Anatomi-Sözlüğü

Turner sendromu

Tanım - Turner Sendromu nedir?

Monozomi X ve Ullrich-Turner sendromu olarak da bilinen Turner sendromu, yalnızca kızları etkileyen genetik bir hastalıktır. Keşifleri Alman pediatrist Otto Ullrich ve Amerikalı endokrinolog Henry H. Turner'ın adını almıştır. Turner sendromunun karakteristik belirtileri kısa boy ve kısırlıktır.

Ayrıca şunu okuyun: Klinefelter Sendromu nedir?

Turner sendromu, gonadal disgenezin (gonadların malformasyonu) en yaygın şeklidir. Tüm embriyoların yaklaşık% 3'ünün etkilendiği, ancak çoğunluğunun zaten intrauterin öldüğü varsayılmaktadır. İlk trimesterdeki her onuncu spontan abortusun Turner sendromundan kaynaklandığı düşünülmektedir. Popülasyonda Turner sendromunun görülme sıklığı yaklaşık 1: 2500-3000'dir.

nedenleri

Turner sendromuna, cinsiyet kromozomlarının yanlış dağılımı neden olur. Normalde insanlarda genetik bilginin depolandığı 46 kromozom bulunur. Bu, iki cinsiyet kromozomunu içerir: kadınlarda iki X kromozomu (46, XX) ve erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu (46, XY).
Turner sendromlu kızlarda ikinci bir X kromozomu eksiktir (45, X0). Bu nedenle, bir monozomi X'ten söz edilir.

Ayrıca şunu okuyun: Kromozomlar - yapı, işlev ve hastalıklar

Vakaların yaklaşık% 30'unda, işlevsiz bir ikinci X kromozomu da vardır. Mozaik varyantı da mümkündür ve vakaların% 20'sinde görülür. Bu, vücudun yalnızca bazı hücrelerinde ikinci X'in eksik olduğu veya işlevsel olmadığı anlamına gelir.

Turner sendromu kalıtsal değildir. Kromozom anormalliğinin kesin nedeni henüz bilinmemektedir. Nedenin baba sperminin olgunlaşmasında yattığına inanılıyor. Örneğin, annenin yaşı ile oluşumu arasında bir bağlantı vardır. trizomi 21'de, hayır.

Ayrıca şunu okuyun: Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

Teşhis

Turner sendromu doğumdan önce teşhis edilebilir, örn. bir amniyotik sıvı testi veya plasentadan örnekleme yoluyla. Ancak bu muayeneler hamile kadın için risk taşımaktadır ve rutin olarak yapılmamaktadır. Turner sendromunu teşhis etmek için invazif olmayan kan testleri (doğum öncesi test) de kullanılabilir. Ancak, bunlar çok pahalıdır ve aynı zamanda standart teşhisin bir parçası değildir.

Turner sendromu, doğumdan sonra, etkilenen kızların kısa boylu olması nedeniyle özellikle belirgindir. Hastalıktan şüpheleniliyorsa, daha fazla fiziksel değişiklik için muayene yapılmalıdır. İç organların malformasyonlarını aramak için daha fazla teşhis de yapılmalıdır (kalp ultrasonu, idrar yolunun ultrasonu).

Kandaki çeşitli hormonların konsantrasyonu da belirlenebilir. Turner sendromunda östrojenler düşüktür ve lüteinizan hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH) artar (hipergonadotropik hipogonadizm).

Ayrıca, kan hücreleri bir kromozom analizine tabi tutulabilir ve böylece eksik bir X kromozomu tespit edilebilir.

Turner sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Turner sendromunda ortaya çıkabilecek bir dizi olası semptom vardır. Bununla birlikte, bunlar hem her zaman hem de her zaman aynı anda meydana gelmez. Yaşa bağlı olarak bazı belirtiler de ortaya çıkabilir.
Zaten doğumda, yenidoğanlar, ellerin ve ayakların sırtındaki lenfödem nedeniyle dikkat çekiyor. Kısa boy da erken fark edilir. Etkilenen kızlar genellikle yalnızca ortalama 1,47 m boyuna ulaşır.

Aşağıdaki gibi fiziksel değişiklikler:

İç organların malformasyonları (örn. Kalp kusurları, böbreklerde ve üreterlerde malformasyonlar)
Az gelişmiş cinsel organlar
Kısaltılmış metakarpal kemik (IV metakarpal kemik)
Göğüste deformasyonlar (örn. Kalkan toraks)
Ense bölgesindeki derin saç çizgisi
Pterygium colli (boynun yan tarafında kanat şeklindeki kıvrım)
Bir sürü ben
Erken osteoporoz

Zihinsel gelişim genellikle normaldir ve zekada herhangi bir azalma yoktur.

Ergenlikte yumurtalıkların yokluğu veya yetersizliği, ergenlik ve adet kanamasının olmamasına (birincil amenore) yol açar. Turner sendromlu kadınlar genellikle kısırdır.

Şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Bu belirtiler, Klinefelter sendromunu tanımanıza yardımcı olur!

tedavi

Turner sendromunun tedavisinde çocuk doktorları, endokrinologlar (hormon tedavisi konusunda uzmanlar), jinekologlar ve aile hekimleri gibi birçok uzmanın işbirliği gereklidir. Yalnızca semptomatik tedavi mümkündür.

Kısa boy cilt altına enjeksiyonlar şeklinde büyüme hormonları ile erken tedavi edilmelidir. En iyi durumda, bu tedavi boyutu altı ila sekiz santimetre artırabilir.

Yaklaşık 12 yaşında, ilaca bağlı ergenlik, östrojen ve progesteron preparatları ile başlar. Östrojenler, indüksiyon aşamasından sonra üç hafta boyunca düzenli olarak alınır. Bunu bir haftalık bir ara izler. Böylece normal bir döngü taklit edilir ve adet kanaması meydana gelir ve dış cinsel organlar düzenli olarak gelişir. Östrojenlerle tedavi, osteoporozu önlemek için ömür boyu sürdürülür.

Hastalık ve semptomları, etkilenenler için çok stresli olabilir. Bu nedenle erken başlayan psikoterapi yardımcı olabilir.

Süre / tahmin

Turner sendromu tedavi edilemez olduğu için, etkilenen kız ve kadınlara hayatlarının geri kalanı boyunca hastalık eşlik edecek.

Çeşitli hastalıkların riski arttığı için düzenli tıbbi muayeneler önemlidir. Bunlar arasında yüksek tansiyon, diabetes mellitus, obezite, osteoporoz, tiroid bezi hastalıkları ve gastrointestinal sistem hastalıkları yer alır. Bu hastalıklar nedeniyle Turner sendromlu kızların yaşam beklentisi, sağlıklı insanlara göre yaklaşık 10 yıl daha azdır.

Çoğu durumda, mevcut kısırlık nedeniyle hamilelik mümkün değildir. Hamilelik yalnızca mozaik bir kromozom setine sahip hastalarda mümkündür. Bununla birlikte, bu birçok riskle ilişkilidir ve erken ve düşüklerin sıklığı önemli ölçüde artar.