Kas distrofisi

Eş anlamlı

Kas kaybı, ilerleyici kas distrofisi; Duchenne kas distrofisiBecker-Kiener distrofisi, Miyotonik distrofiFacio-skapulo-humerus kas distrofisi, FSHD

özet

Müsküler distrofiler, kasların yapısında ve / veya metabolik süreçlerinde bir bozulma yoluyla ilerleyici kas kütlesi kaybına ve güçsüzlüğün artmasına neden olan kasların doğuştan hastalıklarıdır. Şimdiye kadar, baskın semptomlar, sıklık, seyir ve prognoz olmak üzere 30'dan fazla farklı musküler distrofi türü bilinmektedir. T. açıkça ayırt ediyor. Altta yatan genetik kusur, birçok musküler distrofi hastalığı ile bilinir ve bu da genetik tanıya (genetik materyalin incelenmesi) olanak tanır.
Kas distrofisi için nedensel bir terapi henüz mevcut değildir, bu nedenle odak noktası, hastalığın sonuçlarını hafifletmeyi ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlayan semptomatik tedavilere odaklanmaktadır.

tanım

Kas distrofisi terimi, kas kütlesinde ve sayısında ilerleyici bir kayba yol açan ve etkilenen kas gruplarında güçsüzlük (kas kaybı) ile farkedilen kasların konjenital hastalıklarını kapsar. Şimdiye kadar, kalıtım, etkilenen kas parçaları, semptomların başlangıcı ve klinik seyrin ciddiyeti bakımından farklılık gösteren 30'dan fazla farklı kas distrofisi türü bilinmektedir. Bazı kas distrofilerinde kalp kasları da etkilenir.

Musküler distrofi formları ve özellikleri

• Duchenne tipi: Erken başlangıçlı, Kalp kasları, şiddetli seyir, en yaygın biçim, neredeyse sadece erkek çocukları etkiler.

• Becker-Kiener tipi: Duchenne kas distrofisine benzer semptomlar, ancak daha sonra başlayan, biraz daha hafif seyir, neredeyse sadece erkek çocukları etkiler.

• Facio-scapulo-humeral musküler distrofi: daha hafif form, genç erişkinlikte başlangıçta omuz kuşağı ve yüz kaslarını etkiler, erkekler ve kadınlar eşit sıklıkta etkilenir.

Sıklık

Genel olarak, müsküler distrofilerin sıklığı 1: 2000 ila 1: 5000 olarak tahmin edilmektedir, bu nedenle bireysel kas distrofisi hastalıkları, popülasyonda kalıtım ve sıklıkta farklılıklar göstermektedir. Yukarıdakilerden Duchenne (yaklaşık 1: 5000) ve Becker-Kiener kas distrofisi (yaklaşık 1: 60,000) x'e bağlı resesif kalıtsal hastalıklara aittir ve bu nedenle neredeyse sadece erkek ve erkek çocukları etkiler. Facio-scapulo-humeral müsküler distrofi (yaklaşık 1: 20.000) ise otozomal dominant bir şekilde kalıtılır, bu nedenle erkekler ve kadınlar eşit sıklıkta etkilenir.

nedenleri

İlerleyen kas kaybının ve güçsüzlüğünün nedenleri, kas hücrelerinin yapısında ve kas metabolizmasında doğuştan gelen kusurlardır. Bununla birlikte, birçok kas distrofisinde, hastalığın kesin mekanizması henüz netlik kazanmamıştır.

belirtiler

Etkilenenler, vücudun etkilenen bölümlerinin artan zayıflığıyla farkedilir ve bu, belirli koşullar altında, lokalizasyon nedeniyle kas distrofisinin altta yatan formu hakkında ipuçları verebilir.
Güçsüzlük veya kas kaybı olarak ortaya çıkan diğer hastalıkların aksine (örn. Sinir veya omurilik hastalıkları; Spinal stenoz), kas distrofileri kendi kas reflekslerini ve hislerini korurlar. Kalp kasları etkilenirse, bire gelir Kalp yetmezliği (Kalp yetmezliği), Solunum kasları nefes darlığına yol açar ve solunum yolu enfeksiyonlarını teşvik eder (örn. akciğer enfeksiyonu).

Semptomların başlangıcı, bireysel formlar arasında çok farklıdır: Duchenne kas distrofisi gibi şiddetli formlar çocuklukta halihazırda görülürken, iyi huylu formlar ileri yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir, örn. B. Kötü duruş nedeni olarak teşhis edildi.

Teşhis

Tanının temeli, kalıtsal bir hastalık şüphesini doğrulamak için aile üyelerinde (aile öyküsü) benzer şikayetlerin ortaya çıkması sorusudur. Musküler distrofi kendiliğinden sadece nadir durumlarda ortaya çıkar (sözde "Yeni mutasyon") üzerinde. Fizik muayene, büyük ölçüde korunmuş kas reflekslerine sahip etkilenen kas parçalarının zayıflığını ve boyutundaki küçülmeyi ("atrofi") ve örneğin duyusal bozuklukların veya istemsiz kas seğirmesinin olmadığını ortaya çıkarır. Kas güçsüzlüğünün ve vücudun belirli bölgelerinde güç kaybı dağılımı, önemli tanısal bilgiler sağlayabilir. Kan testi, kas enzimlerinde (kas hücrelerinden gelen maddeler) kas hücrelerine zarar verdiğini düşündüren bir artış gösterebilir, ancak bu çok az tanısal önem taşır.

