Retinoblastom

Eş anlamlı

Retina tümörü

Retinoblastoma nedir?

Bir retinoblastoma, retinanın (gözün arkasında) bir tümörüdür. Bu tümör genetik, yani kalıtsaldır. Genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar ve kötü huyludur.

Retinoblastoma ne kadar yaygındır?

Retinoblastoma doğuştan bir tümördür veya erken çocukluk döneminde gelişir. Çocukluk çağında en sık görülen göz tümörüdür. Vakaların yaklaşık üçte birinde her iki göz de etkilenir. Bir gözde birden fazla tümör gelişebilir. Tümör genellikle 3 yaşından önce gelişir.

Retinoblastomun saptanması

Retinoblastomun semptomları nelerdir?

Etkilenen çocuklar genellikle semptomsuzdur, yani herhangi bir ağrı ifade etmezler. Bazen retinoblastomlu çocuklar gözlerini kısabilir. Bu nedenle, böyle bir tümörü dışlamak için gözün fundusu her zaman şaşı çocukların ilk muayenesinin bir parçası olarak incelenir (bkz. Fundus muayenesi). Uzun süre devam eden göz iltihabı da retina tümörünün bir göstergesi olabilir.

Bununla birlikte, retinoblastomun tipik ayırt edici özelliği tamamen farklı bir niteliktedir: Ebeveynler, çocuğun fotoğraflarında göz bebeklerinde bir farklılık fark ettikleri için çocukla birlikte doktora gelirler. Çocukların normal, kırmızı bir göz bebeği ve beyazımsı yanan farklı görünümlü bir göz bebeği vardır. Bunun tıbbi terimi lökokoridir (Yunanca. leukos = beyaz, kore = öğrenci).

Bu aşamada retinoblastoma tümörü o kadar ilerlemiştir ki, lensten gözün arka kutbuna uzanan vitröz boşluğun büyük bir bölümünü zaten doldurmaktadır. Biri ayrıca bir kedi gözünden bahsediyor.

Retinoblastoma nasıl teşhis edilir?

Retinoblastoma tanısı, göz doktoru tarafından bir göz fundusu kullanılarak yapılır. Gözbebeğinden ve merceğinden gözün arkasına bakmak için bir ışık kaynağı ve bir büyüteç kullanılır. Vitröz boşluk ve retina tercihen burada incelenir. Tümör, soğanlı, beyazımsı yapısıyla çok iyi ve kolayca tanınabilir. Tümör çok büyürse, vitröz mizah içine girer. Tümörün parçaları vitröz boşlukta yüzebilir.

Ultrason, X-ışınları veya gözün BT taraması da yapılabilir. Burada tipik olarak kireçlenme odaklarını görebilirsiniz. Bununla birlikte, bu yöntemlerin şüpheli teşhisler durumunda kullanılması daha olasıdır ve rutinin bir parçası değildir. Bilgisayarlı tomografi, optik sinir boyunca dağılmayı da dışlayabilir.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Fundus muayenesi

Retinoblastom tedavisi

Retinoblastoma nasıl tedavi edilir?

Yukarıda açıklandığı gibi, retinoblastoma tümörü tanı anında zaten oldukça ilerlemiştir ve bu nedenle nispeten büyüktür. Bu durumlarda göz çıkarılmalıdır. Bu sözde enükleasyon sırasında, tümör hücrelerinin olası bir yayılmasını önlemek için optik sinirin mümkün olan en büyük gerilmesi (1 cm) de çıkarılmalıdır.

Kemoterapi daha küçük tümörler için de kullanılabilir. Bu durumda, tümör genellikle bir şekilde küçülür ve üzerine bir radyasyon cismi dikilebilir. Bu, geniş radyoterapi prosedürleri grubuna aittir.
Tanıda hala küçük olan tümörler, başlangıçtan itibaren böyle bir radyasyon cismi ile tedavi edilebilir. Bu retinoblastoma tümörleri retinanın oldukça dışındaysa soğuk terapi (kriyoterapi) kullanılabilir.

Retinoblastomun önlenmesi

Retinoblastoma nasıl önlenebilir?

