Dahiliye

Wilson hastalığı

Eş anlamlı

Wilson hastalığı, hepatolentiküler dejenerasyon

Giriş

Wilson hastalığı, bakır metabolizmasındaki bir bozulma (sözde depolama hastalığı) nedeniyle çeşitli organlarda artan bakır depolamasının olduğu genetik bir hastalıktır. Bu, etkilenen organlarda ilerleyici hasara yol açar, özellikle karaciğer ve beyin etkilenir. Geliştiği bilinen çeşitli hastalık türleri vardır; tedavi edilmezse hastalık genellikle sona erer. ölümcül. Tedavi, ömür boyu düşük bakır içeren diyetle yapılır ve bazı ilaçların kullanımı çok başarılıdır. Bazı durumlarda karaciğer nakli gerekir.

tanım

Şurada Wilson hastalığı kalıtsal bir kusurdur Protein Bakırın vücutta yeniden dağılımını ve safrada bakırın karaciğer hücresinde atılmasını düzenler. Sonuç olarak, vücut, hücreler üzerinde zararlı bir etkisi olan ve her şeyden önce kendini etkileyen serbest bakır ile aşırı yüklenir. karaciğer ve belirli beyin bölgeleri. Ayrıca etkilenebilir göz, böbrekler ve kalp. Bakır birikintileri, etkilenen organların hasar görmesine ve işlev kaybına neden olur. Kusurlu proteinin artık işlevi değişebileceğinden, hastalık farklı şekilde ilerler.

epidemioloji

Frekansı Wilson hastalığı 1: 30.000 olarak verilir. Hastalık olacak otozomal resesif kalıtımsaldır ve erkeklerde biraz daha yaygındır. Hastalığın başlangıcı ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde, nadiren 40 yaşından sonra.

belirtiler

Hastalık, etkilenen organların farklı şekilde belirgin fonksiyonel bozukluklarında kendini gösterir:

Karaciğer: Karaciğer değerlerinde artış, karaciğer sirozuna kadar karaciğer yağlanması (fonksiyonel dokunun bağ dokusu ile değiştirilmesi ile karaciğerin nodüler yeniden şekillenmesi). Karaciğer disfonksiyonu kendini sarılık (ciltte ve gözlerin beyazlarında sararma), pıhtılaşma bozuklukları, kansızlık, assit (Karında su tutulması).

Beyin: Bilinçsiz destek ve motor becerileri tutma sistemi özellikle etkilenir. Bu, hareketsiz bir yaşam tarzına, yüz ifadelerinin ifadesizliğine, kaslarda sertliğe, aynı zamanda aşırı hareketlere, kas seğirmesine ve titremesine, konuşma ve yutma bozukluklarına yol açar. Parmakların seğirmesi, aynı zamanda "kanat çırpma" veya "Çırpma titremesi"Belirlendi. Hastalığın seyrinde öfke nöbetleri, gülme veya ağlama nöbetleri, hafıza bozuklukları ve bunama gibi psikolojik değişiklikler de ortaya çıkabilir.

Göz: İrisin kenarında kahverengimsi bir renk değişikliği olan "Kayser-Fleischer kornea halkası" Wilson hastalığının karakteristik ve teşhis açısından değerli bir semptomudur, ancak görmenin kendisini etkilemez.

Ayrıca: Böbreklerde fonksiyonel bozukluklar meydana gelebilir, kalp kardiyomiyopati (zayıf kalp kası) açısından etkilenebilir.

Teşhis

O. G. İrisin renk değişikliği, kan incelendiğinde bakır taşıma proteini için daha düşük değerler (seruloplazmin) ve toplam bakır, kandaki serbest bakır artarken. İdrarda böbrekler yoluyla artan bakır atılımı fark edilir. Karaciğer biyopsisi, karaciğer dokusunda artmış bakır içeriğini ortaya çıkarabilir. Belirsiz durumlarda, birkaç daha gelişmiş test netlik sağlayabilir.

Wilson hastalığını diğer supranükleer felç nedenlerinden ayırmak önemlidir. Bununla ilgili faydalı bilgileri aşağıda bulabilirsiniz: İlerleyici supranüklear felç

terapi

Terapi ömür boyu düşük bakır tedavisine dayanır diyet. Kaçınılması gereken şeylerden biri Kuruyemiş, mantar, sakatat, çikolata ve tam tahıllı ürünler. Tek başına diyet yeterince etkili olmadığından vücuttaki serbest bakırı bağlayan ve idrarla atılabilecek bir forma dönüştüren ilaçlar verilir (D-penisilamin, trientin). Çinko uygulaması, bakırdan emilimini azaltır. Gıda. Bazı durumlarda bir Karaciğer nakli bu, hastalığın nedenini ortadan kaldırır, ancak önemsiz olmayan genel nakil riski ile ilişkilidir.

tahmin

Tedavi edilmezse hastalık genellikle ölümcüldürTedaviye zamanında başlanırsa, konservatif önlemler genellikle yeterlidir ve karaciğer transplantasyonundan kaçınılabilir.