CAT SCREAM SENDROMU

Tanım - Cat Scream Sendromu nedir?

Kedi-ağlama sendromu (Cri-du-chat-Sendromu, CDC-Sendromu olarak da adlandırılır), adını çocukların kedi benzeri çığlıklarından alan bir malformasyon sendromudur. Bu nadir hastalık, kromozomlardaki değişikliklerden kaynaklanır (Kromozomal sapma). Kedi ağlama sendromu kızları erkeklerden daha fazla etkiler (5: 1) ve yaklaşık 40.000 çocuktan 1'inde görülür.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

nedenleri

Kedi ağlama sendromunun nedeni, kromozomlardaki bir değişikliktir. Yumurta döllendiğinde kendiliğinden kayıp meydana gelir (silme) kromozom 5'in küçük bir kısmı. Sadece ebeveynlerden biri cat-cry sendromundan etkilenmişse kalıtım riski vardır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozomal sapma

Teşhis

Kedi ağlama sendromu doğumdan önce fark edilmez. Doğumdan sonra spesifik semptomlar ve karakteristik görünüm hastalık şüphesine yol açabilir. Daha sonra teşhis için bir kromozom analizi şeklinde bir genetik inceleme yapılır. Bu, 5. kromozomda bir değişiklik olup olmadığı hakkında bilgi sağlar.

Kedi ağlama sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Kedi ağlama sendromunun karakteristik ve isimsiz semptomu, doğumdan hemen sonra çocukların kedi gibi ağlamasıdır. Bu, gırtlaktaki bir malformasyondan kaynaklanır. Bu şekil bozukluğu ayrıca inhalasyon ve ekshalasyon sırasında ıslık sesine neden olur (stridor).

Etkilenenlerde başka anormallikler de bulunabilir. Bu, özellikle genetik hastalıklarda ortaya çıkan, elin içinde bir karık olan dört parmaklı oluğu içerir. Ayrıca, yüz bölgesinde değişiklikler vardır: küçük bir kafa, genişlemiş bir burun kökü, küçük bir alt çene ve bu nedenle çene geriye kaymış gibi görünür. Epikantus, yani gözlerin ve göz kapaklarının köşelerinde bir deri kıvrımı da tipiktir.

Kedi ağlama sendromu bağlamında, omurga eğriliği gibi iskelet malformasyonları (Skolyoz) ve kısa metakarpal ve ayak kemikleri oluşur. Genelde boy kısalığı ve zayıflıktan etkilenenler etkilenir.

Kalp kusurları, özellikle atriyal septal kusur da ortaya çıkabilir. Kedi ağlama sendromlu hastaların zekası azalmıştır. Çoğu durumda IQ'nuz 35'in altındadır.