Wolf-Hirschhorn Sendromu

Tanım - Wolf-Hirschhorn Sendromu nedir?

Wolf-Hirschhorn sendromu, kromozomlardaki bir değişikliğin neden olduğu bir farklı malformasyonlar kompleksini tanımlar (Kromozomal sapma) ortaya çıkar. Her şeyden önce, malformasyonlar baş, beyin ve kalpte meydana gelen değişiklikleri içerir.

Wolf-Hirschhorn sendromu yaklaşık 50.000 çocuktan 1'inde görülür. Kızları erkeklerden daha sık etkiler (2: 1). Etkilenenlerin yaklaşık üçte biri yaşamlarının ilk yılında ölüyor.

ana neden

Wolf-Hirschhorn sendromunun nedeni, bir kromozom parçasının eksikliğidir. 4. Eksik parça ne kadar büyükse, hastalığın şiddeti o kadar şiddetli olur. Vakaların% 90'ında hastalık yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar, bu nedenle ebeveynlerden miras alınmaz.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

Teşhis

Çeşitli malformasyonların etkileşimi nedeniyle bir Wolf-Hirschhorn sendromundan şüpheleniliyorsa, genetik bir test yapılır. Mutasyon veya kromozom 4'ün eksik kısmı burada tespit edilebilir.

Wolf-Hirschhorn sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Wolf-Hirschhorn sendromunda, tümü olmamakla birlikte meydana gelebilen bir dizi semptom ve malformasyon bilinmektedir.
Zaten doğumda, düşük doğum ağırlığı ve boyu fark edilir ve sonraki aylarda ve yıllarda büyüme de gecikir. Etkilenenler zihinsel engellidir ve özellikle üst solunum yolu enfeksiyonlarına özellikle yatkındır.
Baş ve yüz bölgesinde şu şekil bozuklukları veya değişiklikler meydana gelebilir: uzun kafatası, yüksek alın, genişlemiş göz rölyefi, çıkıntılı göz kapakları, sarkık göz kapakları ve kısa boyun.
Kulaklar bölgesinde derin oturmuş kulaklar, işitme kaybı ve hatta sağırlık fark edilebilir. Gözlerde glokom, katarakt, astigmat veya şaşı olabilir.
Wolf-Hirschhorn Sendromlu çocukların dudak ve damak yarıklarına sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Beyindeki belirtiler şunları içerir: serebellumun az gelişmişliği, epilepsi ve beyin hasarının neden olduğu hareket bozuklukları.
Kalpte kalp kapak defektleri, kardiyak aritmiler ve atriyal septal defekt oluşabilir. Ayrıca böbrekler ve cinsel organlar gibi iç organlarda malformasyonlar meydana gelebilir.
Ellerde ve ayaklarda çift büyük ayak parmağı veya başparmak olabilir ve el ve ayak parmakları uzun ve incedir.

Tedavi / terapi

Wolf-Hirschhorn Sendromunun tedavisi yoktur. Etkilenenlerin yaşam kalitesini artırmak amacıyla tamamen semptomatik tedavi uygulanmaktadır. Bu, mesleki terapi, fizyoterapi, konuşma terapisi ve bazı malformasyonların cerrahi olarak düzeltilmesi gibi çeşitli terapi biçimlerini içerir. Epilepsi için ilaç tedavisi de kullanılmalıdır. Bazı durumlarda, zayıflığı önlemek için mide sondası kullanılarak yapay beslenme yapılır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Epilepsi için ilaçlar

Süre / tahmin

Wolf-Hirschhorn Sendromunun tedavisi yoktur. Çocukların yaklaşık üçte biri hayatlarının ilk yılında ölüyor. Bununla birlikte, etkilenenler yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler. Bununla birlikte, gelişiminiz ciddi şekilde kısıtlanmıştır ve asla bağımsız bir yaşam süremezsiniz.