Osteogenez imperfekta

En geniş anlamda eş anlamlılar

Cam kemik hastalığı, kemiklerin doğuştan kırılganlığı, fragilitas osseum

ingilizce: kırılgan kemikler, kemiklerin kalıtsal kırılganlığı

tanım

İçinde Osteogenez imperfekta (Cam kemik hastalığı) kolajen dengesinin doğuştan gelen bir bozukluğudur.
Kolajen, bağ dokusunun bir yapısıdır.
kemik anormal derecede kırılgan hale gelir. Gen mutasyonu sadece kemikleri değil, aynı zamanda tendonları, bağları, dişleri ve konjonktiv nın-nin Gözçünkü burada da her yerde kolajen oluşur.

özet

Vitreus kemik hastalığı kollajen dengesinin doğuştan gelen bir bozukluğudur. Hastalık kalıtsaldır ve anormal kemik kırılganlığına neden olur. Her şeyden önce, kemiklerin içindeki bir madde etkilenir ve bu da kemiğin kararlılığını önemli ölçüde kaybetmesine neden olur.
Özellik yanında Kırık kemikler (sık kemik kırıkları, med. kırık), ayrıca kemiklerdeki malformasyonlar ve kısa boy. Ancak zihinsel olarak hastalar normaldir.
Kırık kemiklerin sıklığı, ergenlik ancak yaşla birlikte tekrar artabilir. Teşhis vitröz kemik hastalığı çoğunlukla dayanmaktadır Röntgen ışınları üzerinde büyük ölçüde azalmış kemik yoğunluğunun açıkça görülebildiği.
terapi arttırmaktan ibarettir Kemik yoğunluğu armağanı ile Bifosfonatlar. Kemikler ayrıca içten ve dıştan atellenir. Örneğin dışarıdan bacaklar bir raya gömülüdür. Kemiğe yerleştirilen ve onunla büyüyebilen intramedüller bir çivi, kemiği içeriden parçalara ayırır.

Dr.?

Size tavsiyede bulunmaktan mutluluk duyarım!

Ben kimim?
Benim adım dr. Nicolas Gumpert. Ortopedi uzmanıyım ve 'nin kurucusuyum.
Çeşitli televizyon programları ve yazılı basın çalışmalarım hakkında düzenli olarak rapor veriyor. İK televizyonunda beni 6 haftada bir "Hallo Hessen" de canlı izleyebilirsiniz.
Ama şimdi yeterince belirtildi ;-)

Ortopedide başarılı bir şekilde tedavi edilebilmesi için kapsamlı bir muayene, teşhis ve tıbbi öykü gereklidir.
Özellikle ekonomik dünyamızda, ortopedinin karmaşık hastalıklarını derinlemesine kavramak ve böylece hedeflenen tedaviyi başlatmak için yeterli zaman yoktur.
"Hızlı bıçak çekiciler" saflarına katılmak istemiyorum.
Herhangi bir tedavinin amacı ameliyatsız tedavidir.

Uzun vadede hangi tedavinin en iyi sonuçları elde ettiği ancak tüm bilgilere bakıldıktan sonra belirlenebilir (Muayene, X-ışını, ultrason, MRI vb.) değerlendirilecek.

Beni bulacaksın:

• Lumedis - ortopedi cerrahları
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Buradan randevu alabilirsiniz.
Maalesef şu anda sadece özel sağlık sigortalarından randevu almak mümkün. Anlayacağını umuyorum!
Kendim hakkında daha fazla bilgi için bkz Lumedis - Ortopedistler.

ana neden

Nedeni olarak Osteogenez imperfekta farklı olmak Gen mutasyonları sözde.
Tip I kollajende 200'den fazla gen mutasyonu vardır. Bunlar açık kromozom 7 veya 17. Bu gen kusurlu ise, kolajen üretimi düzgün çalışmaz.
Tip I vitröz kemik hastalığında (aşağıya bakınız) normal meslektaşlarım, ancak çok azı üretiliyor. Diğer tüm türlerde üretilen kolajen kusurludur ve vücutta düzgün çalışamaz. Gen mutasyonlarından bazıları da kendiliğinden meydana gelir ve bu nedenle yenidir.
Osteogenezis imperfekta hastalığı, otozomal resesif ve otozomal dominant özellik olarak kalıtılabilir. Bu, bir osteogenezis imperfektanın bir sonraki nesle geçme olasılığının temelde bireysel türe bağlı olduğu anlamına gelir.

