Pediatri

Doğmamış çocukta trizomi 18

Doğmamış çocukta trizomi 18 nedir?

Edwards sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, kötü prognozla ilişkili ciddi bir gen mutasyonudur. Çocukların çoğu doğmadan ölüyor.

Trizomi 18'de, kromozom 18, her zamanki iki kat yerine üç kat halinde bulunur. Kızların trizomi 18'e sahip olma olasılığı erkeklerden biraz daha yüksektir. Genel olarak, hastalık oldukça nadirdir, yaklaşık 1: 6000'lik bir sıklıkta ortaya çıkar.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Trizomi 18

nedenleri

Trizomi 18, bir kromozom sapmasıdır. Hücre bölünmesi sırasında, kromozomların yanlış dağılımı ve dolayısıyla üçlü bir kromozom 18 varlığı vardır.

Normalde her insan 23 çift kromozomlu, yani 46 kromozomlu sözde çift kromozom setine sahiptir. Bunun yarısı anneden, diğer yarısı babadan geliyor. Germ hücreleri (yumurta hücreleri ve sperm) yalnızca tek bir kromozom setine (23 kromozom) sahiptir. Oluştuklarında, çift kromozom seti yarıya indirilir. Yumurta hücresi ve sperm bir araya geldiğinde, çift kromozom setine sahip bir hücre ortaya çıkabilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozomlar - Yapı, İşlev ve Hastalıklar

Trizomi 18'e yol açan hata, hem germ hücrelerinin oluşumu sırasında hem de ancak döllenmeden sonra ortaya çıkabilir. Trizomi 18'in farklı formları arasında zamanın noktasına bağlı olarak bir ayrım yapılır, kromozomların böyle bir yanlış dağılım olasılığı annenin yaşı ile artar.

Doğumdan önce teşhis

Doğmamış çocukta trizomi 18 şüphesi, doğum öncesi bakımın bir parçası olarak ultrason muayeneleri sırasında ortaya çıkabilir. Bunun işaretleri, örn. büyüme geriliği, iç organların malformasyonları veya amniyotik sıvı miktarı.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Hamilelikte kontroller

Şüphe üzerine çeşitli anne kan testleri yapılabilir. Bununla birlikte, üçlü test yalnızca trizomi riskinin artmış olup olmadığını gösterir. Panorama testi, Harmony testi veya prenate testi gibi daha yeni kan testleri, bir trizominin mevcut olup olmadığı ve hangisinin mevcut olduğu hakkında belirli bilgiler sağlar.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Doğum öncesi test

Bununla birlikte,% 100 güvenilir bir teşhis ancak plasentanın doku incelemesi gibi invazif bir muayene ile mümkündür (Koryon villus örneklemesi) veya bir amniyotik sıvı testi (Amniyosentez). Buradan çıkarılan hücreler daha sonra bir trizomi açısından incelenebilir.

Eşlik eden semptomlar

Trizomi 18'li çocuğu olan hamile kadınlar genellikle bunu fark etmez. Çocuğun trizomisi hamile kadında semptomlara neden olmaz. Sadece doğmamış çocuğun ultrason muayenesinde, büyüme gecikmesi veya iç organların malformasyonu nedeniyle trizomi 18 şüphesi ortaya çıkabilir.

Trizomi 18'li bir çocuğun tipik dış özellikleri ancak doğumdan sonra fark edilir.

Tedavi / terapi

Ne doğmamış çocukta ne de doğumdan sonra trizomi 18 için herhangi bir tedavi yoktur. Çocuk doğumdan önce ölmezse, doğumdan sonra aşağıdaki gibi semptomatik tedaviye başlanabilir. suni solunum veya beslenme.

Süre / tahmin

Doğmamış çocukta trizomi 18'in prognozu çok zayıftır. Çocukların yaklaşık% 90'ı doğmadan ölüyor. Ancak, son tarihe ulaşılırsa, çocukların sadece yaklaşık% 5'i çeşitli malformasyonlar ve eşlik eden hastalıklar nedeniyle yaşamın ilk yılında hayatta kalmaktadır. Trizomi 18'in iyileştirilmesi henüz mümkün değil.