Kalıtsal anjiyoödem

Tanım - kalıtsal anjiyoödem nedir?

Anjiyoödem, akut olarak ve özellikle yüz ve solunum yolunda oluşabilen deri ve / veya mukoza zarının şişmesidir. Birkaç gün sürebilir. Kalıtsal ve kalıtsal olmayan form arasında bir ayrım yapılır. Kalıtsal, kalıtsal, kalıtsal veya doğuştan gelen bir şey anlamına gelir. Bu nedenle kalıtsal anjiyoödem, bir nesilden diğerine geçebilen genetik bir kusurun neden olduğu bir hastalıktır. Kalıtım otozomal dominanttır, bu da iki ebeveynden biri etkilenir etkilenmez hastalığın cinsiyete bakılmaksızın bulaştığı anlamına gelir. Vakaların yaklaşık% 25'inde hastalık kalıtım yoluyla değil, kendiliğinden bir mutasyon olarak ortaya çıkar. Bu, daha sonra bu hastalığa neden olan spontan bir gen değişikliği olduğu anlamına gelir. Hava yollarında ani şiddetli şişlik varsa kalıtsal anjiyoödem hayatı tehdit edebilir. Gerçekte daha yüksek bir insidans olduğu varsayılmasına rağmen, hastalığın görülme sıklığı 1: 50.000 civarındadır.

Kalıtsal Anjiyoödemin Nedenleri

Kalıtsal anjiyoödemin nedeni genetik bir kusurdur. Bu kusur, belirli bir enzimi kodlayan bir geni etkiler, bu da bu enzimi üretmekten sorumlu olduğu anlamına gelir. Bu enzim, bir C1 esteraz inhibitörü veya C1 esteraz inhibitörü olarak bilinir. Genetik kusurun sonucu ya bir enzim eksikliği ya da var olan ancak işlevsel olmayan bir enzimdir. Akut bir hastalık atağını tetikleyebilecek faktörler hala yeterince açıklığa kavuşmamıştır. Gerçek şu ki, enzim C1 esterhaz inhibitörü, tamamlayıcı sistemde önemli bir rol oynar. Bu, vücudun bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. Bu C1 esteraz inhibitöründeki bir eksiklik, bağışıklık sisteminin bu bölümünde bir tür aşırı duyarlılığa yol açar. Bu, sonunda doku hormonu bradikinin olan bir kaskad tetikler. Bu hormon, kan damarlarının geçirgenliğini (damar geçirgenliğini) arttırır. Bu da damarlardan çevre dokuya daha fazla sıvı kaçmasına yol açar. Bu ciltte ve mukoza zarı bölgesinde tipik şişliklere yol açar.

Eşlik eden semptomlar

Kalıtsal anjiyoödemin tipik semptomları, gastrointestinal kanalda veya solunum yolları bölgesinde ciltte (özellikle yüzde) ve / veya mukozada tekrarlayan şişliklerdir. Yaklaşan bir saldırının (prodromi) olası belirtileri, yorgunluk, yorgunluk, artan susama hissi, saldırganlık ve depresif ruh hali gibi belirtiler olabilir. Bu daha sonra cildin şişmesine yol açar, bu da cildin kırmızı olmaması, daha çok ten renginde olması ve genellikle dolgun olması ile karakterize edilir. Özellikle yüz bölgesinde, el, ayak ve genital bölgede de görülürler. Şişliğe çok nadiren kaşıntı eşlik eder, ancak genellikle eşlik eden bir gerginlik hissi vardır. Şişlik ağrılı olabilir. Birkaç saat sonra gerileyebilirler, ancak yedi güne kadar devam edebilirler. Ortalama olarak şişlik bir ila üç gün sürer.

Genital şişkinlik var mı? Bununla ilgili daha fazlasını buradan okuyun: Testis şişmesi veya Vajinal girişte şişlik.

