yapılmalıdır (sentez) hücrede (Fibroblast) doğru şekilde katlanmış, yani doğru yapıyı benimsemiş. Mikrofibriller oluştuğunda, fibrilin, fibriller çapraz bağlandığında stabilizasyon için gerekli olan çeşitli yardımcı moleküllere ihtiyaç duyar. Bu da dahil kalsiyum.

Bu nedenle, fonksiyonel mikrofibrillerin eksikliğinin ana arterin genişlemesine yol açması anlaşılabilir bir durumdur (Aort dilatasyonu), fibrilindeki kusur nedeniyle stabilize etme işlevi artık mevcut olmadığından.

Uzuvların aşırı büyümesi, uzun kemiklerin uzunlamasına büyümesinde mikrofibrillerin düzenleyici bir fonksiyonunun olmamasından kaynaklanmaktadır. Aynısı gözün zonüler lifleri için de geçerlidir (gözün askı aparatı) Göz lensi) istikrar açısından son derece kaybeden ve böylece "Mercimek şarapnel" önderlik etmek.

Fibrillerin bu gerekli doğru katlanmasını ve agrega oluşumunu gerçekleştirebilmek için, kalsiyum bağlanmak onları erken bozulmadan da korur. Ancak çoğu kez, kalsiyum bağlanmasından sorumlu olan mutasyondan etkilenen tam olarak fibrillindeki bölgedir. Sonuç olarak, katlama başarısız olabilir ve mikrofibriller hızlandırılmış bozunmaya maruz kalır.

Özetle, Marfan sendromunun çeşitli semptomları, kusurlu bir fibrillin geni nedeniyle düzgün bir şekilde oluşturulamayan zayıflamış veya hatta eksik mikrofibrillerden kaynaklanmaktadır.

terapi

Tedavinin ilk adımı Marfan Sendromu genellikle tanıdan sonra acil bir yaşam tarzı düzenlemesidir. A gibi ciddi yaralanmalar omurga incinmesi (Hızlanma travması) veya başkalarıyla çatışırsa, Basketbol, voleybol veya Futbol mevcut Marfan sendromuyla mümkünse kaçınılmalıdır, çünkü bu durum hastalığın bölünmesi riskini yaratır. aort (teşrih) artırılabilir. Bu tam olarak sorunludur çünkü Marfan sendromlu birçok hasta, boyları nedeniyle basketbol gibi sporları seçmiştir. Aynı tehlike, maksimum yüksek tansiyon değerlerinin olduğu sporlarda da bulunur (Kan basıncı yükselmeleri) örn. -de vücut geliştirme durum. Her durumda etkilenen gemilerin durumunun düzenli olarak izlenmesi önemlidir. Marfan Sendromu Görüntülenen. Aort çapı 40 milimetreden az ise yıllık kontrol yeterlidir. Aortun yırtılma riski varsa ameliyat kaçınılmazdır.

Çocuk sahibi olmak için acil bir istek varsa, aortun bölünmesi ile aile öyküsü veya aynı zamanda kalp kapakçıklarının yetersiz kapanması (Aort veya mitral yetersizliği) aortun genişlemesi ile bir operasyon zaten yapılabilir (Anevrizma) 50 milimetre. Prosedürün ölümcüllüğü planlanan operasyonlar için% 1'den acil operasyonlar için% 27'ye yükseliyor.

