Nörofibromatozis tip 1 belirtileri
Not
Şu anda konu üzerindesiniz Nörofibromatozis tip 1 belirtileri.
Diğer sayfalarımızda aşağıdaki konularla ilgili bilgiler bulacaksınız:
- Nörofibromatozis tip 1
- Nörofibromatozis tip 1 için yaşam beklentisi ve tedavi
- Nörofibromatozis tip 2
- Nörofibromatozis tip 2 semptomları
Cafe-au-lait lekeleri ve benekler
Bir doktor veya insan genetikçisini görmenin ilk nedeni, genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan sözde café-au-lait lekeleridir. Bunlardan en az altı tane olmalı ve ergenlikten önce en az 0.5 cm ve sonrasında en az 1.5 cm çapında olmalıdır. Lekeler, etkilenenlerin% 99'undan fazlasında bulunur ve melanositlerde bir artışı temsil eder.Ancak, café-au-lait lekeleri de diğer klinik resimlerde ve hatta sağlıklı insanlarda bulunur. Bu nedenle başka kriterlere ihtiyaç vardır. Hastaların% 40'ından fazlasında aks ve kasıkta ek cilt değişiklikleri vardır. Bunlar benek veya çil olarak da bilinen çil benzeri pigmentasyonlardır.
nörofibromalar
Diğer bir özellik, NF1'e özgü nörofibromlardır. Bunlar genellikle etkilenenlerin% 99'undan fazlasında bulunan sinir bağ dokusunun iyi huylu tümörleridir. En geç ergenlik çağında ortaya çıkarlar ve nadiren kötü huylu bir hastalığa dönüşürler. Boyut ve sayı büyük ölçüde değişebilir, ancak en az iki tane olmalıdır. Nörofibromlar vücudun her yerinde görülebildiğinden, nadiren kozmetik bir problem değildirler ve fibromlarda mast hücrelerinin artan birikimi, histamin salınımı nedeniyle dayanılmaz kaşıntıya yol açabilir.
Pleksiform nörofibromlar
Sözde pleksiform nörofibromlar daha işlevsel bir problemdir: Bu tümörler bir ağ gibi birlikte büyür ve organ yer değiştirmesine neden olabilir. % 5-10 olasılıkla bu pleksiform nörofibromlar kötü huylu hale gelebilir.
İskelet deformiteleri
Altında İskelet deformiteleri kemiklerdeki deformasyonları anlar.
Deri ve sinir değişikliklerine ek olarak, nörofibromatozdan etkilenenler sıklıkla iskelet deformiteleri de gösterir. Omurga ve kafatası özellikle etkilenir.Omurga, doktorun kifoskolyoz dediği eşzamanlı kambur oluşumuyla birlikte yana doğru bir eğrilik gösterir. Kafatasında sfenoid kemiğin bir malformasyonunun ortaya çıkması da nadir değildir. Kafatasının tabanındaki sfenoid kemiğin bu displazisi, etkilenen kişinin çıkıntılı bir göz küresi, bir ekzoftalmi olacak şekilde göz yuvasını değiştirebilir. Kısa boy, başın asimetrisi, tekrarlayan eklem çıkıkları veya patolojik kırıklar da olumsuz etkiye sahip olabilir.
Dikkat ve konsantrasyon bozuklukları
Huzursuzluk / hiperaktivite, dayanıklılığın azalması, dikkat eksikliği ve konsantrasyon bozuklukları gibi semptomlar özellikle çocuklarda belirgindir. Bazı insanlar için semptomlar yetişkinlikte de devam eder ve okulda / işte, sosyal hayatta ve ilişkilerde kısıtlamalara neden olur.
tümörler
Nörofibromatoz hastaları, özellikle kraniyal veya spinal sinirler boyunca artan bir tümör riski gösterir. Örneğin, sekizinci kafa sinirindeki tümörler işitme hasarına ve omurilik sinirleri boyunca felce neden olabilir.
Optik gliomlar, genellikle sadece tesadüfen keşfedilen ve yaklaşık% 15 oranında ortaya çıkan görme yolu tümörleridir. Her iki gözde de görülürlerse, nörofibromatoz olma olasılığı neredeyse% 100'dür.
Etkilenen birçok kişinin irisinde yaşla birlikte sayı ve boyut olarak artan tümör benzeri nodüller de görülür. Bu Lisch nodülleri, genellikle keskin bir şekilde tanımlanmış, yuvarlaklaşmış ve hafifçe kabarık görünen ve aynı zamanda melanositlerden kaynaklanan iyi huylu tümörlerdir.
Nörofibromatozisli bazı hastalar epileptik nöbetlere eğilimlidir veya öğrenme güçlüğü çekerler.
Tümörler ayrıca sinir sistemi dışında da sıklıkla görülür. Gönüllü veya iskelet kasları (rabdomisarkom), hematopoietik sistem (kronik miyeloid lösemi), tiroid bezi (tiroid karsinomu) veya adrenal medulla (feokromositoma) etkilenebilir.
Bu konu hakkında daha fazla bilgi: Bağ dokusu kanseri