Bazı hastalar hava yolu bölgesinde şişlik yaşayabilir. Böylesi bir şişlik, potansiyel olarak yaşamı tehdit eder, çünkü hava yolları o kadar şişebilir ki, hava yolu korumalı acil yoğun tıbbi önlemler alınmadan boğulma meydana gelir. Hava yolundaki bu şişlikten en sık etkilenen alan gırtlaktır. Biri sözde gırtlak ödeminden bahsediyor. Hastalığa özgü epizodik şişliklere ek olarak, çok sayıda hasta gastrointestinal sistem alanında eşlik eden semptomlar yaşar. En yaygın semptomlar mide krampları ve mide bulantısıdır. Kusma ve şiddetli ishal de meydana gelebilir. Şişlik gibi mide-bağırsak şikayetleri birkaç gün sürebilir. Bazı hastalarda gastrointestinal şikayetler tek başına yani ciltte şişlik olmadan ortaya çıkar. Bu, teşhisi çok daha zor hale getirebilir. Bazı hastalarda gastrointestinal semptomlar yıllarca cilt semptomlarından önce gelir. Deri semptomlarına eşlik etmeden ortaya çıkan şiddetli, kolik gastrointestinal şikayetler genellikle yanıltıcıdır. Şiddetli karın ağrısı (akut karın) nedeniyle etkilenen hastaların ameliyat edildiği noktaya gelebilir, çünkü akut apandisit (apandisit) gibi cerrahi hastalık paternleri şüphesi vardır.

Kalıtsal anjiyoödem hastalığı ilerlemesi

Kalıtsal anjiyoödem en çok 10 yaşında kendini gösterir. Daha sonra ortaya çıkan bir ilk tezahür oldukça nadirdir. Hastalık ilerledikçe şişlik veya mide-bağırsak şikayetleriyle tekrarlayan ataklar olur. Bazı hastalar sadece ciltte şişlik yaşarken, diğerleri sadece gastrointestinal semptomlar yaşar. Saldırıların sıklığı büyük ölçüde değişir. Bazı hastalar birkaç günde bir semptomlar yaşarken, diğerleri çok daha az sıklıkla görülür. Laboratuvar değerleri, şikayetlerin yoğunluğu veya sıklığının bir ölçüsü değildir. Ortalama olarak kadınlar erkeklerden daha fazla etkilenir. Hamilelik sırasında da semptomlar artabilir. Kalıtsal anjiyoödem, tedavi edilebilen ancak iyileştirilemeyen bir hastalıktır.

Kalıtsal anjiyoödemdeki çoğu atak, belirgin bir tetikleyici olmadan gerçekleşir. Bununla birlikte, bazı durumlarda, boğaz ve hava yollarına yapılan diş müdahaleleri veya müdahaleler, örneğin bademciklerin alınması (bademcik ameliyatı) veya entübasyon (örneğin, planlı bir operasyonun parçası olarak solunum için hava yollarına bir tüpün yerleştirilmesi) tetikleyici olarak adlandırılabilir. Bazı hastalar ayrıca grip enfeksiyonlarını veya psikolojik stresi olası tetikleyiciler olarak gösterir. Saldırı olasılığını önemli ölçüde artırabilecek bazı ilaçlar da vardır. Bunlar arasında özellikle yüksek tansiyon veya kalp yetmezliğine karşı ilaçlar, özellikle ramipril veya enalapril gibi ACE inhibitörleri veya daha az yaygın olarak kandesartan veya valsartan gibi anjiyotensin reseptör antagonistleri bulunur. Kadınlarda östrojen içeren kontraseptiflerin kullanımı da atakları tetikleyebilir.

Kalıtsal anjiyoödem teşhisi

Ne yazık ki, kalıtsal anjiyoödem, genellikle ancak uzun bir hastalık döneminden sonra doğru şekilde teşhis edilen bir hastalıktır. Öncelikle anamnez önemlidir. Hastalar ciltte veya mukoza zarında ani, tekrarlayan şişlik bildirirse, teşhis çok uzak değildir ve daha ileri teşhisler yapılabilir. Bununla birlikte, mukoza zarlarının tipik şişmesinden muzdarip olmayan, ancak örneğin tekrarlayan mide-bağırsak şikayetlerinden muzdarip kalıtsal anjiyoödem hastaları da vardır. Bu hastalarda atipik semptomlar tanıyı çok daha zor hale getirebilir. Tanıda kişisel anamnezin yanı sıra aile anamnezi de önemli rol oynar. Ailenin benzer semptomları olup olmadığını öğrenmek önemlidir.

