Nörofibromatozis tip 2

Not

Şu anda konunun başlangıç ​​sayfasındasınız Nörofibromatozis tip 2.
Diğer sayfalarımızda aşağıdaki konularla ilgili bilgiler bulacaksınız:

• Nörofibromatozis tip 2 semptomları

• Nörofibromatozis tip 1
• Nörofibromatozis tip 1 belirtileri
• Nörofibromatozis tip 1 için yaşam beklentisi ve tedavi

Nörofibromatozların sınıflandırılması

• Nörofibromatozis tip 1
  ve
• Nörofibromatozis tip 2

Eş anlamlı

NF2

tanım

Tip 2 nörofibromatozis böyledir NF 1 kalıtsal bir hastalık otozomal dominant kalıtım. Bu, bir NF geni varsa (her zaman anne ve babadan bir gen vardır), hastalığın ortaya çıktığı anlamına gelir.
Genetik mutasyon yatıyor Kromozom 22q12.2.
Bu bir Tümör hastalığı. tümörler bulunabilir Gergin sistemdiğer bir deyişle özellikle boyunca Kraniyal ve omurilik sinirleri (omurilik sinirleri).

Nüfustaki epidemiyoloji / insidans

Tip 2 nörofibromatozis 1: 25.000 ila 35.000 insidansla, NF1'den önemli ölçüde daha az görülür.
Bu durumda Erkekler ve KADIN eşit sıklıkla etkilenir.
Vakaların yarısı yeni mutasyonlardır, yani kalıtsal olmayan vakalardır.

Etiyoloji / neden

NF2 geninin gen lokusu, 22q12.2 kromozomu üzerindedir. Gen, Merlin proteinini kodlar. Merlin ayrıca Neurofibromin 2 veya Schwannomin olarak da adlandırılır. Bu proteinin görevi, hücrelerin destekleyici iskeletini, burada aktin hücre iskeletini hücre zarına, özellikle sinir hücrelerine sabitlemektir.

Diğer bir görev, büyüme faktörleri tarafından iletilen hücre dışı sinyallerin (hücre dışındaki sinyaller) iletimini ve amplifikasyonunu engellemektir.
Bir mutasyon, hücrenin bölünmesini uyaran sinyallerin engellenmediği ve bu da hücre bölünmesinin artmasına neden olduğu anlamına gelir. NF2, tümör baskılayıcı genlerden biri olduğu için (tümör koruma genleri), bu genin bir mutasyonu tümör gelişimini destekler.

Son olarak Merlin, hücre yapışmasının, yani hücreler arasındaki bağlantının düzenlenmesinde rol oynar.

Nörokutanöz sendromlar hakkında daha fazla bilgi burada bulunabilir: Nörokutanöz Sendrom

Komplikasyonlar

Beri tümörler etkilenen sinirin konumuna ve işlevine bağlı olarak sinirlerin seyri boyunca meydana gelir, zayıflama veya hatta tam işlev kaybı vardır.

• sağırlık
• Görme kaybı veya zayıf görme
  ve
• felç

en yaygın komplikasyonlar arasındadır.

İyi huylu tümörler bile her zaman kötü huylu dejenerasyon riski altındadır.

Teşhis

Lens opasiteleri Çocuklukta atipiktir, bu nedenle bu genellikle ilk ve çok erken semptom her zaman nörofibromatozis tip 2 olarak düşünülmelidir. Artan etkilenen Görme kaybı ve bir Parlama hassasiyeti farkedilebilir.
Lütfen konumuzu da okuyun: Nörofibromatozis tip 2 semptomları.

Of the ilerleyici işitme kaybı genellikle teşhisten yıllar önce başlar.

NF1'de olduğu gibi, klinik olanlar da var Teşhis kriterleri.
Görüntüleme yöntemleri kullanılarak işitsel ve denge sinirlerinin bilateral tümörlerinin tespiti klinik bir tanı kriteridir.
Bir hastanın doğrulanmış nörofibromatozis tip 2 tanısı olan birinci derece akrabaları varsa ve erken lens opasiteleri yaşıyorsa veya Nörinomlar, nörofibromlar, menenjiyomlar veya gliomalar oluşursa, bu başka bir klinik tanı kriteri olarak kabul edilir.