Şimdi bir osteogenezis imperfekta varsa, kemik düzgün şekilde çoğalamaz, yani yeniden oluşamaz ve bu nedenle stabilize olamaz. Kemikler, birbirine çapraz bağlı ince trabeküller (süngere benzer) olarak düşünülebilecek bir yapı içerir. Kemiğe muazzam bir stabilite sağlarlar. Tam da bu yapılar içinde kullanılabilecek Osteogenez imperfekta dar ve seyrek.

Osteogenezis imperfekta / cam kemiklerin belirtileri

İçinde Vitreus kemik hastalığı (Osteogenez imperfekta) farklı şiddette formlar vardır. Hafif formlar için Cam kemikler - Hastalık ancak yıllar içinde ortaya çıkar - örneğin, bir çocuk sürekli kemik kırdığı için. En ağır cam kemik formları / Osteogenez imperfekta yenidoğanı yaşayamaz hale getirebilir. Yenidoğan çoklu kırıklarla doğar; Ölü doğumlar bile ara sıra meydana gelebilir. Genel olarak, cam kemik hastalığı oldukça heterojen bir klinik tablodur (bu, birçok farklı semptomun bir araya gelebileceği anlamına gelir) temsil etmek.

Bu nedenle birçok farklı semptomlara yol açabilir. Cam kemikler - hastalık tüm hastalarda ortaya çıkan belli bir özellik olduğunu söyleyemeden gelir.

Tipik olanlar:

1. Kafatası dahil kırıklar
2. deformiteler
3. Kısa boy
4. İşitme kaybı
5. kolay güvenlik açığı
6. Eklemlerin aşırı gerilebilirliği ve
7. kötü dişler.

Kırıklar (Kırık kemiklerYatakta ters çevirme gibi en ufak hareketlerle bile yapılabilir. Bu aynı zamanda ciddiyetin ciddiyetine de bağlıdır. Artan kemik kırılganlığı nedeniyle çocukların ayakta duramaması, hatta yürümeyi bile öğrenememesi oldukça olasıdır. Tipik olarak Uzun kemikler (Kol ve bacak kemikleri) ve Pelvik kemikler hastalıktan etkilenir. Azaltılmış stabilite nedeniyle kemik Yüksek kas gerginliği nedeniyle de bükülebilirler.

Ayrıca iç organlar Bunlar da kolajenden yapıldığından etkilenebilir. Bu organlar daha sonra zamanla işlevselliklerini giderek daha fazla kaybederler.

Cam kemikli hastaların mavimsi parıldayan gözleri belirgindir: Kolajen eksikliğinden (ayrıca gözün konjunktivasında) altında parıldayanlar Koroid mavimsi.

Bununla birlikte, hastanın zihinsel zayıflık yok (med. geciktirme olarak da adlandırılır) sergileyin.

sınıflandırma

• İ harfini yaz.
  Bu, osteogensis imperfecta'nın en hafif şeklidir ve genellikle hemen keşfedilmez, ancak yalnızca çocuklar biraz daha büyüdüklerinde ve sıklıkla bir şeyi kırdığında (örneğin yürümeyi öğrenirken). Fizik çoğunlukla normaldir ve kemik deformasyonları da küçüktür. Çoğu zaman hastalar peşinde ergenlik ağır işiten. Tip I osteogenezis imperfekta, popülasyonda en yaygın olanıdır.
• Tip II
  Bu, daha önce neredeyse hiç canlı olmayan veya hiç canlı olmayan hastalarda, genellikle sırasında veya hemen sonrasında görülen en şiddetli osteogenez formudur. doğum Bununla birlikte, şimdi tip II'ye sahip çocukların hayatta kalabildiği vakalar da tanımlanmaktadır.
• Tip III
  Hastalığın tip III'ü olan hastalar, büyük ölçüde artmış bir kemik kırılganlığı ve bir büyüme geriliği gösterir. Kollar, bacaklar ve omurga kötü şekilde deforme olmuş. Hastaların çoğu zaman yakında tekerlekli sandalyeye ihtiyacı vardır.
• Tip IV
  Etkilenen kişiler genellikle kısadır, ancak tip III hastalarından daha az etkilenir. Bununla birlikte, çok farklı derecelerde şiddet, kemik kırılganlığı ve kemik deformiteleri olabilir.

uzmanlık

Kırık kemikler genellikle etkilenen çocuklarda ergenliğe kadar görülebilir. Bununla birlikte, en büyük kırık sıklığı, 5-8 yaş civarında ilk büyüme atağında görülüyor. Ergenlik çağından sonra kırıklar durur.
Hastalık, etkilenen her kişi için kendini farklı şekilde ifade edebilir. Osteogenezis imperfekta (cam kemik hastalığı) çok heterojen ve bireysel bir hastalıktır. Çok az etkilenen ve neredeyse hiç belirti göstermeyen birçok insan var. Etkilenen bir kişi yukarıdaki semptomlardan bazılarına sahip olabilir, ancak hiçbir şekilde hepsini göstermez.

