Mermer Kemik Hastalığı

Giriş

Kemik ve iskelet sistemimiz katı bir yapı değildir ve doğal olarak sürekli bir dönüşüm sürecine tabidir.

Kemik maddesi düzenli olarak özel hücrelerden oluşur. Osteoklastlarve sırayla Osteobalstlar belirlenen hücreler yeniden inşa edildi. Günlük hareketler ve yüklerin neden olduğu kemiğe yapısal hasar, vücudun kendi hücreleri tarafından olabildiğince çabuk onarılır ve kemiğin ince yapısı, ortamdan gelen streslere göre uyarlanır. Bu, iskelet sistemimize ayırt edici bir stabilite ve işlevsellik kazandırır.

Kemiği parçalayan ve oluşturan hücrelerin alanında rahatsızlıklar varsa, kemik sistemi gücü ve direnci açısından kayıplara uğrar: kırılgan ve kararsız hale gelir.

Mermer kemik hastalığında tıbbi olarak da Osteopetrozis veya Albers-Schönberg sendromu adı verilen, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Yukarıda bahsedilen kemik parçalayıcı hücreler, Osteoklastlar. Kemik sisteminin modellenmesi bozulur ve denge, kemiği oluşturan hücreler lehine değişir.

Kemik erimesinde aktivite eksikliği nedeniyle, mermer kemik hastalığı vücutta artmış kemik maddesi birikmesine neden olur. Bu birikim, kemik yapısının, yani kemiklerin ince yapısının bozulmasına ve dolayısıyla iskelet sistemimizin stabilitesinin azalmasına neden olduğu için patolojik bir karaktere sahiptir.

Hatta yeniden yapılanma süreçleri o kadar ileri gidiyor ki kemiklerin iç boşluklarını dolduran, kan oluşumumuzun ve bağışıklık sistemimizin önemli bir bölümünü bünyesinde barındıran kemik iliğinin yerini kemik maddesi alıyor.

nedenleri

Tam Mermer kemik hastalığının nedeni bugün hala bilinmiyor. O tek Kemik parçalayan hücrelerin arızalanması hangisine göre genetik değişiklikler Bu hücrelerin genetik materyalinin.

Olacak iki büyük form mermer kemik hastalığı:

1. Bir yandan var otozomal dominant miras alınan form. Otozomal dominant, bir kalıtım biçimini tanımlar. bozuk bir bağlantı vücudumuzun gen taşıyıcısı üzerinde kromozommermer kemik hastalığının karakteristik bir ifadesine neden olmak için yeterlidir. Bu form genellikle sadece olgunluk çağındaki büyüme atağı sırasında kendini gösterir. 12 ila 20 yıl.
2. otozomal resesif form buradan (burada olmalı her iki uzuv bir bütün Bir çift kromozom kusurlu olmak) zaten erken çocukluk yaşlı bir ila iki yıl ciddi bir mermer kemik hastalığına neden olur. Tedavi edilmeden bırakılırsa, ikinci form çok kötü bir prognoza sahiptir ve Erken çocuklukta ölüm önderlik etmek.

belirtiler

İçinde Mermer Kemik Hastalığı Bozulmuş kemik yapısı nedeniyle oluşur Kemiğin dengesizliği artan Duyarlılık Kırık kemikler. Onlarınki bu molaların karakteristiğidir zayıf iyileşme eğilimiböylece iskelet sisteminde kalıcı bir stabilite sınırlaması vardır, yinelenen molalar gelebilir.

Kemik ağrısı da meydana gelebilir.

Mermer kemik hastalığı da bir Kemik büyütmeözellikle kafatası kemiği alanında bozulma olmaması nedeniyle. Yüzdeki kemiklerin aşırı büyümesi daraltma, orada çalışan kranial sinirler.Böylelikle sinirlerimizin yüz kaslarımızdan veya işitme ve denge hissimizin algılanmasından sorumlu olan kısımları sıkışabilir. Sonuç, duyguların temsilinde ifade eksikliği olacaktır. felçli Yüz kasları, işitme kaybı ve baş dönmesi. at sıkıştırma nın-nin En kötü senaryoda, mermer kemik hastalığı, optik sinir nedeniyle körlüğe yol açabilir.