Mutasyona uğramış genin tespiti için laboratuar analitik yöntemleri mümkündür, ancak aynı zamanda hem pahalı hem de zaman alıcıdır.

• Görüntüleme prosedürleri (X-ışını, CT, MRT)
• İşitme testi (odyometri)
  ve
• Sinirlerin fonksiyonel testleri (örneğin akustik uyarılmış potansiyeller AEP'ler)

özellikle hastalığın ciddiyetini veya ilerlemesini belirlemek için tercih edilen araçlardır.

Özellikler, belirtiler ve rahatsızlıklar

Yaş

Tip 2 nörofibromatozis tipik olarak 18 ile 24 yaşları arasında ortaya çıkar.

Lens opasiteleri

Ancak sözde "Subkapsüler arka katarakt". Bu, buna benzer özel bir lens opaklığı biçimidir Gri yıldız yaşlılıkta.

Sinir sistemi tümörleri

İçinde Nörofibromatozis tip 2 bir tümör hastalığıdır Gergin sistem kaygılar. Tipik olarak bu hastalarda bulunur meningiomlardiğer bir deyişle Meningen tümörleri ve nöromları.
Nöromlarlaveya ayrıca schwannomalar Schwann hücrelerinden kaynaklanan iyi huylu tümörlerdir.
Schwann hücrelerinin görevi, sinir liflerini sarmak, onları korumak, uzun dallar boyunca izole etmek ve böylece işlevlerini sağlamaktır. Schwann hücrelerinin çoğalması, etkilenen sinirlerde işlevsel bir kısıtlamaya veya işlevsel bir başarısızlığa yol açar.

Etkilenenlerin% 80'inde, bu schwannomalar her iki tarafta da gelişir. 8. Kraniyal sinir.
Bundan beri Vestibulocochlear sinir işitme ve dengeden sorumludur, semptomlar ilerleyici olarak ortaya çıkar Sağırlığa işitme kaybı, yürüme bozuklukları ve kulaklarda denge ve ilgili sesler (Kulak çınlaması) ve baş dönmesi.
Hastaların yaklaşık% 6'sında sadece bir taraf etkilenir.
Diğer kraniyal ve periferik sinirler de etkilenebilir.

nörofibromalar

Nörofibromatozis tip 1 ile klinik benzerlik, deri altı olduğunda ortaya çıkar. Deri altı yağ dokusunda bulunan periferik sinirler etkilenir ve bunlar daha sonra nörofibromlar gibi görünür Histolojik olarak yani ince doku anlamına gelir, benzerlik yoktur.

Etkilenenlerin yaklaşık yarısı şov Café-au-lait noktaları. Nadiren 3'ten fazla nokta görünür.

terapi

Beri Nörofibromatozis tip 2 Genetik bir hastalık ise nedeni ortadan kaldıracak tedavi mümkün değildir.
bu yüzden Semptomlara göre tedavi.

Göze uygulanan cerrahi prosedürler sayesinde artık bulanık lensleri çıkarmak mümkün. yapay lensler değiştirmek.

Progresif işitme kaybından kaçınmak için, tümörlerin İşitsel ve denge sinirleri erken bir aşamada cerrahi olarak çıkarılacak.
Diğer kraniyal veya spinal sinirler de etkilenirse, sinirlerin kalan fonksiyonunu korumak için bir ameliyat önerilir. Ancak bu tür operasyonlar aynı zamanda tehlikeleri de barındırmaktadır. Operasyon sırasında sinirler zarar görebilir. Ek olarak, nadir olmayan durumlarda tümörler tekrar.
Bu nedenle düzenli önleyici tedbirler ve kontroller yapılmalıdır. İyi huylu tümörlerin her zaman kötü huylu dejenerasyon riski taşıdığı unutulmamalıdır.

Mı İşitme kaybı için sağırlık gelişmiş, olasılıklarından yararlanılmalıdır Koklear veya beyin sapı implantları kullanın.
Elektrotlar iç kulağa veya beyne yerleştirilir ve etkilenen kişi tekrar duyabilir veya geniş kapsamlı iletişimde yer alabilir.