Onu klinik olarak benzer bir tabloya yol açabilecek diğer hastalıklardan ayırmak için daha fazla teşhis adımları başlatılabilir. Burada v. a. Sinir ve omurilik hastalıkları ile sinir ve kas arasındaki geçiş noktası olan nöromüsküler uç plakası hariç tutulabilir. Z servis edin. B kaydı Sinir iletim hızı (NLG) ve elektriksel kas aktivitesi (Elektromiyografi, EMG).
Küçük bir cerrahi prosedür sırasında alınan etkilenen kas örneğinin mikroskobik incelemesi (Kas biyopsisi), z'dekinden farklı olan tüm kas distrofisinde karakteristik bir tablo gösterir. B. sinir hastalıklarını ayırt eder.

Sonuçta, birçok kas distrofisi ile, etkilenenlerin genomundaki spesifik değişiklikler bilinir ve özel teşhis yöntemleri kullanılarak tespit edilebilir. Bu yapılabilir insan genetik merkezleri daha büyük klinikler.

Ayırıcı tanılar

Kas zayıflığı ve tükenmesi, göz ardı edilmesi gerekebilecek bir dizi başka hastalığın semptomları olarak görünebilir. Bunlar her şeyden önce şunları içerir:

• Sinir ve omurilik bozuklukları, ör. B. çocuk felci ('çocuk felci'), Amyotrofik Lateral skleroz veya multipl Skleroz. Dışlama, kas distrofisindeki bulgulardan farklı olan klinik tabloya, sinir iletim hızının ölçülmesine ve elektriksel kas aktivitesine dayanmaktadır. Bir kas biyopsisi ayrıca altta yatan sinir hasarı hakkında bilgi sağlayabilir.
• Otoimmün süreçlerin neden olduğu sinir ve kas arasındaki geçiş noktası olan "nöromüsküler uç plak" hastalıkları. Bunlar, tümör hastalıklarının ardından da ortaya çıkabilen myastenia gravis veya Lambert-Eaton sendromunu içerir. Burada da elektromiyogramda, sinir iletim hızında ve kas biyopsisinde karakteristik farklılıklar vardır. Bahsi geçen hastalıklarda kanda tespit edilebilecek otoantikorlar ve mikroskobik numunede müsküler distrofilerde yoktur.

terapi

Bugüne kadar, kas distrofileri için nedensel bir tedavi yoktur. Bugüne kadar çok çeşitli maddelerle yapılan ilaç tedavisi girişimlerinin tümü sonuçta hayal kırıklığı yarattı. Gelecek için umutlar, genetik yapıdaki temel kusurları veya bunların kas metabolizması üzerindeki etkilerini ortadan kaldıran bir genetik terapide yatmaktadır, ancak bu tür girişimler şu anda sadece erken aşamalarında.

Bu nedenle, kas distrofilerinin tedavisi şu anda, artan kas güçsüzlüğünün sonuçlarını hafifletmeyi ve hastayı günlük yaşamla başa çıkmada desteklemeyi amaçlayan destekleyici önlemlere dayanmaktadır. Bu her şeyden önce içerir fizyoterapi mümkün olan en büyük hareketliliği sürdürmek ve kötü duruşu önlemek.
Vücut eğitimi Aşırı yüklenmeden dolayı kasların dolaylı hasar görmesini önlemek için sadece çok dikkatli yapılmalıdır.
Anabolik steroidlerin kullanımı, ciddi yan etkiler ve kanıtlanmamış faydalar nedeniyle tavsiye edilmez ve istisnai durumlarda uzman bir doktorun en sıkı gözetimi altında haklı görülebilir. bir psikoterapötik bakım etkilenen kişilerin kronik olarak ilerleyen bir hastalık teşhisi ile yaşamla başa çıkmalarına yardımcı olabilir; çok sayıda kendi kendine yardım gruplarından biriyle temas, yardım tekliflerine erişmeyi kolaylaştırabilir. Tüm kalıtsal hastalıklarda olduğu gibi, daha ileri aile planlaması için genetik danışma tavsiye edilir; doğum öncesi tanının anlamı ve yararı vaka bazında kararlaştırılmalıdır.

Tahmini:

Prognoz, büyük ölçüde kalp ve solunum kaslarının tutulmasına bağlıdır ve bu nedenle çeşitli kas distrofileri arasında oldukça farklıdır. Z. Örneğin, Duchenne tipi genç yaşta kalp yetmezliği veya solunum yolu enfeksiyonlarından ölüme yol açıyorsa, daha iyi huylu formlar için yaşam beklentisi kısıtlanmaz. Bununla birlikte, daha hafif kas distrofisi biçimleri bile, hastalığın seyri sırasında günlük yaşamda ve yaşam kalitesinde ciddi bozulmalara neden olabilir.