Protein S eksikliği

tanım

Şurada Protein S eksikliği bu bir vücudun kan pıhtılaşma sisteminin doğuştan hastalığıbu, antikoagülan protein S eksikliğinden kaynaklanır. Bu hastalık normal popülasyonda yaklaşık% 0,7 ila 2,3'lük bir prevalansa sahiptir. biraz nadir.

Protein S genellikle karaciğerde oluşur ve diğer antikoagülan faktörlerle birlikte Kan pıhtısı vasküler yaralanmanın yeri ile sınırlı kalır.

Bu protein eksikse, kan pıhtılarının oluşumundan sorumlu faktörler baskındır, bu nedenle klinik tablo, örneğin bir pıhtı oluşturma eğiliminde artış sağlam kan damarları içinde.

Hastalar daha yüksek risk altındadır. Bacak damar trombozu veya bir pıhtının neden olduğu akut kapanma herhangi bir kan damarının.

Bu pıhtı (trombüs) ayrıca hayati damarları kapatabilir, böylece Bağımlı organ eksikliği / yetersizliği örneğin kalpte, akciğerlerde, beyinde veya bağırsaklarda doku tahribatına yol açabilir.

Hastalığın farklı formları var mı?

Prensip olarak, hastanın klinik tablosu çeşitli alt formların varlığından bağımsızdır. Ancak, biri konuşuluyor üç alt tip, hangi teşhis açısından ayırt etmek izin vermek:

• İ harfini yaz: Tip I'in özelliği, mevcut protein S'nin aktivitesinin azalmasıdır; ama aynı zamanda toplam protein konsantrasyonu ve kandaki serbest (aktif) protein de azalır. Tanım olarak, tip I, serbest protein miktarı normal değerin% 40'ının altına düştüğünde mevcuttur.

• Tip II: Sadece protein S'nin aktivitesi azalırsa, ancak hem toplam hem de serbest proteinin konsantrasyonları değişmezse tip II eksikliği mevcuttur.

• Tip III: Hastaya bir toplam protein S'nin normal konsantrasyonu açık, ama bir azalmış serbest protein konsantrasyonu (<% 40) ve bir Arıza bununla bağlantılı olarak, tip III protein S eksikliğinden muzdariptirler.

Genel pıhtılaşma

Kan pıhtılaşması, hücresel kısımtoplama, ağ oluşturma ve etkinleştirme yoluyla elde edilen Trombositler (Trombositler) kabartmalı ve plazmatik kısımKan bileşenlerinin dolaşan kırmızı kan hücrelerinin (Eritrositler) ve pıhtıyı stabilize edin.

Sağlıklı insanlarda, ancak bir damar yaralandıktan sonra bir kan pıhtısı oluşur; lifler (oluşur kollajen), hangi geminin dışında bulunan, maruz kalan Trombosit biriktirin ve böylece yaranın başlangıçta dengesiz kapanmasına neden olur.

Bu ek (yapışma) çözer Trombosit aktivasyonu hangisinden Çeşitli maddelerin salınımı, Nasıl Kalsiyum ve tromboksan yol açar. Tromboksan, yaranın kapanmasını sağlayarak yerel vazokonstriksiyon; Kalsiyum ise plazmatik pıhtılaşma aşamasında çeşitli faktörlerin işlevi için gereklidir.

Aktivasyonlarının bir parçası olarak trombositler de yapılarını değiştirirböylece trombositlerin yüzeyi artar ve kümelenmeleri biraz daha yüksek bir stabiliteye sahiptir.

pıhtının nihai stabilitesi sadece plazmatik bileşen kapsamında sabitlenir, bu sayede sözde pıhtılaşma kademesinin aktivasyonunun bir sonucu olarak (çeşitli K vitaminibağımlı faktörler) Kırmızı kan hücresi deposu ve Trombositlerin çapraz bağlanması birbirlerinin arasında trombüs orijinal yara nihayet kapanana kadar stabilize edilir. Yara iyileşmesi bağlamında bu, Kan pıhtıları giderek bozulduböylece sonuçta kusur yeni vasküler doku kapalı.

