Dahiliye

Marfan Sendromu Teşhisi

Marfan sendromunun teşhisi, disiplinler arası bir temelde, KardiyologlarErken teşhis için birlikte çalışan radyologlar, oftalmologlar, insan genetikçiler ve pratisyen hekimler. Bugün kullanımda sözde Ghent burun bilimi 1996'dan itibaren.

İskelet sistemi

Ana kriterler (Aşağıdaki belirtilerden en az dördü tespit edilirse ana kriter verilir):
- Omurga göğsü (Pectus carinatum)
- Huni göğüs (Ameliyat endikasyonu olan pektus ekskavatum)
- Skolyoz > 20 ° veya Girdap kayması
- Vücudun üst / alt yarısının azaltılmış oranı (0.85'in altında; normal 1.05)
- Olumlu başparmak işareti (Yumruğu kapatırken, başparmağın uç halkası yumruktan dışarı bakar.)
- Pozitif bilek işareti (kendi kolunuzu kucakladığınızda bilek çevreleyen elin başparmak ve küçük parmak falanksı tamamen örtüşüyor)
- Kısıtlanmış uzama (Uzantı) nın-nin Dirsek eklemi
- Düz taban (Pes planus)
- Asetabulumda şişkinlik (protrusio acetabuli)
İkincil kriterler:
- hafif belirgin huni göğsü
- Eklemlerin aşırı hareketliliği
- Yüksek, dar ("Gotik") damak
- Tipik görünüm: dar kafatası (dolichocephalus), çökük gözler (endoftalmi), alt çene çıkıntısı (retrognati), elmacık kemiklerinin az gelişmişliği (hipoplazi), antimongoloid göz kapağı pozisyonu

Meninksler (dura)

Ana kriterler:
- Meninks prolapsusu (Dura) sakrum ve koksiks bölgesinde (lumbosakral duraektazi)
İkincil kriterler:
- Hayır

Cardiovascula

Ana kriterler:
- Uzantı (genişleme) yükselen aort (Yükselen aort) sinüs valsalvaları dahil (Koroner damarların kökeni)
- Bölme (teşrihyükselen aortun)
- Aort yetersizliği (Yetersiz kapatma)
İkincil kriterler:
- Sol kalp kapakçığı prolapsusu (Mitral kapak prolapsusu) kan reflüsü olan veya olmayan (Mitral yetersizliği)
- Ana pulmoner arterin genişlemesi (Pulmoner arterin genişlemesi) 40 yaşından önce aynı anda daralma olmadan (Darlığı) pulmoner kapak (Pulmoner arterlerin valfi) veya artan pulmoner direnç
- Kalsifiye mitral anülüs (Sol kalp kapakçığının parçası40 yaşından önce
- Uzantı (genişleme) veya bölme (diseksiyon50 yaşından önce inen torasik veya abdominal aortun

göz

Ana kriterler:
- merceğin tek taraflı veya çift taraflı yer değiştirmesi (Ektopia lentis)
İkincil kriterler:
- anormal derecede düz kornea (Kornea) (Kornea ölçümünden kanıt)
- Artan eksenel uzunluk göz küresi (Göz küresi uzunluğu)
- Yetersiz sarılmış iris (hipoplastik iris) veya siliyer kas

akciğer

Ana kriterler:
- Hayır
İkincil kriterler:
- akciğerlerin kendiliğinden çökmesi (spontan pnömotoraks)
- Akciğer uçlarında kabarcıklanma (apikal büller)

Deri ve deri altı doku

Ana kriterler:
- Hayır
İkincil kriterler:
- Derinin çatlakları (striae atrophicae)
- tekrarlayan fıtıklar (fıtıklar)

Genetik ve aile öyküsü

Ana kriterler:
- Bu kriterleri karşılayan 1. derece akraba
- FBN-1 mutasyon tespiti
- Hastanın ailesinde Marfan sendromuyla bağlantılı bir haplotip kanıtı (Haploid genotip)
İkincil kriterler:
- Hayır

Teşhis sonuçları

1. bir organ sisteminde (örneğin kalp) bir ana kriterin ek kanıtı ve ikinci bir organ sisteminin dahil olduğu pozitif bir FBN-1 mutasyon tespiti durumunda.

2. Olumlu bir aile öyküsü varsa, yani birinci dereceden bir akraba, Ghent nozolojisi kriterlerini karşılıyorsa, bir organ sisteminde ana kriter ve ikinci bir organ sistemine katılım da sendromu teşhis etmek için gereklidir.

3. Genetik analizden bağımsız olarak, ana kriterler iki organ sisteminde (örn. Kalp ve gözler etkilenmişse) ve üçüncü bir organ sisteminde (örn. İskelet) varsa tanı konulabilir.

İskelet sistemi

İskelet alanında, ana kriterler listesinden bir bileşen ve ikincil kriterler listesinden iki özellik tespit edilirse organ tutulumu vardır. Genellikle radyolojik olarak belirlenen diğer tanısal belirtiler, falanksların orantısız uzamasının neden olduğu tipik örümcek parmaklamasıdır (Phalanges), Ghent nozolojisinin bir parçası olmasalar bile. Listelenmeyen diğer belirtiler, omurganın deformasyonlarıdır. Omurga kanalı (Spinal kanal) sakrum bölgesinde (lumbosakral) hastaların% 63'ünde büyümüştür ve bu manyetik rezonans görüntüleme ile doğrulanabilir. Çekiç parmaklar, çarpık parmaklar (Halluks vulgaris) ve çarpık ayak deformiteleri. Öte yandan dizde bazen yükselmiş bir diz kapağı görünebilir (Patellar yüksek) ve eklemde hiperekstansiyon bulunabilir. Etkilenen eklemlerdeki osteoartritin erken gelişimi nadir değildir.

Kardiyovasküler sistem

Kardiyovasküler sistem alanında, manyetik rezonans görüntüleme, transözofageal ekokardiyografi (yemek borusunun ultrason muayenesi) ve bilgisayarlı tomografi gibi çeşitli görüntüleme yöntemleri yardımıyla aort veya kalp kapaklarındaki değişiklikler görselleştirilebilir. Manyetik rezonans tomografi (MRT) ve anjiyografi (kontrast madde ile damarların görselleştirilmesi) ve ayrıca transtorasik ekokardiyografi (göğüsten ultrason) da kullanılmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme en iyi yöntem olarak kabul edilir.

göz

Göz, göz doktorunun gözün ve retinanın çeşitli bölümlerini görselleştirmek ve böylece retinayı ayırmak veya ayırmak için yarık şekilli bir ışık demeti kullanabileceği yarık bir lamba kullanılarak incelenir (çıkık) lensin. Gözün organ tutulumu en az iki ikincil kriter için verilir.

genetik

Teşhisin daha güvenilir olması, şüphesiz ki, artık sendromdan sorumlu olan fibrillin-1 geninin 80'den fazla mutasyon türünü tespit edebilen genetik analizin artan kullanımından kaynaklanmıştır.