Depolama hastalıkları

tanım

Depolama hastalığı terimi, metabolizmadaki rahatsız edici süreçler nedeniyle belirli maddelerin organlarda veya hücrelerde biriktiği bir dizi hastalığı kapsar.
Madde ve organa bağlı olarak, depolama hastalıkları şiddetleri ve biçimleri bakımından büyük ölçüde değişebilir.
Bazı depo hastalıkları doğumda zaten belirgindir ve acil tedavi gerektirirken diğerleri yalnızca yaşam boyunca ortaya çıkar.

Hangi depolama hastalıkları var?

• Demir depolama hastalığı - hemokromatoz

• Bakır Depolama Hastalığı - Wilson Hastalığı

• Protein depolama hastalığı

• Glikojen depo hastalığı

• Lizozomal depo hastalığı

• Kolesterol ester depo hastalığı

• Miyokardiyal depo hastalığı

• Nötr yağ depolama hastalığı

Demir depolama hastalığı

Uzman çevrelerde hemokromatoz olarak bilinen demir depolama hastalığı, vücutta ve bazı organlarda artan demir birikiminin olduğu metabolik bir bozukluktur.
Çoğu durumda, demir depolama hastalığı, gastrointestinal sistemden aşırı demir emilimine yol açan kalıtsal bir kusurdur.
Emilen fazla demir, emildiği kadar çabuk atılamaz ve bu nedenle çeşitli organlarda birikir.

Etkilenen organa ve demir miktarına bağlı olarak çeşitli hemokromatoz semptomları ve şikayetler ortaya çıkabilir.
Nadir durumlarda, demir depolama hastalığı, başka bir altta yatan hastalığın veya sekonder hemokromatoz olarak bilinen sık kan transfüzyonlarının bir sonucu olarak da ortaya çıkabilir.
Normalde demir deposu işlevi görmeyen organlarda depolanan ilave demir, yeniden modelleme süreçlerine yol açar.
Bu yeniden şekillendirme süreçleri sırasında, sağlıklı organ dokusunun yerini alan ve böylece organın işlevselliğini azaltan bir yara dokusu formu oluşturulur.

Sıklıkla, bu çoğunlukla karaciğer (en sık) veya pankreas gibi karındaki hormon üreten organları etkiler.
Kalp, deri ve hipofiz bezi gibi organlar da en sık hasar gören organlardır.

Hastalığın seyri genellikle sinsidir ve bu nedenle genellikle hastalığın sadece ileri bir aşamasında fark edilir.
Semptomlar hasarın boyutuna ve etkilenen organlara bağlıdır.
Yorgunluk ve yorgunluk gibi genel belirtiler başlangıçta tipiktir.
Hastalığın seyrinde genellikle parmak eklemlerinde, özellikle işaret ve orta parmaklarda eklem ağrıları ve ayrıca ciltte gözle görülür kahverengi bir renklenme olur.
Kan testleri ve tek tek organların özel biyopsileri yardımıyla hangi organların ne ölçüde etkilendiğine dair kesin bir teşhis konulabilir.

En yaygın ve tipik organ belirtileri, öncelikle karaciğer kanseri gelişimi için yüksek risk faktörü olan karaciğer sirozlu karaciğer ve diabetes mellitus gelişimi ile pankreastır.

Demir depolama hastalığını tedavi etme seçenekleri, aşırı demirin düzenli olarak atılmasıyla sınırlıdır.
Nedensel bir tedavi henüz bilinmemektedir.
Öncelikle ve en önemlisi, bağırsaklardaki demirin emilimini azalttığı için, düşük demir içeren bir diyet ve düzenli siyah çay tüketimi önerilir.
Düşük demirli diyete rağmen demir değerleri yükselirse kan alma tercih edilecek yöntemdir.
Burada hastadan 500 ml kan alınarak kan hücrelerine bağlı demir kaybedilir.
Kandaki demir için hedef düzeye ulaşıldıktan sonra 2-3 ayda bir yakın laboratuvar kontrolleri ile kan alınması önerilir.
Menstrüel kanama yeterli demir kaybına yol açtığı için, çocuk doğurma çağındaki kadınlarda bu müdahaleden sıklıkla vazgeçilebilir.