Yaralanma yoksa, yine de kanın pıhtılaşmasına neden olmak için gel vücut ne kadar etkili karşıt bir sistemin yardımıyla önlemek Yapabilmek; var sabit denge sıkı bir şekilde kontrol edilen pıhtı oluşumu ve bozulma arasında.

Bir pıhtı oluşumu, trombüs oluşumunun etkinliğini azaltan ve böylece yaralanmamış bir kan damarı içinde bir pıhtı oluşumunu önleyen çeşitli faktörler tarafından inhibe edilir.

Bu faktörler, aşağıdakilerden oluşan bir kompleksi içerir: Protein S ve Protein Cbirlikte bir oluşturan birincil kan pıhtısının stabilizasyonu üzerinde inhibe edici etki Kan pıhtılaşmasının plazmatik aşamasında egzersiz.

Protein C'nin temelde aktif formunda mevcut olduğu ve dolayısıyla iki proteinin inhibe edici aktivitesi not edilmelidir. sadece protein S ile aktivasyon ve agregasyondan bağlı olmak.

Bir hasta protein S eksikliğinden muzdaripse, bu Protein S ve protein C'nin inhibe edici etkisi azaldı veya teorik olarak tamamen ihmal edilebilir, böylece bir vasküler yaralanma olmadığında bir trombüs oluşumu riski artar.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi buradan okuyun: Kanın pıhtılaşması

belirtiler

Çoğu zaman hastalar düşer 15-45 yaşları arasında venöz kan pıhtılarının erken ortaya çıkışı üzerinde.
Özellikle kadınlar beklenmedik şekilde ve hastalıklarını bilmeden acı çekiyorlar tromboz Derin bacak damarlarında biriken (bir kan pıhtısı ile damar tıkanması).

Bu çoğunlukla Risk durumları alırken dahil Östrojenler (Doğum kontrol haplarıMenopoz semptomları için hormon preparatları) veya gebelik çünkü bunlar aynı zamanda protein S konsantrasyonunda bir azalma ile de ilişkilidir.

Daha ileri Risk faktörleri Her iki cinsiyeti eşit derecede etkileyen derin ven trombozundan muzdarip olanlar şunları içerir:

• Operasyonlar,
• bacakların uzun süreli hareketsizliği / hareketsizliği bir operasyondan sonra veya uzun bir uçuş / otobüs yolculuğu sırasında,
• gibi artan sıvı kaybı.

Teşhis

Hastalık ancak hastanın kanı analiz edilerek tespit edilebilir. Bir hastanın pıhtılaşma eğiliminin arttığından şüpheleniliyorsa, genellikle bir venöz kan örneği alınır ve ardından protein S gibi kandaki antikoagülan faktörlerin aktivitesinin bir laboratuar analizi yapılır.

Diğer şeylerin yanı sıra, protein S'nin ve diğer faktörlerin yalnızca kısa bir yarı ömre sahip olduğuna dikkat edilmelidir, yani aktiviteleri yalnızca nispeten kısa bir zaman aralığında tespit edilebilir, bu nedenle bir laboratuvara uzun nakil yollarından kaçınmak önemlidir. Bu nedenle, bu muayenelerin ekli laboratuvarı olan bir uzman tarafından veya bir hastanede yapılması tavsiye edilir.

Ayrıca, protein S ve protein C'nin sentezi de K vitaminine bağlıdır, bu nedenle örneğin Marcumar gibi K vitamini antagonistleri (antagonistleri) ile ilaç, yanlış düşük değerlere yol açabilir.

Kadınlarda protein S konsantrasyonunun genellikle aynı yaştaki erkeklere göre yaklaşık yüzde yirmi daha düşük olduğu ve östrojen seviyelerinin artmasıyla bağlantılı olarak (örneğin menopoz sırasında doğum kontrol hapı veya hormon preparatları alırken) ve ayrıca ve sırasında olduğu unutulmamalıdır. hamilelikten kısa bir süre sonra da azalabilir.

Bu nedenle, K vitamini antagonistinin son alımından ve östrojen etkisinin sona ermesinden sonra en az sekiz hafta ara verilmesi önerilir.

terapi

Hastalık bir kalıtsal genetik kusurAltta yatan nedeni tedavi etmek mümkün olmadığından tedaviyi zorlaştırır.

