Wolf-Hirschhorn Sendromu

Tanım - Wolf-Hirschhorn Sendromu nedir?

Wolf-Hirschhorn sendromu, kromozomlardaki bir değişikliğin neden olduğu bir farklı malformasyon kompleksini tanımlar (Kromozomal sapma) ortaya çıkar. Her şeyden önce, malformasyonlar baş, beyin ve kalpte meydana gelen değişiklikleri içerir.

Wolf-Hirschhorn sendromu 50.000 çocuktan yaklaşık 1'inde görülür. Kızları erkeklerden daha sık etkiler (2: 1). Etkilenenlerin yaklaşık üçte biri yaşamlarının ilk yılında ölüyor.

ana neden

Wolf-Hirschhorn sendromunun nedeni, bir kromozom parçasının eksikliğidir. 4. Eksik parça ne kadar büyükse, hastalığın şiddeti o kadar şiddetli olur. Vakaların% 90'ında hastalık yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar, bu nedenle ebeveynlerden miras kalmaz.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Kromozom sapması - nedir bu?

Teşhis

Çeşitli malformasyonların etkileşimi nedeniyle bir Wolf-Hirschhorn sendromundan şüpheleniliyorsa, bir genetik inceleme yapılır. Mutasyon veya kromozom 4'ün eksik kısmı burada tespit edilebilir.

Wolf-Hirschhorn sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Wolf-Hirschhorn sendromunda, ortaya çıkabilen ancak hepsinin meydana gelmesi gerekmeyen bir dizi semptom ve malformasyon bilinmektedir.
Zaten doğumda, düşük doğum ağırlığı ve boyu fark edilir ve sonraki aylarda ve yıllarda büyüme de gecikir. Etkilenenler zihinsel engelli ve özellikle üst solunum yolu enfeksiyonlarına yatkındır.
Baş ve yüz bölgesinde aşağıdaki şekil bozuklukları veya değişiklikler meydana gelebilir: uzun kafatası, yüksek alın, genişlemiş göz rölyefi, çıkıntılı göz kapakları, sarkık göz kapakları ve kısa boyun.
Kulak bölgesinde, derin oturmuş kulaklar, işitme kaybı ve hatta sağırlık fark edilebilir. Gözlerde glokom veya katarakt, astigmat veya şaşı olabilir.
Wolf-Hirschhorn Sendromlu çocukların dudak ve damak yarıklarına sahip olma olasılığı daha yüksektir.

Beyin bölgesindeki semptomlar şunları içerir: serebellumun az gelişmişliği, epilepsi ve beyin hasarına bağlı hareket bozuklukları.
Kalpte kalp kapak defektleri, kardiyak aritmiler ve atriyal septal defekt oluşabilir. Ayrıca böbrekler ve cinsel organlar gibi iç organlarda malformasyonlar meydana gelebilir.
Ellerde ve ayaklarda çift büyük ayak parmağı veya başparmak olabilir ve el ve ayak parmakları uzun ve incedir.

Tedavi / terapi

Wolf-Hirschhorn Sendromunun tedavisi yoktur. Etkilenenlerin yaşam kalitesini artırmak amacıyla tamamen semptomatik bir tedavi vardır. Bu, mesleki terapi, fizyoterapi, konuşma terapisi ve bazı bozuklukların cerrahi olarak düzeltilmesi gibi çeşitli terapi biçimlerini içerir. Epilepsi için ilaç tedavisi de kullanılmalıdır. Bazı durumlarda, zayıflığı önlemek için bir mide tüpü kullanılarak yapay beslenme yapılır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi şu adresten okuyabilirsiniz: Epilepsi için ilaçlar

Süre / tahmin

Wolf-Hirschhorn Sendromunun tedavisi yoktur. Çocukların yaklaşık üçte biri hayatlarının ilk yılında ölüyor. Bununla birlikte, etkilenenler yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler. Bununla birlikte, gelişiminiz ciddi şekilde kısıtlanmıştır ve asla bağımsız bir yaşam süremezsiniz.