Ancak teşhisi kesin olarak garanti altına almak için çeşitli kan değerlerinin belirlenmesi gerekir. Diğer şeylerin yanı sıra, enzim C1 esteraz inhibitörünün konsantrasyonu ve aktivitesi. Kalıtsal anjiyoödemde bunlar azalır. Kompleman faktör C4'ün konsantrasyonu da teşhis konusunda belirleyici bir rol oynar. Faktör C4, hasta hastalarda sağlıklı hastalara göre daha düşük konsantrasyonlarda mevcuttur. Oldukça nadir durumlarda, teşhisi doğrulamak için genetik bir test gereklidir. Hasta ailelerin çocuklarında tanıyı doğrulamak için yukarıdaki değerler erken dönemde belirlenmelidir. Belirli koşullar altında bu hayat kurtarıcı olabilir.

Kalıtsal anjiyoödemin "normal" anjiyoödemden farkı nedir?

Anjiyoödem, iki farklı hastalık bağlamında ortaya çıkan bir semptomdur. İki klinik tablo arasındaki kesin ayrım, hastalıkların gelişimi ve tedavisi birbirinden önemli ölçüde farklı olduğu için önemlidir.

Kalıtsal anjiyoödem kalıtsal bir hastalıktır ve tamamlayıcı sistemin inaktivasyonunun olmaması veya aşırı aktivasyonundan kaynaklanırken, Quincke ödemi olarak da bilinen "normal" anjiyoödem genellikle ürtiker bağlamında ortaya çıkar. Burada anjiyoödem ürtikere eşlik edebilir ancak ayrı ayrı ve tek semptom olarak da ortaya çıkabilir. Ürtiker bağlamında ortaya çıkan anjiyoödem, histamin aracılıdır. Bu yüzden alerjik bir reaksiyonun parçası olarak ortaya çıkarlar. Vücut alerjik tepki verir ve histamin salınımı artar. Histamin, artmış bir kan damarı geçirgenliğine (vasküler geçirgenlik) yol açar ve damarlardan dokuya artan bir sıvı çıkışı olur. Her iki anjiyoödem türünün ortak noktası, dokuya vasküler sıvının sızmasının artmasıdır. Bu, etkilenen bölgelerin şişmesine neden olur. Ancak tetikleyici doku hormonu farklıdır: "normal" anjiyoödemdeki histamin ile kalıtsal anjiyoödemdeki bradikinin.

Kalıtsal anjiyoödem genellikle 20 yaşından önce ilk kez semptomlara yol açarken, “normal” anjiyoödem genellikle yalnızca yetişkinlikte kendini gösterir. "Normal" anjiyoödemde, histamin etkisi sadece şişmeye değil aynı zamanda şişmiş bölgelerde kızarıklık ve kaşıntıya da neden olur. Kalıtsal anjiyoödemde ise şişlik kırmızı değil cilt renginde ve kaşıntı nadirdir.

"Normal" anjiyoödem, enfeksiyonlardan veya ilaçlardan kaynaklanabilir. Ancak çoğu durumda neden açıklanamaz. "Normal" anjiyoödem vakalarının çoğunda patolojik laboratuvar değerleri bulunmazken, kalıtsal formda belirli değerler dikkat çekicidir. Kalıtsal anjiyoödem yüzde ve sıklıkla gastrointestinal sistemde ortaya çıkarken, “normal” anjiyoödem genellikle sadece yüz bölgesini (özellikle ağız ve göz bölgesini) etkiler.

