Retinitis pigmentosa

Giriş

Retinitis pigmentosa, doğal olarak retinanın (retina) tahrip olmasına yol açan bir grup göz hastalığı için genel bir terimdir. Retina, deyim yerindeyse, gözümüzün görsel tabakasıdır ve yok edilmesi görme kaybına veya körlüğe yol açar. Retinit terimi, retinanın iltihabı olmadığı için oldukça yanıltıcıdır. "Retinopati" terimi doğru olabilirdi, ancak günlük tıbbi uygulamada tutulmuş değil.
"Pigmentosa" kelimesi, bu hastalığa özgü olan ve oftalmolojik muayenede küçük noktalar halinde görünen retinadaki pigment birikintilerini ifade eder.
Almanya'da yaklaşık 30.000 ila 40.000 retinitis pigmentosa'nın çeşitli türlerinden birinden muzdariptir. Retinitis pigmentosa şu anda tedavi edilemediğinden, genellikle orta yetişkinlikte körlüğün en yaygın nedenlerinden biridir.

Retinanın işlevi

Retinitis pigmentosa'yı anlamak, gözün temel yapısını ve işlevini anlamaya yardımcı olur.

İnsan retinası, gözün ışığa duyarlı tabakasını temsil eder.Yerleştiği çubuklar ve koniler (ışık reseptörleri) yardımıyla gelen ışık uyaranları elektrik sinyallerine kodlanabilir ve daha sonra diğer sinir yolları vasıtasıyla beyne iletilebilir. daha sonra gelen bilgi gerçek görüntüye işlenir.

Ancak, ışık reseptörleri gözün her yerinde aynı değildir. Daha çok çevrede, yani görüş alanının daha dışında bulunan çubuklar, gece ve alacakaranlıkta görmek için önemlidir, bu nedenle açık-karanlık kontrastlarını mükemmel şekilde çözebilirler, ancak koniler kadar keskin değildirler.
Esas olarak retinanın merkezinde yer alan koniler ise gün içerisinde tam olarak kullanılmaktadır. Koniler ile bizi çevreleyen renkleri algılıyor ve görüş alanının ortasında olan şeyleri net bir şekilde görebiliyoruz.

Her iki gözün görüş alanını birlikte ele alırsanız, yaklaşık 180 ° 'lik bir açı elde edersiniz. Gözlerimizin anatomik ve fonksiyonel yapısı sayesinde çevremizi “panoramik bir ortamda” algılayabiliyoruz. Ancak, onları yalnızca görüş alanımızın odak noktasında, soldan ve sağdan gelen görüntünün örtüştüğü alanda net bir şekilde görebiliriz. Burada ayrıca küçük ayrıntıları keskin bir şekilde görebiliriz, oysa daha dışarıda (yani daha çevresel olarak) alanları bilinçsiz yönlendirme için daha çok kullanırız.
Gözlerimiz tamamen işlevselse, sokak tabelası ve çevresi gibi belirli, daha uzak bir nesneye bakmak bizim için sorun değildir, ör. yaklaşan bir arabayı aynı anda algılamak.

Ne tür retinitis pigmentosa var?

Başlangıçta daha önce belirtildiği gibi, retinitis pigmentosa, temelde benzer süreçlerin meydana geldiği çok sayıda hastalık için toplu bir terimdir. Sınıflandırma bazen uzman literatürün farklı çalışmalarında farklıdır, ancak prensipte üç grup retinitis pigmentosa arasında ayrım yapılabilir:

• Birincil retinitis pigmentosa
• İlişkili retinitis pigmentosa
• Sözde retinitis pigmentosa.

Bu üç temel forma ek olarak, bu gruplardan birine açıkça atanamayan başka retinitis pigmentosa formları da vardır. Bu aynı zamanda son derece nadir tedavi edilebilir retinitis pigmentosa formlarını da içerir: atrophia gyrata, Bassen-Kornzwei sendromu (ayrıca abetalipoproteinemi denir) ve Refsum sendromu. Buradaki odak noktası, hastalığı kontrol altına alabilmek için bir metabolizma ve beslenme uzmanı ile iyi bir işbirliği yapmaktır.

Birincil retinitis pigmentosa

Metinde şimdiye kadar ele alınan gözdeki belirti ve süreçler Birincil retinitis pigmentosa, şurada Etkilenenlerin% 90'ı Acı çekmek. Bu hastalığın dayandığı kesin genetik nedenler henüz yeterince araştırılmamıştır. Şimdiye kadar sadece farklı olduğu belirlenebilirdi Genetik yapıdaki değişiklikler ve çeşitli protein kusurları etkilenenlerle birlikte mevcuttur. Yani, hastalığın seyri bireysel olarak oldukça farklı olabilir, sadece Terminal aşaması ile fotoreseptörlerin tamamen kaybı retina hepsinde aynıdır.