Bu nedenle tedavi, esas olarak hastanın durumuna dayanmaktadır. asemptomatik hastalarhenüz tromboz geçirmemiş olanlar kalıcı ilaç yok ihtiyaç. Bununla birlikte, yukarıda açıklanan bir risk durumu söz konusu olduğunda, tedavi eden hekiminize hastalığın varlığı hakkında bilgi vermeniz tavsiye edilir, böylece yeterli miktarda antikoagülan ilaç, örn. heparin, yapılabilir.

Genellikle hastalar kalır yıllardır göze çarpmayan ve hastalık olacak ancak ilk trombozun meydana gelmesinden sonra tanısı.

Ancak bu, yeni pıhtıların oluşmasını önlemek için antikoagülan bir ilaçla tedavinin önerilmesi gerektiği anlamına gelir.

Önemli pıhtılaşma faktörlerinin sentezi için K vitamini gerektiğinden, uzun süreli tedavi için kullanılması önerilir. K vitamini antagonistleri (rakip = Rakip), örneğin Marcumar, üzerinde. Bunlar, vitamin K'yi plazmatik pıhtılaşma için gerekli faktörlerin sentezinden çıkarır, böylece protein S ve C'nin inhibitör etkisinin olmaması artık "önemli" değildir.

Bilinen bir protein S eksikliğiniz varsa hamile kadınlarda olur daha yakından gözlem ve gerekirse antikoagülan ilaçlarla tedavi, hamilelik sırasında tromboz riskini azaltmak için önerilir ve ilişkili Hamilelik komplikasyonları kaçınmak.

Hastalık nasıl kalıtsaldır?

Hastalık cinsiyet kromozomlarına bağlı kalıtsal olmadığından Kadın ve erkekler eşit şekilde etkilenir.

Dahası, biri bir hakim miras, çünkü iki sorumlu genden yalnızca birinde meydana gelen bir değişiklik, eksikliğin ortaya çıkmasına neden olur.

olasılık Sonuç olarak, protein S eksikliğinin genetik özelliğine sahip olmak aynı zamanda birinci derece kan akrabaları için etkilenmiş (Ebeveynler, çocuklar, kardeşler) yüzde 50. Bununla birlikte, eksiklik tromboz gelişimi ile otomatik olarak el ele gitmediğinden, birçok hasta ancak on yıllardan sonra fark edildi.

Birinin varlığı Aile içi eksiklikle tanınıyor, olabilir Birinci derece yakınların muayenesi, özellikle doğurganlık çağındaki kadın aile üyeleri veya östrojenlerle (kadın seks hormonları) tedaviden önce faydalı olabilir. Sınav genellikle sorunsuzdur altıncı aydan itibaren aile içinde bilinen bir vaka varsa "tarama muayenelerinden" genellikle kaçınılması mümkün olsa da.

Etkilenenler için profilaksi

Diğer klinik tablolarla karşılaştırıldığında, özel bir diyet bağlamında antikoagülan üzerinde şimdiye kadar hiçbir olumlu etki tespit edilememiştir.

Bununla birlikte, doktorlar varlığında tavsiye eder çok kilolu bir Diyet değişikliği sağlıklı, vitamin açısından zengin, muhtemelen Akdeniz'den ilham alan bir diyetle genel kilo kaybı. Bu, temelde kardiyovasküler sistem üzerinde olumlu bir etkiye sahiptir, ancak protein S eksikliği bağlamında özel bir önleyici yararı yoktur.

Birine tromboz önlenecek düzenli egzersiz bunun kadar iyi Destek / kompresyon çorapları giymek özellikle riskli durumlardane kadar tipik bir uzun uçuş / otobüs yolculuğu, şiddetle tavsiye edilir.

İlgili kişi zaten tromboz geçirdi, bu olmalı kesinlikle doktorunuzun talimatlarına uyunve tekrarını önlemek için reçeteli ilaçları bilinçli bir şekilde alın. Önceki bir trombozun yaygın bir komplikasyonunun ortaya çıkmasını önlemek için (sözde PDoğu Trombotik Sendromu) karşı koymak için hasta her gün kompresyon çorapları giyin.