Miyotonik distrofi

Eş anlamlı

Distrophia myotonica, Curschmann hastalığı, Curschmann-Steinert hastalığı

engl.: Miyotonik (kas) distrofi.

Giriş

Miyotonik distrofi, en yaygın kas distrofilerinden biridir. Özellikle yüz bölgesi, boyun, önkol ve ellerin yanı sıra alt bacak ve ayaklarda kas güçsüzlüğü ve kas kaybı ile ilişkilidir. Buradaki karakteristik, kasılmadan sonra kas güçsüzlüğü ve gecikmiş kas gevşemesi semptomlarının birleşimidir. Aynı zamanda diğer vücut sistemlerinde bozukluklar değişik derecelerde ortaya çıkar: testis kaybı ve hormon bozuklukları, kardiyak aritmiler, lensin bulanıklaşması (katarakt), yutma ve konuşma bozuklukları, bazen hastalığın seyrinde entelektüel performans bozulur. Miyotonik distrofi, nesilden nesile daha erken ortaya çıkma eğiliminde olan kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın nedeninin kromozom 19 üzerindeki genomda karakteristik bir değişiklik olduğu bulundu, bu da kas lifi zarının sağlamlığını sağlayan bir protein oluşumunun azalmasına yol açtı. Genel olarak, hastalığın ciddiyeti ve çeşitli organların tutulumu hastadan hastaya değişir; Hastanın yaşam beklentisi, öncelikle kalbin tutulumu ile belirlenir. Hastalığın nedensel tedavisi yoktur, etkilenen organların hastalığa bağlı semptomları ilaçla semptomatik olarak tedavi edilebilir. Bazı ilaçlar kullanılarak azaltılabilecek operasyonlar sırasında anestezi riski artmaktadır.

tanım

Distrofik miyotoni, yetişkinlikte en yaygın kas distrofisidir ve kas güçsüzlüğü, atrofi ve aktivite sonrası gecikmiş kas gevşemesi ile ilişkilidir. Hastalık ayrıca diğer çeşitli organ sistemlerini de etkileyebilir. Klinik olarak miyotonik distrofinin 3 farklı formu vardır.

• doğuştan (doğuştan) bebeklik döneminde semptomların başlaması ile
• bir yetişkin (en yaygın biçim) hayatın ikinci ve üçüncü on yıllarından başlayarak ve
• ileri yaşta başlayan geç bir form.

epidemioloji

Miyotonik distrofi sıklığı 1/8000 - 1/20000 olarak verilmiştir. Hastalık, otozomal dominant bir şekilde kalıtılır; bu, etkilenen çocukların çocuklarının, cinsiyete bakılmaksızın, hastalığa yakalanma riskinin% 50 olduğu anlamına gelir. Hastalığın başlangıcının nesilden nesile daha erken olduğu ve hastalığın daha belirgin olduğu yönünde bir eğilim vardır ("Beklenti“).

ana neden

Nedeni Miyotonik distrofi içindeki bir bölümün uzantısıdır Kromozom 19 belirli bir seviyenin ötesinde. Bu, kas lifi zarının stabilitesinden kısmen sorumlu olan bir protein üretiminin azalmasına yol açar. Uzamanın boyutu kuşaktan kuşağa kalıtımla artar ve semptomların başlangıcı ve şiddeti ile belirli bir bağlantı gösterir.

belirtiler

Erişkin miyotonik distrofi formunda, özellikle el ve ön kol, ayak ve yüz kaslarında ilerleyici kas güçsüzlüğünün, egzersiz sonrası kaslarda gecikmiş gevşeme reaksiyonu (miyotoni) ile birleşimi. Bu durum özellikle el ve parmak kasları ile yüz ve boğaz kaslarında da görülebilmektedir. B. Sıkılı bir yumruğu gevşetmede veya kapalı gözlerinizi tekrar açmada zorluk. Hastalık ilerledikçe yutma güçlüğüne veya solunum kaslarının tutulmasına bağlı olarak solunum bozukluğuna neden olabilir.

