Ehlers-Danlos Sendromu

Eş anlamlı

EDS, Ehlers-Danlos-Meekeren sendromu, Van Meekeren sendromu, Fibrodysplasia elastica generalisata, Dermatolysis, Cutis hyperelastica, "rubber skin" vb.
Fransızca: Laxité articulaire congénitale multiple
Engl.: Danlos sendromu, Meekeren-Ehlers-Danlos sendromu, Chernogubov sendromu, Sack sendromu, Sack-Barabas sendromu, Van Meekeren sendromu I.
Rusça: Chernogubov sendromu

Tanım / giriş

Ehlers-Danlos Sendromu (EDS) bir grup heterojen, genetik Bağ dokusu hastalıkları birlikte, yapısal bir protein olan kolajen sentezindeki bozuklukların neden olduğu Bağ dokusukoşullu ve karakteristik semptomları cilt, Eklemler ve iç organlar sergi.

Sıklık

Ehlers-Danlos Sendromu az görülür. Toplam popülasyondaki yaygınlık 1: 5000'dir; % 90'ı aralarında Tip I, II ve III etkilenmiş (her biri% 30) ve tip IV'ün yaklaşık% 10'u. Diğer formlar nadiren görülür.
Türler I-III olmak otozomal baskınlık kalıtsal, yani Hastalığın ortaya çıkması için sadece kusurlu bir gen olması gerekir. Diğer çocuklar yapacak otozomal resesifdiğer bir deyişle iki kusurlu gen olmalı veya X-bağlantılıdiğer bir deyişle Cinsiyet kromozomu aktarımı, kalıtsaldır.

Tarih

bu ilk tarif edildi Ehlers-Danlos Sendromu yıl içinde 1668 itibaren Meekeren'den Job Janszoon (1611-1666), Amsterdam'dan bir cerrah. Çene derisini gözlerine ve göğsüne çekebilen bir İspanyol'da aşırı gerilebilirliğin anormal semptomunu keşfetmişti. Ancak, başka herhangi bir anormallik gözlemlemedi.

İlk 1891 dermatolog yarattı Chernogubov Eklem ve vasküler tutulumu içeren klinik tablonun tam bir açıklaması, bu nedenle Rus tıbbında
Bu güne kadar teknik literatür adı "Chernogubov Sendromu" yaygındır.

Diğer açıklamalar takip edildi 1901 Danimarkalı dermatolog tarafından Eduard Ehlers (1863-1937) ve 1908 Paris dermatolog tarafından Henri A. Danlos (1844-1912). 1933'e kadar değildi "Ehlers-Danlos Sendromu" hastalığın adı gibi.
1949 hastalığın ailesel sıklığına ilişkin ilk içgörüler vardı ve 1972 bununla ilgili genetik bir hataydı Ehlers-Danlos Sendromu keşfetti. 1986'da, 10 türe ayrılmış bir ön sınıflandırma oluşturuldu ve 1997'de altı ana türe bölünerek basitleştirilmiş bir versiyona değiştirildi.

nedenleri

Hastalığın nedeni bir Genetik kusur. Yapısal proteini oluşturan genlerde değişim (mutasyon) vardır. kollajen insan genomu olan DNA'yı tanımlar. Mutasyon, değiştirilmiş bir yapıya ve / veya kollajenin azaltılmış bir sentezine yol açar, bu da tüm bağ dokusunun gücünün azalmasına yol açar.
Her ikisi de Tip I ve II bu, kolajen V geninde bir mutasyondur. Tipler IV içinde bir mutasyon Kolajen III.

belirtiler

Bozulmuş ve azalmış kollajen sentezi nedeniyle, Ehlers-Danlos Sendromu bağ dokusu açısından özellikle zengin olan vücut kısımları: cilt, Eklemler ve Kan damarları. Bağ dokusu güçten yoksun olduğundan, aşırı gerilebilir ve çok çabuk yırtılır, bu özellikle çok küçük kan damarları için geçerlidir, ancak bazen de büyük kanama yol açabilir. Önemli bir komplikasyon, damarlarda sözde şişkinliklerin oluşmasıdır. Anevrizma, yırtılma riski ile.

Ana semptom derinin en belirgin olanı Hiperelastik kütisyanında boyun, bitmiş Eklemler ve ayrıca yüz 4 cm veya daha fazla kaldırılabilir. Bıraktıktan sonra, hemen başlangıç ​​pozisyonuna geri döner, bu yüzden adını almıştır. "Kauçuk kaplama" giyme. Genel olarak, cilt gözle görülür derecede ince (sigara kağıdı gibi), yumuşak ve kadifemsidir ("Marshmallow Derisi").