Yeniden modelleme süreçleri kemik içinde o kadar uzanır ki kemik iliği Kemiklerin iç mekanları doldurur ve bizim önemli bir bölümünü Kan oluşumu- ve Savunma sistemi somutlaşmış, kemik maddesi ile değiştirilmiştir. Sonucunda kemik iliği boşluklarını azaltmak, kemik iliği dışında ortaya çıkan sözde hastalık olan mermer kemik hastalığını uyarır ekstramedüller kan oluşumu karaciğer ve dalakta. Bu tür kan oluşumu gerçekleşir doğal olarak anne karnındaki doğmamış çocukta yerine, ancak doğumdan sonra bir tane anlamına gelir patolojik süreç. bir genişlemiş karaciğer gibi dalak bu nedenle mermer kemik hastalığı tablosuna da aittir.

Kan sistemimizin hücrelerine hastalık süreçlerinde de savunma işlevi verildiği için, bozulmuş kan oluşumu bir zayıflamış bağışıklık sistemi İle enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık.

İskelet sistemimizi oluşturmak için en önemli mineral kalsiyumdur. Mermer kemik hastalığı, Kalsiyum rezervleri Vücudumuz ve parçalanmamışsa kemik maddesi oluşturmak için kullanır. İçinden kanda kalsiyum konsantrasyonu eksikliğiolabilir kasların artan uyarılabilirliği şeklinde gelen Nöbetler görünebilir.

Sonuçta Semptomların şiddeti mermer hastalığında, hangi forma, yani hastalığın biraz daha hafif otozomal dominant veya çoğunlukla zayıf ilerleyen otozomal resesif formuna bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

Teşhis

Bir Mermer Kemik Hastalığı Doktorunuz bir yandan sık sık şikayetleriniz hakkında hedefli sorgulama yoluyla olacaktır. kırık kemikleri kötü şekilde iyileştirmek diğer yandan şüpheli teşhisi koy görüntüleme prosedürlerix-ışınlarının iskelet sistemini nasıl doğruladığı.

Çünkü kemik yapısının resimli temsilinde tipik özellikler mermer kemik hastalığını tanır. Biri röntgende belirleyicidir görünür üç katmanlı Vertebral cisimler, sözde Sandviç girdabı. Ek olarak, bir güçlü sıkıştırma ve Kemik yapısının sertleşmesi resimlerden okuyun. Mermer kemik hastalığına adını veren bir diğer özellik de röntgende uzun tübüler kemiklerin tipik çizgilerimermer gibi görünmesini sağlayan uyluk veya kol kemiği gibi.

Kan testleri de yapılacaktır. İşte mermer hastalığı ile öne çıkanlar azalmış kalsiyum konsantrasyonu kanda ve bir Kan hücrelerinde düşüşbozulmuş kan oluşumu nedeniyle.

Yüzünden zayıflamış bağışıklık sistemi, Etkilenen insanlar daha sık görünür hasta ve topallama.

Nadir durumlarda alacak lokal anestezi sözde Kemik iliği aspirasyonu kemikte kan oluşumunu ve hastalığın yayılmasını değerlendirmek için yapılır.

Tedavi ve prognoz

bir tedavi Mermer kemik hastalığının tetikleyici nedeni şu anda hala mümkün değil. Glukokortikoidler semptomatik olarak reçete edilebilir. Steroid hormonlar arasındadırlar ve vücudumuzda çok çeşitli görevleri yerine getirirler. Burada tedavi amaçlı kullanılırlar Enflamatuar süreçlerin ilaçlarla engellenmesi.

Ayrıca mermer kemik hastalığında da sözde interferon kullanılmaktadır. Bu proteinlere sahip olun koruyucu fonksiyonlar hızla büyüyen ve çoğalan doku süreçleri ile.

Son yıllarda önemi giderek artan ve kemik yapısının tam olarak normale dönmesini sağlayabilen ilk tercih edilen tedavi kemik iliği naklidir. Hedef bir tam yenileme ve bir Hastalıklı kemik iliğinin rekonstrüksiyonu sağlıklı bağışla hematopoietik kök hücreleri.

Çoktan gerçekleşti Sinir yetmezliğiörneğin bu da körlük buna yol açmış olabilir, ancak Çözülmedi olmak.