Teşhis

Teşhis, bir röntgen kullanılarak yapılır. "Normal", yani katı kemik, röntgende beyaz göründüğünden ve osteogenezis imperfektadaki kırılgan kemik daha az yoğun olduğundan ve bu nedenle daha az beyaz göründüğünden, hastalık kolayca teşhis edilebilir. Çoğu zaman uzun kemikler ve pelvis deforme olur.

Osteogenezis imperfektanın tedavisi

bir terapihastalığa Osteogenez imperfekta iyileşmesi imkansız. İlaçlar şimdiye kadar hastalığı azaltmada herhangi bir eğilim belirleyici başarı göstermedi. Hasta ol Bifosfonatlar (özellikle Pamidronat) kemik maddesini güçlendirmek için uygulanır ve böylece daha yoğun bir fizyoterapi bakımı etkinleştirmek.
Bifosfonatların osteogenezis imperfektadaki ilgili etkisi çok iyi araştırılmış ve kanıtlanmıştır, çünkü bunlar aynı zamanda tedavide de kullanılmaktadır. osteoporoz kullanılmış. Bu terapi aynı zamanda kemik ağrısını giderir ve böylece çocukların fizyoterapi için motivasyonunu güçlendirir. Her ilaç gibi bifosfonatların da yan etkileri vardır. Kahvaltıdan önce bifosfonatların alınması gerektiğine özellikle dikkat etmek önemlidir.

Bu ilaçlar mukoza zarına saldırdığı için, mukoza zarına zarar vermemek için hastaların yutulduktan sonra yarım saat uzanmalarına izin verilmez. yemek borusu geri döşenerek kaçınılmalıdır.
Harici olarak kullanılanlara ek olarak Osteogenezis imperfekta için ortezlerKırıkları önleyen ve deformasyonları önleyen, osteogenezis imperfekta için cerrahi tedavi seçeneği de bulunmaktadır. Korumak için çiviler kemiklere yerleştirilir. kemik kırık kemikleri stabilize etmek ve önlemek için. Buradaki zorluk, çocuklarda büyüme plakasının zarar görmemesidir, aksi takdirde kemiklerin büyümesi bozulur.
Özellikle bunun için sözde var Bailey-Dubow-Nagel, büyüme plakasının ötesinde tanıtılan. Bu çiviler iki parçadan oluşur ve pratik olarak sizinle birlikte büyümeleri için uzatılabilir (bir perde çubuğuna benzer). Sadece kırıkları önlemekle kalmaz, aynı zamanda kemiği düz tutar. Bu tırnakların en büyük avantajı, çıkarılmalarına gerek olmaması ve bu nedenle ömür boyu kemikte kalmalarıdır.

korunma

Gerçek hastalık önlenemez, sadece kırık kemikler önlenmeye çalışılabilir. Bunun için ortez ve atel kullanılabilir. Ortezler, örneğin bacağın gömülü olduğu plastikten yapılmış kemik atelleridir. Kelime muhtemelen "ortopedik" ve "protez" kelimelerinden kaynaklanmıştır.
Ortezler, kemikleri ve eklemleri harici olarak stabilize etmeye yarar - korse aynı zamanda ortezlerden biridir. Ortezlerin çeşitliliği, basit bacak veya ayak desteklerinden, yalnızca aşırı durumlarda kullanılan, etkilenen çocuklar için özel olarak yapılmış tüm vücut kabuklarına kadar uzanmaktadır.

tahmin

Ergenlikle birlikte, kırıklar genellikle durur veya en azından daha seyrek görülür. Kırılma eğilimi ne kadar geç başlarsa, prognoz o kadar olumlu olur. Kırıklar 10 yaşına kadar başlamazsa, örneğin ergenlik çok uzakta değildir ve dolayısıyla anormal olanların sonu Kemik kırılganlığı öngörülebilir. Deformitelerin ve kırıkların çoğu hareket kabiliyetini, yani koşmayı ve yürümeyi etkiler, böylece birçok hasta daha sonra yalnızca hareketsiz bir meslekte çalışabilir. Ancak yaşla birlikte kırıklar yeniden başlayabilir.