Kan almaya alternatif olarak demir bağlayıcı ilaçlar da mevcuttur, ancak bunlar yalnızca kan alma, örneğin anemi - anemi - veya başka bir altta yatan hastalık nedeniyle mümkün olmadığında kullanılır.

Erken teşhis ve tutarlı tedavi ile, demir depolama hastalığından etkilenenler normal bir yaşam beklentisine sahiptir.

Bakır depolama hastalığı

Wilson hastalığı olarak adlandırılan bakır depolama hastalığı, bakırın bozulmuş atılımına dayanan metabolik bir hastalıktır.
Bunun nedeni, bakırı safrada atılmaya hazırlayan bir proteindeki kalıtsal bir genetik bozukluktur.
Burada bir kusur varsa, bakır artık yeterli miktarlarda atılamaz.
Kan dolaşımında birikir ve sonuç olarak çeşitli organlarda birikir.

Tipik olarak bakır, esas olarak karaciğerde, korneada, kırmızı kan hücrelerinde ve beyinde birikir.
Özellikle, karaciğer ve beyin tutulumu kombinasyon halinde tipik semptomlara yol açar ve bu da bir bakır depolama hastalığının şüpheli teşhisine yol açar.
İlk semptomlar genellikle 5 ile 10 yaşları arasında, örneğin hepatit olarak bilinen bir karaciğer iltihabı şeklinde veya uyuşukluk ve titreyen eller gibi karaciğer fonksiyonunun azalmasına bağlı nörolojik kısıtlamalar şeklinde ortaya çıkar.

10 yaşından itibaren tipik olarak ince el titremeleri, demans, yutma veya konuşma bozuklukları ve yürüme bozuklukları gibi nörolojik şikayetler ortaya çıkar.
Ayrıca bakır birikintileri gözde görülebilir hale gelebilir.
İşte korneada yeşil-kahverengi bir halka.
Bakır depo hastalığının teşhisi, kan ve idrar testleri, muhtemelen bir karaciğer biyopsisi ve çeşitli görüntüleme testleri ile doğrulanabilir.

Bakır depolama hastalığının teşhisi doğrulanırsa, birincil terapi, düşük bakır içeren bir diyet ve bakırın salgılanmasına hizmet eden ilaçların, sözde şelatlama ajanları, örneğin D-penisilamin kombinasyonundan oluşur.

Tedaviye erken ve tutarlı bir şekilde başlanırsa, hastalığın prognozu iyidir.
Önemli olan tek şey, bakır birikintilerinden dolayı organ hasarı oluşmadan erken tanı koymaktır.
Aşağıdakiler geçerlidir: Bir enfeksiyondan kaynaklanmayan belirsiz karaciğer hastalığı, 45 yaşından önce belirsiz hareket bozuklukları ile birlikte bakır depolama hastalığı açısından açıklığa kavuşturulmalıdır.

Ayrıca makaleyi okuyun: Genetik test

Protein depolama hastalığı

Sözde protein depolama hastalığı, Dünya Sağlık Örgütü'ne göre tanınan bir klinik tablo değildir.
Daha ziyade Prof. Dr. Lothar Wendt geliştirildi ve yayınlandı.
Prof. Wendt, çalışmasında toplumumuzdaki yaygın hastalıkları açıklamak için alternatif bir yaklaşım izledi ve geleneksel tıbbın görüşünü “neden” sorusuyla karşılaştırdı.
Bu yaklaşımın tipik bir örneği, yaygın hastalık diyabeti ile gösterilebilir.
Tip 2 diabetes mellitusta kan şekeri seviyesi çok yüksektir.
Bu artan kan şekeri seviyeleri, ciddi komplikasyonlarla tüm vücutta hasara neden olur.
Bu nedenle, geleneksel tıbbi yaklaşım, daha fazla hasarı önlemek için kan şekeri seviyesini sürekli olarak düşürmektir.

Prof. Wendt ise çalışma konseptinde bu yüksek kan şekeri seviyelerinin neden oluştuğunu ve bunun bir telafi olup olmadığını soruyor.
Burada kan damarlarının duvarlarında biriken protein birikiminin damarların kalınlaşmasına neden olduğu teorisini ortaya koyuyor.
Prof. Wendt, artan kan şekeri seviyesinin, artan direnç ve daha uzun difüzyon yoluna rağmen hücreye yeterli miktarda şeker taşımak için kalınlaşmış kan damarı duvarlarına bir reaksiyon olduğunu açıklıyor.
Wendt'e göre, hastalığa neden olan faktör şeker değil, protein ve nihayetinde diyabet terimi yanıltıcıdır.
Nedensel bir protein depolama hastalığının bir sonucu olarak kan şekeri düzeyinin artması terimi, onun konseptine göre daha uygun olacaktır.