Genellikle teknik, aortun genişlemiş kısmını çıkarmaktır (Sonrasında ameliyat Bentall). Burada yükselen aort ve Aort kapağı kanadı taşıyan "karmaProtez değiştirildi. Bu prosedürün bir dezavantajı, ömür boyu antikoagülan alımıdır (Antikoagülanlar). Bundan kaçınmak için, valf koruma teknolojisi giderek daha fazla kullanılmaktadır David veya Yacoub sadece aortu bir protezle değiştirerek. Bununla birlikte, korunan kapakçık yıllar içinde sıklıkla dejenere olur ve bu da ikinci bir ameliyatı gerekli kılar. Öte yandan, sol kalp kapakçığında bir zayıflık varsa (Mitral kapak yetersizliği) çıkan aortun daha fazla genişlemesini önlemek için bunun yerine bir kapak protezi kullanılmalıdır. Burada da kan pıhtılaşmasının ömür boyu engellenmesi kaçınılmaz hale gelir. Mitral kapak yeniden yapılandırılırsa, bu ilaçlardan vazgeçilebilir, bu özellikle genç hastalar için avantajlıdır.

Lens dislokasyonunun tedavisi, genellikle lensin cerrahi olarak çıkarılmasını ve buna karşılık gelen oldukça kırıcı bir gözlük yapısının sağlanmasını veya lensi ve görme gücünü korurken aşırı uzun lens liflerinin çıkarılmasını içerir. Bununla birlikte, çoğu zaman miyopi bir ayar yapılarak da düzeltilebilir. Gözlük veya kontak lens yeterli.

İskelet sistemi bölgesinde hastaların yarısında meydana gelen omurga skolyozu özellikle çocuklarda korse giyerken yardımcı olabilir. Amaç, eğik omurganın büyüdükçe bozulmasını önlemektir. Ancak kalıcı düzleşmeye neden olmaz. Skolyoz 40 derecenin üzerindeyse, bir ortopedi cerrahı akciğer problemlerini ve sırt ağrısını önlemek için omurganın cerrahi olarak düzeltilmesini düşünmelidir.

Çoğu durumda, huni şeklinde göğüs veya göğüs göğsü yalnızca kozmetik nedenlerle tedavi edilir; yalnızca nadir durumlarda cerrahi olarak düzeltilmesi gereken akciğer, kalp veya aortun sıkışması söz konusudur.

Düz ayak durumunda rahatsızlık geçebilir tabanlık ve uygun ayakkabılar ağrıyı azaltır ve yürüme konforunu artırır. Marfan sendromunda ayak kemerinin cerrahi olarak restorasyonu nadiren gereklidir.

Asetabulumun şişkinliği, etkilenen yetişkinlerin sadece yaklaşık% 5'inden kaynaklanmaktadır. Kalça ağrısı ve sınırlı hareketlilik tedavi gerektirir ve bir yapay kalça eklemi işlenmiş.

korunma

Kan basıncını düşüren ilaçların profilaktik kullanımı Beta blokerleriaortun genişlemesini geciktirmek, özellikle daha genç, ameliyat edilmemiş hastalarda belirgindir. Marfan Sendromu etkili. Yaşlılarda veya halihazırda tedavi gören hastalarda etkinlik belirlenememiştir.

Endokardit profilaksisi, yani kalbin iç zarının iltihaplanmasını önlemek için antibiyotik tedavisi, hasarlı damarlar ve kalp kapakçıkları nedeniyle buna özellikle duyarlı olduklarından, Marfan hastalarında tüm müdahaleler veya büyük yaralanmalar için yapılmalıdır.

tahmin

Marfan Sendromu Yaşam Beklentisi tedavi edilmeyen hastalarda önemli ölçüde azalır. Bununla birlikte, optimal tedavi ile, hastalığın ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlarının erken bir aşamada teşhis edilmesi koşuluyla, 60 yıla kadar bir yaşama ulaşılabilir. Bununla birlikte, bir hastalık için tüm kriterleri karşılamayan hastalarda prognostik değerlendirme sorunludur. O zamandan beri Marfan Sendromu Yaşam beklentisi bir yıldan az olan neonatal Marfan sendromundan, kardiyovasküler alanda neredeyse hiç komplikasyon bulunmayan ve dışsal belirtiler olmayan hafif formlara kadar değişebilen fenotipik bir süreçtir, seyri zaman içinde tahmin etmek genellikle zordur.