Yaralarda yara iyileşmesi gecikir, bu nedenle dikişlerin iyileşmesi 3 ila 4 kat daha uzun sürer. Atrofik veya hipertrofik, aşağı olanlar genellikle dikişlerden gelişir yara izi. Ek olarak, aşırı stresli vücut bölgelerinde sıvı dolu (etli) cilt çıkıntıları (mollusoid psödotümörler) oluşumu vardır. Diz ve dirsek eklemi, ayak bileği pedlerinin oluşumuna ("Mafsal pedleri") üzerinde El ve ayak arkası ve üzerindeki nodüllerin topuk.

Eklemler aşırı gerilebilir (Hyperflexibility), genellikle istenmeyen yönlerde hareket edebilir ve gevşemiş eklem bağları nedeniyle güçsüzdür (Bağ gevşekliği). Bu, beklenilenler gibi olağandışı hareketlere neden olabilir. "Contortionists" bilir. Eklemler eğilimi contortions (Çıkıklar) ve yanlış konumlar. Özellikle etkilenenler omuz- ve Ayak bileği eklemleri, dizkapağı (dizkapağı), Temporomandibular eklem (Temporomandibular eklem) ve daha nadiren Dirsek eklemi. Eklemlerin aşırı hareketliliğinin (hipermobilite) dokümantasyonu, Beighton'ın skoru9 olası noktadan 5'inde hipermobiliteyi doğrular.

Eklemlerin diğer semptomları genelleşmiş eklem problemleridir, kronik boyun ağrısı, hareket- ve Kalça ağrısı, Ortak ve Kas ağrılarıtedavisi zor. Bazen ağrı noktaları ("İhale çukurları"4 kg veya daha az basınç yüklerine acı verici tepki veren bir alan olarak tanımlanan). Ek olarak, anormal bir kemik yapısı ile birlikte azalmış kemik kütlesi nedeniyle artan bir kırık riski vardır.
Kan damarlarının bağ dokusunun kırılganlığından dolayı, belirgin bir eğilim vardır. Kanamalarkendiliğinden veya travma sonucu,
özellikle yaralanma riski olan alanlarda. Bunu, etkilenen bölgelerde tipik bir kahverengi pigmentasyon.

Yaralanmalardan sonra kişi, uzun süreli kanama normal pıhtılaşma değerleri ile. Daha büyük kan damarlarının kırılganlığı efor, kazalar, gebelik veya doğum büyük, hayatı tehdit eden kanamaya neden olur.
Diğer bağ dokusu yapıları da daha aşağı olduğundan, o da olabilir. iç organlar (Fıtık / kasık fıtığı)), omurga eğriliği (Skolyoz), Çatlaklar (kopma) bağırsaklar ve rahim (Rahim), keseler (Anevrizma) kan damarlarının ve akciğerlerin göğüste serbest havadan daralması (Pnömotoraks) gel.
Nadir durumlarda, göz değişiklikleri EDS ile ilişkilidir. astigmatizm (astigmatizm) veya yeşil yıldız (glakom) gözlemlemek.

Teşhis

Teşhis, klinik görünüm, semptomlar temelinde yapılır ve aile muayenesi (aile öyküsü) ile desteklenir. Ek olarak, bir Deri biyopsisi çıkarılan deri dokusunun bir elektron mikroskobu ile incelendiği ve kollajen yapısı değerlendirildiği. Farklı türlerde farklılaşma Ehlers-Danlos Sendromu DNA'nın dizi analizi vasıtasıyla gerçekleşir.

Sınıflandırma / türleri

Tip I, II: Klasik adam; Kalıtım: otozomal dominant; Ana belirtiler: Derinin hiperelastisitesi ve kırılganlığı, atrofik skar, eklem hipermobilitesi; Neden: kolajen V oluşum bozukluğu

Tip III: Hiper mobil tip; Kalıtım: otozomal dominant; Ana belirtiler: genelleştirilmiş eklem hipermobilitesi, cilt tutulumu (hiperelastisite ve / veya yumuşak, hassas cilt); Neden: kolajen V oluşum bozukluğu
Bu önemli tür hakkında daha fazla bilgiyi şu adreste okuyun: Ehlers-Danlos sendromu tip III

Tip IV: Vasküler tip; Kalıtım: otozomal dominant; Ana belirtiler: ince yarı saydam cilt, atardamar, bağırsak ve rahim yırtılması, belirgin hematom eğilimi; Neden: kolajen III oluşum bozukluğu

Tip V: tip I'e karşılık gelir.

