Anatomi-Sözlüğü

Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

Giriş - kromozomal sapma nedir?

Bir kromozom sapması, normal insan kromozom konfigürasyonundan bir sapmayı tanımlar. Normal bir insan kromozom seti, tüm genetik materyali içeren aynı tipte 23 kromozom çiftine sahiptir. Bir kromozom sapması, kromozom setinin hem sayısal hem de yapısal sapması olabilir.

Kromozom anormallikleri, doğum öncesi düşüklerin en yaygın nedenidir. Bununla birlikte, Down sendromu gibi hayatta kalabilen kromozomal anormallik türleri de vardır (Trizomi 21) veya Klinefelter Sendromu (XXY sendromu).

Bir kromozom sapması, bir karyogram oluşturularak tanınabilir. Bu, sağlıklı bir karyogram ile karşılaştırılabilir, böylece sapmalar hemen fark edilir.

Bunun hakkında daha fazlasını okuyun: Kromozom mutasyonu

Sayısal kromozom sapmaları nelerdir?

Sayısal kromozom sapmaları, farklı sayıda kromozoma sahip bir dizi kromozomu tanımlar. Bireysel kromozomlar kopyalanabilir veya eksik olabilir (Anöploidi) veya tam kromozom seti kopyalanabilir (poliploidi).

En iyi bilinen ve en yaygın sayısal kromozom sapması trizomi 21'dir (Down sendromu). Bu hastalıkta 21. kromozom üç kopya halinde bulunur. Trizomi 21'li çocuk sahibi olma şansı annenin yaşı ile birlikte artar. Down sendromlu çocuklar başarısız:

Kısa boy
Dört parmak olukları
Eğik olarak dışa doğru uzanan (Mongoloid) göz kapağı eksenleri
azalmış motor beceriler ve zeka

Bilhassa zeka geriliği, hastalara göre büyük farklılıklar gösterir, böylece bireysel tedavi, destek ve bakım ön plandadır.

Yaşam beklentisi, trizomi 21 ile yalnızca minimum düzeyde azaltılır. Bu, trizomi 13 gibi diğer trizomi biçimlerindeki durumdur (Patau sendromu) ve trizomi 18 (Edwards Sendromu) öyle değil, burada yaşam beklentisi bir yıldan az.

Cinsiyet kromozomlarını etkileyen diğer sayısal kromozomal sapmalar, Klinefelter sendromu ve Ullrich-Turner sendromudur.

Klinefelter sendromu erkekleri etkiler. Bir yerine iki X kromozomu var. En göze çarpan semptom, testosteron eksikliğinden kaynaklanan uzun boydur.
Daha fazla bilgi şu adreste bulunabilir: Klinefelter sendromu

Turner sendromunda, etkilenen kadınlarda X kromozomu yoktur. Östrojen ve gestajen eksikliğinden dolayı bağ dokusu yumurtalıklarda büyür ve kadınlar ömür boyu kısır kalır.

Bunun hakkında daha fazlasını okuyun: Aşağı sendrom ve Doğmamış çocukta trizomi 13

Yapısal kromozom sapmaları nelerdir?

Yapısal kromozom sapmaları, yapıları itibariyle kromozomlardan sapmalardır. Sayısal kromozom sapmalarının aksine, normal sayıda kromozom (23 homolog çift, toplam 46 kromozom) korunur. Aşağıdakiler gibi çeşitli yapısal kromozom sapmaları vardır:

SİLİNME: Silinme durumunda, kromozomun bir bölümü ve dolayısıyla genetik materyalin bir kısmı kaybolur. Bu, böyle bir hastalığa örnek Cat Scream Sendromu. Bu tür çocuklar tiz çığlıklarla farkedilir, genellikle kısa boyludur, zayıf gelişmiş kaslara ve küçük bir kafaya sahiptir.
Wolf-Hirschhorn sendromuna ayrıca bir silme neden olur. Bu hastalık, hastadaki çok sayıda epileptik atak ile karakterizedir.
ÇEVİRİ: Bir başka yapısal kromozomal sapma, yer değiştirmedir. Burada bir kromozom segmenti, homolog olmayan başka bir kromozoma kaydırılır. Ardından karşılıklı ve karşılıklı olmayan translokasyon arasında bir ayrım yapılır.
TERSİNİR: Ters çevirme, bir kromozom segmentinin tersine çevrildiği yapısal bir kromozom sapmasını tanımlar.

Genel olarak, yapısal kromozom sapmalarında dengeli ve dengesiz bir kromozom değişikliği arasında bir ayrım yapılır. Dengeli olanın kullanıcı için hastalık değeri yoktur, dengesiz olan ise fiziksel semptomlara yol açar.

Şunlarla da ilgilenebilirsiniz: Kromozom seti

Kromozomal Sapmanın Nedenleri

Sayısal ve yapısal kromozom sapmalarının farklı nedenleri vardır. Sayısal kromozom sapmasının farklı sayıda kromozomu vardır, ancak kromozomların kendileri normal görünür.

Bir Anöploidi örneğin trizomi 21'de olduğu gibi tek kromozomlar kopyalanırsa veya eksikse. Bunun en yaygın nedeni ayrılmama (Sigara ayırmamayoz sırasında kromozomların). Mayoz, germ hücreleri üretme işlevine sahiptir. Bunlar, döllenme için kullanılabilen genetik materyal olarak tek bir kromatid kromozom içerir.

Homolog kromozomlar ayrılmamışsa (Mayoz I.) veya kardeş kromatitlerin ayrılmaması (Mayoz II), germ hücresinde iki kromatit vardır. Bu yumurta hücresi döllenirse, hücrede toplam üç kromatid vardır ve biri birinden söz eder. Trizomi.

