Angelman Sendromu

Angelman Sendromu nedir?

Angelman sendromu, zihinsel ve fiziksel engellere neden olan genetik bir bozukluktur. Hastalığın özelliği, öncelikle konuşma gelişim bozukluğu ve etkilenenlerin aşırı mutlulukudur.

Angelman sendromu erkek ve kızlarda görülür ve dünya çapında 100.000 doğumda yaklaşık 1-9'u etkiler. Prader-Willi sendromuyla benzerlikleri vardır.

nedenleri

Angelman sendromuna doğuştan genetik bir kusur neden olur. Kromozom 15 üzerindeki maternal delesyondan kaynaklanır. Bu, anneden miras kalan kromozom 15'ten bir parçanın eksik olduğu anlamına gelir. Bu delesyon genellikle kalıtsal değildir ancak kendiliğinden meydana gelir (yeni mutasyon).

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Kromozom sapması - bu ne anlama geliyor?

Teşhis

Angelman sendromunun teşhisi genellikle üç ila yedi yaşına kadar yapılmaz.Semptomlar genellikle bir otizm biçimi olarak yanlış yorumlanır.
Özellikle dil gelişimi, fiziksel gelişim ve etkilenenlerin karakteristik görünümündeki anormallikler Angelman sendromunu düşündürür. Güvenilir bir teşhis ancak, kromozom 15 üzerindeki delesyonun tespit edilebildiği bir genetik test ile yapılabilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Genetik test

Angelman sendromunu bu semptomlardan tanıyorum

Angelman sendromu söz konusu olduğunda, hem motor hem de zihinsel olarak gecikmiş bir gelişme, bebeklik döneminde bile fark edilir. Etkilenenler zihinsel engelden muzdariptir. Özellikle dil gelişimi çok düşük bir seviyede kalıyor. Ancak dil anlayışı rahatsız olmuyor.

Angelman sendromlu insanlar hiperaktivite, huzursuzluk ve artan hareket etme dürtüsünden muzdariptir. Refleksler de artar. Tipik olarak güvensiz, dalgalı yürüyüş ve denge bozukluklarıdır.

Angelman sendromlu hastaların çoğu şiddetli epilepsi formlarından muzdariptir. Omurga eğriliği (skolyoz) da yaygındır.

Karakteristik ayrıca sık sık temelsiz kahkahalarla belirgin bir mutluluktur. Etkilenenler heyecanlandıklarında daha sık gülerler.

Görünüm olarak küçük bir kafa, düz bir kafa sırtı, büyük bir ağız, çıkıntılı bir çene ve bir şaşı göze çarpmaktadır. Angelman sendromlu kişilerin cildi genellikle çok hafiftir.

tedavi

Angelman sendromu tedavi edilemez ve spesifik bir tedavi yoktur. Bu nedenle terapi tamamen semptom odaklıdır.

Konuşma terapisinin yardımıyla, etkilenenler çevreleriyle daha iyi iletişim sağlamak için işaret dilini öğrenebilirler. Fizyoterapi ve mesleki terapi de motor gelişimi desteklemek için önerilir.

Epilepsi varsa antiepileptik ilaç tedavisine başlanmalıdır.

Konuyla ilgili daha fazla bilgi edinin: Epilepsi için ilaçlar

Süre / tahmin

Angelman sendromunun tedavisi yoktur. Bununla birlikte, sınırlı bir yaşam beklentisi de yoktur.

Ancak Angelman sendromlu kişilerde tam özerklik, yani bağımsız bir yaşam sürdürme yeteneği asla elde edilemez. Günlük yaşamla başa çıkmak için ömür boyu desteğe ihtiyacınız var.