Ancak şu anda, bu açıklayıcı yaklaşımı ve hastalık kavramını destekleyecek kanıta dayalı çalışmalar eksiktir.
Sadece osteoartrit tedavisinde, bazı kendi kendine yardım gruplarında, osteoartriti hedefli protein bozunma terapisi yoluyla hafiflettiklerini ve hatta ortadan kaldırdıklarını bildiren kişiler zaten var.
Bununla birlikte, bunların, bir referans grubu olmaksızın, ancak tedavinin hastalığın çok erken bir aşamasında başlatılması halinde başarılı olan bireysel ampirik değerler olduğu unutulmamalıdır.
Çeşitli bölümlerden önde gelen profesörler, mevcut çalışma durumu dikkate alındığında, Prof. Wendt'in protein depolama hastalığı kavramının doğruluğuna dair hiçbir kanıt görmüyorlar.

Glikojen depo hastalığı

Glikojen depo hastalıklarında kalıtsal bir genetik kusur vücutta aşırı glikojen birikmesine neden olur.
Glikojen, halk arasında karaciğer nişastası olarak da bilinir.
Bu, özellikle karaciğerde depolanan ve enerji taşıyıcı şekerin tedarikçisi olarak görev yapan uzun ve çok dallı bir glikoz molekülüdür.
Her biri farklı bir genetik bozukluğa dayanan ve farklı organlarda glikojen birikmesine yol açan toplam dokuz farklı glikojen depolama hastalığı formu vardır.

En yaygın formlar arasında Glikojen Depolama Hastalığı Tip I von Gierke Hastalığı, Glikojen Depolama Hastalığı Tip II, Pompe Hastalığı ve Glikojen Depolama Hastalığı Tip V, McArdle Hastalığı bulunur.
Çeşitli formlar hem semptomları hem de hastalığın başlangıcında farklılık gösterir.

Tip I glikojen depo hastalığı genellikle genişlemiş bir karaciğer ve şişkin bir karın ile fark edilir, ayrıca sıklıkla nöbetler ve kanama eğilimi vardır.
Tip II glikojen depo hastalığında, vücudun her yerinde kas kaybı ve aşırı büyük bir dil özellikle belirgindir.
Tip V glikojen depo hastalığında da genelleştirilmiş kas kaybı meydana gelir, ancak efordan sonra kas ağrısı ve kramplarla birlikte görülür.

Glikojen depo hastalıklarının tedavisi, hastalığın türüne ve ciddiyetine bağlıdır.

Lizozomal depo hastalığı

Lizozomal depo hastalığı terimi, lizozomlarda genetik bir kusura dayanan büyük bir hastalık grubunu kapsar.
Lizozomlar, insan vücudunda mide veya hücrelerin çöp kutusu gibi davranan bir grup hücredir.
Hücrenin tüm fazla hücre bileşenleri ve atık ürünleri lizozomlarda parçalanır.
Lizozomlar arızalıysa, bu hücre atığı ürünleri birikir ve bunlar daha sonra hem hücrede hem de diğer organlarda birikir.
45 hastalık şu anda lizozomal depo hastalıkları grubuna atanmıştır.
Çoğu hastalık, depo hastalığının çok nadir görülen varyantlarıdır.

Lizozomal depo hastalığının en yaygın biçimleri Gaucher hastalığı ve Fabry hastalığıdır.

Konuyla ilgili daha fazlasını okuyun: Fabry hastalığı

Gaucher hastalığında, bozulan parçalanma süreçleri hücrelerde ve diğer organlarda yağ birikmesine neden olur.

Tüm vücudu etkileme potansiyeli nedeniyle semptomlar büyük ölçüde değişir.
Karaciğer ve dalakta büyüme, kan yapıcı sistemde bozukluklar ve nöbetler tipiktir.