Hastalığın her iki formunda da, laringeal ödem olarak bilinen solunum yollarının tıkanma riski vardır. Bu akut olarak yaşamı tehdit eder ve acil acil tedavi gerektirir. Acil tedavinin türü - hem de standart tedavi - iki form arasında farklılık gösterir. "Normal" anjiyoödem, antihistaminikler veya steroidler / kortikoidler, örneğin prednizolon ve ayrıca acil tedavinin bir parçası olarak adrenalin ile tedaviye iyi yanıt verir. Kalıtsal anjiyoödem durumunda ise bu ilaçlar etkisizdir, özel ilaçlar kullanılmalıdır.

Kalıtsal anjiyoödem tedavisi

Kalıtsal anjiyoödemin potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir durum olduğunu akılda tutmak önemlidir, çünkü yeterli önlemler alınmadan hava yolu daralması boğulma nedeniyle hızlı ölüme yol açabilir. Bu nedenle, öncelikle hastaya her zaman ve her yerde yanınızda taşınması gereken bir acil durum kimlik kartı sağlamak çok önemlidir. Ayrıca hasta ve yakınları olası semptomlar ve akut bir durumda alınması gereken önlemler konusunda detaylı olarak bilgilendirilmelidir. Çoğu durumda, özel bir tedavi merkezinde ilk tedavi önerilir.

Akut vakalarda şişliğin tedavisi her zaman gerekli değildir.El ve ayak bölgesindeki hafif şişlikler, ilgili kişiyi rahatsız etmemek koşuluyla mutlaka tedavi gerektirmez. Gastrointestinal atakların da tedavi edilmesi gerekmez. Orta derecede atak durumunda, Buscopan® gibi bir antispazmodik ilacın ağızdan alınması yeterli olabilir.

Bununla birlikte, bazı durumlarda kolik semptomlar o kadar ağrılıdır ki, özel tedavi gereklidir. Akut vakalarda, sözde bir C1-INH konsantresi uygulanır. Bunlar, şişmeyi azaltabilen, bağışıklık sisteminin belirli bir faktörünün (C1) inhibitörleridir. Konsantre, eğitim yoluyla bağımsız olarak da gerçekleştirilebilen bir venöz erişim yoluyla uygulanmalıdır. Alternatif olarak, Icatiband mevcuttur. Deri altına enjekte edilebilen ve vazodilatör hormon bradikininini inhibe eden sözde bir bradikinin antagonistidir.

Ağızda, boğazda veya gırtlakta şişme olan hastalar acil bir durum olarak kabul edilir ve derhal hastaneye yatırılmalıdır. Hava yollarını güvence altına almak için burada entübasyon gerekli olabilir.

Yeterli tedaviye rağmen yılda 12'den fazla atak meydana gelirse, profilaktik (önleyici) tedbirler düşünülmelidir. Danazol, oksandrolon ve stanazolol gibi androjenler bunun için kullanılabilir, ancak çok sayıda yan etkileri nedeniyle Almanya'da kalıtsal anjiyoödem tedavisi için onaylanmamıştır. Uzun süreli profilaksi için başka bir ilaç, antifibrinolitik olan, yani kan pıhtılarının çözünmesini engelleyen traneksamik asittir. Bu nedenle olası bir yan etki, kan pıhtılarının oluşmasıdır (tromboz). C1-INH konsantresi ile uzun süreli tedavi de olası bir terapötik yaklaşımdır.

Kalıtsal Anjiyoödemin Prognozu

Günümüzde, kalıtsal anjiyoödem hastalarının prognozu, önemli ölçüde iyileştirilmiş terapötik önlemlere bağlı olarak eskisinden önemli ölçüde daha uygundur. Yine de, yeterince hızlı bir şekilde yeterli tedavi verilmediği için hastalar akut laringeal ödemden ölmektedir. Bu nedenle tanı, hastaları ve yakınlarını buna göre eğitebilmek ve acil durumlara yeterince hazırlanabilmek için son derece önemlidir. Kalıtsal anjiyoödemli her hastanın bir acil kimlik kartı olmalı ve her zaman yanlarında bulundurmalıdır.