Oftalmoloji

Korneal distrofi

Korneal distrofi nedir?

Kornea distrofileri, korneanın bir grup kalıtsal hastalığıdır. Genellikle her iki gözü de etkileyen enflamatuar olmayan bir hastalıktır. Çoğu durumda, korneanın şeffaflığındaki azalma ve görmedeki bozulma ile fark edilir. Maksimum yaşları 10 ile 50 yaşları arasındadır. Kornea distrofileri, her biri korneanın farklı alanlarını etkileyen farklı formlara ayrılır. Sebep, çeşitli genlerdeki mutasyonlar.

nedenleri

Kornea distrofileri kalıtsal (kalıtsal) hastalıklardır. Nedeni, farklı gen dizilerindeki farklı mutasyonlardır. Gen dizileri, son yıllarda yoğun tıbbi araştırmalar yoluyla yerelleştirildi, bu da daha iyi bir anlayışa ve daha iyi teşhis ve tedavi seçeneklerine yol açtı. Moleküler test, hastadaki spesifik kornea distrofisini teşhis edebilir ve buna göre tedavi edebilir. Bu hastalıklar genellikle bir ailede nesilden nesile aktarılır.
Kornea distrofileri enflamatuar olmayan hastalıklardır, yani. önceki iltihaplanma veya diğer kornea hastalıklarının bir sonucu olarak ortaya çıkmazlar. Kazalar veya yaralanmalar sonucunda da meydana gelemezler. Kornea distrofileri, genellikle fiziksel olarak sağlıklı kişilerde bir oftalmolojik muayenede tesadüfen keşfedilir.

Bu makale de ilginizi çekebilir: astigmatizm

Hangi formlar var?

Her biri korneanın farklı alanlarını etkileyen birçok farklı korneal distrofi türü vardır. Gen mutasyonlarına göre sınıflandırılırlar ve tipik görünümlerine göre adlandırılırlar. Lokalizasyona göre 3 gruba ayrılabilirler. Bir grup esas olarak epitel gibi yüzeysel katmanları, bir diğeri orta stroma katmanını ve üçüncü grup korneanın endotel gibi arka katmanlarını etkiler.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Göz korneası

En sık görülen formu Fuchs endotelyal distrofidir, korneanın içindeki endotel hücrelerini etkiler ve bunların giderek daha fazla parçalanmasına neden olur. Esas olarak 50 yaşın üzerindeki kadınları etkiler. Görme bozukluğuna yol açar ve göz damlasıyla veya en kötü durumda kornea nakli ile tedavi edilebilir.
Harita noktalı parmak izi distrofisi, epitelin taban zarını etkiler. Bu form genç yaşta ortaya çıkar ve görmede bozulma, göz ağrısı ve bulanık görme gibi belirtilere yol açar.
Diğer formlar şunlardır: granüler korneal distrofi, kafesli korneal distrofi, bal peteği korneal distrofi, maküler korneal distrofi, epitel distrofisi.

Konu hakkında daha fazla bilgi edinin: Kornea nakli

Miras nasıl?

Kornea distrofileri, farklı kalıtım modellerine sahip olan bir grup farklı hastalık formunu temsil eder. Mutasyona bağlı olarak, otozomal dominant, otozomal resesif veya X'e bağlı resesif özellik olarak kalıtsaldırlar. Etkilenen hastalar, çocuklara aktarılan bilgilerin yanı sıra tedavi ve prognoz hakkında bilgi verebilecek genetik danışmanlık alabilir.

Teşhis

Korneanın şeffaflığında azalma varsa ve özellikle her iki gözde aynı anda bulanıklaşma meydana geliyorsa korneal distrofi düşünülmelidir. Göz doktoru, yarık lamba muayenesi kullanarak korneayı inceleyebilir ve olası yapısal değişiklikleri veya opasiteleri belirleyebilir.

Ayrıca inceleme sırasında bir numune alıp elektron mikroskobu altında inceleyebilir. Özellikle kornea distrofisi olan yakınları olan hastalarda olası bir kornea distrofisini olabildiğince erken teşhis edebilmek için düzenli bir oftalmolojik muayene yapılmalıdır. Kornea distrofisinin tam formunu bulmak için genlerin moleküler bir testi de faydalı olabilir.

Korneal distrofinin belirtileri nelerdir?

Birçok kornea distrofisi, çok az veya çok geç semptomlara neden olur ve genellikle hasta tarafından tanınmaz. Hastalıklar genellikle bir oftalmolojik muayene sırasında fiziksel olarak sağlıklı hastalarda keşfedilir.
Semptomlar ortaya çıktığında, hastalar genellikle önce görmede bir bozulma fark ederler. Bu zamanla daha da artar. Görmedeki bozulma genellikle bir süreye tabidir.

Bazı formların özellikle sabahları ciddi görme sorunları vardır ancak gün ilerledikçe bunlar azalır. Ek olarak, semptomlar arasında semptomlar olmadan uzun duraklamalar olabilir. Ek olarak, başlangıçta görünmez olan ancak yıllar içinde daha da kötüleşebilen kornea bulanıklaşır.
Özellikle korneanın yüzeysel kısımlarını yani epitel vb. Etkileyen kornea distrofileri ile şiddetli göz ağrısı da oluşur.

Ayrıca konuyla ilgili makaleyi okuyun: Kornea opasitesi

Tedavi / terapi

Kornea distrofilerinin tedavisi belirli forma bağlıdır. Bu nedenle, tedaviye başlamadan önce moleküler testler kullanarak korneal distrofinin kesin şeklini teşhis etmek önemlidir. Bazı formlar tedavi gerektirmez.
Harita-nokta-parmak izi distrofisi veya Fuchs endotelyal distrofi gibi bazı formlarda dehidre göz damlaları veya merhemler yeterlidir. Özel göz damlaları, korneadan sıvı çekerek görme yetisinde iyileşme sağlar.

Bununla birlikte, daha şiddetli kornea distrofileri durumunda, sadece sözde keratoplasti, yani korneanın nakli sonuçta yardımcı olacaktır. Hastalıklı kornea, ölü bir donörden alınan kornea ile değiştirilir. Korneanın az sayıda immünokompetan hücre içermesi nedeniyle, nispeten nadiren bir reddetme reaksiyonu meydana gelir. İlaç yoluyla ek immünosupresyon sadece nadir durumlarda gereklidir. Bir naklin iyi bir başarı oranı vardır ve çoğu insanda görme yeteneğini iyileştirir.

Hastalığın seyri

Kornea distrofisi ilerleyici bir hastalıktır, yani. ciddiyeti zamanla artar.
Bazı formlar hasta için herhangi bir belirtiye neden olmaz ve bu nedenle yaşamı tehdit edici etkileri yoktur. Diğer formlar semptomlara çok geç yol açar ve biraz daha kötüleşir. Şiddetli kornea distrofisi çok erken dönemde görme bozukluğuna ve göz ağrısına neden olur. Bunlarda genellikle yıllarca süren semptomatik aşamalar vardır, böylece sonunda sadece bir kornea nakli körlüğe karşı koymaya yardımcı olur.

tahmin

Kornea distrofisi yaşamı tehdit eden bir hastalık değildir. Birçok hasta için günlük yaşamda herhangi bir kısıtlamaya yol açmamaktadır. Erken teşhis ve tedavi komplikasyonları azaltabilir. Sadece nadir durumlarda görme bozukluğuna bağlı olarak günlük yaşamda ciddi bir bozulma vardır. Ancak bu gibi durumlarda, bir kornea nakli çoğu durumda bir tedaviye yol açabilir.