Yapısal kromozom anormallikleri durumunda, neden mayoz bölünmelerinde yatmaz. Bu tip kromozom sapmasında, kromozom seti istenen 23 homolog kromozom çiftinden oluşur, ancak tek tek kromozomlar farklı bir yapıya sahiptir.

Bu sapma, örneğin, yukarıda zaten açıklanan gen mutasyonları olabilir:

Silme (kromozomun bir parçası eksik)
Çoğaltma (kromozomun bir parçası kopyalanır)
Translokasyon (bir kromozomun bir kısmı başka bir kromozoma dahil edilmiştir)

Bu sapmaların nedeni genellikle mayoz bölünmesi sırasında hatalı bir geçiştir. İkinci neden, genomdaki çift sarmallı kırıkların hatalı onarımıdır.

Bu senin için de ilginç olabilir: Hücre çekirdeği bölünmesi

Kromozom sapma testi nedir?

Doğmamış çocuktaki kromozom anormalliklerini tespit etmek için kullanılabilecek çeşitli testler vardır. Bununla birlikte, toksikolojide kullanılan in-vitro ve in-vivo kromozom aberasyon testleri de vardır.

In vitro kromozomal aberasyon testi

In vitro kromozom aberasyon testi, bir hücre kültürünün kromozomal anormalliklere neden olduğundan şüphelenilen bir maddeyle işlemden geçirilmesini içerir. Hücre kültürü, memelilerden gelen hücrelerden oluşur. Örneğin, farelerden alınan hücreler veya insan kanından alınan lenfositler mümkündür.

Bu hücreler ilk olarak, optimum koşullar altında büyümeleri için yetiştirilir. Daha sonra incelenecek madde ile muamele edilirler. Örneğin, hücre kültürüne eklenen çözünmüş bir madde olabilir.

Belirli bir maruz kalma süresinden sonra hücreler mikroskop altında incelenir. Özellikle metafazdaki kromozomlara bakılır ve değişiklik olup olmadığı kontrol edilir.

Test maddesiyle işlem görmemiş bir kontrol kültürü oluşturmak da faydalıdır. Bu kontrolü kullanarak, kromozom setleri birbirine kıyasla daha iyi olabilir.

In vivo kromozom aberasyon testi

In vivo kromozom aberasyon testi, test maddesinin doğrudan canlı memelinin kemik iliğine verilmesi farkıyla, in vitro teste benzer. Bu gerçekçi koşullar yarattı çünkü madde organizmanın içinde.

Burada da kromozom seti sapmalara karşı kontrol edilir. Bu iki yöntem, maddeleri mutajenik etkileri açısından test etmek için kullanılabilir.

Hangi testler var?

Kromozomal anormallikleri incelemek için kullanılabilecek birkaç test vardır. Bir yandan, bir maddenin (örn. nikotin) Kromozomal anormallikleri tetikleyerek kansere yakalanma olasılığını artırır. Bu testlere Laboratuvar ortamında- ve In vivo kromozomal aberasyon testleri ve toksikologlar tarafından yürütülmektedir.
Bununla birlikte, hamile kadınlarda, doğmamış çocuğun kromozom sapması olup olmadığını kontrol etmek için yapılabilecek testler de vardır. Burada birkaç seçenek var.

İlk seçenek, bugün hala altın standart olan kromozom analizidir. Örneğin amniyotik sıvı veya göbek kordonu kanı test materyali olarak kullanılabilir. Hem sayısal hem de yapısal kromozomal sapmalar mikroskop altında teşhis edilebilir.

İkinci seçenek, genellikle bir kromozom değişikliğini tespit edebilen basit bir ultrason olacaktır. Bir kromozom bozukluğunun bir belirtisi, burun kemiğinin olmamasıdır.

Kromozom analizinden daha az zaman alan başka bir test (Süre: yaklaşık birkaç gün) FISH testidir (Süre: maksimum 2 gün). FISH testinin yardımıyla (Floresan yerinde hibridizasyon testi) 13, 18, 21 kromozomları ve fetal materyaldeki X ve Y kromozomları (Örneğin. Amniyotik sıvı) renkli gösterilmiştir. Sayısal bir kromozomal sapma bu nedenle basitçe sayılarak belirlenebilir.

Konuyla da ilgilenebilirsiniz: Hücre çekirdeğinin görevleri

KLİNİK: Kromozomal anormallikler hangi hastalıklara neden olur?

Kromozom anormallikleri, doğumdan önce çok sayıda spontan abortus ve birçok hastalıktan sorumludur. Hepsinden özellikle beşi yaygındır.

Down sendromu:

Bunlar arasında en bilineni, daha çok Down sendromu olarak bilinen trizomi 21'dir. Bu çocuklar kısa boyları, ellerinde dört parmaklı çatlaklar ve genellikle zayıf zekaları nedeniyle öne çıkıyor. Bununla birlikte, iyi tedavi ve destekle, neredeyse normal bir yaşam beklentisine sahiptirler.

Patau sendromu vs. Edwards Sendromu:

Trizomi hastalıkları ayrıca Patau sendromunu (trizomi 13) ve Edwards sendromunu (trizomi 18) içerir ve her iki hastalık için de yaşam beklentisi bir yıldan azdır.

Klinefelter sendromu:

Trizomiler gibi, Klinefelter sendromu da sayısal bir kromozom sapmasıdır. Bu hastalıkta, erkek hastalar ek bir X kromozomuna sahiptir ve belirgin uzun boylarıyla dikkat çekerler.

Ullrich Turner Sendromu:

Buna karşılık, Ullrich-Turner sendromunda bir X kromozomu yoktur, bu nedenle bu hastalarda toplamda yalnızca 45 kromozom vardır. Kadın hastaların genital organları bozuktur ve ömür boyu kısır kalırlar.