Pediatri

Trizomi 18

tanım

Edwards sendromu olarak da bilinen Trizomi 18, ciddi bir gen mutasyonudur. Kromozom 18, vücut hücrelerinde normal iki yerine üç kez oluşur.
Down sendromu olarak da bilinen trizomi 21'den sonra, trizomi 18 en yaygın ikinci durumdur: ortalama olarak yaklaşık 6.000 doğumdan 1'i etkilenir.

Edwards sendromu, şiddetli semptomlara ve çok kötü prognoza sahip bir sendromdur.
Etkilenen fetüslerin yaklaşık% 90'ı doğumdan önce ölür.

nedenleri

Trizomi 18, kromozom 18'in vücut hücrelerinde kusurlu olduğu sözde bir kromozom sapmasıdır.
Normalde vücuttaki her hücrede, her biri iki kromozom içeren 23 çift kromozom vardır - aynı zamanda çift kromozom seti olarak da adlandırılır.
Kromozomlardan biri babadan, biri anneden gelir.
Bunun nedeni, yumurta hücresinin ve sperm hücresinin her birinin yalnızca sözde yarım kromozom setine sahip olmasıdır.
İki hücre kaynaşırsa, 23 kromozomun her biri iki kez bulunur.

Bu süreçte üçüncü bir 18. kromozoma yol açan hataların ortaya çıktığı birkaç yol vardır:
Örneğin, annenin yumurta hücresinin gelişimi sırasında kromozomların yanlış bir bölünmesi zaten gerçekleşmiş olabilir.
Ancak babanın sperm hücrelerinin yanlış geliştiği de düşünülebilir.
Bununla birlikte, hata ancak sperm ve yumurta hücrelerinin daha fazla hücre bölünmesi ile birleşmesinden sonra da ortaya çıkabilir.

Trizomiye yol açan hatanın ne zaman meydana geldiğine bağlı olarak, 3 farklı trizomi 18 biçimi arasında bir ayrım yapılır: serbest trizomi, mozaik trizomi ve translokasyon trizomi.

Trizomi 18 olasılığı, hamilelik sırasında annenin yaşı ile birlikte artar. Bununla birlikte, genç annelerin trizomi 18'li çocukları da olabilir. Annenin yaşı bir risk faktörü olarak değerlendirilmeli ve kategorik olarak bir trizomi ile ilişkilendirilmemelidir.

Teşhis

Katılan jinekolog, ultrason muayenesi sırasında doğmamış fetüste tipik düzensizlikler fark ederse, bu değişiklikler trizomi 18'den şüphelenmek için kullanılabilir.
Daha sonra anneye kan testi yapılabilir.
Annede belirli kan değerleri yükselirse, bu, kromozomal anormallik olasılığının arttığını gösterebilir.

Son zamanlarda, annenin kan testi kullanılarak trizomi için özel bir analiz de gerçekleştirilebilir, çünkü annenin kanında çocukların DNA'sının parçaları da bulunabilir. Üç test mevcuttur: panorama testi, armoni testi veya doğum öncesi testi. Yine de anne kanına dayalı bir trizomi tespitinin% 100 kesinlik sağlamadığı söylenmelidir. Test hem yanlış negatif hem de yanlış pozitif olabilir.

Güvenilir bir teşhis koyabilmek için, invaziv muayeneler gereklidir.
Ancak, bu muayenelerin riskleri küçümsenmemelidir ve en kötü durumda, düşük yapmaya yol açabilir. Muhtemel bir trizomi için laboratuarda çocuğun hücrelerini incelemek için anne pastasından veya amniyon sıvısından doku örneği alınır.

Teşhis seçenekleri hakkında daha fazla bilgiyi şu adreste bulabilirsiniz: Doğum öncesi test

Trizomi 18'i bu semptomlardan tanıyorum

Edwards sendromu, çeşitli şekil bozuklukları ve sakatlıklardan oluşan bir kompleks ile karakterizedir. Bunların ciddiyeti değişebilir ve hepsinin etkilenen her bebekte meydana gelmesi gerekmez.