Tip VI: Kifoskolyotik tip; Kalıtım: otozomal resesif; Ana belirtiler: azalmış gerginlik kas sistemi zaten doğumda ("Disket bebek"), tutma ve destekleyici reflekslerin gelişiminin gecikmesi, yanal eğilme Omurga (Skolyoz), Ana neden: Lsysl hidroksilaz eksikliği

Tip VII A / B: Artrokalastik tip; Kalıtım: otozomal dominant; Ana belirtiler: tekrarlayan çıkıklar, konjenital bilateral kalça çıkığı ile eklemlerin şiddetli genel hipermobilitesi; Ana neden: Tip I kollajen bozukluğu

Tip VII C: Dermatosparktik tip; Kalıtım: otozomal dominant; Ana belirtiler: belirgin cilt kırılganlığı, sarkma cilt, Ana neden: N-terminal prokollajen I peptidaz eksikliği

Tedavi ve profilaksi

Hiçbiri nedensel hala bir semptomatik tedavi şu anda mümkündür, bu nedenle sonuç olarak ortaya çıkan hasarın profilaksisi ön plandadır. Eklemlerdeki yaralanmalardan ve daha fazla stresden kaçınılmalıdır. Yani emin olmalı Spor Dallarıyüksek yaralanma riski ile ilişkili olan uygulamalar yapılmaz. Artan komplikasyon riski nedeniyle gebelik ve doğum her ikisi de Tip I, II, IV ve VI yakın izleme gereklidir.

Soğuk algınlığı ile de kullanılmalıdır öksürük kesici tedavi ve genellikle Dışkı kıvamının düzenlenmesi saygı duyul çünkü böyle bir şey Kolon rüptürü (Kolon rüptürü) ve bir Pnömotoraks önlenebilir. Erken fizyoterapi sayesinde, özellikle çocuklarda aşırı gerilebilir eklemler stabilize edilebilir ve bu da tüm kas-iskelet sistemi semptomlarının hafifletilmesine yol açar.
Yaralar Yara iyileşmesi normalden 3-4 kat daha yavaş sürdüğü için özel dikkat gösterilmeli ve ameliyatlar sadece acil durumlarda yapılmalıdır.

tahmin

Hasta Ehlers-Danlos Sendromu genellikle normal bir yaşam beklentisine sahiptir. Bununla birlikte, hastalık ilerleyicidir, bu nedenle sağlıkta giderek artan bir bozulmaya neden olur. Deri yaraları ve eklem çıkıkları hastanın yaşam kalitesini etkilerken, büyük damarların yırtılması hayatı tehdit edici olabilir.

Yaşam beklentisi

Ehlers-Danlos sendromu, hala nedensel tedavisi ve dolayısıyla tedavisi olmayan kronik bir hastalıktır. Bu, tıbbi teknolojinin mevcut durumu göz önüne alındığında, Ehlers-Danlos sendromunun nedenleri hakkında hiçbir şey yapmanın ve onu tamamen iyileştirmenin bir yolu olmadığı anlamına gelir. Ne yazık ki, ortaya çıkan semptomlarla hala mücadele ve tedavi edilemiyor. İlgili hasta, ancak günlük yaşamda eklemlere çok fazla baskı uygulamamaya ve mümkünse deride yaralanmalardan kaçınmaya her zaman dikkat etmeye teşvik edilebilir. Cerrahi müdahaleler sadece acil durumlarda ve yeterli alternatif yoksa yapılmalıdır.
Çoğu durumda, hastanın günlük yaşamında semptomların ve bozuklukların gittikçe kötüleşmesi ile ilerleyicidir. Hastalığın türüne bağlı olarak, hastalığın etkilenenlerin yaşamları üzerinde farklı etkileri vardır. Eklemlerdeki değişiklikler bazen erken çocukluk döneminde osteoartrit ve artrite neden olur, böylece çocuklar daha sonra yürümeyi öğrenir ve ayakları deforme olabilir. Artmış retina dekolmanı veya retina kanaması riski ile görme de tehlikeye girer.
Semptomların her bir bireyde nihayetinde ne kadar güçlü telaffuz edildiği, büyük ölçüde Ehlers-Danlos sendromunun tipine bağlıdır ve aynı zamanda bireysel alt tipler içinde büyük ölçüde değişebilir. Çoğu Ehlers-Danlos sendromu türü için yaşam beklentisi normaldir. Damarları etkileyen Ehlers-Danlos sendromu tip IV olan hastalarda yaşam beklentisi, özellikle ana arter (med. Aort yırtığı) veya kalın bağırsak olmak üzere bir arterin spontan rüptürü riski gibi ciddi komplikasyonlara bağlı olarak önemli ölçüde azalır.
Kadınlarda 37, erkeklerde 34 yıl civarındadır.
Ehlers-Danlos sendromu tip VI ile yaşam beklentisinin azaldığı da varsayılabilir.