İlişkili retinitis pigmentosa

Tekme Retinitis pigmentosa yalnız değil, ama hastalar hala acı çekiyor diğer semptomlargözle ilgisi olmayan, bir İlişkili retinitis pigmentosa, genellikle bir sendromun kısmi semptomu olarak.
Sıklıkla ortaya çıkan komorbiditeler şunlar olabilir: İşitme sorunları, Kas Güçsüzlüğü için Kas felci, Yürüme bozuklukları, Yetersiz büyüme, İle ilgili sorunlar şiddetle lapa lapa ve ışığa duyarlı cilt, bir Zihinsel engel, doğuştan kistik böbrekler ve veya Kalp malformasyonları ve Kardiyak aritmiler.
En yaygın iki sendrom sözde Usher Sendromu bunun kadar iyi Bardet-Biedl sendromu.

Sözde retinitis pigmentosa

Birinden Sözde retinitis pigmentosa veya Fenokopisi Öte yandan, hasta tarif edilen şeyi yaptığında kişi konuşur tipik semptomlar birincil retinitis pigmentosa var, ancak kalıtsal bileşen yok görülebilir, daha ziyade retina hücrelerinin yıkımı diğer hastalıklardan neden oldu.
Bu, ör. ile dava Otoimmün hastalıklar, iltihap veya zehirleme (zehirler veya ilaçlar veya diğer maddeler yoluyla).

Retinitis pigmentosa'yı tanımak

Retinitis pigmentosa'nın belirtileri nelerdir?

Ortaya çıkan karakteristik semptomlar şunları içerir:

• görme alanının daralması ve kaybı
• hafif alacakaranlıkta bile gece körlüğü veya görme bozukluğu
• Işığa
• rahatsız edici renk algısı ve
• gözler farklı aydınlatma koşullarına ve farklı kontrastlara adapte olana kadar fark edilir derecede daha uzun bir süre

Şiddet ve ciddiyet ile semptomların ortaya çıkma sırası herkes için farklı olabilir.
Retinitis pigmentosa'da görme hücrelerinin kaybı nedeniyle görme alanı giderek küçülür. Tipik olarak, tam merkezde sadece küçük bir fotoreseptör hücre kalıntısı kalana kadar kenar alanlardan giderek daha fazla daralır. Bu genellikle "tünel görüşü" veya "tüp görüş alanı" olarak adlandırılır. Tek başına isim, bu kısıtlı görme biçimini nasıl hayal edebileceğinden etkilenmeyen kişi için oldukça iyi bir şekilde göstermektedir.
Öte yandan görme keskinliği hala makul derecede iyi korunabilir, böylece günlük yaşamla başa çıkmak için kör bir personel gibi yardımlara ihtiyaç duyan, ancak yine de bir gazete veya kitap okuyabilen etkilenenler vardır.

Ne yazık ki, bu kombinasyon genellikle sağlıklı insanlarda retinitis pigmentozadan muzdarip kişinin sadece görme bozukluğunu simüle ettiği varsayımına yol açar.
Etkilenenlerin görme alanının sınırlılıklarının ancak bir olaydan veya hatta bir kazadan sonra farkına varması alışılmadık bir durum değildir, çünkü beyin görme alanındaki hataları çok iyi telafi edebilir ve her şeye rağmen çevrenin iyi bir görüntüsünü hesaplayabilir.

Bununla birlikte, retinitis pigmentozalı pek çok hastada, kusurlar kendilerini oldukça farklı bir şekilde, örneğin odak noktası etrafında dairesel bir halka (sözde halka skotoma) veya farklı dağılmış kara noktalar olarak da gösterir.
Nadiren, ancak ilke olarak da mümkündür, merkezde, maküla konumunda (en keskin görüşün retinada olduğu yer) görme alanı kayıplarının başlangıcıdır. Bu durumda etkilenenler, odadaki yönelimleri hala nispeten iyi iken nesneleri net bir şekilde görebilmek için çok erken bir aşamada büyüteç ve benzeri gibi yardımcılara ihtiyaç duyarlar.