Retinoblastoma kalıtsal olduğu için önlenemez. Bununla birlikte, düzenli takipler, olası bir retinoblastoma nüksünü erken bir aşamada tespit etmeye yardımcı olur. Bu takip kontrolleri 5 yıl süreyle yapılmalıdır. İkinci göz de iyice incelenmelidir. Bunu sağlamak için çocuklara kısa bir anestezi uygulanmalıdır. Göz bebekleri özel göz damlaları ile büyütülür.
İlk iki yılda kontroller her üç ayda bir, daha sonra altı ayda bir veya yılda bir yapılır.

Retinoblastoma kalıtsal olabilir mi?

Retinoblastoma geni nedir?

Retinoblastoma esas olarak çocukları etkiler. Bunun nedeni, ebeveynden çocuğa geçen kalıtsal bir hastalık olmasıdır. Çocuğun etkilenen genleri varsa, retinoblastoma genellikle yaşamın ilk 3 yılında gelişir. Çocukluk çağında en sık görülen göz tümörüdür, bu yüzden çok iyi araştırılmıştır.

Araştırmacılar, bir retinoblastom için genin kromozom 13'te, daha kesin olarak lokus kromozomu 13q14'te bulunduğunu keşfettiler. Bu kromozom, tümör baskılayıcı retinoblastoma proteini Rb için tüm bilgileri içerir. Bir tümör baskılayıcı, bir hücrenin büyümesini kontrol eden bir proteindir. DNA hasar görürse veya mutasyona uğrarsa (değişirse), hücreyi kendi kendini yok etmeye gönderebilir, böylece daha fazla hasarı önleyebilir.

Retinoblastomda ise bu tümör baskılayıcı Rb mutasyonla değişmiş ve fizyolojik işlevini kaybetmiştir. Bu, bu doğal savunma işlevinden yoksundur ve daha fazla mutasyon yok edilmez, böylece hücre kontrolsüz bir şekilde büyümeye devam edebilir. Bu bir tümör yaratır.

Retinoblastoma nasıl kalıtsaldır?

İki farklı retinoblastoma türü vardır. Bir yandan, vakaların% 40'ında ortaya çıkan sporadik (ara sıra ortaya çıkan) retinoblastoma vardır. Bu, etkilenen gende farklı değişikliklere (mutasyonlara) ve nihayetinde bir retinoblastom gelişimine yol açar. Bu genellikle sadece bir tarafta meydana gelir ve başkasına aktarılmaz.
Kalıtsal retinoblastom, vakaların% 60'ında görülen kalıtsal (kalıtsal) form olarak adlandırılır. Gen, anne veya babadan çocuğa aktarılır. Her iki ebeveynin de etkilenmesi gerekmez ve yalnızca genin taşıyıcısı olabilirler. Ancak bu formda retinoblastomlar genellikle her iki tarafta da gelişir. Ek olarak, diğer kötü huylu tümörlerin riski, örneğin kemikler (osteosarkomlar) ve bağ dokusu (yumuşak doku sarkomları) artar.

Retinoblastomun seyri

Retinoblastomdan iyileşme şansı ne kadar?

İyi gelişmiş ülkelerde ve erken teşhis ile iyileşme şansı çok yüksektir. Tedavi, tümörün evresine bağlı olarak kemoterapi, lazer veya cerrahi tedaviden farklı yaklaşımları içerir ve uzmanlaşmış merkezlerde gerçekleştirilir. Retinoblastoma erken teşhis edilirse kısa sürede bir tedavi konsepti hazırlanıp başlatılabilir. Ölüm oranı o zaman sadece% 5'in altındadır.

Tedavi edilmeyen veya tespit edilmeyen retinoblastomlarda ölüm oranı çok daha yüksektir çünkü tümör zamanla vücudun farklı bölgelerine yayılabilir. Kalıtsal, yani kalıtsal retinoblastomlu hastalar, daha fazla kötü huylu tümör riskine sahip oldukları için daha kötü bir prognoza sahiptir.

Retinoblastom için prognoz nedir?

En modern tedavi seçenekleri sayesinde, her iki gözde meydana gelseler bile retinoblastomlardan ölüm oranı sadece% 7 civarındadır. Ancak optik sinir de etkilenirse bu sayı artar.

İyileşmiş hastalarda bile, diğer gözde veya kemikler gibi vücudun diğer kısımlarında, vakaların% 20'sinde başka tümörler ortaya çıkar. Bu nedenle, ikincil hastalıkları erken aşamada tespit etmek için bu hastalar dikkatle izlenmelidir. Ek olarak, hastalar röntgen çekmeli ve bu nedenle mümkün olduğunca az radyasyona maruz bırakılmalıdır.