Vitreus kemik hastalığı

nedenleri

Kemik katı malzemeden yapılmıştır bağ dokusu (kollajen) liflere karışmış. Bu yapıda, kemiğe nihai gücünü veren ve onu mineralize eden kalsiyum tuzları biriktirilir.
Vitröz kemik hastalığı durumunda bir tane var Gen mutasyonu üzerinde Kromozomlar 7 ve 17 kemikler için en önemli kolajenin oluşumu ile ilgili bilgileri içeren Tip 1 kollajen. Bu mutasyon, tip 1 kollajenin doğru şekilde oluşmadığı anlamına gelir. Ek olarak, tek tek kolajen liflerinin bükülmesi bozulur, bu da kemiğin mukavemetinin ve stabilitesinin azalmasına neden olur.

Genel

Cam kemik hastalığı (Latince: osteogenesis imperfecta) ile birlikte artan bir hastalıktır. Kemiklerin kırılganlığı üstünlük. Mecazi anlamda, kemikler cam kadar kolay kırılır, bu da hastalığa argo adını verir.
Cam kemik hastalığı Almanya'da yaklaşık 2.500-4.500 kişiyi etkiliyor. Bu, 100.000 kişi başına yaklaşık dört ila yedi vakaya karşılık gelir.

miras

Cam kemik hastalığı kalıtsal olabilir. Zaten bir ailede göründüyse, otozomal dominant kalıtsal, yani Hasta ebeveynlerin çocukları da yanlış genetik bilgi aldıkları sürece bu hastalığı geliştirirler.
Vitröz kemik hastalığı ayrıca doğaldiğer bir deyişle rastgele mutasyon nedeniyle DNA ailede böyle bir durum meydana gelmeden ortaya çıkar.

Dr.?

Size tavsiyede bulunmaktan mutluluk duyarım!

Ben kimim?
Benim adım dr. Nicolas Gumpert. Ortopedi uzmanıyım ve 'nin kurucusuyum.
Çeşitli televizyon programları ve yazılı basın çalışmalarım hakkında düzenli olarak rapor veriyor. İK televizyonunda beni 6 haftada bir "Hallo Hessen" de canlı izleyebilirsiniz.
Ama şimdi yeterince belirtildi ;-)

Ortopedide başarılı bir şekilde tedavi edilebilmesi için kapsamlı bir muayene, teşhis ve tıbbi öykü gereklidir.
Özellikle ekonomik dünyamızda, ortopedinin karmaşık hastalıklarını derinlemesine kavramak ve böylece hedeflenen tedaviyi başlatmak için yeterli zaman yoktur.
"Hızlı bıçak çekiciler" saflarına katılmak istemiyorum.
Herhangi bir tedavinin amacı ameliyatsız tedavidir.

Uzun vadede hangi tedavinin en iyi sonuçları elde ettiği ancak tüm bilgilere bakıldıktan sonra belirlenebilir (Muayene, X-ışını, ultrason, MRI vb.) değerlendirilecek.

Beni bulacaksın:

• Lumedis - ortopedi cerrahları
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Buradan randevu alabilirsiniz.
Maalesef şu anda sadece özel sağlık sigortalarından randevu almak mümkün. Anlayacağını umuyorum!
Kendim hakkında daha fazla bilgi için bkz Lumedis - Ortopedistler.

belirtiler

Vitröz kemik hastalığının semptomları, öncelikle kemiklerdeki dengesizliğe bağlıdır.
Hastalar, dış kuvvet olmaksızın, yorgunluk kırıkları denen kemik kırılmalarından çok çabuk muzdariptir. Kırıklar ergenlik çağının başlangıcında daha sık meydana gelir ve genellikle yetişkinlikte daha az görülür hale gelir. Büyük fontaneller, küçük çocuklarda bile sıklıkla fark edilir. Ek olarak, iskeletin genellikle kısa bir boyu ve deformiteleri vardır, örn. skolyoz (omurganın yana doğru eğriliği) veya kifoz (kambur oluşumu).
Etkilenenlerin kasları genellikle ortalamanın altındadır. Diğer anormallikler örn. mavi sklera (normalde beyaz olan göz mavimsi görünür), işitme kaybı, hipermobil eklemler, düşük performans, artan terleme ve fark edilir derecede yumuşak bir kafatası (lastik kafa).
Vitröz kemik hastalığı bağlamında, yetersizlik (kapakların yetersiz kapanması) veya açık ventriküler septum gibi kalp kapakçığı kusurları da sıklıkla ortaya çıkar.

sınıflandırma

Vitröz kemik hastalığı farklı olabilir alttipleri her biri özel niteliklere sahip olarak bölünmüştür. Etkilenenlerin durumu, semptomların şiddeti ve hastalığın seyri genellikle farklılık gösterir.

Tip I (tip Lobstein): Vitröz kemik hastalığının tip I bu ılıman Aşamalı form. Çoğunlukla sadece çocuk büyüdüğünde ve gözle görülür sıklıkta kırıkları olduğunda teşhis edilir. Bununla birlikte, eşlik eden semptomlar fark edilir hale geldiğinde, teşhisin daha sonra yapıldığı da olur. Yetişkinlikte işitme sorunları. Etkilenenlerde genellikle birkaç iskelet anormalliği vardır. Eklemleri genellikle son derece hareketlidir ve kasları oldukça zayıftır. Sklera mavimsi bir renge sahip olabilir. Aksi takdirde, tip I göze çarpmaz.