Parmakların sözde fleksiyon kontraktürü tipiktir: parmaklar bükülür ve sarsıcı bir şekilde tutulur. Küçük parmak ve işaret parmağı orta ve yüzük parmaklarının üzerine sıkıştırılmıştır.
Yenidoğanın küçük boyutu ve düşük doğum ağırlığı ile baş ve yüz bölgesindeki malformasyonlar da tipiktir.
Bunlar aşağıdaki anormallikleri içerir:

sözde faun kulakları. Yüzde aşağıdan başlayan ve tepeye doğru şekil olarak dismorfik olan kulaklar.
Başın arkası büyük olan uzun, dar bir kafa.
Yarık dudak ve damak.
Gözle görülür derecede küçük bir çene geriye yaslanmış, küçük bir ağız.
Üst ve alt göz kapakları arasında sadece dar bir boşluk.
Yüksek ve geniş bir alın.

Ayrıca, sıklıkla organ malformasyonları vardır.
Başlıca kalp kusurları, diyafram fıtıkları, böbrek malformasyonları veya alt üriner sistem malformasyonları meydana gelir.

Ana kalp kusurları ventriküler septal kusurlar, atriyal septal kusurlar veya Fallot tetralojisidir.

Sallanan ayaklar genellikle alt ekstremitelerde görülür. Bu, ayak tabanının beşik şeklini anımsatan dışa doğru güçlü bir eğriliğidir. Göğüs bölgesinde göğüs kemiği (sternum) vücuda göre genellikle çok kısadır.
Ayrıca çeşitli ve ciddi zihinsel engeller de vardır.

Ayrıca şunu okuyun: Doğmamış çocukta trizomi 18

terapi

Edwards sendromu bugünlerde tedavi edilemez.
Spesifik olarak bu, yalnızca ortaya çıkan semptomları tedavi edebileceğiniz, ancak bunların oluşmasını engelleyemeyeceğiniz anlamına gelir.

Tedavi, meydana gelen malformasyonlara ve semptomlara bağlıdır. Olası tedaviler, örneğin, bir kalp kusurunun ameliyatı, yetersiz akciğer gelişimi durumunda ventilasyon veya yemek yeme sorunları varsa tüple beslenmedir.
Tedaviler, hastanın yaşam kalitesini olabildiğince iyileştirmeye ve organ işlevlerini olabildiğince değiştirmeye çalışır.

tahmin

Ne yazık ki, trizomi 18'in prognozu çok zayıf. Etkilenen fetüslerin yaklaşık% 90'ı hamilelik sırasında anne karnında ölür ve canlı doğmaz.
Ne yazık ki, yeni doğan bebeklerin ölüm oranı da son derece yüksektir.
Ortalama olarak, hastalığı olan bebeklerin sadece yaklaşık% 5'i 12 ayın üzerinde bir yaşa ulaşır.
Ortalama olarak, canlı doğan bebekler 4 günlük bir yaşam süresinden sonra ölürler. İstatistiksel olarak konuşursak, trizomi 18'li kızlar, hastalığı olan erkeklerden daha yüksek bir yaşam beklentisine sahiptir. Ne yazık ki, trizomi 18 bugün iyileştirilemiyor.

Hastalığın seyri

Trizomi 18, rahimdeki fetüsün gelişimi sırasında normal gelişimden belirgin sapmalara yol açan sözde bir kromozomal anormalliktir. Edwards Sendromunda çeşitli gelişimsel bozukluklar ve sonuçta ortaya çıkan sakatlıklar ortaya çıkabildiği için genelleme yapmak zordur. Tipik değişiklikler arasında yüz ve kafatasının şeklindeki büyük değişiklikler, ellerdeki duruş anormallikleri ve organik anormallikler bulunur.

Hastalıklı ceninlerin büyük çoğunluğu rahimde ölür ve canlı doğmaz. Ne yazık ki, canlı doğan bebekler için prognoz, şiddetli organik gelişme ve iyileşme eksikliği nedeniyle çok zayıftır.

Bu ne kadar bulaşıcı?

Trizomi 18 bir enfeksiyon değil, rastgele bir gen mutasyonudur.
Bu gen mutasyonu virüsler veya bakteriler tarafından tetiklenmez ve hiçbir şekilde bulaşıcı değildir.

Enfeksiyon, ilgili çocukla veya çocuğun ebeveynleri veya kardeşleriyle temas yoluyla ortaya çıkamaz.
Yiyecek veya diğer ürünler yoluyla enfeksiyon da mümkün değildir.