Kalpte, çarpıntılarda ve kalpte tökezlemelerde aritmiler görülür. Genital organların bulunduğu bölgede testislerin küçülmesi, adet görmemesi veya düzensiz olması ve gebelik komplikasyonları gibi belirtiler ortaya çıkar.

Ek olarak, hastalar sıklıkla lens opasitelerinden (katarakt, "katarakt") ve iç kulak işitme kaybından muzdariptir.

Miyotonik distrofinin çocukluk formunda, etkilenen çocuklar kas güçsüzlüğü nedeniyle erken düşer ("sarkık bebek“= Sarkık yenidoğan bebek), içme ve gelişen güçsüzlük ve gecikmiş motor gelişim. Hastalığın seyri genellikle daha şiddetlidir. Hastalığın geç seyri, belirli koşullar altında, atipik olabilir ve örneğin, yalnızca katarakt için daha ileri teşhis bağlamında veya doğrudan çocuklarda hastalık vakalarının aile tarafından açıklanması bağlamında keşfedilebilir. Miyotonik distrofisi olan hastalarda anestezi riski artmıştır, çünkü hastalık, özellikle kardiyovasküler sistem ve solunum alanında, sağlıklı hastalara göre çeşitli yaygın anestetiklere daha sık komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle, anestezistin bir operasyondan önce hastalığın varlığı konusunda bilgilendirilmesi önemlidir.

Ayırıcı tanılar

Ayırıcı tanılar, mevcut semptomlara bağlı olarak diğer miyotonik bozuklukları içerir (kasların gecikmiş gevşemesi) veya diğer kas distrofileri (kas kaybı). Ayrıca sinir sistemi hastalıkları, etkilenen sinirler tarafından kontrol edilen kasların güçsüzlüğüne ve kaybına neden olabilir.

Teşhis

Klinik olarak çığır açan şey, kas atrofisi olan kaslarda miyotoni (gecikmiş gevşeme) varlığıdır (kaslarda küçülme ve küçülme). EMG'deki (elektromiyogram) elektriksel kas aktivitesini ölçerken, bireysel döküntülerin düşük seviyesinin (kas distrofilerinde olduğu gibi) ve hızlı deşarj serilerinin (miyotonide olduğu gibi, sözde "Dalış bombardıman uçağı gürültüsü).

Kan testi, kas hücresi ölümünün semptomlarını (bir kas enziminin artan değeri, "CK") ve muhtemelen endokrin sistemin dahil olmasının sonuçlarını (seks hormonları için düşük değerler). İnsan genetik muayenesi, miyotonik distrofinin özelliği olan kan hücrelerinde 19. kromozom üzerindeki bir bölümün uzamasını tespit edebilir. Miyotonik distrofi teşhisi konulmuşsa, erken bir aşamada olası bir işlev bozukluğunun belirtilerini bulmak için en azından bir EKG (elektrokardiyogram) aracılığıyla kalbin işlevini netleştirmek önemlidir.

terapi

Miyotonik distrofi için nedensel bir tedavi şu anda mümkün değildir. Kardiyak aritmiler ilaçla ve gerekirse kalp pili ile ve kas spazmları, kas hücresinin aktivasyon durumu üzerinde stabilize edici bir etkiye sahip ilaçlarla tedavi edilebilir. Hormonal bozukluklar varsa bunlar da ilaçla tedavi edilebilir. Fizik tedavi, hastanın hareket kabiliyetini sağlamak ve duruş bozukluğunu önlemek için kas güçsüzlüğü semptomlarını bir dereceye kadar ortadan kaldırmak için kullanılabilir.

tahmin

Hastalık yavaş ilerler ve hastadan hastaya değişir. Hastaların yaşam beklentisi ortalama 50-60 yıla düşürülür ve sıklıkla ölüm meydana gelir Kalp yetmezliği a.