Tip II: Tip II vitröz kemik hastalığı, en şiddetli form Hastalar aşırı derecede kırık riski altındadır ve az gelişmiş akciğerler. Önceleri, bu vitröz kemik hastalığı formunun uygulanabilir olduğu düşünülmüyordu, ancak şimdi daha iyi tedavi edilebiliyor ve bu da hayatta kalma süresini artırabilir. Bununla birlikte, birçok çocuk zaten doğum sırasında ortaya çıkar çoklu kırıklar bu nedenle çocuklar genellikle doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde ölürler. Yetersiz akciğer olgunluğu da genç hastaların erken ölümlerinde belirleyici bir faktördür.

Tip III (tip Vrolik): Tip III vitröz kemik hastalığı olan hastalar ayrıca ciddi hastalıktan muzdariptir. sen kısa boy hem ekstremitelerde hem de omurgada oluşan birçok iskelet deformitesine sahiptir. Bu aynı zamanda nefes almayı da etkileyebilir. Genellikle bu hastalar tekerlekli sandalyeye bağımlıdır.

Tip IV: Tip IV, Tip III'ün hafif seyri olarak görülebilir. Bu hastalar da kısa boyancak iskelet deformitelerinden daha az muzdariptir ve tip III hastaları kadar sık ​​tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymazlar. Etkilenenlerin skleraları normal olabilir, ancak mavimsi renkte olabilir.

V yazın: Tip V vitröz kemik hastalığı olan hastalarda fazlalık fenomeni ortaya çıkar. Nasır oluşumu üzerinde. Kırıklardan sonra aşırı yeni kemik oluşumu meydana gelir ve kemiklerin kalınlaşmasına neden olur. Ayrıca bu hastalarda kalsiyum, ulna ile radius arasındaki ve tibia ile fibula arasındaki bağ yapılarında birikir. Bu, İçeri ve dışarı rotasyon bu vücut parçaları. Bu, muayene sırasında altta yatan hastalığın bir belirtisini verebilir.

Tip VI: Tip VI olan hastalar normalden mavimsi skleraya sahiptir. Vitröz kemik hastalığının tipik semptomlarını gösterirler. Ancak tuhaflık, bu hastalarda genetik neden yok belirtiler için bulunabilir. Vitröz kemik hastalığı olan diğer hastalar gibi tipik gen mutasyonlarına sahip değiller.

Tip VII: Vitröz kemik hastalığı tip VII olan hastaların özelliği, sözde Rhizomelia. Üst kol ve uyluk kemikleri, önkol ve alt bacak kemiklerine kıyasla nispeten çok kısadır.

terapi

Vitröz kemik hastalığının tedavisi, büyük ölçüde üç temele dayanmaktadır: fizyoterapi, intramedüller çivileme ve bifosfonatlar. Cam kemik hastalığı genetik olduğu için henüz tedavi edilemez.
Terapi yalnızca semptomları iyileştirmeye hizmet eder.

Fizyoterapi: Fizyoterapi, vitröz kemik hastalığının tedavisinde giderek daha önemli hale geliyor. Hareketsizlik, kemik kütlesinin daha fazla kaybına neden olur, bu nedenle kırılma riski altındaki kemikleri stabilize etmek için spesifik fizyoterapötik egzersizler faydalıdır. Kaslar oluştuğu için kötü duruş özellikle önlenir. Mümkünse fizyoterapi günlük olarak yapılmalıdır. Egzersizleri suda yapmak da iyi bir fikirdir. Hastalar kolaylıkla hareket edebilir ve düşme veya kırılma riski yoktur.

İlik çivileme: İlik çivileme, kemikleri doğrudan stabilize etmek için kullanılır. Bu amaçla, ilgili kemik bir operasyonun parçası olarak birkaç parçaya bölünür. Parçalar daha sonra bir inci dizisi gibi bir çivi veya tel üzerine geçirilir, böylece kemiğin orijinal eksen-doğru pozisyonu geri yüklenir. Bu şekilde kırık sonrası kemik deformitelerinin önüne geçilebilir. Bunun için ayrı ayrı çekilebilen ve dolayısıyla büyümeyi engellemeyen teleskopik çiviler de kullanılabilir. Bu, yetersiz uzunluk nedeniyle tırnakların sık sık değiştirilmesi gerekmediği anlamına gelir. Ancak genel sağlığı kötü olan hastalarda intramedüller çivileme yapılmamalıdır. Çivinin kemiğe yeterince tutunmaması nedeniyle çok az kemik maddesi varsa da kullanılamaz.

Bifosfonatlar: Vitröz kemik hastalığının bifosfonatlarla tedavisi bir ilaç tedavisi yaklaşımıdır.
Bifosfonatlar, kemik bozucu hücreleri inhibe eden ve böylece kemik maddesinde ikincil bir artışa yol açan preparatlardır. Bu, hastadaki kırık oranını azaltabilir. Kemik ağrısı ayrıca bifosfonat tedavisi ile daha az yaygındır.

korunma

Cam kemik hastalığı genetik olduğu için geçemez profilaktik önlemler önlenebilir.
Bununla birlikte, hastalığa uyarlanmış bir yaşam tarzı, seyrini hafifletebilir ve semptomları hafifletebilir. Etkilenen insanlar kemiklerine ek bir baskı uygulamamalıdır, yani. açık olmalılar Alkol ve sigara dağıtmak. Ayrıca fazla kilolu ve zayıflığı önleyen dengeli bir diyet koruyucu bir etkiye sahiptir ve hastanın refahını artırabilir.
O da fizyoterapi eğitimi tutarlı bir şekilde yapılmalıdır. En iyi tedavi sonuçları bu şekilde elde edilebilir.

tahmin

Vitröz kemik hastalığının prognozu öncelikle hastalığın tipine, yani; kursun agresifliği üzerine. Bu, hastadan hastaya büyük ölçüde değişebilir ve kesin olarak tahmin edilemez. Bununla birlikte, günümüzün tıbbi önlemleri ile genel prognoz önemli ölçüde iyileşmiştir.