Aşağıdaki konu hakkında daha fazlasını okuyun: Maküler ödem

Retinitis pigmentozada çubuklar konilerden önce etkilendiği için gece körlüğü semptomu görme alanı kusurlarından çok daha erken ortaya çıkar. Hasta kişi için bu, geceleri neredeyse kör oldukları ve yardıma ihtiyaç duydukları anlamına gelirken, yeterli ışıkta herhangi bir büyük kısıtlama fark etmezler.
Sonraki rotada koniler de saldırıya uğradığında, görüş alanında açıklanan başarısızlıklar ve ışığa karşı artan bir hassasiyet meydana gelir, hastalar hızla körleşir ve görüntünün daha karanlık kısımları daha açık olanlar tarafından gölgede bırakılır. Bunun nedeni, insan gözündeki kontrast algısının ancak komşu konilerin etkileşimi ile ortaya çıkmasıdır. Ancak bunlar zarar görürse, sadece renk algısı değil, kontrast algısı da bozulur.
Bu belirti, genellikle retinitis pigmentozalı kişilerde ortaya çıkan glokomla şiddetlenir. Lens bulanıklaşır ve bu da artık gelen ışığı düzgün bir şekilde toplayamaz, aksine onu yayar ve bu da göz kamaştırıcı etkiyi daha da artırır.

Retinitis pigmentosa tedavisi

Retinitis pigmentosa nasıl tedavi edilir?

Bugüne kadar, hala retinitis pigmentosa'yı iyileştirmenin bir yolu yoktur. Bazı çalışmalar, A vitamini alırken hastalığın biraz daha yavaş seyrettiğine işaret ediyor. Diğerleri hiperbarik oksijen tedavisini yararlı buluyor.
Hastalığın nedenine, yani kusurlu genlere saldırmaya çalışan gen tedavisi yaklaşımları ve kök hücre tedavileri yalnızca araştırılmış ve henüz test edilmemiştir.
Protez görevi görmesi amaçlanan retina implantları da tartışılmaktadır.

Retinitis pigmentosa'nın önlenmesi

Retinitis pigmentosa'nın nedenleri nelerdir?

Retinitis pigmentozadan muzdarip kişilerde, daha önce tarif edilen göz veya retinanın işlevlerinin çoğu, çubukların ve konilerin tahrip olması nedeniyle artık mümkün değildir. Işık reseptörleri hastalığın bir parçası olarak yavaş yavaş ölür, bu nedenle genellikle önce çubuklar, sonra koniler etkilenir.
Alıcıların düşüşünün en güçlü olduğu yere bağlı olarak, görsel alanda farklı arızalar ve farklı fonksiyonel arızalar meydana gelebilir.
Çoğu durumda, retintis pigmentosa, retinanın veya çubukların ve konilerin dejenerasyonuna yol açan bazı genlerin kalıtsal veya spontan mutasyonlarından kaynaklanır.
Retinitis pigmentosa kalıtsal bir bileşene dayalı değilse, aynı zamanda psödo retinitis pigmentosa olarak da adlandırılır ve bu durumda fotoseller de yok edilir. Buradaki tetikleyiciler örn. Otoimmün hastalıkları veya enflamatuar süreçleri tanımlayın.

Retinitis pigmentosa hakkında diğer sorular

Retitinits pigmentosa kalıtsal olabilir mi?

Retinitis pigmentosa olduğunu öğrenen herhangi biri er ya da geç kendilerine bu hastalığın kalıtsal olup olmadığını ya da neden olan genlerin yavrulara hangi kesinlik ile aktarıldığını soracaktır.
Retinitis pigmentosa gelişimine yol açabilecek gen sayısı kesin değildir. Şimdiye kadar, mutasyonların hastalığın nedeni olabileceği 45'ten fazla gen tanımlandı.

Kalıtım olasılığı hakkında herhangi bir açıklama yapılmadan önce, genetik incelemeyi de içeren kesin bir teşhis konulmalıdır. Genel olarak, retinitis pigmentosa hastalarının% 50'sinden fazlasının tamamen sağlıklı gözleri olan çocuklar doğurduğu söylenebilir (iki ebeveynden sadece birinin etkilendiği varsayılırsa).
Kalan% 50'nin sağlıklı çocuk sahibi olma şansı% 50'dir.

Ancak sağlıklı bir çocuk için% 100 kesinlik tahmin edilemez. Hastalık, farklı gen mutasyonlarına ve farklı kalıtım süreçlerine dayanabilir.
Bununla birlikte, şimdiye kadar bulunan genlerin çoğu, monogenetik bir kalıtım izliyor. Bu, zararlı mutasyonun tek bir genle sınırlı olduğu ve birkaçını etkilemediği anlamına gelir. Kalıtsal faktörler, otozomal dominant, otozomal resesif veya gonozomal bir şekilde (genellikle X kromozomu) aktarılabilir.