Hastalık genellikle bir beslenme bozukluğu nedeniyle bebeklik döneminde belirgindir.
Öte yandan Fabry hastalığı, Gaucher hastalığından önemli ölçüde daha nadirdir ve kalıtımından dolayı esas olarak erkek çocukları etkiler.
Fabry hastalığının semptomları başlangıçta parmaklarda yanma ağrıları, gastrointestinal şikayetler ve kornea opasitesini içerir.
Daha sonra kalp, kalp yetmezliği ve felçlerle enfekte olabilir.

Konuyla ilgili daha fazla bilgiyi burada bulabilirsiniz: Gaucher hastalığı.

Kolesterol ester depo hastalığı

Kolesterol ester depo hastalığı, nadir görülen kalıtsal metabolik bir hastalık olan lizozomal depo hastalıkları grubuna dahildir.
Kolesterol ester hastalığı, normalde kolesterol esterleri ve triasilgliseritler gibi yağları parçalayan lizozomal asidik lipazdaki bir kusura dayanır.
Bu yağların azalan parçalanması, yağların hücrede ve dolayısıyla vücut dolaşımında birikmesine neden olur.

Bu hastalık uzun süre şikayete neden olmaz, sadece karaciğerin reaktif genişlemesi sağ üst karın bölgesinde baskı hissine, mide bulantısına veya şişkinliğe neden olabilir.
Kan testleri, kolesterol ve lipidler için artmış kan değerlerinin yanı sıra iyi yağlar (HDL) için azalmış değerler gösterir.
Üst karın bölgesinin ultrason muayenesinde yağlı karaciğer görünebilir.

Kolesterol ester depo hastalığının tedavisi, kolestiramin veya ezetimib ile kolesterol alımını inhibe ederek ve ek olarak simvastatin gibi statinlerle kan lipid değerlerini düşürerek ilaçlarla gerçekleştirilir.

Miyokardiyal depo hastalığı

Miyokardiyal depolama hastalığında, bozulma ürünleri kalp duvarlarında birikir ve bu da kalbin performansını ve pompalama işlevini ciddi şekilde kısıtlayabilir.
İki farklı depo hastalığı, kalp duvarlarında bu birikimlere yol açabilir: Nadir görülen ve kalıtsal lizozomal depo hastalığı Fabry hastalığı ve sözde amiloidoz.

Fabry hastalığında, kalıtsal bir genetik kusur, metabolik ürünlerin daha az parçalanmasına yol açar, bu da sonuç olarak diğer şeylerin yanı sıra kalp duvarlarında birikir ve ciddi hasara yol açabilir.
Öte yandan amiloidoz, kalıtsal olabileceği gibi yaşam boyunca edinilebilir.
Bu klinik tabloyla da, diğer organlara ek olarak, esas olarak kalpte biriken ve burada kalbin işlevini ciddi şekilde sınırlayan anormal şekilde değiştirilmiş metabolik ürünlerin birikintileri vardır.

Miyokardiyal depo hastalığı, başlangıçta güçsüzlük ve yorgunluk gibi genel semptomlarla fark edilir hale gelir.
Zamanla, egzersizden sonra ve bir noktada dinlenme sırasında da artan bir nefes darlığı olur.
Hastalık ilerledikçe akciğerlerde, karında, bacaklarda ve kalp zarındaki su tipik yan etkilerdir.

Miyokardiyal depo hastalığının net bir teşhisi için görüntüleme prosedürleri ve kalp kası biyopsisi gereklidir.
Sonraki tedavi daha sonra buna neden olan altta yatan hastalığa dayanır.

Nötr yağ depolama hastalığı

Nötr yağ depolama hastalıkları, trigliserid denilen bir yağın parçalanması ve depolanmasının kusurlu olduğu çok nadir hastalıklardır.
Bugüne kadar, dünya çapında sadece 50 nötr yağ depolama hastalığı vakası tanımlanmıştır.

Çoğu depo hastalığında olduğu gibi, nötr yağ depolama hastalığında da genetik kusurun nedeni kalıtsaldır.
Hastalık genellikle gelişimsel bir bozukluk nedeniyle erken çocukluk döneminde fark edilir.
Etkilenenlerin çoğu, karaciğer fonksiyon bozukluğunun yanı sıra göz problemleri ve işitme kaybı ile birlikte genişlemiş bir karaciğer geliştirir.

İleri yaşlarda kas kaybı ve yürüme bozuklukları ortaya çıkabilir.