Osler hastalığı

En geniş anlamda eş anlamlılar

Osler hastalığı; Osler Sendromu; Telenjiektazi hastalığı; Rendu-Osler hastalığı, hemanjiyomlar

tanım

Of the Osler hastalığı kan damarlarının kalıtsal bir hastalığıdır. İki dahiliyeci (Dr. Osler Kanada'dan ve Dr. Rendu Fransa'dan) bu hastalığı ilk kez 19. yüzyılın sonunda tanımladı ve adını verdi "Osler hastalığı". Tipik olarak, küçük damarların patlama eğilimi gösteren genişlemeleri. Deride, mukozalarda ve iç organlarda ve ayrıca görünür olanlarda kanamalar Vasküler kümeler (HemanjiyomlarTelenjiektaziler) ana semptomlar arasındadır. Çoğu zaman emzirmek zordur Epistaksis.

Osler hastalığının nedensel tedavisi maalesef henüz mümkün değil çünkü bir genetik kusur davranır. Bununla birlikte, yeterli semptomatik tedavi başarı vaat etmektedir.

ana neden

Osler hastalığı nadirdir otozomal dominantlar Hastalık. Bu hastalık teşhisi konan herkes muhtemelen aynı semptomlardan muzdarip bir ebeveyni tanıyor. Osler hastalığının moleküler nedeni, damar stabilize edici maddelerin (damarların iç astarı için proteinler) üretiminden sorumlu olan iki önemli gendeki (endoglin ve ALK-1) bir kusurda yatmaktadır.
Bu maddeler eksikse "şablon"(= Genler) kusurlu, onlar Kararsız ve yırtılmış gemiler daha hızlı bir şekilde. Sadece en küçük damarlar (= kılcal damarlar) Osler hastalığından etkilendiğinden ve asla akut olarak yaşamı tehdit eden vasküler yırtılmalar olmayacağından, mutsuzlukta şanstan söz edilebilir.

Osler hastalığının belirtileri

Osler hastalığının ilk belirtileri genellikle daha sık görülür Epistaksis. Kanama aniden olur ve durması zordur. Vücudun diğer bölgelerinde de ani kanamalar olabilir, ancak tercihen Burun mukozaları, ağız ve ayrıca iç organlar. Bazı durumlarda kanama olabilir. mide veya bağırsaklar gel. Burada kanama olursa maalesef sadece geç fark edilir ve artan kan kaybına bağlı komplikasyonlar gösterir (Anemi; anemi). Birkaç vakada kanama var akciğer yada bu beyin oluştu. Bu kanlı bir öksürüğe veya Baş ağrısı belirtileri gel.

Kolayca kanayan damarlar çok incedir, çabuk yırtılır ve ayrıca damarlar ve arterler arasında kısa devreler oluşturur (arteriyovenöz malformasyonlar; malformasyonlar). Böyle kısa devreler şuna benziyor iğne başı büyük veziküller (hemanjiyomlar, telangieektaziler) ve ağrısızdır. Vasküler değişiklikler ilk olarak erken yetişkinlikte ortaya çıkar ve bundan sonra da devam eder. Orta yaşta, daha fazla vasküler kümeler (telenjiektazi) geliştirme olasılığı, şimdi de parmaklarda ve parmak uçlarında olmak üzere Osler hastalığı ile artar.

Teşhis

Artmış ve durdurulması zor burun kanamalarının, burun ve ağız mukozasında görünür telenjiektazilerle tipik kombinasyonu, Osler hastalığı şüphesini akla getirir. Ayrıca bu hastalığın kalıtımsallığından dolayı benzer bir durum genellikle aile içinde bilinmektedir. İç organlarda daha tehlikeli vasküler malformasyonların veya kanamanın bulunup bulunmadığını kontrol etmek için ultrason yapılır. Şüpheli bulgular durumunda, gastrointestinal sistemin bilgisayarlı tomografisi ve endoskopisi daha keskin görüntüler sağlayabilir ve olası kan süngerlerinin (hemanjiyomlar) tanımlanmasını kolaylaştırabilir. Net bir teşhis konusunda hala şüpheler varsa, moleküler teşhis artık karmaşık ve pahalı bir kan testi kullanılarak düzenlenebilir.

terapi

Osler hastalığının tedavisi tamamen semptomatiktir, yani. ortaya çıkan şikayetler özel olarak tedavi edilir. Akut burun kanamaları tamponadlar, kimyasal yanıklar veya kanama bölgesinin obliterasyonu ile giderilebilir. Burun mukozasının merhem ve yağlarla korunması tavsiye edilir. Ayrıca burnun çok sert üflenmesi ve uzun süre eğilmesinin neden olduğu burun damarlarında aşırı basınç oluşmasından kaçınılmalıdır.

Kanama aynı yerde dayanılmaz sıklıkta meydana gelirse, deri yerinden çıkması (dermoplasti) endike olabilir. Burada sağlıklı cilt, vücudun ayrı bir yerinden hasta kişiye ekilir.

Ayrıca kanıyor Gastrointestinal sistem akut kanama durumunda endoskopi ile yerinde durdurulur. Bağırsağın bir bölümü sık sık kanama eğilimi gösteriyorsa cerrahi olarak çıkarılabilir.

Bu durumda demir takviyesi verilerek kansızlık önlenebilir.

Genel olarak, Osler hastalığı olan her hastanın sağlıklı bir yaşam tarzı izlemesi önerilir:

Not: M. Osler'deki Davranış

Her ne pahasına olursa olsun alkol ve nikotinden kaçınılmalıdır. Stres, eğilme aktiviteleri ve tehlikeli sporlar, mukoza zarının kendiliğinden kanama olasılığını artırır.

Komplikasyonlar

Durdurması zor burun kanaması

Osler hastalığı olan hemen hemen tüm hastaların burun kanaması vardır. Ergenlikte daha sık görülür ve önemli sorunlara neden olabilir. korku ani bir burun kanamasından önce boş zaman aktivitelerini kısıtlar.

Gastrointestinal sistemde kanama

Gastrointestinal sistemden kanama, Osler hastalığı olan hastaların yarısından azında görülür. Bu tür kanamalar genellikle sadece yetişkinlikte ortaya çıkar. Dışkı çok siyahsa (katranlı dışkı) veya dışkıda kan birikintileri fark edilirse, bu gastrointestinal sistemde kesin bir kanama belirtisidir.

Anemi

Sürekli ve artan kan kaybının bir sonucu olarak, Osler hastalığında anemi meydana gelebilir. Vücut kaybı bu kadar çabuk telafi edemez ve genel yorgunluk, yorgunluk, konsantrasyon eksikliği ve genel solukluk ile tepki verir.

Nadir organ kanaması

Prensip olarak, tüm organların damarları kırılgan olabilir ve kendiliğinden kanamaya eğilimlidir. En kötü senaryo ile beyinden kanama inme (Hakaret; apopleksi) nadiren ortaya çıkar. Gerekirse böbrekler etkilenecek, bir kanlı idrar fark ettim. Akciğerler akciğerlerden kanıyorsa kanlı bir öksürük olabilir. Nadir durumlarda, Osler hastalığına bağlı vasküler kısa devreler, kan çanağı olan konjonktiva bölgesinde de meydana gelebilir. göz sebep olmak.